Gene, genom, chromozom: definice, struktura, funkce

"Gen", "genom", "chromozom" - slova, která jsou známá každému školákovi. Myšlenka tohoto problému je však zcela obecná, protože pro prohloubení do biochemické džungle jsou vyžadovány zvláštní znalosti a touha pochopit toto vše. A je-li přítomen na úrovni zvědavosti, pak rychle zmizí pod váhou prezentace materiálu. Pokusme se pochopit složitost dědičné informace ve vědecko-polární formě.

Co je gen?

Gen je nejmenší strukturní a funkční částice informací o dědičnosti v živých organizmech. Ve skutečnosti jde o malou část DNA, která obsahuje znalost určité sekvence aminokyselin pro konstrukci proteinu nebo funkční RNA (s níž bude syntetizován také protein). Gén definuje atributy, které budou zděděny a přenášeny potomky dále podél genealogického řetězce. V některých jednobuněčných organizmech dochází k přenosu genů, které nemají nic společného s reprodukcí svého druhu, nazývá se to horizontální.

"Na ramenou" genů je obrovská zodpovědnost za to, jak každá buňka a organismus bude vypadat a pracovat jako celek. Řídí náš život od počátku až po poslední dech.

Prvním vědeckým krokem vpřed ve studiu dědičnosti byl rakouský mnich Gregor Mendel, který v roce 1866 publikoval své připomínky k výsledkům při přejíždění hrášku. Dědičný materiál, který použil, jasně ukázal vzory přenosu rysů, jako je barva a tvar hrášku, stejně jako květiny. Tento mnich formuloval zákony, které vytvořily počátek genetiky jako vědy. Dědičnost genů nastává, protože rodiče dávají svým dětem polovinu všech svých chromozomů. Znamená to, že maminka a táta, míchání, tvoří novou kombinaci již existujících charakteristik. Naštěstí na planetě existuje více možností než živé tvory a není možné najít dvě naprosto totožné stvoření.

Mendel ukázal, že nasledstshy-vládní sklony nejsou smíšené, a jsou přenášeny z rodičů na potomky jako diskrétní (obosoblenshy-ních) jednotek. Tyto jednotky jsou uvedeny ve vzorcích párech (alel) zůstávají oddělené a jsou přenášeny na budoucí generace poshy-samců a samic gashy-Metachem, z nichž každá obsahuje jednu edinishy-ce každého páru. V roce 1909 dánský botanik Johannsen nazývá tyto jednotky genů. V roce 1912, genetik ze Spojených států amerických, Morgan ukázala, že jsou v chromozomech.

Od té doby uplynulo více než půl století a výzkum pokračoval dále, než si Mendel představoval. V současné době se vědci shodli na tom, že informace v genech určuje růst, vývoj a funkce živých organismů. A možná i jejich smrt.

Klasifikace

Struktura genu obsahuje nejen informace o proteinu, ale také uvést, kdy a jak se číst, a prázdné pozemky nezbytné pro sdílení informací o různých proteinů a zastavit syntézu informačních molekul.

Existují dvě formy genů:

1. Strukturní - obsahují informace o struktuře proteinů nebo řetězců RNA. Sekvence nukleotidů odpovídá uspořádání aminokyselin.
2. Funkční geny jsou zodpovědné za správnou strukturu všech ostatních částí DNA, za synchronizaci a sekvenci jejího čtení.

Do dnešního dne mohou vědci odpovědět na otázku: Kolik genů je na chromozomu? Odpověď vás překvapí: asi tři miliardy párů. A to je jen v jedné z dvaceti tři. Genom je nejmenší strukturální jednotka, ale může změnit život člověka.

Mutace

Náhodná nebo cílená změna v sekvenci nukleotidů vstupujících do řetězce DNA se nazývá mutace. To může prakticky neovlivnit strukturu bílkoviny, ale může zcela narušit její vlastnosti. Takové změny budou mít místní nebo globální důsledky.

