Trisomie 21: normální výkon

Trisomie - přítomnost několika nebo jednoho chromozomu v chromozomu. Nejběžnější možností je dostupnost nadbytečný chromozom

Downův syndrom

Druhým názvem této choroby je trisomie 21. První studium je v praxi a popsáno Dr. Langdonem Daunem v roce 1866. Lékař správně uvedl hlavní příznaky, ale nemohl správně určit příčinu tohoto syndromu. Vědci dokázali odhalit tajemství trisomie 21 až v roce 1959. Poté bylo zjištěno, že tato nemoc má genetický původ. Kopie 21 chromozómových genů jsou zodpovědné za charakteristiku syndromu, zejména přítomnost extra chromozomu vede k takové patologii. Je známo, že každá lidská buňka obsahuje dvacet tři párů chromozomů. První polovina prochází vajíčkem od matky a druhá skrze spermie od otce. Někdy však dochází k selhání a chromozom se nemusí oddělit, takže jeden z rodičů může získat další jednotku. Stojí za zmínku, že chlapci a dívky trpí Downovým syndromem stejným způsobem. Geografické postavení rodičů také nezáleží. Podle statistik trpí trójskou chorobou na osm set dětí.

Příčiny a riziko trisomie 21. Norma rizikových indikátorů

Důvody vývoje Downova syndromu nebyly zcela pochopeny. Vědci stále tvrdí o této patologii. Jediná věc, na které se shodují, je, že trisomie 21 nastává v důsledku selhání četných interakcí mezi jednotlivými geny. A že není dědičné onemocnění. Existuje také určitý vzorec: pokud věk matky přesahuje 35 let, výskyt této patologie se zvyšuje o tři procenta. A starší žena při porodu, tím vyšší je riziko, že dítě bude trizomie 21. To znamená, že riziko, které mají nemocné dítě u žen pětadvacet let věku je 1 dítě 1250 dětem, a po čtyřicet - 1 dítě do 30 novorozenců. Je třeba poznamenat, že věk otce nemá vliv na nástup onemocnění. Žena s Downovým syndromem může porodit nemocné dítě s pravděpodobností padesáti procent, muži s touto nemocí jsou neplodná. U rodičů, kteří mají dítě s touto patologií, je riziko trisomie 21 u druhého dítěte jedno procento.

Metody stanovení chromozomálních abnormalit

Každá žena, která plánuje těhotenství, se stará o zdraví budoucího dítěte. Moderní medicína umožňuje rozpoznat mnoho patologií vývoje dítěte v děloze. Jak bylo uvedeno výše, očekávané riziko trizomie 21 se násobí nárůstem věku porodníka. Vzhledem k tomu, že ženy, jejichž věk je ohroženy, stanoví vyšetření v prvním trimestru těhotenství. Avšak nejen věk se může stát důvodem, proč se lékař obává, že plod může vyvinout trisomii 21. Normou, při které je analýza přiřazena, je:

• vrozené patologie v minulých těhotenstvích, zejména chromozomální patologie;
• přítomnost nevysvětlitelných těhotenství;
• přítomnost závažných vrozených nemocí mezi příbuznými;
• přenášené infekční nemoci na počáteční období těhotenství;
• záření;
• narození prvního dítěte tímto syndromem;
• Adopce léčivých přípravků s teratogenním účinkem v počátečních stádiích.

Pro analýzu se provádí odběr vzorků krve a poté se testovací vzorek umístí do speciálního přístroje, pomocí něhož je detekována patologie. Nepřímé známky také určují trizomii 21, normální ukazatele jsou vzaty v úvahu na stejné úrovni jako s jinými objektivními faktory. Mezi ně patří: věk matky, váha, přítomnost ovoce, absence nebo přítomnost špatných návyků a další. To bylo jediné poté, co bylo provedeno úplné vyšetření, vypočítané riziko, a indikátor „trisomie 21“ potvrdil - ženu pozval ke konzultaci s gynekologem, kde jí bylo řečeno, o podezření na přítomnost Downova syndromu u nenarozeného dítěte. Žena se může rozhodnout ukončit těhotenství. Ale pouze výsledky screeningu nemohou dát 100% diagnózu. Pokud analýza přinese pozitivní výsledek, lékař zpravidla jmenuje chorionovou punkci.

