Dědická dědičnost (definice)

Většina organismů (s několika málo výjimkami), budoucnost patří k té či oné biologický sex je určena v době, kdy dojde k oplodnění, a závisí na tom, jaký druh pohlavních chromozomů dostanou do zygoty. V tomto případě existují nějaké náznaky, které mohou být neodmyslitelné pouze u mužů nebo žen určitého typu. Zdá se, že takové znaky jsou neoddělitelně spojeny s jedním z pohlaví, "spojené" s pohlavím. Co je dědictví spojené s pohlavím a z jakých důvodů některé nemoci postihují pouze muže nebo výhradně ženy? Pokusíme se odpovědět na tuto obtížnou otázku.

Chlapec nebo holka?

Než začneme odpovídat na otázku, jaká dědičnost je spojena s pohlavním stykem, je třeba pochopit, jak vzniká žena nebo mužský organismus. Vzhledem k tomu, že čtenáři tohoto článku odkazují na formu Homo sapiens, budou s největší pravděpodobností považovat za nejzajímavější, jak se tento proces provádí u lidí. Vyžaduje pochopení toho, co genetika pohlaví: dědičnost zvláštností, sex-spojený, probíhá na zcela konkrétní mechanismy, a že je třeba pochopit základní zákony tvorby organismů odlišného pohlaví.

Takže v každé lidské buňce existuje 46 chromozomů. Z nich je 22 párů identických u zástupců různých biologických pohlaví. Takové chromozomy se nazývají "autozomy". A jen jeden pár - pohlavní chromozomy - u představitelů silného a spravedlivého pohlaví mají určité rozdíly. U žen jsou pohlavní chromozomy totožné: mají dva X (X) - chromozomy. U mužů mají pohlavní chromozomy jinou strukturu: jeden z nich je chromozom X, druhý je Y (igrok) - chromozom. Mimochodem, chromozom Y nese nevýznamný počet genů. Pohlavně podmíněný typ dědičnosti závisí na genech, které jsou rozloženy na pohlavních chromozomech.

Stejně tak není dědictví dětem u všech druhů prováděno. Někteří ptáci nenesou samce ve svém genomu Y chromozomy: tyto pohyby z matčiny pouze X chromozóm. Existují také druhy, ve kterých vývoj ženského těla vyžaduje chromozom Y, samce, naopak, jsou nositeli dvou X chromozomů.

Homogamety a heterogamety

Z jakých důvodů se dva chromozomy X "dostanou" do jedné zygoty a druhé získají chromozom Y? To je způsobeno tím, že v průběhu zrání gamet, tj meiózy všechna vejce dostat do 22 „normální“ sex chromozomu a jeden X chromozóm. To znamená, že u ženského těla jsou gamety stejné. Spermie jsou stejné, existují dva typy: přesně polovina z nich nese pohlavní chromozom X, zatímco jiní „dostat“ Y-chromozom.

Sex, který vytváří identické chromozomy na sexuální gamétě, se nazývá "homogametický". Pokud jsou gamety odlišné, je to heterogametické. Muži jsou heterogametickí muži, ženy jsou homogamní.

Která sperma oplodňuje vajíčko, závisí na náhodě. Tak, s pravděpodobností 50/50 zygoty obdrží dvě X-chromozomy nebo X a Y chromozómy. Přirozeně se v prvním případě vyvine dívka, ve druhé - chlapec. Samozřejmě, že mohou existovat výjimky za určitých okolností, dívky jsou v genomu U-chromozomu nebo jsou nositeli neúplné sady genů, které je ve svých buňkách je tam jen jeden pohlavních chromozomů. To jsou nejčastější případy.

Proč může být označení "propojeno" se sexem?

Nyní, když čtenáři vědí, co je genetika sexu, dědictví, zřetězené s podlahou, bude lépe pochopitelný mechanismus. Chromozomy jsou jedinečné média: koncepce každé lidské tělo se stává vlastníkem „knihovny“ 46 svazků, které vyčerpávajícím způsobem popsat všechny vlastnosti a funkce jeho těla. Množství informací obsažených v každé lidské buňce dosahuje 1,5 gigabajtů! Navíc, každý chromozom obsahuje zvláštní díl: oči a barva vlasů, prstem obratnost, objem krátkodobé paměti, tendence k nadváze ... chromozomy jsou vysoce specializované: některé jsou zodpovědné za metabolismus, zatímco jiní - pokud jde o barvu očí, nebo rychlost nervových procesů .. Obecně však tyto geny obsahují informace o proteinových molekulách - enzymech, které určují vlastnosti fungování lidského těla.

