Těžká kombinovaná imunodeficience u dětí: možné příčiny, symptomy a způsoby léčby

Těžkou kombinovanou imunodeficiencí (SCID) je patologie, který je znám jako syndrom chlapec bublin, protože nemocní lidé jsou velmi náchylné k infekčním onemocněním a musí zůstat ve sterilním prostředí. Toto onemocnění je důsledkem vážného poškození imunitního systému, a proto se tento onemocnění považuje za prakticky nepřítomný.

Toto je onemocnění, které patří do kategorie primární imunodeficience a je způsobena vícečetnými molekulárními defekty, což vede k tomu, že funkce T buněk a B-buněk jsou narušeny. Někdy jsou porušeny funkce buněk zabijáků. Ve většině případů je diagnóza onemocnění umístěna ve věku do 3 měsíců od narození. A bez pomoci lékařů bude takové dítě velmi zřídka moci žít déle než dva roky.

O této nemoci

Každé dva roky odborníci Světové zdravotnické organizace pečlivě přezkoumají klasifikaci této choroby a jsou v souladu s moderními metodami boje, týkajícími se poruch imunitního systému a imunodeficiencí. Během několika posledních desetiletí jim bylo přiděleno osm klasifikací této nemoci.

Těžká kombinovaná imunodeficience je dobře studována ve světě a přesto míra přežití nemocných dětí není příliš vysoká. Zde je důležitá přesná a specifická diagnóza, která bude brát v úvahu heterogenitu patogeneze imunitních poruch. Často se však provádí buď neúplně nebo předčasně, s velkým zpožděním.

Typické infekce a kožní onemocnění jsou nejčastější příznaky závažné kombinované imunodeficience. Důvody jsou popsány níže. Právě oni pomáhají při diagnostice dětí.

Vzhledem k tomu, že v posledních letech, pokroky v genové terapii a možnost transplantace kostní dřeně se vrhl vpřed s SCID pacienti mají dobrou šanci na zdravý imunitní systém a v důsledku toho, naděje na přežití. Pokud se však závažná infekce rychle rozvíjí, prognóza je často nepříznivá.

Příčiny onemocnění

Hlavní příčinou těžkou kombinovanou imunodeficiencí - mutace na genetické úrovni, stejně jako syndrom „holé“ deficit lymfocytů molekula tyrosinkinázy.

Tyto příčiny zahrnují infekcí, jako je hepatitida B, zápal plic, parainfluenzy, cytomegalovirus, respirační syncytiální virus, rotaviru, enterovirus, adenovirus, herpes simplex viru, varicella zoster, Staphylococcus aureus, enterokoky a streptokoky, Pseudomonas aeruginosa. Rovněž předispozice je způsobena houbovými infekcemi: žluční a renální kandidóza, Candida albicans, legionella, moraxella, listeria.

Mnohé z těchto patogenů je přítomná v těle je naprosto zdravý člověk, ale ke vzniku nepříznivých podmínek může dojít k situaci, kdy se sníží ochranné vlastnosti těla, což spustí rozvoj imunodeficience.

Přitěžující faktory

Co může způsobit těžkou kombinovanou imunodeficienci? Přítomnost mateřských T buněk u nemocných dětí. Tato okolnost může způsobit zčervenání kůže infiltrací T-buněk, zvýšením množství jaterního enzymu. Nedostatečně může tělo také reagovat na nevhodný transplantát kostní dřeně, krevní transfúze, která je v parametrech odlišná. Známky odmítnutí zahrnují: destrukci biliárního epitelu, nekrotické erytrodermie na střevní sliznici.

V uplynulých letech byly novorozené děti očkovány vakcínovým virem. V tomto ohledu zemřely děti s těžkými stavy imunodeficience. Do dnešního dne se vakcína BCG, která obsahuje bacil Calmette-Guérin, používá po celém světě, ale je často příčinou úmrtí dětí s touto chorobou. Proto je velmi důležité si uvědomit, že pacienti SCID jsou přísně zakázané živé vakcíny (BCG, kuřecí neštovice).

Základní formuláře

Těžká kombinovaná imunodeficience u dětí je onemocnění charakterizované nevyvážeností T a B buněk, což vede k retikulární dysgenezi.

Jedná se o poměrně vzácnou patologii kostní dřeně, která se vyznačuje poklesem počtu lymfocytů a úplnou absencí granulocytů. Neovlivňuje produkci erytrocytů a megakaryocytů. Toto onemocnění je charakterizováno nedostatečným rozvojem sekundárních lymfatických orgánů a je také velmi těžkou formou SCID.

