Menkesův syndrom: popis a diagnóza

Syndrome Menkes, který se také nazývá onemocnění kudrnatých vlasů, je vzácný a velmi vážný genetické onemocnění.

Příčiny onemocnění

Syndrome Menkes je důsledkem nesprávné funkce genu ATP7A. Jako výsledek anomálie těla neabsorbuje měď, která se ukládá v ledvinách, a všechny ostatní orgány jsou se závažnou vodní stres, podléhají rychlému zničení. Především srdce, mozek, kosti, tepny a vlasy trpí. Nemoc je zděděná a je velmi vzácná. Riziko je přibližně 1 případ pro 50-100 tisíc a týká se hlavně mužů. U dětí žen se syndrom prakticky nevyskytuje.

První příznaky syndromu Menkes

Dítě, které se narodilo s touto chorobou, v prvních týdnech života vypadá a chová se naprosto normálně. A až třetí měsíc existují příznaky, které naznačují, že dítě rozvíjí syndrom Menkes:

• Kudrnaté vlasy na místě padlého kojeneckého chmýří trochu. Jsou velmi vzácné a jasné. Při bližším vyšetření je vidět, že vlasy jsou velmi křehké a propletené. Vypadají zmateně. Vlasy a obočí jsou také propletené.
• Kůže má nepřirozenou bledost.
• Tvář dítěte je dost bohatá.
• Nos je plochý.
• Teplota se sníží.
• Krmení dítěte je problematické. Chuť k jídlu prakticky chybí. Kromě toho existují odchylky v práci střeva.
• Dítě je pasivní, ospalé a pomalé, jeho obličej nevykazuje téměř žádné emoce. Objevují se všechny známky apatie.
• Dítě často trpí křečemi.
• Dítě zaostává ve vývoji od svých vrstevníků a přestává dělat to, co se již naučil.

Diagnóza syndromu

Je třeba poznamenat, že mnoho vzácných onemocnění je obtížné diagnostikovat. Jedním z důvodů je špatná informovanost lékařů dětí. V případě syndromu Menkes může pediatr upozornit neobvyklý druh srsti dítěte. Indikativní symptom choroby jsou křeče, které se pravidelně objevují u dítěte.

Mnoho z výše uvedených symptomů se vyskytuje v jiných, mnohem méně nebezpečných onemocněních. Proto, když je objevíte od svého dítěte, neměli byste paniku. Je však třeba ji přezkoumat. Hlavní typy diagnózy syndromu Menkes jsou krevní test na úrovni mědi a rentgenu kostí v něm, které mohou prokázat své charakteristické změny.

Prevence onemocnění

Bohužel medicína dosud nepřišla s metodami prevence syndromu Menkes. V rizikové zóně existují samci, kteří měli příbuzné s takovou nemocí. Stanovte nemoc v počátečním stádiu vývoje embryí a ještě více, aby se zabránilo tomu, že je téměř nemožné. Samozřejmě se některé ženy ptají samy na sebe otázku a zda je možné plánovat těhotenství v syndromu Menkesa v rodině jejího manžela? Odpověď na tuto otázku může dát jen dobrý genetik, který bude analyzovat klady a zápory, bude diagnostikovat, nakreslit „genetické strom“ a teprve potom oznámit míru rizika. Doporučuje se rozhodnout o plánování potomstva pouze po konzultaci se specialisty.

Léčba Curly Hair Disease

Bohužel syndrom Menkes je nevyléčitelné onemocnění. Prognóza je pro něj velmi obtížná. Onemocnění se rychle rozvíjí a způsobuje nezvratné změny v těle. Přidání mentální retardace, které téměř vždy doprovází syndrom, je inhibován vývoj nervového systému, srdeční činnost je narušena, struktura kostních tkání se mění.

Život s syndromem Menkes je krátký. Většina dětí umírá dva až tři roky po narození. Často se to stává náhle - na pozadí celkové stability - z pneumonie, infekce nebo prasknutí cév.

Ačkoliv metody léčby jako takové nezná medicína, existují metody pro zmírnění stavu pacienta. Jedná se o umělé zásobení těla mědí, která se podává intravenózně. Taková terapie poněkud omezuje vývoj onemocnění a částečně odstraňuje příznaky. Ale pouze za předpokladu jeho včasného začátku, a sice - od prvních dnů nebo v poslední fázi týdnů života (dokud nenastanou nezvratné změny v mozku). Které, bohužel, je téměř nerealistické - koneckonců, symptomatický obraz se objevuje jen měsíce až tři roky. V ostatních případech mohou lékaři nabídnout pouze podpůrnou léčbu.

Je to velmi vzácné, ale stane se, že Menkesov syndrom je mírný. Tento typ onemocnění se nazývá syndrom okcipitálních rohů a je charakterizován ničením pojivových tkání. Pacienti s takovou diagnózou v duševním vývoji nezůstávají zaostávat, ale výsledek je stále politováníhodný. Pouze se onemocnění začíná vyvíjet mnohem později: přibližně ve věku deseti let.