Dabin-Johnsonův syndrom: popis, diagnóza, příznaky a léčba

Navzdory skutečnosti, že moderní medicína se pohybuje daleko dopředu a mnohé nemoci již nejsou věcí pro pacienty, některé z těchto onemocnění ještě nebyly studovány až do konce. Jedním z nich je Dabin-Johnsonův syndrom. Kliniku, diagnostiku, léčbu této nemoci zajímají lékaři. Zvažme tento problém podrobněji.

Syndrom rotoru a Dabin-Johnsonův syndrom jsou vzácné dědičné nemoci játra, podobné formy žloutenky.

Příčiny

Dabin-Johnsonův syndrom má také jiný název: enzymová žloutenka jater. Vzniká v souvislosti s porušením dodávky žluči z jaterních buněk bilirubinu.

Tato látka se objevuje v těle, aby odstranila z ní poškozené nebo zcela zničené červené krvinky. Závěr bilirubinu nastává dvěma způsoby:

• větší množství látky vystupuje žlučou;
• malé objemy odešly močí.

Dabina-Johnsonův syndrom se projevuje při přerušení transportu bilirubin přes žluč. Toto extrémně vzácné onemocnění pravděpodobně postihuje muže v mladém věku (asi 20-30 let). Někdy existují případy onemocnění od narození. Riziko infekce po dosažení věku 50 let a starší je minimální.

Genetická příčina syndromu, Dubin-Johnsonův je v důsledku mutace genu, zapojit se do vývozu bilirubinu v játrech a kódujících proteiny.

Symptomy

Dubin-Johnsonův syndrom, příznaky, které jsou charakteristické pro jiných onemocnění, jako jsou, například, únava, a má své vlastní rozlišovací znaky:

• bolest v žebrech na pravé straně;
• úplný nedostatek chuti k jídlu;
• může se objevit mírná svrbivá kůže;
• zvýšená velikost jater;
• kolika, které jsou někdy horší;
• zvracení;
• zvýšení teploty.

Manifestace jsou zesíleny v souvislosti s přenášenými infekčními nemocemi, těžkým fyzickým a emocionálním přetížením. Pro ženy je exacerbace možná po užití antikoncepce.

Skupina rizik

Která skupina lidí by se měla bojím syndromu?

Nemoc je dědičné. V případě, že rodina má děti s touto nemocí, dvojice ve fázi plánování těhotenství je třeba projít všemi testy, složit potřebné zkoušky a poradit se s odborníkem. Tato doporučení jsou relevantní pro ty páry, včetně jednoho z manželů nebo jejich blízcí příbuzní trpěli Dubin-Johnsonova syndromu.

Diagnostický proces

Geograficky, tato nemoc je nejčastější mezi židy íránského původu. Jejich počet dosahuje 70% celkového počtu nemocných pacientů.

Je důležité, že Dabin-Johnsonův syndrom prakticky není život ohrožující. Příklady s pacientem to potvrzují. Lékaři studovali průměrnou délku života pacientů s tímto onemocněním a dospěli k závěru, že to nevede ke smrti.

Asi 25% pacientů má bolesti v pravém hypochondriu. Struktura jater netrpí syndromem, ani se nedeformuje. Současně se v tkáních objevují černé skvrny, jejichž výsledkem je změna barvy na zelenou nebo tmavě hnědou. Tato vlastnost syndromu se nazývá čokoládová játra. Tento účinek je dosažen v důsledku porušení sekrece metabolitů.

Nemoc má příznivou prognózu, přestože může pokračovat po celou dobu života pacienta.

Níže uvedená tabulka uvádí údaje o stavu vnitřních orgánů pacienta.

Instrumentální diagnostika

Dabin-Johnsonův syndrom, diagnostikovaný v několika stadiích, je určen analýzou.

• Povinný je ultrazvuk břišní dutiny.
• Obecné testy krve a moči.
• Analýza krve a moči pro bilirubin. Zpravidla jsou příliš vysoké.
• Vzorky s fenobarbetalem.
• Markery hepatitidy.
• Vzorek bromsulfaleinové kyseliny.
• Hodnota ukazatelů koproporfyrinu v moči za den.
• Obsah enzymů v krvi.

