Chediak-Higashi syndrom: symptomy a léčba

Chediak-Higashi syndrom je geneticky determinované patologické onemocnění, které se vyvíjí a postupuje v dětství. Klinický obraz nemoci nepříznivé, protože u pacientů se syndromem existuje tendence ke zvýšenému riziku virovou nebo bakteriální infekcí.

Patogeneze Chediak-Higashiho syndromu

Patogeneze spojené s anomálie ve struktuře buněčných membrán, poruchy v sběrného systému mikrotubulů a rušení interakce s membránou lysozomů. Klinické projevy lze vysvětlit nesprávným rozdělením lysozomálních enzymů. Frekvence a závažnost pyogenních infekcí ovlivnit účinnost redukce kyslíku a intracelulární metabolismus v fagocytů mikrobiální trávení v důsledku zpoždění a neúplnému uvolnění z fagozomu v obří pelety hydrolytických lysosomálních enzymů. U pacientů klesá cytotoxicita lymfocytů závislá na protilátce a aktivita přirozených killerových buněk. Patologie odkazuje primární imunodeficience.

Jaké nebezpečí?

Nebezpečí syndromu spočívá v tendenci organismu pod vlivem patologie na formování maligních novotvarů, zejména rakovinných buněk a maligních nádorů. Nejčastěji tyto děti umírají před dosažením věku 10 let, tj. Nežijí v dospívání. Chediak-Higashiův syndrom v imunologii není příliš častý. To je dědictví autosomální recesivní typ.

Povaha onemocnění

Nemoc je dědičná, ale postupuje v závislosti na typu autosomálně recesivní onemocnění a, zpravidla, je doprovázena poruchami pigmentace, jakož i zvýšená citlivost na různých škodlivých mikroorganismů, protože oslabujících neutrofilů. To je v nich abnormální buňky, které mají lysozomální enzymy, kyselých fosfatáz a peroxidázy.

Chediak-Higashiův syndrom je důsledkem poškození buněčné membrány. Takové patogenní formace jsou převážně lymfocyty, erytrocyty, destičky, a dermální fibroblasty, později v důsledku aktivního růstu může vyvolat závažné onemocnění, jako je anémie, trombocytopenie a leukopenie. V těle dochází k masivnímu poškození všech tkání těla a narušení všech životně důležitých systémů a orgánů. Nemoc jako patologický proces se vyskytuje na genetické úrovni.

Známky syndromu

Chediaki-Higashi syndrom má výrazné a zřejmé známky, které okamžitě vyvolávají obavy o zdraví dítěte. První vnější projev onemocnění je porušení pigmentace. Je lokalizován v oční duhovce, na vlasu, v uzavřených oblastech pokožky a také v krku. Kromě toho, že je mimovolní pohyby oční bulvy, fotofobie, vyjádřený nesnášenlivost jasného světla, nervový tik a blefarospasmu.

Na co bych měl věnovat pozornost?

Existují situace, kdy všechny výše uvedené příznaky nezpůsobují úzkost u blízkého dítěte, ale je třeba mít na paměti, že pacient je náchylný k častým virovým a bakteriálním infekcím. Účinky infekcí jsou systémové, to znamená, že všechny orgány a orgány v těle jsou vystaveny infekci. Docela často se jedná o poruchy močového a zažívacího systému, respiračních orgánů, sliznic a kůže. Nejběžnější patologický proces houbového původu způsobený patogeny, jako je streptokok a stafylokok.

Poškození kůže

Pacienti s Chediak-Higashi syndrom se vyskytne rozsáhlé a rozsáhlé kožní léze, která se vyznačuje tvorbou papuly a puchýřky, a krusty patogenní přírody, s nažloutlou barvu.

Podobné kožní patologie narušují teplotní režim těla a jsou doprovázeny otokem a vážným svěděním, vznikem dlouhotrvajících vředů. Porážka houby se projevuje formou loupání, plaku na sliznici, granulomu a píštěle. Symptomy syndromu Chediak-Higashi jsou nepříjemné.

