Rhettův syndrom u dětí: příčiny, příznaky, příznaky, léčba. Co je charakteristické pro Rettův syndrom?

Rettův syndrom je jeden z typů progresivních degenerativních onemocnění charakterizovaných poškozením CNS. Jedná se o vzácnou geneticky determinovanou patologii, která se rozvíjí především u dívek v raném věku. Může být přičítán skupině mentálních a duševních poruch, protože onemocnění postihuje životně důležité části těla: fungování mozku, normální vývoj muskuloskeletálního systému, centrální nervový systém. V současné době lékaři nemohou nabídnout odpovídající léčbu této choroby, protože povaha jejího výskytu je stanovena na úrovni molekulárně-buněčné.

Jak se tato patologie liší od známého autismu? Jaké jsou jeho charakteristické příznaky? Je možné vyléčit onemocnění užíváním léků? Odpovědi na tyto a mnoho dalších otázek naleznete v článku.

Některé statistiky

Rhettův syndrom je patologie genetické povahy, která má údajně dědičný charakter. Aby bylo možné přesněji zkoumat příčiny nemoci, vědci již několik let provedli územní analýzu šíření nemoci, které se podařilo identifikovat konkrétní výskyt syndromu u dětí z řídce osídlené oblasti. Tyto "ohniska" byly zaznamenány v Norsku, Maďarsku a Itálii.

Onemocnění se začalo aktivně studovat jen za posledních 15 let. V současné době zůstává pravá povaha této nemoci až do konce nezjištěna. Vědci z celého světa pokračují ve výzkumu v této oblasti, jehož hlavním cílem je hledání univerzálního biologického ukazatele. Podle jejich názoru mu později umožní, aby vytvořil nové efektivní metody terapie nejen pro tento syndrom, ale i mnoho dalších onemocnění podobného genetického charakteru.

Podle statistických údajů se u 10-15 tisíc dětí objevuje pouze jedno dítě s takovou diagnózou. Rhettův syndrom u chlapců je extrémně vzácný a neslučitelný se životem.

Historie nemoci

V roce 1954 slavný rakouský pediatr Andreas Rhett poprvé objevil příznaky této patologie. Při zkoumání dvou dívek se zjevnou duševními poruchami spektra lékaři všimli nezvykle příznaků demence: ruční ždímání, kompresi a trvalé uchopení prsty, mnul si ruce, jako by jim dítě umýt pod vodou. Tyto pohyby se opakují s určitou pravidelností a tak nestabilní, doprovázeno emocionální stav, počínaje zcela ponořeny a konče s náhlým nástupem výkřiky. Následně pediatr začal studovat tyto dva případy a nalezl podobný klinický obraz v jiných případech, což mu umožnilo izolovat patologii do samostatné jednotky.

Od roku 1966 specialista diagnostikoval syndrom s dalšími 31 dívkami a později publikoval výsledky mnoha let výzkumu v několika německých jazykových publikacích. Nicméně, v té době nový patologie nezískala velkou publicitu, ale po 20 letech to bylo uznáno na mezinárodní úrovni a na počest objevitele byl nazýván „Rettův syndrom“.

Od té doby vědci z celého světa začali aktivně studovat onemocnění a její etiologii.

Hlavní důvody

Jakmile byla patologie vyloučena jako samostatná nemoc, začali odborníci rozvíjet různé teorie o příčinách jejího vývoje. Zpočátku bylo navrženo, že onemocnění se liší genetickou povahou, to znamená, že je na vině genetická mutace. Odchylky této povahy jsou vysvětleny přítomností velkého množství krevních spojení v lidské krevní lince.

Na druhé straně existovaly návrhy chromozomálních abnormalit jako hlavní příčina onemocnění. Zde mluvíme o přítomnosti křehkého místa v krátkém rameni chromozomu X. Vědci naznačují, že tato oblast je zodpovědná za vznik patologie.

Následné studie na toto téma ukázaly, že u pacientů s touto diagnózou jsou v chromozomech skutečně některé poruchy. Zda je tento faktor hlavní příčinou mentálních abnormalit, je stále neznámý.

Jediné, co lze přesně určit, je věk pacientů. Podle lékařů primární abnormality v práci mozku vznikají již od narození dítěte a čtvrtý rok jeho života vývoj úplně skončil. Navíc se tyto děti nemohou plně rozvíjet ve fyzickém smyslu.

