Gilbertův syndrom: čím nebezpečnější, jak léčit, prognóza

Gilbertův syndrom je dědičná nemoc, která se přenáší s dominantními geny jednoho z rodičů a je pigmentovaná hepatóza. Je charakterizován konstantním zvýšením nevázaného bilirubinu a porušením jeho transportu v hepatocytech. Pro jednoduchého filistina nic neřekne frázi "Gilbertův syndrom". Jaké je nebezpečí takové diagnózy? Podívejme se na to společně.

Epidemiologie

Bohužel je to nejčastější forma dědičného poškození jater. To je zvláště rozšířené mezi africkou populací, mezi Asijci a Evropany je mnohem méně obyčejné.

Navíc je přímo spojena s pohlavím a věkem. V mladém a mladém věku je pravděpodobnost manifestace několikrát vyšší než u dospělých. Přibližně desetkrát častěji u mužů.

Patogeneze

Nyní budeme podrobněji porozumět, jak je uspořádáno Gilbertův syndrom. Co je to, jednoduše řečmi, které nebudete popisovat. To vyžaduje specifické školení v oblasti pathomorfologie, fyziologie a biochemie.

V srdci onemocnění je porušení transportu bilirubinu na organely hepatocytů pro jeho vazbu na kyselinu glukuronovou. Důvodem je patologie buněčné stěny transportní systém, stejně jako enzym, který váže bilirubin na jiné látky. Společně toto zvyšuje obsah neviazaného bilirubinu v krvi. A protože se dobře rozpouští v tucích, akumulují všechny tkáně, jejichž buňky obsahují lipidy, včetně mozku.

Existují nejméně dvě formy syndromu. První se odehrává na pozadí nezměněných erytrocytů a druhá podporuje jejich hemolýzu. Bilirubin pro Gilbertův syndrom a tam je stejné traumatické agent, který ničí lidské tělo. Ale to dělá pomalu, takže se necítí až do určitého okamžiku.

Klinika

Je těžké najít více tajemství somatické onemocnění, než Gilbertův syndrom. Jeho příznaky jsou buď chybějící, nebo slabě vyjádřené. Nejčastějším projevem onemocnění je mírná žloutenka kůže a sklery.

Neurologické příznaky jsou slabost, závratě, únava. Možná nespavost nebo poruchy spánku v podobě nočních můr. Ještě méně zřídka charakterizují Gilbertův syndrom příznaky dyspepsie:

• podivná chuť v ústech;
• eructace;
• pálení žáhy;
• poruchy stolice;
• nevolnost a zvracení.

Provokativní faktory

Existují určité podmínky, které mohou vyvolat Gilbertův syndrom. Symptomy projevu mohou být způsobeny porušením stravy s použitím léků, jako jsou glukokortikosteroidy a anabolické steroidy. Rovněž se nedoporučuje pít alkohol a profesionálně cvičit. Časté nachlazení, stres, včetně chirurgického zákroku a traumatu, mohou také mít negativní vliv na průběh onemocnění.

Diagnostika

Analýza Gilbertova syndromu jako jediného spolehlivého diagnostického znaku neexistuje. Obvykle se jedná o několik charakteristik, které se shodují v čase, místě a prostoru.

Všechno začíná anamnézou. Lékař se ptá na vedoucí otázky:

1. Jaké jsou stížnosti?
2. Jak dlouho se objevila bolest v pravém hypochondriu a co to je?
3. Existují jaterní nemoci od příbuzných?
4. Poznala pacientka ztmavnutí moči? Pokud ano, s čím se připojuje?
5. Jaká strava se drží?
6. Zda přijme léky? Pomáhají mu?

Pak přijde kontrola. Věnujte pozornost ikterické barvě pleti a skléře, bolestivým pocitům při pocitu žaludku. Po fyzikálních metodách začíná řada laboratorních testů. Test "Gilbertova syndromu" dosud nebyl vynalezen, takže terapeuti a praktičtí lékaři jsou omezeni na standardní protokol studie.

