Imunodeficiencies jsou primární. Primární imunodeficience: léčba

Imunodeficience je porušením ochranných funkcí lidského těla v důsledku oslabení imunitní odpovědi na patogeny různé povahy. Celá řada stavů tohoto druhu je popsána vědou. Tato skupina onemocnění se vyznačuje nárůstem a vážením průběhu infekčních onemocnění. Poruchy práce imunity jsou v tomto případě spojeny se změnou kvantitativních nebo kvalitativních charakteristik jednotlivých složek.

Vlastnosti imunity

Imunitní systém hraje rozhodující roli v normálním fungování těla, protože je určen k detekci a ničení antigenů, které mohou proniknout do prostředí (infekční) a být výsledkem růstu nádorů jejich vlastních buněk (endogenní). Ochranná funkce je primárně zajištěna vrozenými faktory, jako je fagocytóza a systém komplementu. Odpovědný za adaptivní odpověď organismu je získaný imunita: humorální a buněčné. Spojení celého systému probíhá prostřednictvím speciálních látek - cytokinů.

V závislosti na příčině jsou poruchy imunodeficience rozděleny na primární a sekundární imunodeficienci.

Co je primární imunodeficience

Primární imunodeficience (FID) jsou poruchy imunitní odpovědi způsobené genetickými vadami. Ve většině případů se dědí a jsou vrozené patologie. PID se nejčastěji objevuje v raném věku, ale někdy nejsou diagnostikovány před dospíváním nebo dokonce dospělými.

PID - skupina vrozených onemocnění, rozmanitá v klinických projevech. Mezinárodní klasifikace onemocnění zahrnuje 36 popsaných a dostatečně studovaných stavů primární imunodeficience, ale podle lékařské literatury existuje asi 80. Faktem je, že ne všechny choroby byly identifikovány zodpovědné geny.

Pouze pro genové složení chromozomu X jsou charakterizovány nejméně šesti různými imunodeficitami, a proto výskyt takových onemocnění u chlapců je řádově vyšší než u dívčích. Existuje názor, že intrauterinní infekce může mít etiologický účinek na vývoj vrozené imunodeficience, ale toto prohlášení ještě není vědeckým potvrzením.

Klinický obraz

Klinické projevy primární imunodeficience jsou stejně různé jako samotné stavy, ale existuje jeden běžný symptom - hypertrofický infekční (bakteriální) syndrom.

Primární imunodeficience, jakož i sekundární, projevují tendenci k častým recidivujících pacientů (rekurze) onemocnění infekční etiologie, které mohou být způsobeny atypické patogeny.

Tyto nemoci jsou nejčastěji postiženy bronchopulmonálním systémem a lidskými orgány ORL. Sliznice a kůže jsou také často postiženy, což se může projevit abscesy a sepse. Bakteriální patogeny způsobují bronchitidu a sinusitidu. Lidé s imunodeficiencí často projevují časnou plešatost a ekzém a někdy také alergické reakce. Často také autoimunitní poruchy a tendence k maligním novotvarům. Imunitní nedostatečnost u dětí téměř vždy způsobuje zpoždění v duševním a fyzickém vývoji.

Mechanismus vývoje primárních imunodeficiencí

Klasifikace onemocnění mechanismem jejich vývoje je nejvíce informující v případě studia stavu imunodeficience. Lékaři rozdělí všechna onemocnění imunitní přírody na 4 hlavní skupiny:

- Humorální nebo B-buněk, které zahrnují Brutonovu syndrom (agamaglobulinémií k připojení k chromozomu X) deficitem IgA nebo IgG, přebytek IgM s celkovým nedostatkem imunoglobulinu, jednoduché variabilní imunodeficience, soustružení hypogamaglobulinémie novorozence a řadu dalších onemocnění souvisejících s humorální imunity.

- T-buněčné primární imunodeficience, které se často nazývají kombinované, protože u prvních poruch humorální imunity, například hypoplazie (Syndrom Di George) nebo dysplázie (T-lymfopenie) thymusu.

