Kabukiho syndrom: diagnóza, symptomy, léčba, prognóza

Kabukiho syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se objevuje jednou u 32 000 novorozenců. Vzhled nemocného dítěte (fenotyp) připomíná tvorbu herce nejstaršího japonského divadla

Před představením se uskutečnila dlouhá grimasa mužských herců. Vnější okraje očí byly vytaženy nahoru a stranou. V některých zdrojích se používá termín "syndrom make-upu Kabuki". Někdy existuje eponymické jméno - syndrom Niikawa-Kuroki. Zvláště chtěly oči zvýraznit. Mnoho herců obětovalo své zdraví a maloval oční bulvy. Také obočí byly rozlišeny, takže je zakřivený oblouk. Po skončení představení postava zamrzla, nasměrovala jeho pohled na jeden bod a kosila oči.

Nemoc se projevuje jako charakteristické rysy osoby v kombinaci s mentální retardací. Studium rodin s Kabukiovým syndromem odhalilo autosomální dominantní typ dědičnosti.

Historické pozadí

Popsány v roce 1981 japonskými lékaři Niikawa a Kuroki. První studie ukázala, že z 60 dětí bylo 58 Japonců. Více než deset let ve zdravotnickém světě byl syndrom považován za japonskou onemocnění. V roce 1992 bylo zřejmé, že lidé jakékoliv rasy podléhají této nemoci. Případy tohoto syndromu byly zjištěny v Severní Americe, v arabských zemích, v Bělorusku. K dnešnímu dni bylo studováno více než 350 případů patologie.

Příčiny syndromu

Etiologie není zcela pochopena. Bylo provedeno hodně výzkumu. Studovali jsme vztah pohlaví k nemoci (50/50), vyloučili jsme vztah s úzce souvisejícími manželstvími, neodhalili patologické účinky na plod během těhotenství. Provedli karyotypování všech nemocných dětí a jejich rodičů. Zjistili genové mutace a pokusili se je přivést k syndromu, ale studie byly vyvráceny.

V roce 2011 se screening byl proveden ve 110 rodinách s Kabuki syndromem, a v případě, že 81 MLL2 genových mutací bylo zjištěno, ale to není absolutní indikátor onemocnění. Diagnostika je stále založena na klinickém obrazu. Studie stále probíhají.

Klinické příznaky onemocnění

Na základě velkého počtu studovaných vědců Niikawa a spoluautorů vybrali 5 kardinálů symptomy syndromu Kabuki.

1. Typické osoba - oční štěrbiny dlouhé, husté řasy, everze dolního víčka (ektropium), široký nos, nosní plochý hrot velká prominentní uši, obočí s malým růstem své straně nízkého růstu vlasů.
2. Kosterní abnormality - patologie lebky a mikrocefalie, gotický nebe (vyšší), rozštěpy patra v kombinaci s rozštěpem rtu, zubní anomálie (široký mezer mezi zuby, je nedostatečná zuby vytvořené malocclusion), retardace růstu, krátké prsty (zejména 5.) , sacrococcygeal sinus (epitel-coccygeal passage), zvýšená pohyblivost kloubů, skolióza.
3. Změna dermatoglyfie - plodové podložky na špičkách prstů.
4. Duševní deficit v různé míře. IQ test je v průměru 60-80 bodů. Děti s Kabukiovým syndromem jsou náchylnější k autismu. Charakteristicky poruchové chování, chudoba emocí, tendence žvýkat nepoživatelných předmětů.
5. Postnatální růstová retardace.

Další příznaky

Doprovází hlavní příznaky onemocnění. Jakýkoli systém těla může být ovlivněn.

