Genetická analýza v plánování těhotenství: popis, funkce a doporučení

Plánovat pokračování rodiny, moderní rodiny nejsou brány vážně. Příprava na získání nejdůležitějšího a zodpovědného postavení v životě - rodiče - vyžaduje nejpřísnější přístup. Samozřejmě mluvíme o zdraví budoucích matek a tatínků. Porozumět tomuto problému pomůže komplexní lékařské vyšetření, které nezbytně zahrnuje genetické testy.

Kdy plánování těhotenství protože jejich předání je zasíláno nejen ženám, které v nejbližší době lékaři šeptají a nazývají se "starými". Dnes vědci v terénu genetické inženýrství dospěli k závěru, že ženy starší 25 let by také měly takovou diagnózu.

Základní genetické testy pro těhotné ženy

Je nesmírně důležité udržet plod pod kontrolou placentární laktogen.Genetická analýza při plánování těhotenství bude schopna určit jeho hladinu - závisí na tom pravděpodobnost spontánního potratu, dalšího vývoje těhotenství a také jeho negativního průběhu ve formě fetální hypotrofie nebo úplného vyblednutí.

Důležitou definicí je chorionický gonadotropin. Úroveň tohoto hormonu umožňuje stanovit těhotenství co nejdříve. Taková genetická analýza při plánování těhotenství (jeho cena není tak velká, že riskuje vlastní zdraví a život budoucích drobků) se provádí v krevním séru.

Výsledky studie pomohou porodníku-gynekologovi zjistit míru ohrožení přerušení očekávaného těhotenství a pravděpodobnost komplikací v děloze.

Role genetiků při plánování těhotenství

Genetické analýzy v plánování těhotenství zahrnují další studie, které dostatečně posuzují rizika různých patologií, které mohou vzniknout v okamžiku početí a vzniku embrya. Náklady na takový výzkum jsou někdy jedinou překážkou jejich průchodu, ale výhody, které nesou v sobě, je téměř nemožné přecenit.

Otázka užitečnosti budoucí péče o dítě je nejen matka mu provádí devět měsíců pod srdcem. U dědičných onemocnění a vývojových anomálií plodu se v průměru objevuje průměr každé 20. dítěte. S velkou lítostí ani jeden manželský pár nemůže zajistit, aby jejich budoucí potomci získali nějaké zlozvyky. Zabránit tomu, aby byla tato odchylka na úrovni buněk DNA a priori nemožná. Kromě toho, že problém je, že provádí genetickou analýzu krve v průběhu plánování těhotenství, ukazující přijatelné výsledky, někdy nezaručuje pozitivní vývoj: pravděpodobnost výskytu nových mutací v klíčku rodičovských buněk, včetně rizika progrese normálních genů v patologické , zůstává vždycky.

Kdo by nejprve měl předložit genetické testy?

Výhody včasného lékařského genetického poradenství a metod prenatální diagnostiky pomáhají plánovat těhotenství a zabraňovat narození dítěte s nevyléčitelnou patologií.

Mnoho mladých rodin, které sní o tom, že se stanou rodiči v blízké budoucnosti, vědí o tom, jaké genetické testy potřebují při plánování těhotenství. Kromě toho musí určité skupiny lidí podstoupit test dobře před nástupem těhotenství. Mezi tyto kategorie patří muži a ženy, které se nacházejí v zóně genetického rizika, a to:

• páry, kde v anamnéze alespoň jednoho z manželů jsou v rodu vážná onemocnění;
• jeden z manželů, v dějinách genealogického stromu, u něhož došlo k incestu;
• ženy, u nichž došlo k potratům, porodily mrtvé děti nebo diagnózu "neplodnosti" bez specifické lékařské diagnózy;
• rodiče, kteří přišli do kontaktu s radiací, škodlivé chemikálie;
• žen a mužů, kteří v době koncepce užívali alkohol nebo léčivé teratogenní látky, které by mohly způsobit malformace plodu.

V jakém věku mám vzít testy chromozomálních patologií?

Kolik je genetická analýza při plánování těhotenství, a ženy, které dosáhly 18 let, a ženy starší 35 let a muži, kteří překročili 40letou prahovou hodnotu, také vědí. Jak již bylo zmíněno, zvyšuje se riziko mutací v jednotlivých genech a buňkách DNA aritmetická progrese s každým ženým rokem.

Předání genetických analýz při plánování těhotenství v ideálu následuje všechny páry bez výjimky.

K dnešnímu dni je mnohočet dědičných onemocnění přenášených z generace na generaci hlavním důvodem, proč je potřeba výzkumu pro všechny mladé páry bez výjimky. Kromě toho moderní genetika bez zastavení každý rok pokračuje v objevování stále více nových onemocnění.

Genetické vyšetření je důležitým krokem při plánování těhotenství

Samozřejmě je nemožné předpokládat v organismu budoucích rodičů všechny geny, které mají potenciál pro mutaci. Žádná genetická analýza při plánování těhotenství nemůže poskytnout absolutní záruku, že určitý manželský pár bude mít naprosto zdravé dítě bez dědičných odchylek. Zatímco objasnění stupně rizika je důležité pro teoretickou a skutečnou přípravu na těhotenství.

Potenciální rodiče se proto obrátili na lékařské genetické centrum o pomoc. Jak budou odborníci provádět vyšetření a jaké genetické testy potřebují při plánování těhotenství? Zvědavost mnoha lidí pomůže uspokojit následující.