Symptomy a známky manifestu Downovho syndromu

Třídy 21 se zpravidla objevují v prvních minutách života dítěte. Existuje celá řada vnějších příznaků, podle nichž doktor může provést tuto diagnózu. Patří sem:

• krátký krk, plochý nos a obličej, malá ústa, velká, většinou trčící jazyk, Mongoloid řez očí, malé deformované uši;
• nepravidelná obloha, jazyk s drážkami, plochý nos nosu;
• Krátké a široké paže, dlaně s jedním záhybem, zkrácený falangus prostředního prstu;
• bílé skvrny na oční duhovce;
• malá tělesná hmotnost;
• velmi slabý svalový tonus;
• zakřivení hrudníku.

Patologie vnitřních orgánů

Můžeme říci, že u osob, u kterých byla diagnostikována "trisomie 21", je rychlost souběžných onemocnění následující:

• vrozené srdeční vady;
• různé nemoci gastrointestinálního původu traktu;
• riziko rakoviny je mnohem vyšší než u zdravých lidí;
• hluchota;
• rozmazané vidění;
• apnoe;
• obezita;
• zácpa;
• infantilní křeče;
• Alzheimerova choroba.

Trisomie 21. Běžné ukazatele psycho-emocionálního projevu

Možná nejčastější porucha u dětí s diagnózou je porušení psycho-emočního vývoje. Lidé s patologií trisomie 21 se těžko učí, nejsou společenskí, sotva zvládnou řeč. Často jsou tyto děti buď hyperaktivní, nebo zcela nespojitelné. Tito lidé jsou velmi zranitelní vůči depresi. Je však třeba poznamenat, že takové děti jsou velmi láskyplné, poslušné a pozorné. Jsou také nazývány "slunečními dětmi".

Léčba Downova syndromu

Bohužel tato patologie pro dnešek je nevyléčitelná. Jediná věc, která může takovým lidem pomoci, je léčba souběžných onemocnění. Můžete tak prodloužit životnost "slunečných lidí" a zlepšit kvalitu života.

Předpověď Downova syndromu

V posledních letech se dramaticky zvýšila očekávaná délka života lidí s patologií u 21 chromozomů. Vše díky lepší kvalitě vyšetření a léčby. Osoba s takovým syndromem může kvalitativně žít až pětatřicet nebo více let. Díky integraci do společnosti mohou lidé s Downovým syndromem žít plný život, děti mohou chodit do běžných škol. K dnešnímu dni je známo spousta lidí, kteří dokázali významně přispět k veřejnému životu a dokonce se stali slavnými.

Praktické rady pro rodiče "slunných" dětí

Rodiče, kteří jsou informováni o tom, že jejich dítě je nemocné Downovým syndromem, má mnoho otázek týkajících se další péče a výchovy dítěte. Až do nedávné doby jsme v naší společnosti byli vůči těmto lidem předvídatelní. Tento přístup je způsoben nedostatkem informací. V poslední době však veřejnost dostává stále více informací o osobách, které jsou od nás poněkud odlišné. Nyní se vytváří velké množství center, ve kterých mohou přijít rodiče se svými "slunnými dětmi". V nich sdílí nejen své úspěchy a zkušenosti, ale také naučí dětem přizpůsobovat se každodenním problémům a připojit se k moderní společnosti. Je důležité se zabývat nejen duševním vývojem dítěte, ale také fyzickým. Dobré výsledky jsou dány fyzickými aktivitami a pracovní terapií. Dítě je nutné vycvičit k samoobsluze. Je velmi důležité zapojit se do "slunečního" dítěte od dětství. Existuje mnoho metod pro rozvoj těchto dětí. A pokud blízcí lidé pomáhají dětem vyrovnávat se s vlastními vlastnostmi, pak je pravděpodobné, že se dítě nebude lišit od svých vrstevníků. Nemůže jen chodit na běžnou školu, ale také získat povolání a stát se tak řádným členem společnosti.