Lisa Kunigelová, motýlí dívka. Bulózní epidermolýza: léčba, délka života

Lidská kůže je anatomická struktura, která plní funkci ochrany lidského těla před infekcemi, přehřátím a hypotermií a regulací metabolismu vody a soli. Ale s vývojem kožních onemocnění trpí všechny orgány jako celek.

Epidemiologie

Na území Ruské federace je výskyt bulózní epidermolýzy ekvivalentní 1:50 tisíc - 1: 300 000 osobám s různými odstíny choroby. Sexuální znamení nezáleží. Mezi pacienty převažují registrovaní pacienti dětí a dospívajících. Mutace ovlivňují více než 10 genů. Kód ICD-10 je Q81.

Vrozená bulózní epidermolýza má asi 30 forem onemocnění. Průměrná délka života s bulózní epidermolýzou - onemocnění motýlů - je asi tři roky.

Popis

Bulózní epidermolýza je dědičným typem onemocnění, které se vyznačuje tvorbou eroze a puchýřů na pokožce a sliznicích. Zvláštností patologie je to, že postihuje lidi s citlivou a citlivou kůží: dokonce i slabý mechanický účinek na ni způsobuje nejsilnější podráždění. Patologie se nazývá onemocnění motýlů kvůli zvýšené zranitelnosti kůže.

Toto vzácné onemocnění se objeví ihned po narození, nemůže být vyléčeno nebo předcházeno. Nesprávná léčba a péče vytvářejí podmínky pro proniknutí infekce následnou tkáňovou nekrózou.

Po překonání kritické hranice se kůže stává hustší, ale nedosahuje normální úrovně síly.

Příčiny

Takzvaná "nemoc motýlů" - dědičná, je přenášena dominantním nebo recesivním rysem. Příčiny jsou mutace genů, v důsledku kterých jsou proteiny zničeny působením enzymů.

Poškození vzniká na principu posunu mezi horní a dolní vrstvou pokožky. Obvykle jsou vrstvy pokožky kombinovány s lepicí kompozicí, takže mají ochrannou funkci. Při nepřítomnosti takového lepení vnější vrstva přináší mnoho bolestivých pocitů, odlupuje se a odděluje od vnitřní vrstvy.

Typ choroby a geny:

• společné BE - mutace genů KRT5 a KRT14;
• dystrofní BE - ovlivňuje gen COL7A1;
• hranice BE - LAMB3, LAMA3.

Pokud se bulózní epidermolýza projevuje v přítomnosti autoprotilátek na složky bazální membrány pokožky lidí a zvířat, je to záležitost získané nemoci.

Formy onemocnění

Jednoduchý typ onemocnění se vyvíjí od narození. Vnější vrstva epidermis je pokryta puchýřkami se serózním obsahem a po jejich otevření nezůstávají stopy na pokožce. Nehty dítěte jsou v dobrém stavu, nemoc vás uvědomuje v období, kdy se dítě začíná naučit pohybovat se. Dochází k sekundární infekci.

Existují typy onemocnění, které se liší závažností a lokalizací (jednoduché, hraniční, dystrofické, smíšené).

1. Jednoduchá forma bulózní epidermolýzy (běžné podtypy).

• Lokalizovaná: porážka rukou a nohou, letní exacerbace, je v dětství častá, projevy se stárnou s věkem.
• Zobecněný: nejtěžší, je charakterizován přítomností vezikulů v celém těle, připomínající vyrážku s oparu. V seznamu projevů - zhrubnutí kůže na dlaních a nohou, výrazná pigmentace kůže, dystrofie kůže, tvrdé skvrny, poškození sliznic. Komplikace mohou vést k stenóze hrtanu, retardaci růstu, smrti.
• Skvrnitý: podobný jednoduchému BE, který se vyznačuje otevřením vezikul, vzhled pigmentových skvrn. Lokalizace - krční, axilární dutiny, slabiny.
• Unhertiform: lokalizace je odlišná, jednotlivé puchýře.

2. Hranice.

• Hertlitsa Typ: většina těžkých liší Pluralita puchýřů a zjizvení, ztráta nehtové ploténky, hypoplazie skloviny léze sliznice dutiny ústní, proliferace granulační tkáně v ústech, nosu, na zadní straně, v podpaží, na nehty hřídeli. Komplikace: anémie, zúžení trávícího traktu, růstová retardace, ztráta respiračních, močových cest, ledvin, očí, rukou. V důsledku ztrát a nízké přibývání na váze, sepse, pneumonie, epidermolysis bullosa novorozenců může vést ke smrti.
• Typ non-Hurtlitz: tvorba bublin, krust, eroze, atrofie kůže, jizvení alopecie, ztráta nehtů, hypoplázie smaltu. Smrt je možná kvůli sepse a zpomalení růstu.