Zahrnuje nutně celkový krevní test (charakterizovaný zvýšením hemoglobinu, přítomností nezralých forem krvinek). Za ním jde o biochemii krve, která již byla nasazena k vyhodnocení stavu krve. Bilirubin se zvyšuje v malých množstvích, jaterní enzymy a proteiny akutní fáze také nejsou patognomonickým příznakem.

V případě onemocnění jater se u všech pacientů provede koagulogram, aby se případně upravila schopnost koagulace krve. Naštěstí jsou Gilbertův syndrom odchylky od normy nevýznamné.

Speciální laboratorní studie

Ideální diagnostickou volbou je studie molekulární DNA a PCR pro specifické geny, které jsou zodpovědné za výměnu bilirubinu a jeho derivátů. Chcete-li vyloučit hepatitidu, jako příčinu onemocnění jater, představte sérologická odezva na protilátky proti těmto virům.

Z obecných studií je také povinný test moči. Jsou vyhodnocena barva, průhlednost, hustota, přítomnost buněčných prvků a patologické nečistoty.

Kromě toho jsou prováděny speciální diagnostické testy, aby se lépe zkontrolovala hladina bilirubinu. Existuje několik typů:

1. Vzorek s hladem. Je známo, že po dvoudenní nízkokalorické dietě u lidí se hladina tohoto enzymu zvyšuje o faktor 1,5 nebo 2. Stačí, abyste provedli analýzu před zahájením studie a poté po 48 hodinách.
2. Nicotinový test. Čtyřicet miligramů kyseliny nikotinové se intravenózně podává pacientovi. Rovněž se očekává zvýšení hladiny bilirubinu.
3. Barbiturický test: užívání fenobarbitalu tři miligramy na kilogram po dobu pěti dnů způsobuje přetrvávající pokles hladiny enzymu.
4. Rifampicin test. Jednoduše stačí zavést devět set miligramů tohoto antibiotika, aby se zvýšila hladina neviazaného bilirubinu v krvi.

Instrumentální výzkum

Především je to samozřejmě ultrazvuk. S jeho pomocí můžete vidět strukturu a krevní oběh nejen jater a žlučových cest, ale i dalších orgánů břišní dutiny, abyste vyloučili jejich patologii.

Pak je počítač skenován. Znovu vyloučit všechny ostatní pravděpodobné diagnózy, protože u Gilbertova syndromu zůstává struktura jater nezměněna.

Další etapou je biopsie. Nezahrnuje nádory a metastázy, umožňuje další biochemické a genetické studie se vzorkem tkáně a provede konečnou diagnózu. Alternativou je elastografie. Tato metoda umožňuje posoudit stupeň transformace jaterních jater a vyloučit fibrózu.

Děti

Gilbertův syndrom se u dětí projevuje od tří do třinácti let. Neovlivňuje kvalitu a očekávanou délku života, proto nedošlo k významným změnám ve vývoji dítěte. Provádět její projev u dětí může stres, cvičení, začátek menstruace u dívek a puberty u chlapců, lékařská intervence ve formě operací.

Navíc chronické infekční nemoci, vysoké teploty po dobu delší než tři dny, hepatitida A, B, C, E, ARI a ARVI tlačí tělo k poruše.

Nemoc a vojenská služba

Mladý muž nebo dospívající je diagnostikován Gilbertovým syndromem. "Jsou v této armádě zapojeni do armády?" Jeho rodiče si okamžitě myslí a on sám. Koneckonců, s takovou nemocí je nutné zacházet s vaším tělem opatrně a vojenská služba nemá s tím nic společného.

Podle nařízení ministerstva obrany jsou mladí muži s Gilbertovým syndromem povoláni k naléhavé službě, ale existují určité výhrady ohledně místa a podmínek. Nebude možné úplně uniknout povinnosti. Abyste se cítili dobře, musíte postupovat podle následujících jednoduchých pravidel:

1. Nepijte alkohol.
2. Je dobré a správné jíst.
3. Vyhněte se intenzivnímu tréninku.
4. Neužívejte léky, které mají nepříznivý vliv na játra.