První známky Rettova syndromu

V prvních měsících života vypadá novorozený naprosto zdravý, lékaři obvykle nemají podezření na žádné porušení. Obvod hlavy je také v normativních parametrech. Jedinou věcí, která může naznačovat onemocnění, je nepatrná letargie svalů a příznaky hypotenze. Posledně jmenované látky zahrnují nízkou teplotu, bledou pokožku a nadměrné pocení dlaní.

Přibližně na 4-5 měsíců se projevují známky zaostávání ve vývoji některých motorických dovedností (procházení, převrácení na zádech). Následně se děti s Rettovým syndromem stěží podaří sedět a také stát.

Rett syndrom: příznaky onemocnění

Samostatně je nutné se soustředit na klíčové příznaky, u kterých je nemoc diagnostikována. V lékařské praxi, existují případy, kdy správné diagnózy zvýšené v důsledku nesprávné interpretaci znamení onemocnění, což vede k rychlé smrti. Co je charakteristické pro Rettův syndrom?

• Specifické pohyby rukou. Děti s touto diagnózou postupně ztrácejí schopnost držet předměty v rukou. Současně dochází k monotónním pohybům, které jsou charakterizovány nepřetržitým prstáním nebo tleskem na úrovni hrudníku. Dítě může kousat ruce nebo je zasáhnout do různých částí těla.
• Duševní vývoj. Nemoc je charakterizována mentální retardací a nedostatečnou kognitivní aktivitou, která je charakteristická pro novorozence. Některé děti získají primární dovednosti mluvit a vnímat druhé, ale nakonec je konečně ztratí.
• Závažná mikrocefalie. Vzhledem ke snížení velikosti mozku se růst hlavy postupně zastaví.
• Konvulzivní záchvaty. Charakteristickým rysem Rettova syndromu jsou epileptické záchvaty.
• Rozvíjení skoliózy. Porušení v oblasti obratlů se objeví dříve nebo později u všech dětí s touto diagnózou. Příčinou zakřivení zad je dystonie svalů.

Stadia vývoje syndromu

Postupuje se, že onemocnění prochází čtyřmi hlavními stadii, z nichž každá má charakteristický klinický obraz.

• Číslo etapy 1. Počáteční odchylky ve vývoji dítěte jsou zaznamenány ve věku od 4 měsíců do 2 let. Pacienti mají zpožděný růst hlavy, svalová slabost, letargie a nedostatek zájmu o celý okolní svět.
• Číslo etapy 2. Pokud se dítě naučí chodit nebo říkat pár slov za rok, všechny tyto schopnosti obvykle zmizí z jednoho na dva roky. V této fázi jsou charakteristické manipulace s rukama, dýchací problémy, narušení normální koordinace. Některé děti mají epileptické záchvaty. Symptomatická léčba Rett syndrom v této fázi zůstává neúspěšný.
• Číslo etapy 3. Období od tří do devíti let je stabilní. Třetí fáze se vyznačuje mentální retardací, extrapyramidové poruchy, když záchvaty jsou nahrazeny "stupor" a necitlivost.
• Číslo etapy 4. V této fázi vývoje onemocnění jsou obvykle pozorovány nevratné poruchy fungování vegetativního systému a páteře. Do věku deseti let může frekvence záchvatů u pacientů klesat, ale schopnost samostatného pohybu je zcela ztracena. V takovém stavu mohou děti zůstat po celá desetiletí. Navzdory významným odchylkám ve fyzickém vývoji mají pacienti úplné sexuální zrání.

Všechny výše uvedené příznaky umožňují určit, v jakém stadiu se nachází Rettův syndrom. Symptomy onemocnění se mohou lišit v závislosti na rychlosti progrese onemocnění a určitých individuálních charakteristikách těla.

Jak rozpoznat patologii?

Diagnóza onemocnění je určena pozorovaným klinickým obrazem. Pokud existuje podezření na toto onemocnění, děti jsou obvykle odeslány k hardwarovému vyšetření. Zahrnuje testování stavu mozku CT, měření jeho bioelektrické aktivity pomocí EEG a ultrazvuku.

Nemoc, zvláště v prvních fázích vývoje, je často zaměňován s autismem. Existuje však řada rozdílů, které umožňují rozlišit tyto dvě zcela odlišné patologie.

