Albrightův syndrom. McCune-Albright-Breitsev syndrom. Příčiny, léčba

McCune-Albrightův syndrom byl pojmenován podle dvou vynikajících lékařů, kteří ho popsali před více než půl stoletím. Řekli společnosti o dětech, z nichž většina byla děvčata. Mnozí z nich měli malou postavu, kulatý obličej, krátký krk, krátký IV a V metatarsálního nebo záprstních kostí byly svalové křeče, změny ve skeletu, erupce zpoždění zuby, hypoplázie smaltu.

V moderní medicíně je termín "Albrightův syndrom" používán u pacientů, kteří mají všechny nebo jen některé endokrinní a kožní anomálie. Existují případy, kdy byla diagnóza provedena v raném dětství. V typických případech je však umístěn u dětí ve věku 5-10 let na základě znaků, které jsou pro tuto nemoc charakterizovány. Obecně je to vzácné a dědí se. Etiologie i patogeneze tohoto onemocnění zůstávají neznámé. Podívejme se na příznaky této nemoci.

Poruchy v endokrinním systému

Nejčastěji se u dívek s Albrightovým syndromem vyskytuje předčasná puberta, která je způsobena estrogeny uvolněnými do krve z ovariální cysty. Cysty se mohou zvětšit po několika týdnech nebo dnech. Pomocí ultrazvuku je možné zobrazit a měřit velikost lézí. Cysty mohou růst docela slušné velikosti. Tam byly případy, kdy rostl na velikost golfového míčku, tj. O více než 50 mm v průměru.

Zvětšení prsou a menstruační krvácení jsou pozorovány spolu s růstem cysty. Pokud se dívka začne menstruovat před 2 roky, je to první příznak Albrightova syndromu. Nicméně, přítomnost nepravidelných menstruačních a ovariálních cyst může být pozorována u dospívajících stejně jako u dospělých žen. To vše nenarušuje zdravé děti.

Léčba dětí s předčasná puberta, je obtížné a neúčinné. I když je cysta chirurgicky odstraněna, může se znovu objevit. Při užívání hormonu progesteronu může být zastavena menstruace, ale rychlý růst a růst kostí se nezhoršuje. Možné negativní důsledky pro činnost nadledvin. Při léčbě přípravky pro příjem uvnitř se používá blokování syntézy estrogenu.

Funkce štítné žlázy

50 procent lidí, kteří mají syndrom Albright, trpí dysfunkcí štítné žlázy. Jedná se o takzvané buriny, uzliny a cysty. Ve vzácných případech jsou možné jemné strukturální změny. U těchto pacientů je hladina hypofyzárního hormonu stimulujícího štítnou žlázu nízká, ale hladiny thyroidní hormony mají normální výkon nebo jsou mírně zvýšené. Léčba se provádí s pomocí které se snižuje syntéza hormonů štítné žlázy. Je indikován v těch případech, kdy je úroveň sekretovaných hormonů dostatečně vysoká.

Nadměrná sekrece růstového hormonu

Když choroba hypofýzy začne přidělovat velké množství růstový hormon. U dětí, které byly diagnostikovány jako Albrightův syndrom, byla nalezena akromegalie. Mladí muži se začali objevovat hrubými rysy, rychle zvyšovali ruce a nohy, mohli trpět artritidou. Léčba dětí s těmito příznaky je omezena na chirurgické odstranění hypofýzy a použití syntetizovaných analogů hormonálního somatostatinu, které potlačují produkci růstového hormonu.

Jiné poruchy endokrinního systému

Je vzácné, že dochází k nadměrné sekreci a rozšíření nadledvin. Takové porušení může vést k obezitě kostí a obličeje, ke zvýšení tělesné hmotnosti, k zastavení růstu a křehkosti kůže. Všechny tyto příznaky byly nazývány Cushingovým syndromem. S takovými změnami se odstraní postižená nadledvina nebo se užívají léky, které snižují syntézu kortizolu.

Někdy u dětí s Albrightovým syndromem je v krvi pozorována velmi nízká hladina fosforu v důsledku velké ztráty fosfátu v moči. Tato porucha může být příčinou změn kostí spojených s rachitu. Jako léčba se navíc stanoví orální fosfáty a vitamin D.

Kožní poruchy

Na pokožce od narození nebo brzy po ní se objevují barvy "kávy s mlékem". Nejčastěji se vyskytují na sváru, kufru, končetinách, hýždích, zadním povrchu krku, na čele, na pokožce hlavy, na occiputu. Všichni jsou také znamením, že dítě má Albrightův syndrom. Fotografie těchto míst můžete vidět níže.

Ačkoli s onemocněním, jako je neurofibromatóza, se vyskytují také barvy "kávy s mlékem". Albrightův syndrom je však charakterizován většími místy s nepravidelnými obrysy, méně v počtu. Mají průměr od 1 do několika centimetrů, hnědý odstín. Barva je stejná, mají oválný tvar, je pro ně charakteristický hladký povrch. V histologických studiích se nejčastěji ukazuje, že epidermis není ve své struktuře změněna, ale množství melaninu v keratinocytech je mírně zvýšeno.

Jednotlivé body tohoto typu se mohou objevit také u zdravých lidí. Pokud nebudou rušit a nebudou růst, není potřeba léčby. Pokud dojde k intenzivnímu růstu, existují nepravidelné tvary, pak je doporučeno je histologicky prozkoumat. A pak chirurgicky odstranit.

Závěr

Lze tedy říci, že pro Albright syndrom je charakterizován ztrátou kostí nebo lebky, přítomnost kožního pigmentu skvrn, předčasného dospívání. Ačkoli existují případy, kdy jsou přítomny pouze první dva příznaky. Obecně je hlavním příznakem syndromu kostní léze (osteodysplázie). Na počátku puberty je však tento proces pozastaven. U dospělých nedochází ke změnám kostí. Obecně platí, že při identifikaci a správné léčbě je prognóza terapie této choroby poměrně příznivá.