Syndrom Russell-Silver: příčiny, příznaky, léčba

Moderní medicína zná spoustu nemocí. Některé z nich jsou studovány celkem dobře, skupiny vědců neúspěšně pracují na příčinách a způsobech léčby druhých. Některé nemoci jsou získány, jiné jsou vrozené. Jednou z těchto vrozených onemocnění je syndrom Russell-Silver.

Charakteristiky této nemoci

Tam jsou další populární jména: trpasličí Silver-Russell, SSR.

Russell A. a H. K. Silver jsou pediatři, kteří studovali prenatální zpoždění ve vývoji.

Syndrom Russell-Silver je vrozená choroba. Jeho hlavním rysem je zpomalení fyzického vývoje během těhotenství, zejména narušení tvorby skeletu dítěte. Později lze později zjistit uzavření fontanelu.

Důvody dědictví jsou stále neznámé, ve většině případů neexistuje žádný konkrétní systém.

Toto onemocnění se vyskytuje u jedné osoby u 30 000. Sexuální doplněk pro rozvoj nemoci není ovlivněn.

Příčiny syndromu Russell-Silver

Hlavní příčinou onemocnění jsou výlučně poruchy na úrovni genetiky. A forma dědictví není pravidelná nebo systémová povaha.

Nejčastěji trpí chromozomu 7 (10% případů), 11, 15, 17, 18. To je tyto chromozomy a jsou zodpovědné za lidského růstu. Ve většině případů to je způsobeno skutečností, že dítě dědí dvě kopie chromozomu od matky. Tento účinek se nazývá jednorodní mateřská disomy.

Externí symptomy onemocnění

Při narození dítěte se syndromem Russell-Silver má poměrně malou hmotnost, obvykle ne více než 2500 g, i když těhotenství je považováno za full-term. Délka asi 45 cm. S věkem, není problém vyřešen a zpomalení růstu byly pozorovány u dospělých (ženy nemají stoupat více než 150 cm u mužů o něco více než 150 cm). Hmotnost je však plně v souladu s věkem, v některých případech dokonce překračuje normu.

Podléhá změnám a genitourinární systém, například, existuje kryptorchidismus (porucha, ve které se varisty nenacházejí na jejich místech), hypospadie (urethra otevírá se v tomto atypickém místě), hypoplazie penisu a šourku (nedostatečné rozvinutí).

Syndrom Russell-Silver je také pozorován. Vyjadřuje se v asymetrii těla. Ovlivňuje obličej i kmen a délku nohou a rukou.

Syndrom Russell-Silver (léčba onemocnění lze naučit z článku) a tvář. Část lebky, ve které se nachází mozku, je v porovnání s přední částí zvětšena a zvětšení je zjevně nepřiměřené. Tvar tváře To se podobá trojúhelníku, ve kterém je čelo konvexní a rozměry spodní čelist a ústa jsou výrazně sníženy. Toto se nazývá pseudohydrocefálie. Rty jsou úzké a rohy jsou mírně spuštěny (účinek "kapra ústa"). Obloha je vysoká, v některých případech může být s rozštěpem. Uši většinou vyčnívají.

Mezi doprovodné vnější příznaky lze identifikovat:

• porušení tvorby podkožního tuku;
• úzký hrudník;
• lordóza v bederní oblasti (konvexní páteř);
• zakřivení malého prstu.

Příbuzná onemocnění vnitřních orgánů

Kromě vnějších poruch jsou často pozorovány vnitřní problémy těla. syndrom Russell-Silver (příznaky spojené s poruchou vzhled, jak je definováno výše), vliv na ledviny kvůli jejich nepravidelné tvorbě (tvar podkovy, rozšíření ledvinové pánve, acidóza tubulů).

U pacientů bez ohledu na pohlaví je typická raná puberta. Ve 30% případů začíná ve věku kolem 6 let. To přímo souvisí s tím, že existuje gonadotropní stimulace vaječníků (počet pohlavních hormonů se významně zvyšuje).

Ale intelekt je plně zachován.

Russellův-stříbrný syndrom: diagnostika

Toto onemocnění je diagnostikováno již v raném dětství. Toto rozhodnutí provádí pediatr, který sleduje nemocné dítě. Kromě rutinního pozorování se však provádějí také různé laboratorní testy a testy:

1. Stanovení hladiny cukru v krvi. Velmi často jsou děti, u kterých je diagnostikován syndrom Russell-Silver, snížená hladina glukózy v krvi.
2. Testování chromozomálních abnormalit. Ve většině případů jsou tyto problémy zjištěny.
3. Stanovení množství růstového hormonu. S touto nemocí je deficit.
4. Zkoumání formace kostry. To je nutné k úplnému vyloučení dalších podmínek, které mohou v některých případech dát falešně pozitivní výsledek.

Vlastnosti léčby

Hlavní pravidlo léčby: včasná diagnóza. Pokud nechcete, aby to v době, lékař může jít z cesty a dělat hydrocephalus léčbu, ale to nemá onemocnění u těchto dětí.

Ve většině případů jsou u takových pacientů předepisován příjem růstového hormonu podle určité schématu, kterou vypracuje ošetřující lékař.

Navíc se často používají další metody:

• Fyzioterapie, která je zaměřena na zlepšení stavu svalů;
• speciální vzdělání.

V procesu léčby se současně účastní i několik specialistů:

• genetik, který je schopen na počátku zjistit onemocnění;
• dietetikem nebo gastroenterologistou, jehož hlavním úkolem je vyvinout speciální dietu zaměřenou na zvýšení růstu;
• endokrinolog, který předepisuje růstový hormon;
• psycholog.

Určete účinnost léčby prováděné zvýšením rychlosti růstu. Při správně navrženém schématu lze v prvním roce léčby dosáhnout výsledku 8 cm.