Samy o sobě mohou být mutace patogenní, tj. Projevující se jako nemoci nebo smrtelné, neumožňující tělu rozvinout se do životaschopného stavu. Ale většina změn zůstává pro člověka bez povšimnutí. Vymazání a duplikace jsou neustále spáchány v DNA, ale neovlivňují život každého jednotlivce.

Vymazání je ztráta místa chromozomu, která obsahuje určité informace. Někdy jsou takové změny užitečné pro tělo. Pomáhají mu chránit před vnější agresí, například virem lidské imunodeficience a morovými bakteriemi.

Duplikace je zdvojnásobení oblasti chromozomů, což znamená, že soubor genů, které obsahuje, se také zdvojnásobí. Kvůli opakování informací je méně selektivní, což znamená, že může rychle nahromadit mutace a změnit tělo.

Vlastnosti genu

Každá osoba má obrovskou DNA molekula. Geny jsou ve své struktuře funkčními jednotkami. Ale i takové malé pozemky mají své vlastní jedinečné vlastnosti, které umožňují zachovat stabilitu organického života:

1. Diskrétnost - schopnost genů se nesmí mísit.
2. Stabilita - zachování struktury a vlastností.
3. Schopnost - schopnost změnit za daných okolností, přizpůsobit se nepřátelským podmínkám.
4. Mnohočetná alelicismus je existence genů v DNA, které mají při kódování stejného proteinu jinou strukturu.
5. Allelicita - přítomnost dvou forem jediného genu.
6. Specificita je jeden atribut = jeden gen přenášený dědičností.
7. Pleiotropie je multiplicita účinků jednoho genu.
8. Výraznost je stupeň vyjádření znaku, který je kódován tímto genem.
9. Penetrence - frekvence výskytu genu v genotypu.
10. Amplifikace - výskyt významného počtu kopií genu v DNA.

Genome

Lidský genom je celý dědičný materiál, který je v jedné lidské buňce. Obsahuje instrukce týkající se konstrukce těla, práce orgánů a fyziologických změn. Druhá definice tohoto výrazu odráží strukturu konceptu, ne funkci. Lidský genom je sbírka genetického materiálu zabaleného v haploidní sadě chromozomů (23 párů) a patří k určitému druhu.

Základem genomu je molekula kyseliny deoxyribonukleové jsou dobře známé jako DNA. Všechny genomy obsahují alespoň dva druhy informací: kódovaná informace o struktuře molekul zprostředkujících (tzv RNA) a bílkovin (tato informace je obsažena v genech), jakož i instrukce, které definují dobu a místo zobrazení této informace ve vývoji organismu. Geny samy zabírají malou část genomu, ale je jeho základem. Informace zaznamenané v genech - jakési vodítko pro produkci proteinů, základní stavební kameny našeho těla.

Nicméně pro úplnou charakterizaci genomu není dostatek informací o struktuře proteinů v něm. Také potřebujeme údaje o prvcích genetického aparátu, které se podílejí na práci genů, regulují jejich projevy v různých fázích vývoje a v různých životních situacích.

Ale ani to nestačí k úplnému stanovení genomu. Protože v něm existují také prvky, které přispívají k jeho vlastní reprodukce (replikace), kompaktní balíček DNA v jádře, a dokonce i některé podivné Zatím plochy, někdy nazývaný „sobecký“ (to znamená, že i kdyby jen pro samotné zaměstnance). Ze všech těchto důvodů, v okamžiku, kdy se jedná o genomu, mají obvykle na mysli souhrn DNA sekvencí uvedených na chromosomech buněčných jader určitého druhu organismů, včetně, samozřejmě, a genů.

Velikost a struktura genomu

Je logické předpokládat, že gen, genom, chromozom se liší v různých představitelích života na Zemi. Mohou být nekonečně malá a obrovská a obsahují v sobě miliardy párů genů. Struktura genu bude také záviset na genomu, který zkoumáte.