- Imunodeficiencies způsobené defekty fagocytózy.

- Imunodeficiencies způsobené narušením komplementového systému.

Vystavení infekcí

Vzhledem k tomu, že příčina imunodeficience může být porušením různých vazeb
imunitní systém, pak náchylnost patogenů k infekcím nebude pro každý konkrétní případ stejná. Například u humorálních onemocnění je pacient náchylný k infekcím, které jsou způsobeny streptokoky, stafylokoky, hemofilní tyč. V tomto případě tyto mikroorganismy často vykazují odolnost vůči antibakteriálním lékům. U kombinovaných forem imunodeficience mohou být na bakterie připojeny viry, jako je herpes nebo houby, které jsou převážně reprezentovány kandidózou. Fagocytární forma je charakterizována převážně stejnými stafylokoky a gramnegativními bakteriemi.

Prevalence primárních imunodeficiencí

Imunodeficiencies, zděděné, jsou poměrně vzácné lidské nemoci. Frekvence výskytu poruch imunitního systému tohoto druhu by měla být posouzena vzhledem ke každé konkrétní nemoci, jelikož jejich výskyt není stejný.

V průměru pouze jeden novorozenec z padesáti tisíc trpí vrozenými dědičnými imunodeficiencí. Nejčastějším onemocněním této skupiny je selektivní nedostatek IgA. Vrozená imunodeficience tohoto typu se vyskytuje v průměru u jednoho z tisíců novorozenců. Navíc 70% všech případů nedostatku IgA souvisí s úplným selháním této složky. Zároveň mohou být distribuovány některé vzácnější lidské nemoci zděděné v poměru 1: 1 000 000.

Pokud vezmeme v úvahu frekvenci výskytu onemocnění PID v závislosti na mechanismu, vytvoří se velmi zajímavý obraz. B-buněčné primární imunodeficience nebo, jak se stále nazývají, abnormální tvorba protilátek, se vyskytují častěji než ostatní a tvoří 50-60% všech případů. Současně jsou T-buněčné a fagocytární formy diagnostikovány u 10-30% pacientů. Nejčastějšími jsou onemocnění imunitního systému způsobená vadami v komplementu - 1-6%.

Je třeba také poznamenat, že údaje o frekvenci výskytu PID jsou v různých zemích velmi rozdílné, což může souviset s genetickou predispozicí určité národní skupiny na určité mutace DNA.

Diagnostika imunodeficiencí

Primární imunodeficience u dětí je nejčastěji určována předčasně
se skutečností, že je velmi obtížné tuto diagnózu učinit na úrovni okresního pediatra.

To zpravidla vede k opožděnému zahájení léčby ak nepříznivé prognóze léčby. Pokud lékař na základě klinického obrazu onemocnění a výsledků obecných analýz přijal stav imunodeficience, první věcí, kterou by měl udělat, je poslat dítě k konzultaci s imunologem.
V Evropě existuje Asociace imunologů, která se zabývá studiem a vývojem metod léčby takových onemocnění, nazvanou ESI (Evropská společnost pro imunitní nedostatečnost). Vytvořili a neustále aktualizovali databázi nemocí PID a schválili diagnostický algoritmus pro poměrně rychlou diagnózu.

Začněte diagnostiku ze sbírky anamnézy onemocnění. Zvláštní pozornost by měla být věnována genealogickému aspektu, protože většina vrozených imunodeficiencí je dědičná. Po fyzickém vyšetření a získání obecných klinických údajů se provede předběžná diagnóza. V budoucnu musí pacient podrobit důkladnému vyšetření specialisty, jako je genetik a imunolog, aby potvrdil nebo vyvrátil předpoklad lékaře. Pouze po provedení všech výše uvedených manipulací můžeme mluvit o formulaci konečné diagnózy.

