Co je syndrom Wolff-Hirschhorn? Wolff-Hirschhorn syndrom než nebezpečný?

Existuje mnoho onemocnění, s nimiž se lidé málokdy setkají. Proto o nich ví velmi málo lidí. Wolff-Hirschhorn syndrom se vztahuje také na tyto problémy. Co je to, je tato nemoc nebezpečná a jaké jsou projekce života u takových pacientů? To vše bude řečeno později.

Základní informace

Zpočátku je třeba poznamenat, že taková genetická patologie, jako je syndrom Wolf-Hirschhorn, byla popsána teprve nedávno v roce 1965. Několik německých genetiků to učinilo současně. Základem tohoto problému je vymazání (speciální chromozomální přestavby, když je část chromozomu jednoduše ztracena) krátkého ramene 4. chromozomu. To znamená, že kvůli určitým genetickým změnám u lidí neexistuje žádná část výše popsaného 4. chromozomu, což vede k vnějším a vnitřním změnám. Zpočátku byl tento problém nazýván 4p-syndromem. Pozdnější patologie začala být nazývána příjmení vědců, kteří se podíleli na jejím objevu.

Některé statistiky

Wolff-Hirschhorn syndrom je poměrně vzácný. Četnost výskytu onemocnění: jeden případ chromozomálních změn pro sto tisíc zdravých dětí. Když mluvíme o pohlaví, syndrom 4p je častější u dívek než u chlapců. Pokud se podíváte na kvantitativní poměr, pak u 75 nemocných dívek je asi 50 mužských dětí s patologií. Je třeba poznamenat, že vědci tuto skutečnost neposkytují. Tyto ukazatele jsou však pro svět vědy velmi důležité a odborníci již dlouho pracují na zjišťování hlavních příčin vzniku tohoto chromosomového přesmyku. Dále je třeba poznamenat, že do dnešního dne bylo podrobně popsáno asi 130 případů této choroby, což je dost pro studium tohoto problému.

Příčiny syndromu u dětí

Při popisu takového problému, jako je syndrom Wolf-Hirschhorn, je důležité zvážit důvody jeho výskytu. Zpočátku je třeba poznamenat, že vědci nemohou jmenovat jasné vnější důvody, jako jsou: špatné návyky nebo špatný rytmus života rodičů. V tomto případě je vše poněkud komplikovanější.

Zpočátku je třeba říci, že tento syndrom je nebezpečné pro pacienty, kteří mají problémy s rozdělením autosomes (spárované chromozomů, které jsou stejné u lidí, bez ohledu na jejich pohlavní identity, na rozdíl od pohlavních chromozomů). Trochu hlouběji do medicíny. Výzkumníci tvrdí, že toto nastane, když patologie ztráta segmentu je 4r16 (Ztráta 4r12-4r15 částice vyvolává zcela odlišné změny ve vzhledu a vnitřních orgánů). Je také důležité si uvědomit, že v tomto případě Velkou roli hraje dědičnost. To znamená, že nosiče dat přesmyku nutně musel matkám nebo otcům dětí s touto diagnózou.

Dalším bodem, který je třeba poznamenat: příčinou syndromu mohou být kruhové chromozomy 4p- (v tomto případě se nesdílejí podélně, jak to má být, ale napříč). Ihned musím říci, že v takovém vývoji událostí u malých pacientů jsou zaznamenány další příznaky, které nejsou charakteristické pro čisté 4p-delece.

Hlavní klinické znaménko

Jak vypadá Wolf-Hirschhornův syndrom? Symptomy, které se projevují v tomto problému a jsou indikátory pro diagnózu, jsou různé. Nicméně, stručně, pro tuto patologii jsou zpožděny nejen fyzický, ale i psychomotorický vývoj dítěte. To je hlavní klinický příznak problému.

Symptomy

Ujistěte se, že symptomy doprovázejí syndrom Wolff-Hirschhorn. Takže mohou být identifikovány jako celek. Je však třeba poznamenat, že patologie dítěte je téměř neviditelná a nejsou pozorovány žádné významné změny ve vzhledu. Hlavní symptomy syndromu jsou následující:

• Nespecifická struktura lebky nebo takzvaná "válečná helma". Dítě může mít nos tvaru zobáku. Zušlechtěné uši se stávají velkými, vyčnívajícími. Může se také vyskytnout hyperteleismus, když se vzdálenost mezi očima zvětší na nezvyklý formát. Oční bulvy se mohou také vyvíjet nesprávně.
• Mikrokcefie, kdy je lebka nemocného dítěte mnohem menší než u zdravého dítěte. Také se snižuje velikost a mozek.
• Konvulzivní syndrom, tj. Nespecifická reakce dítěte na různé vnější podněty. V tomto okamžiku dítě může dokonce umřít.
• Chuť, jazyk nebo horní okraj nesmí překročit, někdy se tvoří štěrbiny.

