Dominantní autozomální rys. Recesivní autosomální znak

Počet různých onemocnění, které mohou výrazně omezit život člověka a dokonce vést k smrtelnému výsledku, neustále roste. Je důležité si uvědomit důležitý fakt: některé patologie, které porušují funkce těla, nejsou získány, ale jak se říká, jsou zakořeněny v genetice. Jedná se o dědičnost autosomálních vlastností přenášených z generace na generaci.

Co by mělo být chápáno jako autosomální funkce

Prohloubením do podstaty tohoto pojmu je důležité především věnovat pozornost takovému majetku každé živé bytosti jako dědičnosti. Ve většině případů jsou děti podobné rodičům, ale ve skutečnosti mezi zástupci stejné rodiny jsou ve skutečnosti vždy určité rozdíly.

Jinými slovy, každý má své vlastní individuální vlastnosti, ale ve skutečnosti je součástí genetického dědictví. Autozomální označení tedy není nic jiného než dědičnost genetických vlastností rodičů.

Přenos nemocí

Kromě konkrétních individuálních charakteristik může člověk dělat od otce a matky některé nemoci. Tato skutečnost je způsobena vlivem mutace genů lokalizovaných v autosomech. V tomto případě mohou být podobné značky rozděleny do dvou klíčových oblastí: dominantní a recesivní. Oba i jiní mají významný vliv na strukturu dědictví určité osoby.

Autozomální dominantní vlastnost

Každý typ dědictví má své vlastní vlastnosti. Pokud se domníváme, že autozomálně dominantní, pak je třeba poznamenat, že v tomto případě, získat nemocné dědičné dostatečným přenosem mutantní alely kteréhokoli z rodičů. Tento znak dědictví se může objevit jak u mužů, tak u žen. Ve skutečnosti autosomální dominantní dědičnost může být definována jako přenos charakteru, který je řízen dominantní alelou autosomálního genu. Při tomto druhu dědičnosti postačí pro manifestaci této nemoci jedna mutantní alela lokalizovaná v autosomu.

Dobrou zprávou je, že většina nemocí, které jsou tímto způsobem přenášena, nezpůsobuje významné poškození zdraví, ani nemají významný negativní vliv na reprodukční funkce člověka. Pokud srovnáme úroveň vlivu na procento onemocnění, pak dominantní znaky pravděpodobně způsobí odchylky než recesivní. Pokud existuje taková mutace u jednoho z manželů, plné zdraví druhé, riziko přenosu choroby je 50%. Z tohoto důvodu může být autosomálně dominantní znamení, které se projevuje formou jakékoliv mutace, přenášeno z generace na generaci a má tedy rodinný charakter. Na rozdíl od autosomálních recesiv se tyto příznaky projevují u heterozygotů, které mají homologní chromozomy jednu mutantu a jednu normální alelu.

Nemoci autosomálně dominantního dědictví

Při tomto typu přenosu dědičných znaků pro projev této nemoci v příští generaci je dostatečný heterozygotní mutantní nosič. Je zajímavé, že dominantní autosomální značka znamená stejný výskyt onemocnění jak u dívek, tak u chlapců.

Pokud je onemocnění vyplývající z tohoto typu přenosu dědičnosti přítomno u dítěte, zatímco oba rodiče jsou zdraví, znamená to, že došlo k nové mutaci v reprodukčních buňkách matky nebo otce. Je důležité si uvědomit, že v jedné rodině může mít vliv dominantního genu na stav dětí rozdílné. To znamená, že klinický obraz a závažnost onemocnění nemusí být nutně stejné.

Příklady nemocí

Autozomální znak dominantního typu se jasně projevuje nemocí, jako je Marfanův syndrom. Taková diagnóza znamená, že pojivová tkáň je postižena v lidském těle. U pacientů s Marfanovým syndromem, obvykle tenkými tenkými prsty a délkou končetin je nepřiměřená. Tito lidé často vyvíjejí aortální a srdeční chlopně.

Další dědičná nemoc, která je určena přítomností autosomálních dominantních znaků dědičnosti, je brachydactyly, je zkratka. Toto je poměrně vzácné znamení, které se vyskytuje u jednoho z rodičů. Výskyt této nemoci je patrný již poprvé po narození kvůli nepřirozeným změnám ve falajích prstů a prstů.

Dědičná hluchota je autosomální znak, který lze také identifikovat jako dominantní.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS nebo Lou Gehrig nemoc), je také důsledkem autosomálně dominantní dědičnosti a atribut odkazuje na onemocnění motorických neuronů ve skupině. Toto onemocnění lze definovat jako fatální progresivní neurodegenerativní poruchu způsobenou degenerací buněk centrálního nervového systému - motorických neuronů. Hlavní funkcí těchto buněk je udržování svalového tonusu a zajištění koordinace motorů.

