Syndrom tetraamelie: základní informace, genetika a prognóza

Syndrom tetraamelie je jedna z nejčastějších genetických onemocnění spojených s mutací genu WMT3. Hlavní příznakem onemocnění

Obecné informace

Vedle nedostatku čtyř končetin (řecky „tetra“ -. Čtyři, „Amélie“ - samozřejmě), při syndromu tetraamelii pozorované malformace skeletu, hlava, srdce, plíce a močový trakt. V některých případech se jedná o mikroftalmii, kataraktu, hypoplazií nebo aplasii plic, nízké ušnice, rozštěpené oblohy nebo zajíc. Většina dětí s syndromem tetraamelie má nekompatibilní vývojové malformace. Embrya s touto genetickou patologií často umírají v děloze nebo zemřou během prvních dnů života.

Syndrom tetraamelie má podobné symptomy s jinou extrémně vzácnou genetickou patologií - Robertsovým syndromem. Toto onemocnění je charakterizováno těžce vyvinutými končetinami, zuby vnitřních orgánů, zejména srdce a ledviny, rozštěp patra. Robertsův syndrom způsobuje mutaci genu ESCO2 umístěného na 8. chromozómu. Stejně jako tetraamelický syndrom je onemocnění zděděno autozomálně recesivním typem. Přesně tak diagnostikovat je možné pouze pomocí genetického testu.

Genetika

Tento syndrom je způsoben mutací genu WNT3 umístěného na ramene 17. chromozomu. Geny WNT3 kódují protein, který se podílí na tvorbě plodových končetin před porodem a je odpovědný za tvorbu kostry. Mutace v tomto genu (delece nebo duplikace) je příčinou syndromu tetraamelie.

Výzkum v rodině ukázala, že tento syndrom se dědí autosomálně recesivním způsobem. To znamená, že dítě se může narodit s touto patologií pouze tehdy, pokud oba rodiče jsou nositeli mutovaného genu WNT3. Máte-li defektní gen pouze z jednoho z rodičů bude dítě buď zdravá, nebo jsou přenašeči nemoci. V nosiči mutovaného genu na chromosomu je kompenzována zdravé genu na chromozómu homologní, který kóduje normální protein WNT3, takže nosiče tetra-amelia syndrom neprojevuje. Pokud jsou oba rodiče nosičem onemocnění, pravděpodobnost vzniku nemocného dítěte je 25%.

Léčba

Léčba syndromu tetraamelie v současné době neexistuje, stejně jako většina jiných genetických onemocnění.

V budoucnosti, genová terapie v raných fázích vývoje plodu, může umožnit nahradit mutovaný gen WNT3 na 17. chromozomu je normální, že pomůže zabránit rozvoji tetraamelii syndromu, ale zatím je operace v experimentální fázi. Extrémně nízký výskyt onemocnění způsobuje obtížné nalezení možných terapií.

Epidemiologie

Syndrom tetraamelie je méně častý než jiné genetické patologie. Přesný výskyt onemocnění není stanoven. Podle některých zdrojů žije dnes s tímto onemocněním pouze sedm lidí.

Diagnostika

Určete fetální syndrom tetra-amelia umožňuje léčebné postupy, jako je například analýza sekvence kódovanou části chromozomu, rozmnožování a delece analýzy chromozómu 17. Tyto testy ukazují, že neexistují žádné delece na chromozomu (bez genů nebo genových regionů úplně) nebo další Trinukleotidové opakuje. Zvlášť důležité je testování v případě, že rodina již byly případy narození dítěte se syndromem tetraamelii.

Již v prvním trimestru těhotenství, ultrazvuk přístroje pro vysokým rozlišením snadno umožňuje určit nepřítomnost končetin plodu. Postupy, jako je amniocentéza a choriových klků vzorků rovněž mohou detekovat přítomnost nebo nepřítomnost mutace, ale jejich použití nemoc je zjištěna později než ultrazvukem.

Je-li umělá inseminace možná diagnostika předimplantačního genu. Tento postup určí, které embrya mají mutovaný gen, a v některých ne, a jen vybrat zdravé. Tato diagnostická metoda je velmi účinná, pokud jde o mnoho genetických patologií, a to nejen o syndromu tetraamelie, a minimalizuje riziko vzniku dítěte s genetickými abnormalitami.

Předpověď počasí

Lidé s syndromem tetraamelie se naučí vést plný život. Není možné jednoznačně říci, jak tetraamélie ovlivňuje očekávanou délku života. Vše závisí na závažnosti souběžných malformací kostry, srdce, plic, nervů.

Jak již bylo zmíněno, jedna z nejčastějších genetických poruch ze všech možných syndromů tetraamelie. Kolik lidí na světě to ovlivňuje? Podle některých zpráv žije s touto nemocí pouze sedm lidí. Nejslavnější lidí se syndromem tetraamelii - americký motivační řečník a spisovatel Nicholas Vujcic, japonský sportovní novinář Hirotada Ototake a Joanna O`Riordan.