Jak se projevuje Hippel-Lindauova choroba?

Onemocnění, které bude popsáno později v článku, se obvykle připisuje skupině komplexních dědičných patologií. Jeho hlavní charakteristikou je vytvoření v těle více nádorů pocházejících z tkání různých orgánů. Z čeho bude tělo postiženo více, závisí na tom, jak se manifestuje syndrom Hippel-Lindau.

Je však známo, že se jedná o osm pacientů z jedné rodiny, kdy jediným příznakem patologie byla polycystická nemoc ledvin. Diagnóza v tomto případě byla potvrzena identifikací genetické vady (mutace).

Hippel-Lindauova choroba je přičítána vzácným patologickým stavům a frekvence výskytu je jeden případ 36 000 novorozenců.

Mechanismus vývoje patologie

Základem von Hippel Lindau onemocnění je dědičná povaha generalizované onemocnění charakterizované nadměrnou proliferací kapilární tkaniny a vzhled v důsledku velkého počtu neoplastických nádorů.

Nemoc se přenáší na další generace autosomálně dominantním způsobem, tedy v přítomnosti genu kódujícího patologii, jeden z rodičů, pravděpodobnost nemocnosti potomků je 50%.

Defekt (mutace) vede k potlačení genu, který je supresorem růstu nádoru.

Projevy - onkologické procesy

Hlavní projevy syndromu Hippel-Lindau jsou nádory hypofýzy, cerebellum, míchy, sítnice, vnitřních orgánů. Uvádíme možné nové formace:

• Hemangioblastom - mají lokalizaci v mozečku a sítnice glaza odvozené z nervové tkáně. CNS novotvary mají frekvenci nejméně 60% u pacientů s Hippel-Lindauovou chorobou. Průměrný věk pacientů s tímto typem tumoru centrální nervové soustavy je 42 let.
• Angiomy jsou novotvary vaskulárního původu, které mají lokalizaci v míchu.
• Cysty. Jedná se o neoplasmy, které mají dutinu naplněnou kapalinou uvnitř. Takové prvky mohou být tvořeny v játrech, ledvinách, varlatech a pankreatu. Obzvláště cysty ledvin a pankreatu se vyskytují v 33 až 54% případů.
• Pheochromocytoma - nádor, který pochází z buněk adrenálních medul. Frekvence výskytu je asi 7% případů. Průměrný věk pacientů s feochromocytomem je přibližně 25 let.

• Buněčný karcinom. Zejména průměrný věk pacientů postižených tímto nádorem je 43 let.
• U mužů s onemocněním Hippel-Lindau se mohou vyvinout benigní nádory v varlatech (například papilární cystadenom).
• U žen je nádorová léze vazu dělohy.

Kritéria, na kterých je diagnóza provedena

Diagnózu "choroby von Hippel-Lindau" lze provést, pokud je zjištěn alespoň jeden z příznaků uvedených v následujícím seznamu. Ale je možné, pokud máte v anamnéze alespoň jednoho z členů rodiny centrálního nervového systému hemangioblastomu pacienta, sítnice hemangioblastomu, ledvinových cystickou formací nebo adenokarcinom:

• hemangioblastom, který je lokalizován v cerebellum tkáni, stejně jako v jiných částech centrálního nervového systému;
• hemangioblastom míchy;
• hemangioblastom s lokalizací v kostní dřeni;
• hemangioblastom na oční sítnici;
• poškození cévních ledvinových tkání;
• renální adenokarcinom;
• cystický pankreas;
• cystadenokarcinom;
• feochromocytom;
• adenom je epididymální.

Je třeba poznamenat, že lékařská profese, jejíž členové se zabývají problematikou syndromu von Hippel-Lindau - neurologie, oftalmologie, urologie, vnitřní lékařství.

Hemangioblastom centrální nervové soustavy

Nejčastěji hlášenými příznaky syndromu von Hippel-Lindau hemangioblastom je vývoj malého mozku, míchy nebo sítnice. Nádor, který se vyvíjí na mozečku, má následující projevy:

• Bolest hlavy prasknoucí přírody.
• Nevolnost, zvracení.
• Nejistota při chůzi, kvůli poruchám koordinace.
• Závratě.
• Poruchy vědomí (typické pro pozdější stadia patologie).

Když hemangioblastom lokalizace v míše, Hlavní klinické příznaky jsou snížení citlivosti, parézy a ochrnutí, poruchy močení a defekaci procesu. Syndrom bolesti je zaznamenán pouze příležitostně.

Tento typ nádoru je označován jako pomalu postupující. A nejdůležitější pro diagnostiku a kontrolu metodou vyšetření je rozpoznán jako zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), zvýrazněné kontrastem ve studované oblasti.

