Edwardsův syndrom: fotografie, příčiny, diagnóza, léčba

Dnes budeme mluvit o poměrně vzácné dětské nemoci, která je doprovázena velkým množstvím anomálií a vývojovými poruchami. Je to o Edwardsově syndromu. Budeme analyzovat jeho příčiny, formy, četnost projevů, diagnostické metody a další důležité otázky.

Co to je?

Edwardsův syndrom je onemocnění způsobené chromozomálními abnormalitami, což způsobuje celý seznam poruch a abnormalit ve vývoji dítěte. Jeho příčinou je trisomie 18. chromozomu, tj. Přítomnost jeho nadbytečné kopie. Tato skutečnost vede ke komplikacím genetické povahy.

Riziko, že se dítě s Edwardsovým syndromem narodí, je 1 případ z 7000. Bohužel, většina dětí s touto odchylkou zemře v prvních týdnech života. Pouze asi 10% žije jeden rok. Onemocnění vede k hluboké mentální retardaci, vrozené vady vnitřních a vnějších orgánů. Nejčastější z nich je vada mozku, srdce, ledviny, malá hlava a čelist, rozštěpení rtů nebo patra, klíšťata.

Nejdříve se vytvořil a popsal příznaky onemocnění byly v roce 1960 Edwardsem. Lékař dokázal zjistit vztah mezi manifestací několika příznaků a zjistil více než 130 vad doprovázejících onemocnění. I když symptomy syndromu Edwards jsou velmi jasné, moderní metody terapie proti nim, bohužel, jsou bezmocné.

Příčina nemoci

Pokud by byl v průběhu těhotenství diagnostikován Edwardsův syndrom (fotky nemocných dětí z etických důvodů), pak nejčastěji končí potrat nebo mrtvý. Bohužel, projev nemoci v plodu dnes nelze zabránit.

Také v moderní době nebyly jasné příčiny této genetické choroby vyjasněny a preventivní opatření proti jejímu rozvoji v budoucích dětech nelze vytvořit. Odborníci však identifikovali rizikové faktory:

• Nepříznivé podmínky prostředí.
• Dopad radiace, toxické, chemické látky na rodiče.
• Závislost na alkoholu a tabáku.
• Dědictví.
• Užívání některých léků.
• Incest, krevní vztah rodičů.
• Věk budoucí matky. Pokud je žena starší 35 let, považuje se to za příčinu Edwardsova syndromu u dítěte, stejně jako dalších chromozomálních onemocnění.

Formy syndromu

Typ takové anomálie je primárně ovlivněn vývojem embrya, ve kterém syndrom předchází embryo. Existují tři různé typy:

• Plné. Nejtěžší typ, to představuje 80% případů. Zrnitý chromozóm se objevuje v době, kdy plod byl pouze jedna buňka. Z toho vyplývá, že abnormální množina chromozomů bude přenášena během rozdělení a všech ostatních buněk, které je třeba pozorovat v každé z nich.
• Mozaika. Název je uveden, protože zdravé a mutované buňky jsou smíšené jako mozaika. 10% lidí postižených příznakem Edwardsova trpí touto konkrétní formou. Známky onemocnění zde jsou identifikovány slabší, ale stále narušují normální vývoj dítěte. Nadbytečný chromozóm se objevuje během fáze, kdy embryo sestává z několika buněk, a proto je ovlivněna pouze část organismu nebo samostatný orgán.
• Možná translokace. Zde není pozorována pouze nedisjunkce chromozomů, ale také přebytek informací generovaných translačním přesmykem. Objevuje se jak během zrání gamét, tak i během vývoje embrya. Odchylky zde nejsou vyslovovány.

Prevalence syndromu

Riziko Edwardsova syndromu nemůže být vyjádřeno přesnými čísly. Dolní hranice porodu dítěte s takovou anomálií je 1: 10000, horní hranice je 1: 3300. Objevuje se 10 krát méně často než Downův syndrom. Průměrná míra koncepce dětí s Edwardsovou chorobou je vyšší - 1: 3000.

Podle výzkumu narůstá riziko vzniku porodu s takovým syndromem s věkem rodičů nad 45 let o 0,7%. Je však přítomen také u 20-, 25-, 30letých rodičů. Průměrný věk otce dítěte s Edwardsovým syndromem je 35 let, matka 32,5 let.

Anomálie je také spojena s pohlavím. Je dokázáno, že u dívek se vyskytuje třikrát častěji než u chlapců.

