Williamsův syndrom ("Elf person"): příčiny, příznaky, léčba

Williams syndrom, příčiny, diagnóza, jejíž léčba bude považovat v tomto článku, je poměrně vzácná vrozená vada, původní příčina, která dosud nebyli schopni rozluštit výzkumníky. To bylo pojmenováno po kardiolog J. Williams, který popisoval to podrobně v roce 1961. Ale jméno, kvůli charakteristickým rysům vzhledu pacientů, se často přidává ještě jednou: "Elfova tvář".

Kvůli tomu, co se patologie vyvíjí

Williamsův syndrom ("osoba Elf") je genetické onemocnění spojené s poruchami v souboru chromozomů plodu. Konkrétně se ztrátou místa (vypouští se) sedmého chromozomu. Ztracený takzvaný „dlouhém rameni chromozomu“ obsahuje asi 26 genů, které spojené s charakteristickými rysy poruchy (i když to není ještě většina z nich komunikuje s existující v příznaků onemocnění).

Kromě toho existují na poškozené části chromozomu geny, které jsou zodpovědné za to, jak se mozkový vývoj rozvíjí a funguje. Existují také geny zodpovědné za syntézu elastinového proteinu. A to vede k tomu, že děti s popsaným syndromem vzniknout nejen v chování, intelektuální a psychologické problémy, ale i cévní abnormality a vrozené srdeční choroby (stenóza aorty a plicní tepny, ke kterému může dojít jednotlivě nebo společně) .

Jak vypadají pacienti s Williamsovým syndromem

Vzhled lidí, kteří jsou diagnostikováni Williamsovým syndromem ("Elfova tvář"), se vyznačuje zvláštními rysy obličeje:

• mají nízké oči, obklopené oteklé víčky (což je zvláště patrné, když se člověk směje);
• velké ústa s nafouknutými rty a špatným skusem;
• velmi široké čelo;
• krátký nos, s plochým nosním mostem a kulatým tupým koncem;
• bradu mírně špičaté;
• nízké uši;
• protuberanční occiput;
• jasně modré oči (oční bulvy mají modrý nádech)

Hlas těchto pacientů je zpravidla nízký a chraplavý.

Ale ne všechny uvedené znaky lze nalézt u jedné osoby. Pro přesnou diagnózu onemocnění stačí mít tři typické rysy.

Jak rozpoznat Williamsův syndrom ("Elfova tvář")

Kromě charakteristického vzhledu, u pacientů se syndromem Williams a zvlášť výrazný vývoj vyšší nervové funkce, které vedou k specifické rysy v mysli.

1. Porušení smyslového integrace (proces, při němž nervový systém přijímá signály z pocitu dotyku, vestibulárního aparátu, pocitu vůně, zraku, chuti a sluchu). V tomto případě se zvyšuje citlivost na zvuk u pacientů.
2. Pacienti jsou impulzivní a snadno vznětlivý, velmi společenský (někdy dokonce posedle), jejich nálada je nestabilní (v medicíně tento rys je popisován jako emocionální lability).
3. Zvyšují úzkost, strach ze všeho nového.
4. Poruchy schopnosti vyslovovat zvuky jsou charakteristické (expresivní řeč) a vnímání toho, co bylo řečeno (působivá řeč).
5. Během výcviku těchto pacientů jsou patrné problémy s asimilací matematických akcí.

Současně se ukazuje, jak se mentální retardace u těchto dětí projevuje neobvyklým. Jejich řeč je obvykle dobře vyvinuté pro jejich věk, expresivní a emocionálně zbarvené, kromě toho lze pozorovat zřejmý hudební talent: absolutní sluch, velký smysl pro rytmus a perfektní hudební paměť. Mohou se zabývat pečlivě dlouhá doba hraní na hudební nástroje nebo poslechu díla, ale sotva se zaměřují na jiných věcech.