Důležité body pro genetiky

První fází výzkumu je odborné lékařské genetické poradenství, během něhož lékař pečlivě a podrobně prozkoumává vlastnosti rodokmenu v rodině každého potenciálního rodiče. Zvláštní pozornost lékařských genetiků si zaslouží faktory zvýšeného rizika pro budoucí dítě. Jsou to:

• genetické a chronické nemoci matky a otce;
• léky používané potenciálními rodiči;
• podmínky a kvalitu života, životní podmínky;
• charakteristiky odborné činnosti;
• ekologické a klimatické aspekty atd.

Jakkoli se to může zdát zvláštní, ale významná role pro genetiky má odpovědi na běžné, obvyklé testy krve a moči, závěry některých úzce specializovaných specialistů (endokrinolog, neurolog, atd.). Experti často jmenují páry, které diagnostikují karyotyp. Určit počet a kvalitu chromozomů u budoucích matek a tatínků je nesmírně důležitá v případě incestních sňatků, potratů několika těhotenství, diagnostikovaných, ale nevysvětlitelné neplodnosti.

Kolik je genetická analýza?

Náklady na genetické analýzy, plánujete těhotenství, nazvaný „HLA typizace“ v různých Moskvě lékařské genetiky Center se pohybuje od 5000 do 9000 rublů, v závislosti na šíři studie predispozicí k patologií.

Studie pomůže genetikovi provést objektivní závěry o pravděpodobnosti negativních faktorů. Genetická analýza při plánování těhotenství umožní sestavit individuální, relativně přesnou prognózu o zdravotním stavu budoucích omamných látek. Jedná se o studii tohoto typu, která pomůže říci o údajném riziku specifického dědičného onemocnění u dítěte. Lékař bude schopen poskytnout užitečné doporučení, které by měly být základem pro pár, kteří sní o tom, že se stanou rodiči plnohodnotného zdravého dítěte.

Rizika vzniku geneticky nemocných dětí

Kromě toho je každá analýza přiřazena hodnotě určující riziko za přítomnosti předispozice. Genetické choroby plánování těhotenství nebo spíše pravděpodobnost jejich výskytu v budoucích omrzlinách se měří v procentech:

1. Při nízkém riziku (až 10%) se rodiče nemají co dělat. Všechny analýzy ukazují, že tento manželský pár bude mít zdravé dítě ve všech ohledech.
2. Průměrná míra rizika (10 až 20%) zvyšuje riziko a možnost vzniku nemocného dítěte se téměř rovná pravděpodobnosti narození plnohodnotného dítěte. Takové těhotenství bude doprovázeno důkladnou prenatální kontrolou nad ženičkou: pravidelným ultrazvukem, choriovou biopsií.
3. Při vysokých rizicích (od 20%) doporučují lékaři, aby se manželé zdrželi koncepce a zabránili těhotenství. Pravděpodobnost, že se dítě s genetickým onemocněním narodí, je mnohem vyšší než pravděpodobnost zdravého narození dítěte. Jako alternativní řešení v této situaci specialisté mohou vyzvat pár, aby používali darované vejce nebo spermie v souladu s programem ECO.

Studie na počátku těhotenství

V každém případě zoufalství rodičů nestojí za to. Šance na narození absolutně zdravého dítěte zůstávají i ve vysokém riziku. Abychom pochopili, jaká genetická analýza poskytuje plánovací těhotenství, stojí za to věnovat pozornost laboratorním diagnostickým měřením malformací v počátečních fázích.

Téměř od okamihu dlouho očekávaného těhotenství pro mnoho rodičů zjistíte, zda je vše v pořádku s plodem? Zjistěte, jestli existují nějaká dědičná genetická onemocnění u dítěte, může to být in utero.

Metody genetické diagnostiky těhotných žen

Použití lékařů je schopných mnoha technik a technik pro objektivní diagnostiku těhotné ženy a plodu. Ve skutečnosti může být přítomnost zlozvyků a vývojových anomálií posouzena dlouho před narozením dítěte. S každým rokem progrese techniky ultrazvuku a laboratorního výzkumu se zvyšuje pravděpodobnost přesnosti. Kromě toho v posledních letech lékaři upřednostňovali diagnostické metody, jako je screening. Jedná se o "rozsáhlý" volební průzkum. Screening je povinný pro všechny těhotné ženy.

Musíte dát genetickým testům všem!

Proč je nutné provést genetické testy i pro ty, kteří nespadají do rizikových skupin? Odpověď na tuto otázku je způsobena zklamáním statistik. Například děti narozené s Downovým syndromem u matek starších 35 let, pouze polovina. Mezi zbývající polovinou žen při porodu je mnoho mladých žen, které nedosáhly ani 25 let věku. U žen, které se staly matkami dětí s chromozomální patologií, zaznamenalo ve výměnné kartě pouze o 3% o narození předchozích dětí s podobnými nemocemi. To znamená, že není pochyb o tom, že genetické nemoci nejsou důsledkem věku rodičů.

Vyhněte se průchodu testů k identifikaci chromozomálních patologií v plodu nebo předispozici k výskytu genetických abnormalit v budoucnu, dosud nebylo koncipováno, dítě by nemělo. Stanovit přítomnost jakýchkoli onemocnění v počáteční fázi jejich vývoje znamená dostat se před patologii. Vzhledem k možnostem moderní medicíny by bylo nespravedlivé a nezodpovědné, aby nečinil takový krok směrem k dlouho očekávanému drti.