Interní orgány

Někdy existuje syndrom Wolf-Hirschhorn bez poškození vnitřních orgánů. Nejčastěji se však také mění kvůli nesprávnému rozdělení chromozomů. Co může být v tomto případě?

1. Nejčastěji trpí srdce, existují všechny druhy zlozvyků tohoto těla.
2. Patologie v rozvoji ledvin jsou možné. Existuje cystická dysplázie (při formování parenchyma ledvin), hypoplazie (hypoplázie nebo orgán obecně nebo její tkáně). Méně časté pozorování ledvinová ageneze, polycystóza (v ledvinovém tkáni se vytvářejí více cyst), panvová dystopie ledvin a další patologie ve vývoji tohoto orgánu.
3. Často trpí gastrointestinální trakt. Mezi problémy patří aplasie žlučníku (vrozená nepřítomnost), kýla tenkého střeva, mobilita céka.
4. Rovněž je zkroucená oblast kokcygeu deformována, kde se mohou vytvářet nálevky nebo nepravidelně tvarované prohlubně.

Je třeba také poznamenat, že s tímto syndromem se dítě narodí s kriticky nízkou tělesnou hmotností. A to navzdory tomu, že má matka plný termín pro matku, 40 týdnů.

Duševní vývoj

Co je zvláštní o syndromu Wolf-Hirschhorn? Karyotyp, tj. Soubor chromozomů, neúplný, deformovaný. Jako výsledek, kromě odchylek ve fyzickém vývoji, je také pozorována mentální retardace. Může mít lehký, střední nebo těžký stupeň. Je třeba poznamenat, že tato patologická stránka ještě není dobře pochopena, ale vědci stále pracují tímto směrem. Existují však již údaje o tom, co se může vyvíjet cerebelární hypoplazie nebo corpus callosum, který ovlivňuje normální fungování mozku. Mělo by být poznamenáno, že někdy pacienti mají velmi mírnou mentální retardaci, v jejímž důsledku mohou tyto děti plně společně existovat ve společnosti, socializovat.

Prohlášení o diagnóze

Jak lze identifikovat syndrom Wolff-Hirschhorn? Důvody podezření na špatné lékaře jsou hodně. První věc, kterou pozornost věnuje pozornost, je váha dítěte při narození. Děti, které následně dostávali tuto diagnózu, se narodily s kriticky nízkou tělesnou hmotností do 2 kg. Také příčinou pochybností o normálním vývoji dítěte je vzhled novorozence. Když hovoříme o diagnóze, pak je diferencovaná paralelně s diagnózou syndrom Patau (přítomnost dalšího třináctého chromozomu v buňkách, který způsobuje podobné příznaky). V tomto případě však budou velmi důležité rozdíly, jako například přítomnost zvláštních vzorků na kůži, nazývaných dermatoglyfy v medicíně.

Analýzy

Pro diagnózu je provedena cytogenetický výzkum, během něhož je zjištěno narušení v chromozomech. V tomto případě je diagnóza potvrzena přibližně ve 60% případů. Podskupina výzkumu je tzv. Metoda FISH, kdy lékaři určují nešpecifickou pozici chromozomů v DNA.

Jiné studie mohou být určeny pouze k určení porušení vnitřních orgánů, patologií v jejich vývoji. Takže pro to možná budete potřebovat EKG a echokardiografii, ultrazvuk, rentgenografii, CT nebo MRI.

Léčba

Dále zvažujeme Wolf-Hirschhorn syndrom. Léčba tohoto problému je o tom, co říct. Jak bylo zřejmé, je to vrozená genetická patologie, která se vyrovnává s tím, že se zcela nedaří. Jako taková neexistuje žádná léčba. Lékaři však provádějí symptomatickou léčbu, směrují síly k podpoře normálního fungování poškozených orgánů. Také tento problém ukazuje genetické poradenství. V takovém případě se vyšetřuje matka a otec nemocného dítěte. Někdy může být prokázáno, že chirurgický zákrok normalizuje práci nesprávně vyvinutých vnitřních orgánů.

Předpovědi pacientů na celý život

Jak nebezpečný je syndrom Wolf-Hirschhorn? Fotografie pacientů s touto diagnózou naznačují, že děti s tímto problémem se často od sebe liší od obyčejných lidí. To hraje obrovskou roli v socializaci takové osoby. Často lidé s touto diagnózou jsou poměrně aktivními členy společnosti. Současně je třeba poznamenat, že nejvyšší riziko úmrtí u kojenců je v prvním roce života. To platí zejména v případě poškození srdce. K dnešnímu dni byl na území naší země stanoven případ dlouhověkosti s touto patologií. Tento muž mohl dosáhnout 25 let věku. Tyto případy jsou však velmi vzácné. Lékaři poznamenávají, že někteří pacienti (novorozenci) zemřou před diagnózou. Takže úmrtí v prvním roce života dětí s touto patologií může být mnohem vyšší, než se předpokládá dnes.