Poranění zažívacího traktu

Porážka příčin gastrointestinálního traktu zvýšila dyspepsie, což vede ke vzniku nevolnost, zvracení, průjem a horečku, která je doprovázena třásl a horečkou. V této situaci je nutné obnovit rovnováhu vody v těle co nejdříve. Jinak mohou pro celý organismus vzniknout nepředvídatelné a nebezpečné následky.

Porážka horních cest dýchacích systémové povahy může být doprovázena rinitidou alergického původu, těžkým kyslíkem a paroxyzmálním kašlem. Pokud neprovedete potřebná opatření, můžete mokré nebo suché chrastítka, které jsou při poslechu jasně slyšeny. Horečka a náhlý nárůst teploty jsou také možné.

V urogenitálního systému syndrom projeví jako bolestivé a obtížné močení, hromadění hnisavých sekretů, krve, moči nečistoty v kompozici, a v některých případech sepse.

Pokud je Chediak-Higashi syndrom doprovázena anémie, se projevuje následující příznaky: únava a snížený výkon, bledá kůže a sliznice. Trombocytopenie se projevuje vnitřním a vnějším krvácením, stejně jako narušení funkce všech orgánů a systémů.

Dá se tedy dospět k závěru, že syndrom začíná napadat nejslabší systém, postupně ho ničit, zatímco existují známky základního onemocnění.

Diagnóza syndromu Chediak-Higashi

Chcete-li zjistit přítomnost syndromu, musíte provést důkladné a podrobné vyšetření. Umožní nejen identifikaci samotné nemoci, ale také doprovodných onemocnění. Proto je v počáteční fázi nutné najít kvalifikovaného odborníka, který by mohl správně posoudit všechny dostupné stížnosti. Lékař zkoumá příznaky a řídí pacienta důkladně. Zpravidla se provádí následující laboratorní a klinické studie:

1. Obecně, stejně jako biochemický krevní test, který umožňuje odhalit hladinu leukocytů a erytrocytů. Anemie bude indikována nedostatkem červených krvinek, zatímco snížený počet leukocytů naznačuje leukopenii.
2. Zvláštní krevní test imunodeficience je také součástí opatření pro diagnostiku. V tomto případě se kontroluje poměr T- a B-lymfocytů. Je třeba poznamenat, že při tomto syndromu může být tento indikátor normální.
3. Ultrazvukové vyšetření. Spolehlivě indikuje přítomnost a převahu rakovinných buněk a patogenních novotvarů v těle. Navíc může ultrazvuk detekovat patologické stavy srdce, břišní dutiny a další důležité orgány.
4. Rentgenové vyšetření hrudní kosti umožňuje kontrolu velikosti myokardu a plicních struktur pro přítomnost parenchymu.
5. Elektrokardiogram může poskytnout informace o srdečních vadách. Během EKG je pozorována cesta průchodu elektroimpulze a její spojení s oblastí myokardu.

Po provedení úplného vyšetření bude ošetřující lékař schopen vyvodit příslušné závěry a správně diagnostikovat a poskytnout další doporučení pacientovi.

Léčba

Chediak-Higashiův syndrom je genetické onemocnění, proto je téměř nemožné předcházet a zabránit jeho vývoji v těle dítěte. Klinický výsledek závisí výhradně na stupni progrese onemocnění v počátečních stádiích, v závislosti na časné diagnóze může být pozastaven. Z tohoto důvodu musí ženy zodpovědně přistupovat k otázce plánování těhotenství. Pokud by taková onemocnění byla v rodině, měly by být hlášeny ošetřujícímu lékaři, stejně jako by měly být předloženy speciální testy pro zjištění genetických onemocnění.

Co se týče léčby patologie, neexistují žádné specifické schémata. Univerzální lék, který dokáže zbavit patologii navždy, neexistuje. Proto terapie závisí na jednotlivých charakteristikách průběhu onemocnění v každém případě.

Prevence

Základem terapie je pečlivé prevence sekundárních infekcí. To je nezbytné, aby se zabránilo imunitním účinkům na tělo. Pokud bylo dítě již nakaženo viry nebo škodlivými bakteriemi, předepisuje se antibakteriální léčba. Také různé vitamínové komplexy a imunostimulanty jsou často předepsány. Bohužel syndrom Chediak-Higashi nejčastěji vede k smrtelnému výsledku pacienta před provedením 10 let.