3. Dystrofická.

Porážka papilární vrstvy pokožky s tvorbou jizev a eroze, je možné omezit pohyby, porazit sliznice.

Podle principu dědičnosti vzniká onemocnění této formy:

• dominantní - s lézemi kůže s puchýři, atrofickými jizvy (hlavně kartáče a nohy), dystrofie destiček na nehty. Komplikace: puchýře gastrointestinální sliznice;
• recesivní - je obtížné léčit podtypu Allopo-Siemens (rozsáhlé poškození puchýře, eroze, hřebík dystrofie, prst spojování), - druhý - podtypem non-Allopo-Siemens, přístupný na terapii (bubliny jsou lokalizovány na rukou, trupu, záhyby).

Pokud recesivní epidermolysis bullosa se mění ruce, může to vést k zažívacím traktu, urogenitální systém, nebyly eliminovány anémie, osteoporóza, problémy s vývojem. Pacienti mají vysoké riziko poškození.

4. Smíšený, Kindlerovy syndrom.

Za přítomnosti této formy trpí dítě s bulózní epidermolýzou kožní léze všech stupňů, od narození je vysoká citlivost na slunce. Počet bublin je snížen, ale citlivost zůstává stejná. Pokožka rukou se stává průhlednějším průhlednosti a viditelnosti cév. Další příznaky: zánět dásní, dystrofie kloubů, zúžení lumen zažívacího traktu, pseudodaktilie prstů, progrese onkologických kožních onemocnění.

Získaná bulózní epidermolýza

Nemoc se projevuje u dospělých, když trpí nohy a dlaně: jsou to puchýře, což vede k vzniku jizev.

Typy zakoupených BE:

• classic: bubliny se objeví na netu kozhe- častěji - v záhybech loktech, kolenou, nohy na klenbě, po otevření, které jsou zarudnutí, oblasti jizvy atrofie. Jsou postiženy sliznice úst, nosu, jícnu, spojivky, konečníku, vaginy;
• zánětlivé: vezikuly v otevřených oblastech, předisponované k fúzi, kopřivka není vyloučena, papulární vyrážka.

Diagnostika

Diagnostika je stanovena ve středu bulózní epidermolýzy na základě anamnézy, stížností, vyšetření pacienta, laboratorních testů. Je provedena histologická analýza postižené kůže, která potvrzuje přítomnost subepidermální dutiny. Tyto údaje však nestačí k určení přesného typu bulózní epidermolýzy.

Produkují nepřímou imunofluorescenci (NERF), přenosovou elektronovou mikroskopií a pomocí biopsie pokožky určují dynamiku syntézy kožních proteinů. NERIF určuje stupeň poškození kůže, vytvoření bubliny.

Při diagnóze je důležité určit stupeň nedostatku bílkovin a tvorbu blistrů.

Metoda elektronové mikroskopie objasňuje podtyp onemocnění, určuje ultrastrukturální změny, vyhodnocuje stav buněčných útvarů. V diagnostice se účastní související odborníci: terapeut, kardiolog, chirurg, gastroenterolog, hematolog, zubař, onkolog, otolaryngolog.

Pacienti: příběh Lisy Kunigelové

Od prvních dnů malého Lisa zažil bolest z kožních lézí spojených s případnými pohyby a postupy pro péči. Zdá se, krev kolem úst během krmení, zraněných pupek plocha suchý pleny, kontaktní plochy mezi prsty na nohou a druhou plochu její kůže zůstává zranitelný k úžasu lékařů.

Diagnóza nebyla provedena okamžitě, antibiotika způsobila dysbiózu, léčba se stala komplikovanějším, zatímco dítě potřebovalo i zvláštní výživu. A péče o dítě byla také obtížná, vzhledem k neustálým zraněním v důsledku prvních pohybů, řezání zubů, otírání kukátka, když dívka chtěla spát.

V souladu s programem "Rusfond" byla Lisa Kunigel převedena finanční prostředky, které jsou jen částečně dostačující k pokrytí nákladů na vyšetření a léčbu v německém centru bulózní epidermolýzy. Dívka má 11 let, její sliznice jsou neustále zraněny a zcela bezbranné. Z tohoto důvodu není možná žádná lékařská pomoc, včetně zubního ošetření.

Díky "Rusfond" Lisa Kunigel (Lotyšsko) pravidelně navštěvuje německou kliniku Dr. Freiburg, kde je poskytována potřebná léčba. V současné době není dívka schopná jíst. Lisa Kunigel zažívá exacerbace: jsou postiženy sliznice jícnu, anémie, vyčerpání, neustále zvýšená teplota, která se po mnoho měsíců nepoškozuje.

