Dědičná onemocnění člověka. Seznam. Nejčastější a nejčastější choroby

Na počátku 21. století je již více než 6 tisíc typů dědičných chorob. Nyní se v mnoha institutech světa studují dědičné nemoci

Mužská populace má stále více genetických vad a je méně pravděpodobné, že si může představit zdravé dítě. Zatímco všechny příčiny vývoje zločinů jsou nejasné, lze předpokládat, že v nejbližších 100-200 letech bude věda řešit tyto problémy.

Co jsou genetické nemoci? Klasifikace

Genetika jako věda začala svou vlastní výzkumnou cestu od roku 1900. Genetické nemoci jsou ty, které jsou spojeny s odchylkami v genové struktuře člověka. Odchylky mohou nastat buď v jednom, nebo v několika genech.

Dědičná onemocnění:

1. Autozomálně dominantní.
2. Autozomálně recesivní.
3. Spojený s podlahou.
4. Chromozomální onemocnění.

Pravděpodobnost nemoci dítěte s autozomálně dominantní odchylkou 50%. U autosomální recesivní - 25%. Nemoci spojené s pohlavím jsou ty, které nesou poškozený chromozom X.

Dědičná onemocnění

Zde uvádíme některé příklady onemocnění podle výše uvedené klasifikace. K dominantnímu recesivnímu onemocnění patří:

• Marfanův syndrom.
• Paroxysmální myoplegie.
• Thalassemia.
• Albrightova choroba.
• Otoskleróza.

Recesivní:

• Fenylketonurie.
• Ichthyosis.
• Ostatní.

Nemoci spojené s pohlavím:

• Hemofilie.
• Svalová dystrofie.
• Pharbyho nemoc.

Také na sluch jsou chromozómové dědičné onemocnění lidí. Seznam chromozomálních abnormalit je následující:

• Syndrom Shareshevsky-Turner.
• Klinefelterova syndromu.
• Kočičí křičící syndrom.
• Downův syndrom.

Polygenní onemocnění zahrnují:

• Dislokace kyčelního kloubu (vrozená).
• Srdeční vady.
• Schizofrenie.
• Rozštěpení rtů a oblohy.

Nejčastější anomálie genu je syndactyly. To znamená splynutí prstů. Syndaktyly jsou nejnebezpečnější poruchou a jsou léčeny chirurgicky. Tato odchylka je však doprovázena dalšími závažnějšími syndromy.

Které nemoci jsou nejnebezpečnější

Z uvedených onemocnění lze identifikovat nejnebezpečnější dědičné onemocnění lidí. Jejich seznam se skládá z těch typů anomálií, kdy se v chromozomové sadě vyskytuje trisomie nebo polysomie, tj. Přítomnost 3, 4, 5 nebo více přítomných místo dvojice chromozomů. Tam je také 1 chromozóm místo 2. Všechny tyto odchylky nastávají kvůli porušení buněčného dělení.

Nejnebezpečnější dědičné onemocnění lidí:

• Edwardsův syndrom.
• Páteřní svalová amyotrofie.
• Syndrom Patau.
• Canavanova nemoc.
• Hemofilie.
• Jiné nemoci.

Kvůli takovým porušením dítěte žije rok nebo dva. V některých případech nejsou odchylky tak závažné a dítě může žít až 7, 8 nebo dokonce až 14 let.

Downův syndrom

Downův syndrom je dědičný, pokud jeden nebo oba rodiče jsou nositeli vadných chromozomů. Přesněji se syndrom souvisí Trisomie 21 chromozómy (tj. 21 chromozomů 3, nikoliv 2). Děti s Downovým syndromem mají strabismus, záhyb na krku, abnormální tvar uší, srdeční problémy a mentální retardaci. Ale pro život novorozenců chromozomální abnormalita nenese.

Štatistiky nyní tvrdí, že u tohoto syndromu se narodilo 700-800 dětí 1. Ženy, které chtějí mít dítě po 35 letech, pravděpodobně porodí takové dítě. Pravděpodobnost je někde od 1 do 375. Ale žena, která se rozhodla mít dítě v 45 letech, má pravděpodobnost 1 až 30.

Acrocraniodisphalange

Typ anomálie dědičnosti - autozomálně dominantní. Příčinou syndromu je porucha v chromosomu 10. Ve vědě se toto onemocnění nazývá acrokraniodisphalange, je-li to jednodušší, pak syndrom je Apert. Charakterizované těmito vlastnostmi struktury těla, jako jsou:

• Brachycephaly (porušení poměru šířky a délky lebky);
• fúze koronárních stehů lebky, v důsledku čehož je pozorována hypertenze (vysoký krevní tlak uvnitř lebky);
• syndactyly;
• konvexní čelo;
• často mentální retardace na pozadí skutečnosti, že lebka stláče mozku a neumožňuje růst nervových buněk.

V našich dnech jsou dětem s Apertovým syndromem předepsána operace ke zvýšení lebky, aby se obnovil krevní tlak. A duševní nedostatečnost je léčena stimulanty.

Pokud má rodina dítě s diagnostikovaným syndromem, je pravděpodobné, že dvě děti budou narozeny se stejnou odchylkou, je velmi vysoká.

Syndrom šťastné panenky a Canavan-van-Bogart-Bertrandovy nemoci

Zvažme také tyto nemoci podrobněji. Zjistěte, že Engelmanův syndrom může být kdekoli od 3-7 let. Děti mají křeče, špatné trávení, problémy s koordinací pohybů. Většina z nich má strabismus a problémy s obličejovými svaly, což je důvod, proč se často usmívá na tváři. Pohyby dítěte jsou velmi omezené. Pro lékaře je to pochopitelné, když se snažíte chodit dítětem. Rodiče ve většině případů nevědí, co se děje, a zejména s tím, co je spojeno. O něco později je zřejmé, že nemohou mluvit, snaží se jen mumlat něco neobvyklého.

Důvod, že dítě má syndrom, je problém v 15 chromozomu. Nemoc je extrémně vzácný - 1 případ u 15 tisíc dětí.

Další choroba - Canavanova nemoc - je charakterizována skutečností, že dítě má slabý svalový tonus, má problémy s polykáním jídla. Onemocnění je způsobeno porážkou centrálního nervového systému. Důvodem je porážka jednoho genu v 17 chromozomech. V důsledku toho jsou nervové buňky v mozku zničeny s progresivní rychlostí.

Symptomy onemocnění lze pozorovat ve věku 3 měsíců. Manifestace Canavanu je následující:

1. Svalová hypotenze.
2. Makrocefálie.
3. Záchvaty se objevují ve věku jednoho měsíce.
4. Dítě nemůže držet hlavu vzpřímeně.
5. Po třech měsících se reflexe šlach zvyšují.
6. Mnoho dětí slepí po 2 letech.

Jak můžeme vidět, dědičné lidské nemoci jsou velmi rozmanité. Seznam uvedený například není zdaleka úplný.

Je třeba poznamenat, že pokud oba rodiče mají porušení v jednom a stejný gen, šance mají nemocné dítě jsou skvělé, ale pokud anomálie v různých genech, nemůžeme se bát. Je známo, že v 60% případů, chromozomální abnormality v plodu vede k potratu. Přesto se však 40% těchto dětí narodilo a bojuje za svůj život.