Část dědičných informací je zakódována pohlavními chromozomy. Takže, příznaky, které jsou „písemné“ v těchto chromozomů, mohou být převedeny pouze na zástupce biologické pohlaví: jedná se o gen dědictví sex-spojený. Tak lze vyvodit důležitý závěr. Pokud je gen umístěn na jednom z pohlavních chromozomů, biologové mluví o jevu, jako je dědičnost znaků spojených s pohlavím. V tomto případě má dědičnost takových rysů řadu zvláštností: projeví se v různých pohlavích odlišně.

První studie

Genetika poznamenat, že dědictví barvu očí v Drosophila plošek je přímo závislá na pohlaví jednotlivců, kteří jsou držiteli různých alel. Gén, který určuje vývoj červených očí, je dominantní nad genem "bílé kůže". V případě mužských červených očí, zatímco ženy - bílá, pak v první generaci potomků získat stejný počet žen a mužů s červenou s bílými očima. Budeme-li mít potomky samce s bílými očima a červené oči žena, dostanete stejný počet mužské a ženské zarudlé oči. U mužů se tedy recesivní charakter ve fenotypu projevuje častěji než u žen. Tento nucený k závěru, že barva gen oko je umístěn na chromozomu X, což znamená, že dědičnost barvy oka v Drosophila - je dědičnost vlastností, spojený s podlahou.

Specificita pohlavně podmíněného dědictví

Rodové dědictví má určité vlastnosti. Souvisí s tím, že chromozom Y nese menší počet genů než chromozom X. Takže pro mnoho genů, které se nacházejí na chromozómu X, který je v mužském těle, na chromosomu Y nejsou žádné alely. Proto se může stát, že jakýkoli recesivní gen, který se objeví na chromozomu X, nemusí mít alelického genu na Y chromozómu, což znamená, že se nutně projevuje ve fenotypu.

Stojí za to vysvětlit výše uvedené. Allele je druh jednoho genu. Alela může mít dva hlavní typy: dominantní a recesivní. V tomto případě je dominantní alely v genotypu nutně projeví fenotypově a recesivní - pouze v případě, že je uveden v homozygotním stavu. Pro ilustraci můžete zdědit barvu očí u lidí. Barva závisí na množství pigmentu melaninu v duhovce. Pokud je melanin malý, oči budou jasné, pokud je hodně - tmavé. V tomto případě odpovídá barva tmavého oka dominantní alele: pokud existuje v genomu, dítě bude hnědé. Nezáleží na tom, zda jsou tyto dva geny dominantní, nebo zda je jeden z nich recesivní, tedy zda dítě je homozygotní nebo heterozygotní. Ale modré oči - relativně "mladá" mutace, která je regulována recesivní alelou. Všichni lidé s lehkým pohledem jsou nositeli dvou recesivních alel, tj. Jsou homozygotní pro barvu očí. Dominantní gen, jak vyplývá z jeho názvu vyplývá, dominuje recesivní pokud dítě v genomu genu, který reguluje barvu duhovky, dominantní, alela nemůže vyjádřit fenotypově.

V tomto případě jsou výjimkou pohlavní chromozomy výjimkou. Pánské Y-chromozom se liší od chromozomu X ve své velikosti a tvaru: je to opravdu vypadá, není kříž, stejně jako zbytek chromozomu, a písmeno Y. Proto některé z genů, které jsou umístěny na něm budou zobrazovat i v případě, že bude pouze jeden recesivní kopie: toto dědictví spojené s pohlavím se liší od ostatních druhů dědictví.

Recesivní nemoci spojené s X

Dědictví spojené s pohlavím má velký význam lékařská genetika, protože v současné době existuje zhruba tři sta recesivních genů, které jsou lokalizovány v chromozomu X a způsobují dědičná onemocnění. Mezi takové nemoci patří hemofilie, Duchesnovy myopatie, ichtyóza, syndrom křehkého chromozomu X, hydrocefalus a mnoho dalších onemocnění.

Pohlaví zděděný z pohlaví se provádí následujícím způsobem. Je-li abnormální gen se nachází v jedné z X chromozomů ženy a její dcery dostat půl na půl synů. V tomto případě je dívka, jejíž genom byl vadný chromozóm, stávají přenašeči choroby: ve fenotypu mutovaného genu není ovlivněna, protože dcera dostane normální chromozom X od svého otce. Ale chlapec trpí onemocněním, které je „dostat“ ho dědictví po matce, protože dominantní alely genu na chromozomu Y není. Tento faktor je důležité zvážit a vyřešit problém pohlavně podmíněného dědictví.

Dědičnost recesivních onemocnění spojených s X je poměrně komplikovaná. Například mezi příbuznými pacienta se podobná nemoc obvykle vyskytuje u strýce matky a bratranců, kteří se narodili z mateřských sester.