V prvních měsících života autistické děti již vykazují charakteristické znaky onemocnění, které nelze říci o Rettově syndromu. Při autistické poruše se děti často uchýlí k různým manipulacím s předměty kolem nich a mají zvláštní podivuhodnost. Rhettův syndrom u dětí se nejčastěji projevuje ztuhlostí pohybů v důsledku motorických a svalových poruch. Navíc je doprovázeno prodlouženými epileptickými záchvaty, zpožděným růstem hlavy a obtížemi s dýcháním. Tak, včas diferenciální diagnostika umožňuje přesně určit hlavní formu onemocnění a také určit vhodná léčebná a rehabilitační opatření.

Lékařská terapie

Bohužel moderní metody léčby onemocnění jsou omezené. Klíčovou oblastí terapie je zmírnění symptomatických projevů patologie a zmírnění stavu malých pacientů s léky. Jaké léky jsou předepsány dětem s diagnózou Rettova syndromu? Léčba obvykle zahrnuje:

1. Příjem antikonvulzí k blokování epileptických záchvatů.
2. Použití melatoninu k regulaci biologického režimu den / noc.
3. Použití léků pro zlepšení krevního oběhu a stimulaci mozku.

Pokud se epileptické záchvaty opakují s velkou četností, účinnost antikonvulziv může být nízká. Obvykle jsou dětem s touto chorobou předepsáno "karbamazepin". Tento léčivý přípravek patří do kategorie silných antikonvulzí.

Zároveň je obvykle předepisován přípravek Lamotrigine. Tato léčiva je relativně nová ve farmakologii. Zabraňuje vstupu monosodné soli do centrálního nervového systému. Vědci zjistili zvýšený obsah této látky v cerebrospinální tekutině u pacientů s diagnostikovaným Rettovým syndromem. Důvody tohoto jevu jsou dosud neznámé.

Tradiční terapie

Kromě lékařské léčby doporučují lékaři speciální dietu. Je vyroben individuálně pro zvýšení hmotnosti. Dieta by měla být nasycená celulózou, vitamíny a vysoce kalorickými potravinami. To vyžaduje časté podávání (asi každé tři hodiny). Takové potraviny přispívají ke stabilizaci pacientů.

Léčba zahrnuje masáž a speciální gymnastiku. Taková zasedání fyzického tréninku přispívá k rozvoji končetin dítěte, zvyšuje pružnost různých částí těla a stimuluje svalový tonus.

Odborníci říkají, že děti s takovou nemocí mají prospěch z hudby. Nejenže uklidňuje, ale také stimuluje zájem o svět kolem nás.

Rett syndrom u dětí je nyní léčena ve specializovaných rehabilitačních centrech. Jsou k dispozici téměř ve všech velkých městech. Zde jsou malí pacienti přizpůsobení okolnímu světu, pro ně jsou prováděna speciální vývojová činnost.

Prognózy

K přiřazení nezbytné léčby vědci z celého světa i nadále aktivně studují Rettův syndrom. Odhad odborníků v této věci je pozitivní. V současné době se vyvíjejí speciální kmenové buňky, pomocí kterých bude možné později tuto hroznou chorobu překonat. Navíc tento "přípravek" byl již úspěšně testován na laboratorních myších.

V tomto článku jsme popsali, co tvoří Rettův syndrom. Fotografie dětí s takovým onemocněním lze nalézt ve specializovaných lékařských příručkách. Jedná se o velmi vzácné onemocnění, které je u dívek diagnostikováno hlavně. V porovnání s mentální retardace, tento syndrom se v prvních měsících života dítěte neobjevuje vnější známky. Za půl roku jsou problémy s psychomotorický vývoj, dítě ztratí veškeré své dovednosti a zcela přestane reagovat na okolní jevy a objekty. V průběhu času se klinický obraz zhoršuje. Tuto chorobu bohužel nelze konečně porazit. Moderní medicína nabízí různé léky ke snížení příznaků onemocnění. Kromě toho, příznivý dopad na dítěte zdravotní rehabilitace (cvičení, masáže), školení ve specializovaných rehabilitačních centrech a nemocnicích.

Doufáme, že všechny informace o tomto tématu uvedené v tomto článku vám budou užitečné. Buďte zdraví!