Autozomálně recesivní znak: rysy

Tento typ dědičnosti má několik klíčových vlastností:

• nemůže mít vliv na postavení dětí, a to i v případě, že rodokmen měl spoustu dopravců dědičné onemocnění jako recesivní vlastnosti se projevují v každé generaci (dědictví vodorovně, na rozdíl od dominantních vlastností);
• recesivní mutantní gen (a) se projevuje fenoticky pouze tehdy, když je v homozygotním stavu (aa);
• dědičné onemocnění se projevuje stejně často u žen i mužů;
• Pravděpodobnost, že narozené dítě bude nemocné, se v případě souvisejících sňatků výrazně zvyšuje;
• fenoticky zdravé rodiče dítěte se zjevným onemocněním mohou být heterozygotní nosiče mutantního genu.

Je třeba poznamenat, že mezi celou dědičnou patologií je nejběžnější recesivní autosomální dědičnost. Nemoci, které mohou být definovány jako důsledek této funkce zahrnují velkou skupinu fermentopathia, což vede k metabolické poruchy, onemocnění krve (včetně homeostázy), ledvinách, imunitního systému, a další.

Příklady autosomálních recesivních onemocnění

• K této skupině znaků lze přičíst Girkeho nemoc (glykogenóza). Výskyt této genetické poruchy je způsoben nedostatkem enzymu glukóza-6-fotosatázy, což vede k významnému zhoršení schopnosti jater reprodukovat glukózu. Porušení takového důležitého procesu nevyhnutelně vede k hypoglykémii.
• Maple Syrup Disease - to je také autosomální znak, který lze definovat jako recesivní. Tato nemoc má jiné jméno - leucinózu. Taková diagnóza znamená metabolickou poruchu, která je důsledkem nesprávného metabolismu aminokyselin s rozvětveným řetězcem. Toto onemocnění lze připsat organickým acidémům.
• Thea-Sachsova choroba, která má také názvy jako amavrotická idiocie a nedostatek hexosaminidázy v raném dětství. Toto onemocnění je geneticky autozomálně recesivní a vede k postupnému zhoršování tělesných a duševních schopností dítěte.
• Je třeba poznamenat, že, na rozdíl od takového onemocnění, hluchota, autozomálně recesivní indikace barevné slepoty je, ale může být v kategorii „sex-spojený“. Porušení vnímání barev může být částečné i úplné. Nejběžnější je zkreslené vnímání červené. Stojí za zmínku, že v některých případech je narušené vnímání určité barvy kompenzováno kvalitativnějším rozlišením odstínů jiných barev.

• Fenylketonurie je autosomální recesivní charakter, který zahrnuje dědičné metabolické onemocnění. Takové porušení je způsobeno nedostatkem enzymu fenylalaninu.

Co znamená nemoci spojené s podlahou

Nemoci této skupiny jsou způsobeny tím, že člověk má jeden chromozom X a dvě ženy. Proto mužský zástupce, který zdědil patologický gen, je hemizygotní a žena je heterozygotní. Dědičná znamení, která jsou přenášena podél X-spojeného typu, mohou nastat s různou pravděpodobností u představitelů obou pohlaví.

Pokud to považujeme za dominantní X-linked dědičnost nemoci, stojí za zmínku, že takové případy jsou častější u žen. Důvodem je zvýšená možnost získání patologické alely od jednoho z rodičů. Pokud jde o muže, jsou schopny dědit gen tohoto typu pouze od matky. V tomto případě je mužská řada autosomální dominantní znak spojené s chromozomu X, je předán všem dcerám, když se nemoc neprojevuje u synů, protože nedostávají chromozomů otce.

Pokud věnujete pozornost autozomálním recesivním znakům dědičnosti X, můžete si všimnout, že tyto nemoci se vyvíjejí hlavně u hemizygotických mužů. Ženy jsou ve skutečnosti vždy heterozygotní a v důsledku toho fenoticky zdravé. X-spojeným dědičným příznakům lze připsat takovým onemocněním, jako je Duchenne-Beckerova svalová dystrofie, Hemofilie, Hunterův syndrom a další.

Pokud jde o dědičnost spojenou s Y, jsou tyto příznaky způsobeny přítomností chromozomu Y výhradně u mužů. Činnost takového genu může být přenášena pouze od otce k synovi po mnoho generací.

Vlastnosti mitochondriální metody dědičnosti

Tento typ dědičnosti se mezi jinými vyznačuje tím, že přenos vlastností nastává prostřednictvím mitochondrií v plazmě vaječné buňky. Když tento chromozóm je prstencový v každém mitochondrií a jejich vejce v asi 25 000 Genové mutace se vyskytují v mitochondriích v případě, že v těle existuje progresivní oftalmoplegie, mitochondriální myopatie a atrofie optického nervu Leberath. Nemoci, které jsou důsledkem tohoto faktoru, mohou být od matky přenášeny stejně často na obě dcery i na syny.

Obecně platí, že jak autozomální neznámé příznaky, tak další typy dědičných mutací mohou mít významný vliv na fyzický stav několika generací a jsou příčinou mnoha závažných onemocnění.