Dominantní onemocnění spojená s X

Tato onemocnění se mohou projevit u zástupců obou pohlaví. Můžete uvést příklady dědičnosti spojené s pohlavím, jako jsou hypofosfatemická rachita a tmavý smalt zubů.

U žen s dominantním X-spojeným onemocněním jsou ženy vždy dvakrát více než muži. Nemocná žena s pravděpodobností 50% ji předává všem dětem a nemocný muž - výhradně k dcerám.

Někdy lze pozorovat pohlavně podmíněné dědictví s poměrně vzácnými onemocněními, které jsou smrtelné pro plody mužského pohlaví, takže ženy mají pravděpodobnější spontánní potraty.

Můžete si nekonečně dávat příklady dědičnosti spojených s pohlavím. Zaměřme se na takovou nemoc, jako je inkontinence pigmentu nebo melanoblastóza Bloch-Sulzberg. Inkontinence pigmentu se vyskytuje pouze u žen: geny létají pro samčí plod. Na těle dívky trpící touto chorobou se vyskytují vyrážky ve formě vezikul. Po průchodu vyrážky zůstává kůže charakteristická pigmentace ve formě postříkání a víření. U 80% pacientů existují další poruchy: malformace mozku a vnitřních orgánů, oční a kostní systém.

Hemofilie

Existuje řada dědičných onemocnění, které se vyskytují pouze u jednoho pohlaví. Jako příklad toho, co je dědictví spojeno se sexem, je hemofilie dána skoro v každé učebnici. Hemofilie je onemocnění, při kterém krev koaguluje. Hemofilie se věnuje mnoha úkolům na dědictví spojeném s pohlavím: můžeme říci, že tento příklad je téměř učebnicí. Navzdory skutečnosti, že hemofilie je vzácná, téměř každý o tom ví. A to není překvapující: do značné míry předurčilo směr ruské historie. Trpěla dědicem cara Nicholase II. Tsarevicha Alexeiho.

Dokonce i mírný řez v tomto případě může způsobit těžkou ztrátu krve. Je však nebezpečné nejenom krvácení spojené s narušením integrity kůže. Závažným ohrožením života pacientů je intracerebrální, intrakraniální krvácení a krvácení z krku, stejně jako krvácení do kloubů. V tomto případě je hemofilie nevyléčitelná: pacienti jsou nuceni užívat substituční léky po celý svůj život, které nejsou příliš účinné.

Mají ženy hemofilii?

Mnoho se mylně domnívá, že ženy nikdy netrpí hemofilií. To však není pravda: poctivý sex je také nemocný touto hroznou chorobou. Je pravda, že k tomu dochází velmi zřídka. Mnohem častěji jsou ženy nosičem genu, který předurčuje tuto chorobu.

Žena-nositelem jedné z pohlavních chromozomů má recesivní gen byl předem incoagulability krev. Pokud je genotyp dominantní alely tohoto genu, nemoc neprojevuje. Nicméně, pokud žena má chlapce, který vstupuje recesivní gen, bude projevovat hemofilie. Ale pro hemofilie došlo u děvčat je třeba ženské nosiče genu byla provdána za muže s hemofilií (ale i za takových okolností je pravděpodobnost narození dívky se bude rovnat 25%). Takové případy stěží poznamenal: za prvé, gen hemofilie je poměrně vzácné, a za druhé, lidé trpící touto nebezpečnou chorobou zřídka přežít v reprodukčním věku.

Hodnota dědičné studie charakteristik spojených s pohlavím

Studium toho, jak dědictví sexuálních charakteristik probíhá, má velký význam pro lidstvo. To je dáno především skutečností, že sex-spojený zdědil mnoho nemocí, včetně nebezpečné pro lidský život. Možná bude v budoucnu možné vytvořit inovativní léčbu takových onemocnění na základě přímého vystavení lidského genomu, který je nosičem patologické alely. Navíc tyto studie hrají velkou roli při vývoji metod rychlé diagnostiky onemocnění spojených s pohlavím. To je důležité zejména pro choroby, které jsou spojeny s metabolickými poruchami: Čím dříve začnete léčbu, tím úspěšnější bude schopen dosáhnout.

Genetika zaujímá nejdůležitější místo v lidském životě. Koneckonců, tato věda umožňuje vysvětlit, jak fungují lidské geny, včetně těch, které nesou patologické znaky. Existuje skupina znaků, jejichž dědictví je způsobeno pohlavními chromozomy. Co je to dědictví spojené se sexem? Definice říká, že jde o přenos vlastností, za které jsou zodpovědné geny umístěné v pohlavních chromozomech.