Takoví rekruti jsou ideálně vhodní například pro práci v ústředí. Nicméně, pokud si myslíte na myšlenku vojenské kariéry, pak bude muset být opuštěn, protože Gilbertův syndrom a profesionální armáda jsou neslučitelné věci. Dokonce i při předkládání dokumentů vyššímu vzdělávacímu ústavu pro příslušný profil bude komise nucena odmítnout z pochopitelných důvodů.

Takže pokud jste vy nebo vaši blízcí byli diagnostikováni s Gilbertovým syndromem, "berou do armády?" - to už není naléhavý problém.

Léčba

Zvláštní trvalá léčba lidí s touto chorobou se nevyžaduje. Nicméně je doporučeno, aby byly splněny určité podmínky, aby nedošlo k exacerbaci choroby. Především by lékař měl vysvětlit pravidla výživy. Pacientovi je dovoleno jíst kompoty, slabý čaj, chléb, tvaroh, lehké zeleninové polévky, dietní maso, drůbež, kaše a sladké ovoce. Silně zakázané čerstvé droždí pečené zboží, sádlo, šťovík a špenát, masné maso a rybí odrůdy, pikantní koření, zmrzlina, silná káva a čaj, alkohol.

Zadruhé, osoba je povinna dodržovat režim spánku a odpočinku, ne nakládat se fyzickými zátěžemi, nikoliv užívat léky bez konzultace s ošetřujícím lékařem. Jako základ způsobu života je nutné zvolit odmítnutí špatných návyků, protože nikotin a alkohol zničí červené krvinky a to ovlivňuje množství volného bilirubinu v krvi.

Pokud je vše správně pozorováno, Gilbertův syndrom je téměř neviditelný. Co je nebezpečné pro relaps nebo poruchu stravy? Aspoň výskyt žloutenky a jiné nepříjemné následky. Při projevování příznaků jsou předepsány barbituráty, cholagogue a hepatoprotektory. Kromě toho zabraňte tvorbě žlučových kamenů. Pro snížení hladiny bilirubin se používají enterosorbenty, ultrafialové záření a enzymy, které pomáhají při trávení.

Komplikace

Zpravidla není děsivé onemocnění nic děsivé. Držitelé to žijí po dlouhou dobu, a pokud splňují předepsání lékaře, pak šťastně. Ale z nějakého pravidla existují výjimky. Takže jaké překvapení může představovat Gilbertův syndrom? Co je nebezpečné, je pomalé, ale pravdivé selhání kompenzačních schopností lidského těla?

V případě škodlivého režimu porušovatelů a diety se chronická hepatitida nakonec vyvíjí a už ji nelze vyléčit. Je třeba provést operaci transplantace jater. Dalším nepříjemným extrémem je cholelitiáza, která se příliš dlouhou dobu nezobrazuje a pak udeří rozhodující ránu do těla.

Prevence

Vzhledem k tomu, že tato nemoc je genetická, neexistuje žádná zvláštní prevence. Jediná věc, která může být doporučena, je provést genetickou konzultaci před plánováním těhotenství. Lidé, kteří mají dědičnou predispozici, mohou být doporučeni, aby vedli zdravý životní styl, vyloučili hepatotoxické léky, alkohol a kouření. Kromě toho je nutné podstoupit pravidelné lékařské prohlídky, nejméně jednou za šest měsíců, aby se zjistily diagnózy, které mohou vyvolat vznik onemocnění.

To je on, Gilbertův syndrom. Co to je, jednoduchými slovy je stále obtížné odpovědět. Procesy v těle jsou příliš komplikované, aby byly okamžitě pochopeny a přijaty.

Naštěstí lidé s touto patologií nemají důvod se bát o jejich budoucnost. Zvláště hypochondriaky mohou být jakýkoliv malátnost u Gilbertova syndromu. Proč je tento přístup nebezpečný? Hyperdiagnostika všeho najednou.