Syndrom a těhotenstvím

Edwardův syndrom se projevuje ve fázi těhotenství. Ten se odehrává s řadou komplikací, charakterizovaných perenashivaniem - děti se narodily kolem 42. týdne.

Ve stádiu těhotenství je onemocnění plodu charakterizováno následujícími faktory:

• Nedostatečná aktivita embrya.
• Bradykardie - snížená srdeční frekvence.
• Polyhydramnios.
• Nesoulad velikosti placenty s velikostí plodu - má menší velikost.
• Vývoj jedné pupečníkové tepny namísto dvou, což vede k nedostatku kyslíku, asfyxii.
• Bolest v břišní dutině.
• Plexus vaskulárních tvarů viditelný na ultrazvuku (nalezený u 30% dětí postižených syndromem).
• Nedostatečná hmotnost plodu.
• Hypotrofie je chronická porucha funkcí trávicího traktu.

60% dětí zemře již v matčině lůně.

Prenatální diagnostika

Edwardův syndrom na ultrazvuku lze určit pouze nepřímými důkazy. Nejpřesnější metodou diagnostiky fetálního syndromu je perinatální screening. Na základě toho, když nastane znepokojivé podezření, lékař již nasměruje ženu na invazivní testování.

Screening, který odhaluje karyotyp Edwardsova syndromu, je rozdělen do dvou fází:

1. První je prováděna v 11-13 týdnech těhotenství. Biochemické indexy jsou vyšetřovány - krev matky je kontrolována na hormony. Výsledky v této fázi nejsou konečné - mohou jen mluvit o přítomnosti rizika. Pro výpočty specialisté potřebují protein A, hCG, bílkovinu produkovanou embryovými obálkami a placentou.
2. Druhá fáze je již zaměřena na přesný výsledek. Vzorek byl odebrán do studie pupečníkové krve nebo plodové vody, která je pak podrobena genetické analýze.

Invazivní testování

Chromozomy Edwardsova syndromu jsou s největší pravděpodobností určeny touto metodou. Ovšem nezbytně zahrnuje chirurgický zákrok a proniknutí do embryonálních obálek. Z toho důvodu je riziko ukončení těhotenství a vývoj komplikací, proč je test určen pouze v extrémních případech.

Pro dnešek existují tři typy vzorkování:

1. BVH (biopsie chorionického vilu). Hlavní výhodou metody je, že vzorek je odebrán od 8. týdne těhotenství, což umožňuje včasné odhalení komplikací. Pro výzkum je nutný vzorek chorionu (jedna z vrstev pláště placenty), jejíž struktura je podobná struktuře embrya. Tento materiál umožňuje diagnostikovat intrauterinní infekce, genetické a chromozomální onemocnění.
2. Amniocentéza. Analýza probíhá od 14. týdne těhotenství. V tomto případě sonda propichuje amniotické obálky embrya, přístroj shromažďuje vzorek plodové vody obsahující buňky budoucího dítěte. Riziko komplikací z této studie je mnohem vyšší než v předchozím případě.
3. Cordocentéza. Termín - nejdříve 20. týden. Zde vezmeme vzorek pupočníkové krve embrya. Obtížnost spočívá v tom, že při pořizování materiálu od odborníka není právo dělat chybu - musí dostat jehlu přesně do pupeční šňůry. V praxi to je případ: jehlu se vkládá přes přední stěnu ženského peritonea, který sbírá asi 5 ml krve. Postup je řízen ultrazvukovými zařízeními.

Všechny výše uvedené metody nelze označit za bezbolestné a bezpečné. Proto jsou prováděny pouze v případech, kdy je riziko vzniku genetických onemocnění v plodu vyšší než riziko komplikací při podání materiálu k analýze.

Rodiče si musí pamatovat, že lékařská chyba v postupu může vést k projevům závažných onemocnění, vrozených malformací u budoucího dítěte. Není možné vyloučit riziko náhlého ukončení těhotenství z takového rušení.

Neinvazivní testování

Diagnostika Edwardsova syndromu u plodu zahrnuje neinvazivní metody. To znamená, že bez penetrace do membrán plodu. Navíc přesně takové metody nejsou horší než invazivní.

Lze volat jednu z vysoce přesných analýz tohoto typu karyotypizace. To je vzít vzorek krve matky obsahující volnou DNA embrya. Odborníci je extrahují z materiálu, zkopírují je a pak provedou potřebné studie.

