Karyotypy jsou .... Kde předat analýzu na karyotypu?

Lidé často zaměňují jména a nerozumí rozdílům mezi chromozomálními syndromy a genetickými onemocněními. Tyto výrazy označují různé patologie. Z tohoto článku zjistíte, co je karyotyp, jaká je zvláštnost chromozomálních onemocnění.

Co znamená termín "karyotyp"?

Karyotypy jsou některé kombinace chromozomů. Cytogenetické studie pro jejich množství a strukturu jsou drženy v každém věku, jednou v životě. Co lze v chromozomu zjistit během studie:

1. Forma a velikost.
2. Délka ramen.
3. Přítomnost dalších zúžení.
4. Umístění telomer.

Typy karyotypů

Všechny druhy živých organismů, včetně lidí, mají své vlastní karyotypy. Jedná se o kombinaci všech vlastností chromozomů, jejichž složení zajišťuje normální životně důležitou činnost každého jednotlivce živého světa. Karyotyp se vyskytuje:

1. Druhy, které jsou charakteristické pouze pro tento druh.
2. Individuální - konkrétní jednotlivec.

Normální lidský karyotyp

Nemoci, které jsou doprovázeny patologickými změnami, se nazývají chromozomální. Genetika zkoumá jejich vlastnosti a strukturu. V normálním lidském chromozómu (karyotyp) se skládá z 46 kusů. V této kompozici jsou dva typy. Sexuální chromozomy jsou obsaženy v množství 2 kusů. Zbývajících 22 párů není sexuální, nazývají se "autosomy".

U žen jsou pohlavní chromozomy reprezentovány dvojicí XX (dva velké chromozomy) a u mužů XY (jeden velký a jeden malý). Vycházíme z toho, že normální karyotyp v krásné polovině lidstva má vzorec 46XX a pro muže - 46XY. Jakékoliv odchylky od těchto vzorců způsobují různé malformace, malformace, potrat, neplodnost atd.

Karyotypová analýza

Karyotypová analýza dochází na jevišti buněčné dělení, kdy se jejich velikosti mění. Během tohoto období jsou k dispozici pro uznání. Studie karyotypů se provádí metodou speciálního zbarvení a následným studiem chromozomů ve světelném mikroskopu. Tato metoda umožňuje zobrazit velikost a tvar, strukturu těles, stejně jako primární nebo sekundární zúžení a heterogenitu lokalit. Pro vizuální popis změn v chromozomech byl vyvinut mezinárodní notační systém. Za prvé, jejich počet (v číslech) je uveden, pak jejich vzhled je označen pohlaví nebo autosomy, a další záznam je rysy (většinou délka ramene).

Všechny obrázky v mikroskopu jsou fotografovány, aby se opravily změny, a celkový obraz je tvořen jako výsledek všech rámců. Je velmi důležité předložit testy na karyotypy, což pomůže odhalit různé patologické stavy i v raných fázích embryonálního nukleace a vývoje. Koneckonců to ovlivňuje vznik zdravého potomstva.

Typy analýz karyotypu

Existují dva typy karyotypových studií:

1. Stanovení karyotypu v leukocytech. Tato studie se provádí pro dospělé k nalezení nebo vyloučení chromozomální patologie. Koneckonců, pokud to bude potvrzeno, pak se v budoucích generacích může objevit genetické onemocnění. Pro tuto analýzu musí pacient darovat karyotypu krev.
2. Prenatální vyšetření. Tato analýza se provádí in utero k určení chromozomálních patologií u plodu. Pro budoucí rodiče je velmi důležité provést tuto analýzu, zkontrolovat karyotyp. Cena za to se děsí, ale je třeba najít prostředky a provést výzkum. Některé výsledky analýzy ukazují potrat, protože fetální patologie může být nekompatibilní se životem nebo v budoucnosti přinese vážné, nenapravitelné důsledky.

Kdo potřebuje karyotypový test?