1. Patologie kardiovaskulárního systému. Jakékoliv vrozené srdeční onemocnění (Fallotova tetralogie ventrikulárních nebo chybné interatriálního septa, koarktace nebo aneurysmatu aorty, ductus arteriosus).
2. Chirurgická patologie - kýla (pupečník, inguinální, bránicová), atrézie konečníku.
3. Poruchy trávicího systému v podobě narušené absorpce živin (malabsorpce), dyskineze žlučových cest.
4. Patologie močového ústrojí - dysplazie, podkova ledvin, ledvinové pánvičky štípání, zdvojení a obstrukce močovodu.
5. Malformace vnějších genitálních orgánů - kryptorchidismus, mikropeniasis.
6. Imunodeficience. Děti mají často infekce horních cest dýchacích a pneumonii. Existuje exacerbace otitis media.
7. Endokrinní patologie. V dětství může být hypoglykemie. Někdy je diabetes, vrozená hypotyreóza, obezita. Úroveň růstového hormonu může být snížena. Dívky mohou mít předčasný sexuální vývoj.
8. Hematologické poruchy - idiopatická trombocytopenická purpura, autoimunitní hemolytická anémie, polycytémie, neonatální hyperbilirubinemie.
9. Poruchy smysly. Zhoršení zraku (myopie, astigmatismus, neúplná atrofie zrakového nervu.) Strata sluchu nebo ztráta sluchu (65% případů).
10. Neurologická patologie. Od narození může docházet k poklesu reflexů sání a spolknutí. Paralýza nervu, nystagmus, strabismus, vynechání očního víčka. Třetina dětí má svalovou hypotenzi, která může trvat déle. S růstem se zaostávají děti v psychologickém a fyzickém vývoji, dochází k narušení koordinace pohybů, zpoždění v rozvoji řeči. Může dojít ke třesu rukou a nohou. Vývoj epilepsie se vyskytuje v každé věkové kategorii, dívky jsou náchylnější.

Diagnóza Kabukiho syndromu

Diagnóza je založena na klinickém obrazu a je potvrzena chromozomálními studiemi. Probíhá molekulární studie na mutaci genu MLL2. Některé genetické nemoci mají podobné rysy, je třeba provést diferenciální diagnózu.

Je důležité identifikovat závažná porušení orgánů a systémů prostřednictvím široké škály laboratorních a instrumentálních studií.

Léčba Kabukiho syndromu

Specifická léčba neexistuje. Korekce stávajících poruch v těle. Chirurgická léčba srdečních vad se provádí. Proveďte plastové tvrdé nebe. Pokud je porucha sluchu narušena, je nutná léčba otolaryngologem a sluchovým terapeutem a rozhodne se o otázce sluchadla. Ostatní porušení jsou kompenzovány. Děti s Kabukiovým syndromem potřebují přizpůsobení sociálnímu prostředí. Rodiny potřebují psychologickou a materiální podporu pro výchovu takového dítěte.

V lednovém čísle předního amerického časopisu PNAS byl publikován článek o léčbě mentální retardace u Kabukiho syndromu. Podstatou terapie je použití ketonové stravy s nízkým obsahem sacharidů. Taková výživa pomáhá zvýšit úroveň neurogeneze. Studie byla provedena na laboratorních myších u Johns Hopkins University. Bylo prokázáno, že zvyšuje úroveň obnovy nervové tkáně v mozku zvířat.

Náš krajan, doktor biologických věd Dyakonova Varvara, komentoval objev amerických kolegů. Věří, že korekce potravin je mnohem bezpečnější než chemické léky. Existují předpoklady, že tato metoda léčby pomůže při léčbě jiných genetických abnormalit, které jsou doprovázeny mentální retardací.

Je známo, že ketonové těly jsou metabolity rozkladu tuku. Jejich tvorba nastává, když je nedostatek sacharidů ve stravě a přechod na výživu bílkovin. Ketony poskytují výživu do mozku, ale současně jejich přebytek má otravný účinek na centrální nervový systém. Proto zavedení takové stravy do stravy nemocných dětí vyžaduje další testování. Studie probíhají.

Den poznání nákazy - 23. října

Oslavuje se v mnoha zemích světa. Zvláštní meziregionální asociace dětí se zdravotním postižením a jejich rodiče byla založena "Kabukiho syndromem". Práce veřejné organizace je podporovat rodiny, které zažily tuto patologii. V sociálních sítích existují blogy rodičů, kteří sdílejí své zkušenosti s výchovou a adaptací nemocného dítěte. Lidé mluví o problému, jak s ním žít.

Nemoc a prognóza

Kabukiho syndrom je příznivý. Očekávaná délka života je ovlivněna přítomností patologie z kardiovaskulárního systému a stupně imunitní obrany.