Bloom syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Bloomův syndrom je vzácné vrozené onemocnění, při kterém lidské buňky vykazují genomovou nestabilitu. To se dědí autosomálně recesivním typem.

Porucha byla poprvé diagnostikována a popsána v roce 1954 dermatologem amerického původu Davidem Bloomem. Jménem tohoto vědce se objevilo jméno patologie. Synonymem je vrozený telangiectatický erytém.

Nejčastější syndrom Bloom trpí osobami židovské národnosti (přibližně jedna osoba ze 100). Onemocnění může být jak u žen, tak u mužů, ale tyto příznaky jsou výraznější. To je důvod, proč ženy s touto patologií často dělají chybné diagnózy.

U dítěte, která je nemocná u Bloomova syndromu, oba rodiče jsou skryté nosiče mutace z jedné alely genu BLM. Předpokládá se, že rozmanitost příznaků závisí na tom, jaký druh mutace je přítomen v génech pacienta. To však ještě nebylo prokázáno.

Klinický obraz

Pacienti s Bloom syndromem při narození mají malou tělesnou hmotnost (přibližně 1900-2000 g). V budoucnu také rostou pomalu a nepřidávají váhu. Sexuální zrání je zpožděno, a dokonce i když to projde, je horší. U mužů se často vyskytuje neplodnost, u žen je anomálně časná menopauza. Přesto jejich mentální vývoj odpovídá věkovým normám.

V prvních týdnech života mají pacienti na tvářích, uších, nosu a zadní části rukou puchýře, erytém a kůru. Často je zvýšená citlivost na ultrafialové záření. Dokonce i krátkodobý pobyt pacientů pod sluncem může vést ke vzniku vaskulární sítě a poškození kůže s různou intenzitou. Po obnovení ozařované pokožky, tmavých nebo příliš světlých skvrn se na ní mohou vytvářet oblasti s atrofií.

Pacienti mají sníženou imunitu, a proto často čelí infekčním chorobám, které se také opakují.

Bloom syndrom se často kombinuje s asymetrií krku kyčelní kosti a kosti vrozené srdeční vady.

Vzhled

Vzhled pacientů nestandardní. Mají úzkou lebku, malou bradu a prominentní nos ("ptačí obličej"). To je zvláště jasné, když se podíváte na fotografii Bloomova syndromu.

Pacienti, většinou nízkopodlažní, mají vysoký hlas. U některých pacientů jsou přítomny deformace nohou a zubní anomálie. Pacienti se často stěžují na zánět a otok rtů a jejich olupování. V některých případech dochází k narušení procesu keratinizace pokožky a jejího zablokování (vypadá jako koza).

Diagnostika

Diagnostiku "Bloomův syndrom" provádí lékař na základě klinického obrazu nemocí pacienta a výsledků laboratorního výzkumu.

Při kontrole je nezbytné odhadnout stav imunitního systému. Při analýze pacientů s Bloomovým syndromem se sníží počet imunoglobulinů a T-lymfocytů. Navíc se doporučuje vyhodnotit výměny sesterských chromatid.

Pokud je důležité, diagnóza nezaměňovat s Bloom syndrom lupus erythematodes syndrom, Dingwall Nil syndromu Rotmunda-Thomson a kožní porfyrie.

Onkologie

Nízká imunita a přítomnost velkého počtu různých mutací vedou k prudkému zvýšení pravděpodobnosti onkologie. Utrpení současně může být jak vnitřních orgánů, tak i krve, lymfy, kostní tkáně.

Mezi nejčastější patologie, které vznikají u této kategorie pacientů patří:

• myeloidní leukémie;
• lymfom;
• lymfocytární leukémie;
• zhoubné nádory jícnu, jazyka a střev;
• rakovina plic;
• karcinom mléčných žláz.

Mnohem méně často jsou diagnostikovány s medulloblastomem a rakovinou ledvin.

Léčba

Pacient s Bloomovým syndromem bude symptomatický. Snížit závažnost nepříjemných účinků lze dosáhnout s pomocí léků a léčebných postupů. Jejich výběr je prováděn ošetřujícím lékařem, který vede k tomu, co příznaky narušují pacienta. Například, v onkologii mohou potřebovat chemoterapie, radiační terapie nebo chirurgický zákrok, se zuby onemocnění - .. Zubní postupy atd Cure zcela patologie není v současné době možné.

V každém případě by měli pacienti pravidelně používat prostředky, které spolehlivě chrání pokožku před ultrafialovým zářením, použití vitaminových a minerálních doplňků (musí být součástí vitaminu E), karotenoidy (jako například ve formě potravinářských přídatných látek, a potraviny) a léky, korekční práce imunitního systému. V některých případech je možná hormonální terapie.

Pacienti, kteří mají Bloomův syndrom, by měli být během celého života sledováni u dermatologa a onkologa, aby poznali první známky rakoviny kůže. V případě podezřelých změn je třeba co nejdříve navštívit lékaře.

Pacienti, kteří mají na těle mnoho mateřských znamének, je užitečné být ve stínu a vyhnout se přímému slunečnímu světlu, nosit oblečení, které se skrývají co nejvíce.

Předpověď počasí

Prognóza pacientů s Bloomovým syndromem přímo závisí na patologických stavech, které doprovázejí. Nejčastěji pacienti umírají v důsledku akutních onkologických procesů nebo pneumonie.

Je třeba poznamenat, že pacienti, kteří podstupují symptomatická léčba a jsou pod dohledem lékaře, mají delší očekávanou délku života ve srovnání s těmi, kteří ne.

Prevence

Prevence Bloomova syndromu u dětí bude spočívat v zabránění sňatku s blízkými příbuznými. Právě mezi lidmi, v jejichž tradici jsou blízce příbuzné sňatky, se nejčastěji šíří onemocnění.

Kromě toho se mladému páru před koncepcí doporučuje podrobit důkladné lékařské prohlídce.