Diagnóza po porodu

Specialista může identifikovat děti s Edwardsovým syndromem a vnějšími příznaky. Pro konečnou diagnózu jsou však prováděny následující postupy:

• Ultrazvuk je studium patologií vnitřních orgánů, ujistěte se o srdci.
• Tomografie mozku.
• Konzultace dětského chirurga.
• Zkoušky od odborníků - endokrinologa, neurologa, otolaryngologa, oftalmologa, který dříve pracoval s dětmi trpícími touto chorobou.

Rozdíly v syndromu

Patologie, jejichž příčinou je trisomie na chromozómu 18, jsou poměrně vážné. Proto pouze 10% dětí s Edwardsovým syndromem přežije na jeden rok. Dívky v zásadě žijí ne více než 280 dní, chlapci - ne více než 60 let.

Následující vnější odchylky jsou pozorovány u dětí:

• Lebka se protáhla od hlavy k bradě.
• Mikrocefálie (malá velikost hlavy a mozku).
• Hydrocefalus (akumulace tekutiny v lebce).
• Úzké čelo se širokým krkem.
• Abnormálně nízká poloha uší. Nemusí být žádný lalok nebo tragus.
• Krátký horní ret, který dělá ústa trojúhelníkový.
• Vysoká obloha, často s štěrbinou.
• Deformované čelisti - dolní čelist je abnormálně malá, úzká a nevyvinutá.
• Touched Neck.
• Abnormálně úzké a krátké oční praskliny.
• Absence části oční membrány, katarakta, kolobomu.
• Porušení funkcí kloubů.
• Nedostatečně rozvinuté, pomalu se pohybující nohy.
• Vzhledem k abnormální struktuře prstů se mohou vytvářet chlopňovité končetiny.
• Srdeční onemocnění.
• Abnormálně zvětšená hrudník.
• Narušena činnost endokrinního systému, zejména nadledvin a štítné žlázy.
• Neobvyklé uspořádání střeva.
• Špatně tvar ledvin.
• Duplikace močovodu.
• Chlapci mají kryptorchidismus, dívky mají hypertrofický klitoris.

Duševní poruchy jsou obvykle následující:

• Nedostatečně vyvinutý mozek.
• Komplikovaný stupeň oligofrenie.
• Konvulzivní syndrom.

Prognóza u pacientů s Edwardsovým syndromem

Pro dnešní předpovědi jsou bohužel zklamáním - asi 95% dětí s touto nemocí nežije až 12 měsíců. Závažnost jeho tvaru nezávisí na poměru pacientů a zdravých buňkách. U přežívajících dětí existují odchylky ve fyzické povaze, v silném stupni oligofrenie. Životní činnost takového dítěte vyžaduje komplexní kontrolu a podporu.

Často děti s Edwardsovým syndromem (fotografie, které nejsou uvedeny v článku z etických úvah) začínají rozlišovat emoce druhých, usmívat se. Ale jejich komunikace, mentální vývoj je omezený současně. Dítě s časem se může naučit zvednout hlavu, jíst.

Možnosti léčby

Dnes takové genetické onemocnění je nevyléčitelné. Dítěti je přidělen pouze stav podpůrné léčby. Život pacienta je spojen s mnoha anomáliemi a komplikacemi:

• Svalová atrofie.
• Strabismus.
• Skolióza.
• Poruchy funkce kardiovaskulárního systému.
• Atony střeva.
• Nízký tonus stěn peritonea.
• Otitis.
• Pneumonie.
• Konjunktivitida.
• Sinusitida.
• Nemoci močového měchýře.
• Vyšší pravděpodobnost vzniku rakoviny ledvin.

Závěr

Stručně řečeno, chci poznamenat, že Edwardsův syndrom není zděděn. Pacienti ve většině případů nežijí v reprodukčním věku. V tomto případě nejsou schopné plodnosti - onemocnění je charakterizováno nedostatečně rozvinutým reprodukčním systémem. Co se týče rodičů dítěte s Edwardsovým syndromem, šance na stanovení stejné diagnózy s dalším těhotenstvím je 0,01%. Musím říci, že samotná nemoc je velmi vzácná - je diagnostikována pouze u 1% novorozenců. Neexistují žádné zvláštní důvody pro jeho výskyt - ve většině případů jsou rodiče dokonale zdraví.