Syndrom Rubinstein-Teibi: příčiny, léčba, prognóza

Dnes existuje mnoho různých onemocnění, s nimiž se lidé málokdy setkávají. Mezi nimi jsou speciální mutace genu, které se často nezobrazují. Musíte je však stále vědět. Proto chci hovořit o problému jako je syndrom Rubinstein-Teibi.

Trochu historie

Zpočátku musíte zjistit, jaké je onemocnění. Tento syndrom v literatuře byl poprvé popsán ve vzdáleném roce 1963 dvěma lékaři - Teibi a Rubinshane. Na počest, který však byl jmenován. Je třeba poznamenat, že to není onemocnění jako taková, ale druh genové mutace, která může být diagnostikována vzhledem pacienta. Takže člověk může vidět kraniofaciální znaky (anomálie), široké prsty. Také přítomen mentální retardace tak či onak. Je třeba poznamenat, že lidé s tímto syndromem mají mutace ve dvou genech:

• v genu CREB umístěném v pásmu 16p13;
• v genu EP300 umístěném v pásmu 22q13.

O příčinách onemocnění

Co bych měl nejprve hledat, vzhledem k syndromu Rubinstein-Teibi? Důvody tohoto problému - to je důležité. Jak již bylo uvedeno výše, v genu CREB dochází k mutacím, což vede k abnormální syntéze proteinů. U přibližně 10% pacientů je produkce proteinu CBP částečně nebo úplně blokována. Jiné geny nepřispívají k tomuto procesu.

Velké úpravy se nevyskytují u více než 1% pacientů. Ovšem je již zapojen jiný gen, který se nachází v oblasti 22q13.

Proč takové mutace vznikají, vědci nemohou říci. Takže argumentují, že tento problém není předán z generace na generaci (tedy sporadický). Vše se však děje během vývoje plodu. Co přesně to ovlivní - potraviny, zejména životního prostředí, špatné návyky nebo konkrétní nemoc během těhotenství dítě - vědci stále nemůže říct.

O projevu choroby

Jaké ukazatele mohou naznačovat, že osoba má syndrom Rubinstein-Teibi? Takže k diagnostice lékařů se často podaří okamžitě po narození dítěte. A jen na vzhled dítěte. Vlastnosti, které se okamžitě cítí:

• Široký nos.
• Rozšířený palec.

Takže to jsou ty nejběžnější vnější projevy. Existují však i jiné ukazatele, které jsou méně časté a ne u všech pacientů.

O anomáliích tváře

Jak bylo řečeno výše, pokud má pacient syndrom Rubinstein-Teibi, bude mít zvláštní kraniofaciální znaky. O čem tedy mluvíme?

1. Ve 100% případů je u pacientů pozorována hyperplazie horní čelisti. Funkce: zúžení patra.
2. Také často vidí změny v nosu asi 90% pacientů. Stává se to jako zobák.
3. Přibližně 84% případů onemocnění u dětí je v uších nízké.
4. A v 80% - Mongoloid, to je užší štěrbinové oči.
5. Téměř 70% pacientů má strabismus.
6. Velká přední fontanella je pozorována u asi 40% pacientů.
7. A u některých pacientů (ve 35% případů) existuje takový problém, jako je mikrocefalie (u takových lidí je lebka mnohem menší ve vztahu k tělu).

Změna prstů

Jak jinak se manifestuje syndrom Rubinstein-Teibi? Takže u pacientů může být tento problém diagnostikován pouze ve formě prstů.

1. Ve 100% případů jsou palce ramen a nohou zvětšeny.
2. Asi 87% pacientů má palce s takzvanými radiálními úhly.
3. U většiny pacientů (a to je asi 87%) jsou všechny prsty lehce zvětšeny (ve srovnání se zdravou osobou).

Změny v růstu a rozvoji těchto lidí

Může pomoci zjistit, jak vypadá syndrom Rubinstein-Teibi, foto. Takže jen když se podíváte na obrázek lidí s touto diagnózou, můžete vyvodit některé závěry pro sebe. Nicméně, tito pacienti mají nejen vnější, ale vnitřní, nikdo viditelné změny a mutace.

