Syndrom Martina-Bella: příznaky, symptomy a léčebný režim

Moderní rychlý vývoj medicíny umožnil odhalit lidstvu mnohé dříve neznámé nemoci. Zvláště velkou důležitostí ve dvacátém století bylo dekódování genetický kód,

Je nemoc Martin-Bella syndromem nebo neurologickou poruchou?

Martin-Bellův syndrom je vrozená patologie spojená s křehkostí chromozomu X. Pojem "křehkost" znamená vizuální ostré zúžení konců chromozomu X. Takové změny potvrzují syndrom Martin-Bella. Fotografie dětí vlevo označuje zpoždění v psychomotorickém vývoji, který má tendenci postupovat od raného dětství.

Příčiny

Jak je známo, lidský genotyp je v pořádku - je to 46 chromozomů, z nichž dvě - sexuálním X a Y. U žen, respektive set chromozom bude vypadat - 46 XX a muži - 46 HU. Tyto nosiče genetické informace se skládá z aminokyselin řetězce opakování, který položil informace o struktuře a funkcích budoucnosti živého organismu.

Nemoc Martin Bella (Fragile X-chromozom) se vyvíjí v důsledku změn v chromozomu X, tak to může bolet žen i mužů. Ředění část rentgenového chromozom v důsledku patologického zvýšení specifických aminokyselinových zbytků repetic - cytosin-guanin-guanin (C-G-T). Tato kombinace opakování tam několikrát v genech, ale je důležité, ve skutečnosti je počet opakování. Obvykle se pohybuje v rozmezí od 29 do 31. V případě, Martin-Bell syndrom takovém množství, se prudce zvyšuje a lze setkat od 230 až 4000 krát, což vede ke zvýšení chromozomů a genově specifických oslabeném - FMR1, který je zodpovědný za správné fungování a vývoji nervového systému. Výsledek je patrný po krátké době po narození a projevuje psychomotorické retardace.

Varianty projevů

Počet opakování cytosin-guanin-guaninu způsobuje různé varianty klinických projevů onemocnění Martin-Bell. Tento syndrom může mít latentní formy. V případě, že studie ukazuje, 55 až 200 repríz, tam premutace - hraniční změny, díky nimž člověk nosičem, ale bez viditelných změn nervového systému. V dospělém a stáří se může vyvinout ataxický syndrom a primární selhání vaječníků u žen. Navíc pravděpodobnost přenosu syndromu je vysoká. Prostředky jsou také meziprodukt státu - 40 až 60 nukleotidů se opakuje, což klinicky projevuje nedědí se může objevit během několika generací.

Převod děděním

Genetika označuje toto onemocnění skupinou patologií spojených s pohlavím, tj. S chromozomem X. U mužů se onemocnění projevuje častěji a jasněji, protože jejich genotyp obsahuje jeden chromozom X. U žen se patologie vyvíjí v přítomnosti obou "patologických" X-autosomů. Velmi zřídka má člověk permutální volbu a nosič. Ženy jsou častěji nositeli onemocnění a přenášejí "patologický" chromozóm se stejnou pravděpodobností jak pro dcery, tak pro syny. Nemocný otec může předat X chromozom pouze svým dcerám. Dědictví syndromu se postupně zvyšuje z generace na generaci, což se nazývá Shermanův paradox. Klinický průběh syndromu je u mužů mnohem těžší.

Symptomy

Syndrom Martin-Bella, jehož příznaky připomínají autismus, nelze vždy uznat ani zkušený pediatr nebo neurolog.

Klinický obraz se může lišit v závislosti na počtu opakování C-G-G.

V klasické verzi zpoždění v psychomotorickém vývoji naznačuje možný Martin-Bellův syndrom. Fotografie dítěte vám umožní vidět první charakteristické znaky onemocnění. Dochází k zpomalení a diskoordinaci pohybů, k rozvoji svalové slabosti. Děti často trpí autismem. Po vyšetření zjistí neurolog poruchy v práci okulomotorické nervy a některé odchylky v práci mozku. S věkem se situace zhoršuje, obraz postupně roste mentální retardace.

Vždy duševní poruchy jsou přítomny: dítě často vyhrkne, nemotivovaní přehlídky grimasy často tleská rukama, někdy se chová velmi agresivně. Takový příznak se poněkud podobá schizofrenii. Další možností je autismus, který se začíná rozvíjet v raném dětství.

Martin-Bellův syndrom: znaky

Specifickým znakem u chlapců je zvětšená velikost varlat (makrohizmus), ale toto může být zjištěno pouze v pubertálním období. V tomto případě chybí endokrinní poruchy.