Příčinou této dysgeneze je neschopnost předchůdců granulocytů vytvořit zdravé kmenové buňky. Proto jsou funkce hematopoézy a kostní dřeně zkreslené, krevní buňky nesplňují svou funkci, proto imunitní systém nemůže chránit tělo před infekcemi.

Jiné formy

Jiné formy SCID zahrnují:

• Nedostatek alfa-1 antitrypsinu. Nedostatek T buněk a v důsledku toho nedostatečná aktivita v buňkách B.
• Nedostatek adenosin-deaminázy. Nedostatek tohoto enzymu může vést k nadměrné akumulaci toxických metabolických produktů uvnitř lymfocytů, což způsobuje smrt buněk.

• Nedostatek gama řetězců receptoru T-buněk. Je způsobena mutací genu na chromozomu X.
• Nedostatek janus-kinázy-3, nedostatek CD45, nedostatek CD3-řetězce (kombinovaná imunodeficience, která způsobuje mutace genů).

Mezi lékaři existuje názor, že existuje určitá skupina nerozpoznaných stavů imunodeficience.

Příčiny a příznaky závažné kombinované imunodeficience jsou často vzájemně provázané.

Existuje však řada vzácných genetických onemocnění imunitního systému. Jedná se o kombinované imunodeficience. Mají méně závažné klinické projevy.

Pacienti s touto formou nedostatku jsou nápomocni transplantací kostní dřeně jak od příbuzných, tak od externích dárců.

Výskyt onemocnění

Tyto stavy jsou charakterizovány následujícími projevy:

• Závažné infekce (meningitida, pneumonie, sepse). Současně pro dítě se zdravou imunitou nemůže představovat vážnou hrozbu, zatímco dítě s vážným kombinovaným ID (TKID) nese smrtelné nebezpečí.
• Projevy zánětu sliznic, zvýšení mízních uzlin, respiračních příznaků, kašel, sípání.
• Porušení funkce ledvin a jater, kožní léze (zarudnutí, vyrážka, vředy).
• Thrush (houbové infekce pohlavních orgánů a ústní dutiny) - projevy alergických reakcí, enzymové poruchy - zvracení, výsledky krevních testů s průjemným průjemem.

Diagnostikovat závažné imunodeficience je nyní stále obtížnější jako velmi rozšířeným používáním antibiotik, což, jako vedlejší efekt tendenci změnit povahu nemoci.

Léčba závažné kombinované imunodeficience je uvedena níže.

Metody léčby

Vzhledem k tomu, že základem metody léčby tak závažných imunodeficiencí je transplantace kostní dřeně, jsou jiné způsoby léčby prakticky neúčinné. Zde je třeba vzít v úvahu věk pacientů (od narození do dvou let). Děti musí věnovat pozornost, ukázat jim lásku, pohlazení a péči, vytvářet pohodu a pozitivní psychologické klima.

Členové rodiny a všichni příbuzní by měli nejen takové dítě podporovat, ale také udržovat přátelské, upřímné a teplé vztahy v rodině. Izolace nemocných dětí je nepřijatelná. Měli by být doma, uvnitř rodiny, a přitom by dostávali potřebnou podpůrnou léčbu.

Hospitalizace

Hospitalizace v nemocnici je nutná v případě závažných infekcí nebo pokud je stav dítěte nestabilní. V tomto případě je nutné vyloučit kontakt s příbuznými, kteří nedávno podstoupili varicela nebo jiné virové nemoci.

Je také nutné dodržovat přísná pravidla osobní hygieny všech rodinných příslušníků, kteří jsou blízko dítěte.

Kmenové buňky pro transplantaci jsou získávány hlavně z kostní dřeně, avšak v některých případech mohou být vhodné pro tento účel pupečníkové krve a dokonce periferní od souvisejících dárců.

Ideální volbou je bratr nebo sestra nemocného dítěte. Transplantáty však mohou být úspěšné i od "spojených" dárců, tedy matek nebo otců.

Co říkají statistiky?

Podle statistik (za posledních 30 let) je celková míra přežití pacientů po operaci 60-70. Více šancí na úspěch v případě, že se transplantace provádí v počátečních fázích vývoje onemocnění.

Operace tohoto druhu by měly být prováděny ve specializovaných zdravotnických zařízeních.

Takže článek zkoumal závažnou kombinovanou imunodeficienci u dítěte.