Rodina Kunigel kromě Lisa, další tři děti, nezaměstnané matka a otec - vojenský důchodce. Fondy, včetně důchodu pro nemocného dítěte a hlavou rodinného příjmu není dostatečná pro základní potřeby. Podle vedoucího odboru epidermolysis bullosa centrum ve Freiburgu, v případě, že dívka je zbaven vyšetření a léčby, její stav se rychle zhoršuje, což ohrožuje svalovou atrofii, neschopnost ani pít vodu. Správně zvolená léčba prodlužuje životnost Lisa Kunigel a pomoci jí zbavit akutní bolesti.

Léčba

V současné době neexistuje univerzální léčba pro léčbu. Dospělí jsou nabízeni symptomatická léčba s použitím steroidních hormonů, cytostatik, imunoglobulinů.

Hlavní léčba zahrnuje prevenci kožních traumat, zabránění nárůstu objemu bublin, včasnost diagnostiky, eliminaci komplikací.

Symptomatická léčba, postupy:

• anabolické léky;
• antibiotika obecného účinku;
• transfúze krevní plazmy;
• vitamíny.

Terapie na ochranu kůže:

• Nelepivé obvazy, které jsou volně přiléhající k pokožce, odstraňují bez námahy;
• Kolagen, hydrokoloidní povlaky, těsně uchycené a vytvářející podmínky pro účinné hojení;
• prostředky pro zvlhčování pro zlepšení keratinizace, zvýšení odolnosti proti poškození;
• bioplastické materiály vybavené regeneračními vlastnostmi, obsahující látky připomínající pokožku podél struktury, poskytující drenáž a podporující hojení;
• transplantace keratinocytů, které produkují účinné látky pro obnovu pokožky.

Perspektivní metody:

• proteinová terapie - injekce bílkovin s normální strukturou a funkce nahrazující postižené;
• gen - nahrazení defektních genů metodou transplantace nebo pomocí léčiv pro regulaci procesů v DNA;
• buňka - zavedení buněk, které nahrazují funkci poškozených.

Péče o pacienta

Pro nemocné dítě se navrhuje ochranný režim: fyzická aktivita, která zvyšuje pocení, energický pohyb, vytváří traumatické situace, jsou vyloučeny.

Pacienti vyžadují zvláštní stravu: vystupující potravu při pokojové teplotě, polotuhou konzistenci, která neobsahuje ochucovadla. Produkty musí být obohaceny bílkovinami, tuky a sacharidy, minerály, vitamíny, které jsou potřebné především jako stavební materiály pro hojení eroze. Pacient potřebuje přísné dodržování režimu pití, zejména s ohledem na množství ztráty vlhkosti v postižených oblastech.

Existují požadavky na oděvy a obuv: produkty by neměly omezovat pohyby, neotírat se, ani stlačit pokožku. Prioritou jsou přírodní tkáně. Oblečení z několika vrstev zajišťuje přítomnost vzduchu a udržuje stabilní teplotu, která je vylučována potnutím. Tílko nosí švy.

Pevné přezky a pásy jsou nepřijatelné. Boty doporučeno bez spousty dekorací a drobných detailů, spíše - na suchý zip, nikoliv blesk, by mělo být snadné oblékání, může mít obvaz na nohy.

Předpověď počasí

Výsledek onemocnění závisí na hloubce genové mutace a typu bulózní epidermolýzy. Novorozené dítě má tendenci k krátké délce života. Riziko se zvyšuje s nesprávnou péčí a reinfekcí.

Odpověď na otázku o vyhlídkách na stav dětí s bulbární epidermolýzou, včetně Lisy Kunigelové, je smíšená. Průměrná délka života je přímo úměrná formě onemocnění, stupni poškození struktury genu, hloubce poškození kůže, celkovému stavu pacienta. Bohužel je pro děti těžké dosáhnout školního věku, což vyžaduje hodně úsilí a odvahy. Nicméně, světlo forma epidermolysis bullosa v průběhu času jsou převedeny na stabilní remisi a bubliny se objeví pouze v důsledku poranění kůže.

Jednoduché formy onemocnění zanechávají větší šance na délku života s bulózní epidermolýzou. Dospělí jsou náchylní k období exacerbací s remisemi, prognóza je lepší ve srovnání s dítětem, výsledek závisí na stupni poškození onemocnění a komplikacích infekce.

Vážení čtenáři, abyste se účastnili akce pomoci těm, kteří jsou v zoufalé potřebě, přihlaste se do kanálu "Rusfonda" v telegramu. Pomozte Lisovi Kunigelovi!