Vlastnosti psychologie pacientů s "Elf syndromem"

Jednou z vynikajících vlastností "elfů" jsou jejich komunikační dovednosti. Děti, které trpí tímto syndromem, bez strachu, že se blíží cizince, snadno projeví soucit a jsou vždy připraveni pomoci. Jejich řeč mrkl proudem, usmívají se a přátelsky. Výzkumníci tuto funkci připisují specifičnosti práce amygdaly jejich mozku, kvůli níž takoví lidé velmi silně reagují na dobrý výraz tváře interlocutor a vrozené výrazy obličeje prostě nejsou vnímány.

Je-li vaše dítě diagnostikováno „tvář elf“ (Williams syndrom), víte - to bude přímý naivní dítě, které nemůže vzít v úvahu situaci a náchylné k pošetilé. Ale jeho intelektuální selhání, bude se vydávat za relativně zachovalou verbální aktivitu a dobrou artikulaci, i když často tyto děti mluví nevhodně, lámání sémantický aspekt výše.

Další zajímavé rysy elfů

Výzkumníci studovat Williams ( „face Elf“) syndrom, příčiny, příznaky onemocnění, zjištěno, že lidé trpící ní mají extrémní selektivitu ve vnímání vizuálních informací získaných.

Takže pokud ukážete tomuto pacientovi fotografii jízdního kola a navrhujete obrázek znovu překreslit, pak to udělá s velkou přesností, aniž by chyběl jeden detail. Je pravda, že volant, kola a pedály budou rozptýleny po celém listu. Ale když tentýž úkol je třeba provést s obrazem obličeje osoby, měl by vstát, contriving navíc fotografování není horší než dobrý psycholog pochopit podstatu člověka.

Nemoci, které doprovázejí "syndrom Elf"

Bohužel, onemocnění "Elfova tvář" (Williamsův syndrom) se projevuje řadou abnormalit, které doprovázejí základní onemocnění. Takže u dětí s touto patologií zpravidla vznikají zuby pozdě, av dospělosti vypadají protáhlé a řídké. Pacienti mají navíc tendenci k zubnímu kazu, kousnutí je přerušeno a skládání sliznice na tvářích se mění.

Děti s tímto syndromem v prvních letech života velmi ztížily a pomalu rostou, ale v budoucnu se mnohé z nich stanou plnými a liší se v tekutosti těla. Až rok, děti "elfové" trpí hyperkalcemií, která se vyvine kvůli zvýšené absorpci vápníku ze střeva.

U dospělých pacientů může být považován za charakteristickým rysem, a X ve tvaru nohy představuje, úzký hrudník, nízký pas a protáhlý krk. Williams syndrom ( „obličej Elf“) často doprovází a nadměrné pružnost kloubů, což se projevuje v jejich zvýšené razgibaemosti a Flatfoot a koňskou nohou. Rovněž jsou zjištěny různé případy porušování práce svalového a kosterního systému. Poměrně často pupeční a tříselná kýla, u některých pacientů - vrozené vykloubení kyčle.

Jak se léčí "Elfův syndrom"?

Pacienti diagnostikovaní Williamsovým syndromem (osoba Elf) dostávají léčbu pouze ve formě symptomatické terapie, protože genetické nemoci v naší době nemají specifickou léčbu.

Pro děti přijatých do nemocnice s těžkým hyperkalcemií, podávaných glukokortikoidů ( „hydrokortison“) a dospělých pacientů obvykle doporučují nepřetržité monitorování hladiny vápníku v krvi a příjmu vitamínu D, který je podle zvyšuje hladinu vápníku vliv.

Děti s tímto syndromem vyžadují intenzivní trénink s psychologem. Kontakt se zdravými dětmi má také velký význam pro tyto pacienty, protože pro ně vytváří pozitivní dynamiku celkového vývoje.

Předpověď počasí

Pacienti, u kterých je diagnostikován Williamsův syndrom ("Elfové"), mají tendenci žít o něco méně než obyčejní lidé. Odborníci to připisují poměrně vysoké hladině v krvi vápníku, což vede k časné kalcifikaci tepen a srdečního svalu. A u 75% pacientů je navíc zúžení aorty přímo nad srdcem, což v některých případech vyžaduje chirurgický zákrok. Mimochodem, kvůli vysokému riziku vývoje kardiovaskulárních onemocnění se doporučeným pacientům doporučují pravidelné preventivní vyšetření.