1. Tito lidé mají mírnou mentální retardaci. Takže jejich IQ je asi 30-60 (nejčastěji kolem 51).
2. Prakticky všichni pacienti (a to je 90% pacientů) mají různé řečové problémy.
3. Lidé s touto mutací mají malý růst. Muži nevyrůstají nad 155 cm, ženy - 147 cm.

Anomálie v práci srdce

Jak jinak se tento příznak objeví? Takže u pacientů jsou pozorovány určité srdeční anomálie.

• Tito lidé mají otevřené arteriální kanálky, stejně jako různé vady interventrikulární septum.
• Často diagnostikován koarktace aorty, anomálie aortální chlopně, defekty síňového septa.

Je třeba poznamenat, že takové změny nejsou tak časté a často se vyskytují u přibližně 33% pacientů.

Jiné příznaky, které jsou také často pozorovány

Existují další příznaky, které mohou nastat u lidí s tímto syndromem.

1. Cryptorchidismus. Vyskytuje se u téměř 80% mužů. Toto je nepřítomnost varlat v šourku kvůli jejich nedislokaci.
2. U 75% pacientů se projevuje hirsutismus. Tento vzrůstající růst vlasů je pro mužský typ: na nohou, rukou, hrudníku.
3. Mnoho pacientů má také srdeční arytmie.

Diagnostika

Je nutné se seznámit s tím, co doktoři dokážou diagnostikovat podle toho, co výzkumy provedou. Takže první vzhled problému je vždy vzhled pacienta. Na tomto základě je však nerozumné provést diagnózy. V tomto případě mohou lékaři použít následující metody:

• Bude proveden genetický test. Lékaři budou analyzovat gen SVR pro přítomnost mutací v něm.
• Budete potřebovat takové studie, jako je ultrazvuk, EKG, echokardiografie.
• Použije se také metoda FISH. Tato studie, která určuje sekvenci lidské DNA.
• A samozřejmě potřebujete různé neurologické testy.

Léčba

Pokud je pacient diagnostikován syndromem Rubinstein-Teibi, bude určitě potřebovat léčbu. Neexistuje však žádná jediná možnost výběru léčivých metod a nástrojů. Vše bude individuální. Koneckonců hlavním důvodem je přítomnost určitých příznaků. A tento syndrom, mimochodem, se projevuje u všech pacientů různými způsoby, protože má širokou variabilitu.

Takže v raném dětství bude pacient potřebovat zvláštní fyzikální terapii, aby dítě nezůstávalo za růstem. A pro vývoj mozku bude nutné používat speciální vzdělávací programy.

Léky, stejně jako chirurgické zákroky, jsou potřebné pouze pro zvláštní indikace. Tento vývoj událostí není možný ve všech případech vývoje syndromu. Je třeba poznamenat, že je nemožné tento problém zbavit. To není onemocnění, které lze léčit léky. Léky tak pomohou vypořádat se s určitými příznaky.

Prognózy a komplikace

Co jiného lze říci o takové nemoci jako syndrom Rubinstein-Teibi? Prognóza a nejrůznější komplikace - to také musí být řečeno. Mezi obtížemi je maximální nebezpečí způsobeno různými poruchami srdce, arytmií, vývojem nepravidelné srdeční formy. Mohou také dojít k infekcím ucha, může se vyvinout ztráta sluchu. Často pacienti mají také jizvy na kůži.

1. Potíže s podáváním dětí touto diagnózou vedou k jejich fyzickému rozvoji.
2. Hlavními příčinami dětské úmrtnosti ve velmi mladém věku jsou infekce dýchacích cest. A vznikají kvůli poruše srdce.
3. Co se týče vývoje: v raném dětství je zpožděno přibližně o 5-6 měsíců. Ve věku 6 let se pacienti mohou naučit číst, ale celkový vývoj obecně nepřesahuje úroveň prvního stupně.

No, co je důležité říci, pokud zvážíme takový problém, jako je syndrom Rubinstein-Teibi, - trvání života. Kolik může takoví lidé žít? Takže lékaři tvrdí, že prognóza je docela dobrá a míra přežití je vysoká.