Laboratorní výzkum

Pokud je během diagnózy podezření na syndrom primární imunodeficience, je nutné provést následující laboratorní testy:

- stanovení formulace expandované krve (zvláštní pozornost je věnována počtu lymfocytů);

- stanovení obsahu imunoglobulinů v krevním séru;

- kvantitativní počítání B- a T-lymfocytů.

Další výzkum

S výjimkou laboratorní diagnostika, které jsou již zmíněny výše, budou v každém konkrétním případě přiděleny jednotlivé individuální testy. Existují rizikové skupiny, které potřebují provést testy infekce HIV nebo genetické abnormality. Lékař také poskytuje možnost, že existuje 3 nebo 4 druhy lidské imunodeficience, které budou trvat na podrobné studii fagocytózy pacienta stanovením testu indikátorem tetrazolinové modři a kontrolou složení komponent komplementového systému.

Léčba PID

Zjistěte, že nezbytná léčba bude záviset především na samotném imunitním systému, avšak vrozená forma nelze bohužel úplně vyloučit, což se nedá říci o získané imunodeficienci. Na základě moderního lékařského vývoje se vědci snaží najít příležitost eliminovat příčinu na genové úrovni. Zatímco jejich pokusy nebyly úspěšné, můžeme konstatovat, že imunodeficience je nevyléčitelná podmínka. Zvažte principy léčby.

Substituční léčba

Léčba imunodeficience se obvykle snižuje na substituční terapii. Jak již bylo zmíněno dříve, tělo pacienta není schopno nezávisle produkovat určité součásti imunitního systému, nebo je jejich kvalita mnohem nižší, než je nezbytné. Terapie v tomto případě spočívá v přijímání protilátek nebo imunoglobulinů, jejichž přírodní produkty jsou narušeny. Nejčastěji jsou léky podávány intravenózně, ale někdy je možná podkožní cesta, která usnadňuje život pacienta, který v tomto případě ještě nemusí navštěvovat zdravotnické zařízení.

Princip substituce často umožňuje pacientům vést prakticky normální způsob života: studovat, pracovat a relaxovat. Samozřejmě imunita oslabená onemocněním, humorálními a buněčnými faktory a neustálou potřebou drahých léků neumožní pacientovi úplně se uvolnit, ale je to ještě lepší než život v tlakové komoře.

Symptomatická léčba a prevenci

Vzhledem k tomu, že jakákoli bakteriální nebo virová infekce, která je pro zdravého člověka bezvýznamná pro pacienta s onemocněním primární imunodeficience, může být smrtelná, prevence by měla být provedena kompetentně. Do tady hrají antibakteriální, antifungální a antivirové léky. Klíčová nabídka by mělo být provedeno preventivní opatření, protože oslabená imunita nemusí poskytnout kvalitní léčbu.

Navíc je třeba si uvědomit, že tito pacienti jsou náchylní k alergickým, autoimunitním a dokonce horším stavům nádorů. To vše bez plnohodnotné lékařské kontroly nemusí umožnit osobě vést plnohodnotný životní styl.

Transplantace

Když specialisté rozhodnou, že pro pacienta neexistuje žádná jiná cesta, ale jako operační zákrok může být provedena transplantace kostní dřeně. Tento postup je spojen s mnohonásobným rizikem pro život a zdraví pacienta av praxi, i v případě úspěšného výsledku, nemůže vždy vyřešit všechny problémy postižené imunitní poruchy. Při provádění takové operace je celý systém hematopoezy příjemce nahrazen stejným systémem poskytovaným dárcem.

Primární imunodeficience jsou nejkomplexnějším problémem moderního lékařství, který bohužel ještě nebyl plně vyřešen. Nepříznivá prognóza pro takové nemoci stále převládá a je to dvojnásob smutné, vzhledem k tomu, že děti nejčastěji trpí. Nicméně mnoho forem imunodeficience je kompatibilní s plnohodnotným životem za předpokladu, že jsou včas diagnostikováni a aplikují odpovídající terapii.