V mnoha zemích je studium karyotypu nezbytným před svatbou. A to je pravda, protože každá osoba může mít změnu ve struktuře chromozomů, což neovlivňuje jeho zdraví. To se však může projevit pouze při plánování těhotenství.

Stejně jako u všech ostatních testů existují relativní a absolutní náznaky pro stanovení. První skupina zahrnuje:

1. Přítomnost genetické patologie u jednoho z manželů.
2. Konstantní spontánní potraty.
3. Narození dítěte s genetickou patologií.
4. Věk budoucí matky nebo těhotné ženy plánuje více než 35 let.
5. Vlivy na tělo různých patogenních faktorů, jako jsou záření, chemikálie atd.
6. Porušení sexuálního vývoje.

Relativní indikace pro předání ke karyotypům jsou volitelná předispozice. Analýzy v takových případech je žádoucí předat.

Co je možné zjistit při doručení analýzy karyotypu?

Po dokončení tohoto výzkumu se můžete dozvědět hodně o svém genetickém zdraví. První a nejpříjemnější je přesvědčení, že člověk je zdravý. Jakákoli změna karyotypu znamená odchylku od normy. Tento typ výzkumu vám pomůže zjistit:

1. Příčiny různých poruch u dětí, jako je zpožděný vývoj, narušená inteligence, předčasné ukončení růstu atd.
2. Identifikujte rizika výskytu onemocnění genetickými onemocněními.

Navíc tato analýza umožňuje rozpoznat různé chromozomální onemocnění. Existují výrazné vzorce, tj. Karyotypy syndromů, jako jsou:

1. Downův syndrom. Toto onemocnění je tvořeno v matčině matky 47 chromozómy. Ve 21 párech je nalezena další jednotka, která je zodpovědná za onemocnění.
2. Polysomie na chromozómu X.
3. Syndrom Patau.
4. Různé zlozvyky.
5. Syndrom koček a další.

   

Karyotyp s anomáliemi se vyskytuje u asi 1% všech novorozenců. Tato porušení vedla k mentální retardace, různé patologie a dokonce smrtelný výsledek. Případy anomálií se zvyšují s věkem matky. Tento indikátor ovlivňuje riziko vzniku syndromu Downova dítěte. U těhotné ženy mladší 35 let je toto riziko 1: 1000, až 40 let -1: 200 a po 45 - 1:19.

Kde je možné provést analýzu karyotypu?

Navzdory tomu, že tento výzkum je široce známý a docela běžný, někteří se ptají: kam předat karyotyp a kde je tato analýza provedena? Tento postup je spíše namáhavý a proto nákladný, a proto se nekoná v okresních klinikách. Ale v každém velkém městě existuje instituce, kde je dána analýza karyotypu, stačí pouze získat referát od ošetřujícího lékaře. Mezi takové organizace patří:

1. Centra rodinného plánování.
2. Lékařské genetické instituce.
3. Moderní laboratoře provádějící různé studie.
4. Střediska pro mateřství a dětství.
5. Soukromé kliniky.

Chcete-li zabránit nežádoucímu výsledku těhotenství a zjistit příčinu neplodnosti, musíte pečlivě prozkoumat soubor chromosomů obou manželů. Moderní detekce karyotypní poruchy nám umožňuje aplikovat metody, které mohou porodit zdravé dítě.

Jedním z hlavních důvodů změny karyotypu je "nesprávná" spermatogeneze. Některá spermie s rozbitou strukturou se podílejí na oplodnění vajíčka. Mohou způsobit embryo se změněným karyotypem. Kromě toho je výskyt poruch ovlivněn špatnou ekologickou situací, která vyvolává mutaci chromozomů. A naopak negativně ovlivňují změnu lidského karyotypu. Tyto mutace jsou zděděny, takže neohrožujte zdraví svého nenarozeného dítěte a nezapomeňte na analýzu tohoto druhu.