Změny v samotném vzhledu jsou relativně nespecifické, ale dokážou nalézat lékaře, aby našli správnou diagnózu. Dítě má často velkou hlavu, prodloužený obličej a mírně zakřivenou špičku nosu. Existují velké velikosti štětců a nohou, prsty mají výrazně zvýšený objem pohybu. Kůže má často zvýšenou pružnost.

Projevy předběžné varianty onemocnění mají určité charakteristické rysy. Ataxický syndrom je charakterizován přítomností třesů a poruch paměti, zejména krátkodobých změn nálady a postupného vývoje demence s poklesem kognitivní funkce (nemožnost čtení a porozumění řeči). Symptomatická se vyskytuje častěji u mužských nosičů a má silnější průběh ve srovnání se ženami.

Primární selhání ovariální funkce je charakterizováno výskytem předčasné menopauzy a narušení funkce systému hypofýzy a vaječníků. Obsah folikuly stimulujícího hormonu se zvyšuje, což vede ke zmizení menstruace a výskytu vegetovaskulárních příznaků. Onemocnění postupně postupuje a vyžaduje hormonální substituční terapii.

Jak diagnostikovat syndrom

Pro přibližnou definici onemocnění v časných stádiích dítěte je vhodná cytogenetická metoda. Buněčný materiál pacienta se shromažďuje a jako provokér změn v chromozomech se přidává vitamin B10 (kyselina listová). Po nějaké době studie odhaluje část chromozomu s výrazným ředěním, což naznačuje onemocnění Martin-Bell, syndrom rozbíjení X chromozomů. Tato laboratorní metoda vyšetření není v pozdních stadiích dostatečně přesná, což je spojeno s rozsáhlým používáním multivitaminů, které zahrnují kyselinu listovou.

Velmi specifické polymerázová řetězová reakce (PCR), což vám umožňuje dešifrovat strukturu aminokyselinových zbytků v chromozomu X a naznačit Martin-Bellův syndrom. Fotografie pořízená elektronovým mikroskopem ukazuje oblast automatického ředění.

Odděleným, ještě konkrétnějším variantem je kombinace PCR s detekcí na kapilární elektroforéze. Toto vyšetření s vysokou přesností odhaluje patologii chromozomů u pacientů s ataxickým syndromem a primárním selháním vaječníků.

Léčba

Po provedení PCR a diagnostice "syndromu Martin-Bell" by léčba měla být zahájena co nejdříve.

Vzhledem k tomu, že onemocnění je vrozené a má chromozomální původ, léčba je snížena na zmírnění základních symptomů onemocnění.

Schéma léčení je zaměřeno na minimalizaci projevů zpožděného psychomotorického vývoje, korekce změn v ataxickém syndromu a hormonální podpory při primárním selhání vaječníků.

Děti s mentální retardací a potvrzený výsledek PCR jsou diagnostikovány s "syndromem Martin-Bella". Rusko nemá zdravotnické zařízení, kde provádí rehabilitaci pro takové děti, takže léčbu poskytuje pediatr a příbuzní specialisté. Bezprostředně stojí za zmínku, že léčba dětí je účinnější než dospělí. Aplikujte metody kognitivně-behaviorální terapie, trénink s psychiatrem individuálně, cvičební terapie, lehké formy psychostimulantů. Poměrně nový směr je použití léčiv založených na kyselině listové, ale dlouhodobé výsledky se stále zkoumají.

Dospělý medikamentózní léčba zahrnuje stimulanty a antidepresiva, se udržuje konstantní dynamické sledování psychiatrem a psychologem. V soukromých klinikách provádět přípravu zasedání mikroinjekce „Cere“ a jeho deriváty, cytomedines (léky „Lidaza“, „Solkoseril“).

Ataxický syndrom používají nootropické látky a léky k ředění krve, angioprotektory a směsi aminokyselin. Primární selhání vaječníků u žen podléhá korekci s estrogeny a phytopreparacemi.

Účinnost léčby je poměrně nízká, ale umožňuje určitou dobu zpomalit vývoj onemocnění.

Prevence

Jedinou metodou prevence je screening těhotných žen. Ve vývoji
země světa vstoupily do vyšetření, které umožňují identifikovat syndrom Martin-Bell v raných fázích a přerušit těhotenství. Alternativní možností je mimotělní oplodnění, které může pomoci zajistit, že budoucí dítě dědí "zdravý" chromozom X.