Některé další metody diagnostiky onemocnění jsou také používány.

Při přítomnosti Dabin-Johnsonova syndromu musí pacient vždy navštěvovat terapeuta.

Léčba a prevence

Dabin-Johnsonův syndrom, jehož léčba nezahrnuje použití speciálních léků, je kontrolována pomocí preventivních opatření:

• dodržování přísné stravy, příjem vitamínů B, odmítnutí konzervačních látek;
• snížení stresových situací;
• snížená tělesná aktivita;
• odmítnutí alkoholických nápojů;
• pravidelné sledování hladiny bilirubinu v průběhu života pacienta.

Je třeba také vzít na vědomí, že těhotenství může zhoršit onemocnění. Léky, které pomáhají vyléčit Dabin-Johnsonův syndrom, nebyly v současné době vyvinuty.

Podobnou přírodní chorobou je syndrom rotoru.

Stručný popis

Syndrom rotoru je také dědičné onemocnění, které postihuje játra. Změny v podávání bilirubinu, enzymatické funkce zůstávají normální. Lze říci, že onemocnění je usnadněnou formou výše popsaného Dabin-Johnsonova syndromu. Symptomy jsou také mírnější.

Onemocnění se může objevit jak od narození, tak od dětství. Bilirubin v krvi může být pacient volný a vázaný. Kontrastuje žlučník.

Syndrom rotoru se liší tím, že u hepatocytů není obsah hnědých pigmentů. Není žádný účinek, který se nazývá čokoládová játra. Příčina onemocnění se mírně liší od Dabin-Johnsonova syndromu. V tomto případě se játra nemohou vyrovnat s absorpcí bilirubinu. V důsledku poruchy se nedotažená látka vrací zpět do krve. Na této půdě v těle pacienta vzniká hyperbulemie. Prognóza onemocnění je příznivá.

Během diagnostiky lidofreninu se objevují játra, žlučník a jeho kanály.

Symptomy syndromu

Symptomy rotorového syndromu jsou velmi podobné jako u Dabin-Johnsonova syndromu:

• Implicitní žloutenka.
• Pocit horkosti v ústech.
• Pocení bolesti v pravém hypochondriu.
• U Dabin-Johnsonova syndromu se játra pacientů zvětšují. V případě rotorového syndromu se v některých případech rozšíří.
• Zvýšené hladiny bilirubinu v krvi.
• Funkce jater zůstávají normální.
• Krevní testy se nemění.
• U jaterních biopsií nedochází k akumulaci pigmentů.

Prognóza onemocnění je obecně příznivá, syndrom se objevuje po mnoho let, ne zhoršuje stav lidského zdraví.

Diagnóza syndromu

Nemoc může být stanovena pouze při provádění komplexní diagnostiky těla.

Studie provedené v laboratoři pomohou odhalit zvýšené hladiny bilirubinu v krvi. Pro diagnózu je důležité znát množství ko-proporcirinu obsaženého v moči.

U většiny pacientů pokračuje onemocnění bez příznaků.

V případě diagnózy rotorového syndromu vyšetření jater: její rentgen a ultrazvuk. Žlučník a kanály podléhají stejné analýze.

Prevence onemocnění

Obecná preventivní opatření jsou následující:

• snížená tělesná aktivita;
• léčba onemocnění spojených s rotorovým syndromem;
• by se mělo vyhnout stresu a emočnímu stresu.

Faktory zvýšeného bilirubinu v krvi

Bilirubin se zvyšuje z následujících důvodů:

• silný stres;
• podvýživa, narušení stravy;
• používání léků;
• nadměrné užívání alkoholu.

Léčba onemocnění

Neexistují žádné společné metody pro odstranění nemoci. Je však nutné dodržovat preventivní opatření. Jako léky je třeba získat prostředky, které odstraní bilirubin z těla. Nejčastěji se používají preparáty cholagogue.

Vyhledání vhodné léčby pomůže lékaři.