Jediný účinný způsob léčby hemangioblastomu cerebellum je dosud jeho chirurgické odstranění. Použití radioterapie a lékových metod neprokázalo přesvědčivý pozitivní výsledek.

Po mikrochirurgickém odstranění se hemangioblastom zpravidla neobjeví, ale mohou se objevit i jiné neoplazmy. Při chirurgickém ošetření tohoto nádoru je nutné vzít v úvahu jeho multiplicitu, která je charakteristická pro Hippel-Lindauovu chorobu.

Retinální angiomatóza

Pro oftalmologickou lokalizaci patologického procesu je charakteristickým znakem trojice znaků:

• přítomnost angiomu;
• vazodilatace na podložce;
• přítomnost subretinální exsudace (nahromadění tekutiny - zánět produktu - v rohovce), což může způsobit vývoj exsudativní odchlípení sítnice v pokročilém stadiu nemoci.

Pro počáteční stavy onemocnění je typické snížení pigmentace na podložce, zvýšená křečivost krevních cév. Při stisknutí oka se zaznamená pulsace obou tepen a žil.

V pozdějších fázích rozšíření cév a cévní pokroku vinutostí, tvorbě výdutí a angiomy, mají výrazný vzhled kulatého glomeruly - jedná se o specifický znak nemoci Von Hippel-Lindau.

Feochromocytom

Při poškození nadledvin se projevuje Hippel-Lindauova choroba tvorbou feochromocytomu. Tento nádor se vyskytujících látek z dřeně nadledvin je obvykle benigní povahy. Ve většině případů je ve věku kolem 30 let diagnostikován a je charakterizován jednostrannými, vícečetnými uzlinami a schopností přejít na tkáně umístěné vedle sebe.

Následující znaky ukazují na feochromocytom:

• Odolává antihypertenzní terapii, hypertenzi.
• Související s arteriálním tlakem je kranialgie.
• Bledá kůže.
• Sklon k nadměrnému pocení.
• Tachykardie.

Onkologické poškození pankreatu

Onkologická patologie pankreatu je proměnná: nádory mohou být jak benigní, tak maligní. A na struktuře je to cystické výchovy nebo neuroendokrinní nádory.

Na polovině pacientů s onemocněním Hippel-Lindau se vyskytují různé onkologické procesy postihující pankreas. Symptomy jsou obvykle spojeny se zhoršenou funkcí pankreatu.

Průměrný věk pacientů v době detekce nádorů byl 33-35 let. V případě maligního procesu je metastatický proces zaměřen na játra.

Nádor endolymfatického vaku

Při uvedeném syndromu vyvstává daný onkologický proces vždy benigní povahu proudu a je zobrazen následovně:

• Poruchy sluchu až do úplné ztráty sluchu.
• Závratě.
• Nesourodé poruchy.
• Hluk v uších.
• Svalové svaly na obličeji.

Diagnostika

Předběžná diagnóza se provádí na základě obecného a oftalmologického vyšetření pacienta, anamnéza včetně dědičně-familiárního.

Velmi informativní je studie krve, která odhaluje obsah glukózy a katecholaminů.

Doporučuje se vizualizovat novotvary pomocí magnetické rezonance (MRI).

Kompletní komplexní vyšetření se skládá z následujících diagnostických postupů:

1. Počítačové a magnetické rezonanční zobrazování. Díky použití těchto metod se počet diagnostikovaných onemocnění v počátečních stádiích výrazně zvýšil. A v tomto případě jsou často léčitelní.
2. Ultrazvuková tomografie.
3. Angiografie je zdrojem objektivních informací o tom, který orgán nádor užívá.
4. Pneumoencefalografie.

Je důležité vědět, že v případě zjištění nádoru u některého ze subjektů, je nutné, aby vedl úplné vyšetření k vyloučení jiných oblastech patologie.

Léčba

Obecné přístupy k léčbě syndromu Hippel-Lindau jsou v souladu se zásadami léčby rakoviny. Terapie by měla být komplexní a kombinovat chirurgickou a radioterapii. Každá z nich je aplikována striktně v souladu s indikací, kontraindikací, vlastnostmi specifického nádoru a stavem pacienta.

Léky používané zejména jako symptomatické terapii pro korekci některých funkcí jednotlivých orgánů a celkovém zdravotním stavu pacienta.

Předpověď počasí

S včasnou diagnózou a správně zvolenou léčbou může být kontrola vývoje onemocnění, stejně jako jeho negativní vliv na tělo. Povinnou podmínkou je diagnóza a počátek léčby v časných obdobích.

Nicméně, v některých případech, a to navzdory vynaloženému úsilí, prognóza zůstává chudý pro pacienta vzhledem k vysokému riziku komplikací.