Pierre Robinův syndrom: fotografie, příčiny, léčba, důsledky. Slavní lidé s Pierrem Robinovým syndromem

Syndrom Pierra Robina - patologie vývoje plodu v děloze. Dítě je diagnostikováno hypoplazií dolní čelisti, která je doprovázena přítomností oblouku ve tvaru patra s rozštěpem a obstrukcí dýchacích cest. Odchylka je pozorována u jednoho dítěte z 30 tisíc novorozenců.

Co je tohle onemocnění?

Nemoc nemá rasovou nebo sociální příslušnost. Jsou nemocní jako chudí, kteří nemají náležitou lékařskou péči, a bohatí slavní lidé. S Pierrem Robinovým syndromem je spojeno několik funkcí. Za prvé, pro děti, které jsou s nimi nemocné, je charakteristická velmi malá dolní čelist. Je-li jeho rozměry blízké standardu, může být silně přemístěn zpět: úhel základny lebky je velmi velký a neodpovídá normě. V tomto případě má patra velmi klenutý tvar ve tvaru oblouku a jazyk je umístěn blíže k horní části hřbetu hltanu.

Tento syndrom byl pojmenován po velkém slavném stomatologickém chirurgovi Pierre Robinovi. Medic se narodil v roce 1867, zemřel - v roce 1950. Již téměř sto let svého života působil jako redaktor časopisu „Dental Review“, napsat práci na vývoji zubů a žvýkání roli v procesu, se stal autor populárně-vědeckých prací na ortodoncii. Byl to on, kdo otevřel syndrom, hlavní rysy, z nichž jsou tyto anatomické rysy: velmi malá hlava na dítě, malá ustupující brada a nevhodné struktury jazyka. Dítě je obtížné dýchat, žvýkat a polknout. Pokud je mozek poškozen, může být pozorován mentální retardace. Takové děti jsou také fyzicky špatně rozvinuty.

Hlavní rizikové faktory

Syndrom Pierra Robina je izolován. V ostatních případech je součástí genetické variace. Spouštěním prvního typu onemocnění je komprese čelisti v embryu. Její vývoj vyvolává vícečetného těhotenství nebo malé lokální těsnění v ženské dělohy jako jizvy, nádory, cysty, fibróza. Kromě toho, retardace mandibulární růst plodu vyvolává virové infekce matky v prvním trimestru těhotenství, její nedostatek vitaminu B9 nebo neurotropní poruch.

Pokud jde o geneticky podmíněný syndrom Pierra Robina, je autozomálně dominantním typem. Často je tato patologie doprovázena dalšími poruchami. Například, jedna třetina všech případů připadá na Sticklerův syndrom, přičemž rozvinuté vychýlení, jak je popsáno Pierre Robin a pozorované výrazný artritidy a krátkozrakosti. Pokud se rodiče narodí první dítě s izolovaným typem patologie, pravděpodobnost narození druhého nemocného dítěte je 1-5%. S genetickou formou je riziko výrazně zvýšeno.

Tvorba patologie

Chcete-li pochopit podstatu odchylky, musíte vědět, jak a proč plod rozvíjí syndrom Pierra Robina. Příčiny, jak říkají lékaři, mají přímý a přímý vztah s etymologickým faktorem na embryonální úrovni. Je známo, že v týdnu 5 dítě v děloze, začne proces tváření tvrdé patro vzhledem k fúzi středových výstupků, které zároveň tvoří horní ret a nosní dírky. Pokud v této fázi dochází k porušení, rozštěpení patra a rtu. Již 5 týdnů se začíná vytvářet sekundární podnebí z postranních nebeských procesů. Souběžně je dokončeno prodloužení obličeje, což zvyšuje prostor pro vývoj ústních struktur. Jazyk sestupuje na své místo a nebeské procesy se podobají zipu.

S Pierrem Robinovým syndromem je spodní čelist velmi malá. Z tohoto důvodu má jazyk nikde místo a posune se k zadní stěně. Nachází se nad normální úrovní, blokuje spojení nebeských procesů. To zase vede k tomu, že měkké patro se zavírá až do konce a vytváří obloukovitý obrys.

Patogeneze

Abyste měli úplnou informačnou představu o nemoci, musíte vidět fotografie dětí s Pierrem Robinovým syndromem. Fotografie těchto dětí se liší od obrázků běžných dětí. Odchylka často kazí vzhled dítěte: má příliš malá ústa, zaostalé nižší obličej a retrognatiya - zadní polohy horní nebo dolní čelisti k lebce. Jazyk je silně zaujatý: vyskytuje se glossoptóza.

Dítě je neustále pozorováno obstrukci dýchacích cest - tzv. Obstrukci. Dítě může těžko dýchat. Jeho stav se vylepšuje jen během fyzické aktivity nebo plače, po nich se opět objeví obstrukce. Různé respirační onemocnění znesnadňují krmení dítěte, takže často přestává jíst, aby reflexně plakalo a uvolňovalo dýchací cesty. Výsledkem je, že dítě nedosahuje váhy, je slabé a pomalé. Pokud nebudou přijata žádná opatření, defektní cyklus rychle vést k vyčerpání organismu malé, úplné zastavení fungování několika systémech, a dokonce smrt dítěte.

Stupně nemoci

Syndrom Pierre Robina má několik forem, které se liší závažností onemocnění:

• Světlá forma. Dítě má při krmení drobné potíže a nepříjemnosti. Jeho dech není obtížné. V tomto případě lékař předepisuje konzervativní terapii, která je pozitivní a je prováděna na ambulantním základě.
• Průměrná závažnost. Při jídle má dítě pocit mírných potíží při žvýkání a polknutí. Je pro něj těžké dýchat, ale situace je nekritická. Typicky, takové dítě je přijat do nemocnice, kde poziční ošetření na určeném a strávit glossopeksiyu - jazykový utažení a upevnění ke spodnímu rtu.
• Těžká forma. Karapuzu je velmi obtížné a dokonce bolestivé jíst a dýchat. V této situaci je nutná naléhavá opatření - chirurgická intervence. Někdy se doporučuje podávat interní sondu pro podávání a provádění tracheostomie - disekci průdušnice a vložení hadičky do ní.

Při jakékoliv závažnosti onemocnění je nutné konzultovat zkušeného specialistu. Samoléčení může poškodit dítě, vést k závažným nezvratným důsledkům.

Komplikace

Není těžké diagnostikovat nemocné dítě. Ale pro přesnou formulaci je nutná konzultace zkušeného genetika a ortodontisty. Spolu s dalšími lékaři doporučí toto nebo toto ošetření, aby se zabránilo vážným následkům. V tomto případě mohou být komplikace velmi odlišné: uškrcení během spánku, vývoj malformace hrtanu, vzhled hlučného, ​​chraplavého dýchání. Nástup a progrese onemocnění srdce vyvolává také syndrom Pierre Robina: účinky tohoto druhu jsou pozorovány u 14% dětí.

Dítě, které trpí touto patologií, velmi špatně jí. Podpůrný tlak nutný během kojení, palacinová štěrbina neumožňuje vytvářet. Navíc, to dítě je velmi malá spodní čelist, což nedává mu má jemný řez kruhové svaly úst a pevně uchopit matčinu prsu. Při krmení batole může udusit i když palatinálně rozštěp moc odděluje nosní a ústní prostor, čímž se zvyšuje riziko udušení. Mezi komplikacemi lékaři také nazývají deformaci zubů, nesprávný skus, chronický zánět ucha, který může vést k úplné hluchotě a zpoždění ve fyzickém a duševním vývoji.

Konzervativní léčba

Po uplynutí doby, kdy požádali o kvalifikovanou lékařskou péči, mají rodiče dobrou šanci odstranit syndrom Pierre Robina. Léčba může být konzervativní. Za prvé, dítě je pod neustálým dohledem genetiku, otolaryngologa, oftalmologa, ortodontisty, zubního lékaře a řeči. Za druhé, dítě je regulováno procesem krmení a snaží se odstranit obstrukci horních cest dýchacích. Pokud dodržujete všechna doporučení, ve věku 6 let u většiny dětí se velikost a tvar dolní čelisti postupně normalizují.

Pozitivní terapie je velmi účinnou metodou konzervativní léčby. Jedná se o pokládku dítěte na žaludek, dokud nedojde k nezbytnému zvýšení dolní čelisti. V dětství musí být dítě vždy v této poloze. Když dítě vyrůstá, dospělí se musí naučit spát pouze v podobné pozici. Pokud dítě leží na žaludku, vytváří tlak v hlavě: pod silou gravitace se jazyk posune a stává se na místě. Taková terapie pomáhá v 80% případů.

Chirurgická intervence

Je nutná u závažných a středně závažných onemocnění. Syndrom Pierre Robina lze částečně odstranit pomocí operativního utažení jazyka a jeho fixace v oblasti dolního rtu. Postup, nazvaný glossopexy, je jednoduchý a není nebezpečný. Také batole může proniknout průdušnicí a vložit trubici do otvoru: díky tomu může snadno a bez problémů dýchat. Zavřete tuto díru asi za 3 roky. Metoda je zřídka používána, potřebuje asi 1% dětí, které mají vážné potíže.

Lékaři mohou předepsat kompresní osteosyntézu. Postup zahrnuje odřezávání kostí dolní čelisti. Jsou vloženy kolíky, které jsou připevněny k hlavě a pomocí speciálního mechanismu pro rozšíření a zvětšení čelisti. Každodenní posílení působení přístroje dokáže lékař dosáhnout pomalého, ale účinného prodloužení spodní části obličeje. Takové prodloužení se provádí po dobu jednoho měsíce, po které se po dobu 8 týdnů přeruší. Je nezbytné pro normální hojení kostí a jeho spolehlivou fixaci v nové formě.

Užitečná doporučení

Děti s Pierrem Robinovým syndromem vyžadují určité změny v procesu krmení. Nejprve je třeba zvýšit obsah kalorií v mléce: pro tento účel je prsa vyjádřena a smíchána s umělým mlékem. Za druhé, během krmení často potřebují přestávky dát svému dítěti příležitost chytit dech, a za pomoci pláč a zvracení vyčistit dýchací cesty. Navíc, pokud matka udeří bradu mladíka, pomáhá mu absorbovat mléko.

Zatřetí, tyto děti potřebují koupit speciální lahvičku vyvinutou specialisty na krmení dětí se syndromem. Otvor v něm je mnohem širší než v normální bradavce, kromě toho existuje speciální ventil, který umožňuje rodiči řídit tok mléka. Pro miminka byly vyvinuty speciální dudlíky. Za čtvrté, lékaři mohou doporučit, aby v ústní dutině těla uzávěru uzavřela štěrbinu. V tomto případě nezapomeňte, že žádná z výše uvedených metod není metodou léčby. Jedná se pouze o úpravy, které urychlují účinnost terapie a usnadňují stav vašeho dítěte.