Poměrem mezi velikostí genomu a počtem genů vstupujících do něj lze rozlišit dvě třídy:

1. Kompaktní genomy, které nemají více než deset milionů základů. U nich soubor genů přísně koreluje s velikostí. Nejvíce charakteristické pro viry a prokaryoti.
2. Rozsáhlé genomy se skládají z více než 100 milionů párů bází, které nemají vztah mezi délkou a počtem genů. Více časté u eukaryot. Většina nukleotidových sekvencí v této třídě nekóduje proteiny nebo RNA.

Studie ukázaly, že v lidském genomu je asi 28 000 genů. Jsou nerovnoměrně rozděleny mezi chromozomy, ale význam tohoto rysu zůstává pro vědce tajemstvím.

Chromozomy

Chromozomy jsou způsob balení genetického materiálu. Jsou v jádře každé eukaryotické buňky a skládají se z jedné velmi dlouhé molekuly DNA. Mohou být snadno vidět ve světelném mikroskopu v procesu rozdělení. Karyotyp je kompletní soubor chromozomů, který je specifický pro každý jednotlivý druh. Povinnými prvky pro ně jsou centromery, telomere a replikační body.

Změny v chromozomech v procesu dělení buněk

Gen, genom, Chromozom je postupné spojení v řetězci přenosu informací, kde každý z následujících zahrnuje předchozí. Ale také procházejí určitými změnami v procesu buněčného života. Takže například v mezifázi (období mezi divizemi) jsou chromozomy v jádře volně umístěny a zabírají spoustu místa.

Když je buňka připravuje mitózy (m. E. K separačního procesu ve dvou), chromatin kondenzuje a je stočené do chromozomů, a nyní viditelná ve světelném mikroskopu. V metafázi chromozomy připomínají tyčinky blízko sebe navzájem spojené a spojené primárním zúžením nebo centromerem. Je to ona, která je zodpovědná za formování vřetena dělení, když skupiny chromozomů line up. V závislosti na umístění centromeru existuje taková klasifikace chromozomů:

1. Acrocentric - v tomto případě je centromere umístěn polárně vzhledem k středu chromozomu.
2. Submetacentric, když ramena (tj. Oblasti před a po centromere) jsou nerovnoměrné délky.
3. Metacentrické, pokud centromere dělí chromozom přesně uprostřed.

Tato klasifikace chromozomů byla navržena v roce 1912 a dnes je používána biologem.

Anomálie chromozomů

Stejně jako u jiných morfologických prvků živého organismu mohou chromozomy také procházet strukturálními změnami, které ovlivňují jejich funkce:

1. Aneuploidie. Tato změna celkového počtu chromozomů v karyotypu přidáním nebo odstraněním jednoho z nich. Důsledky takové mutace mohou být smrtelné pro nenarozený plod, stejně jako vrozené vady.
2. Polyploidie. Zdá se, že se jedná o zvýšení počtu chromozomů, což je více než polovina jejich počtu. Nejčastěji se vyskytuje u rostlin, jako jsou řasy a houby.
3. Chromozomální aberace nebo perestrojka jsou změny ve struktuře chromozomů pod vlivem faktorů prostředí.

Genetika

Genetika je věda, která zkoumá zákony dědičnosti a variability a také jim poskytuje biologické mechanismy. Na rozdíl od mnoha jiných biologických věd se od počátku snažil být přesnou vědou. Celá historie genetiky je historie vytváření a používání stále přesnějších metod a přístupů. Nápady a metody genetiky hrají důležitou roli v medicíně, zemědělství, genetickém inženýrství, mikrobiologickém průmyslu.

Dědičnost - schopnost těla poskytovat v sérii posloupnost morfologické, biochemické a fyziologické znaky a znaky. V procesu dědičnosti hraje hlavní druhově specifické, skupinu (etnických, populace) a rodinné vlastnosti struktury a fungování organismů a jejich ontogenezi (individuální vývoj). Nejen zdědil některé strukturální a funkční charakteristiky těla (obličejové rysy, některé vlastnosti metabolické procesy, temperamentu a kol.), Ale i fyzikálně chemické vlastnosti struktury a fungování základní buňky biopolymerů. Variabilita - různé příznaky mezi některých druhů, jakož i majetkem potomků nákupu odlišné od původních forem. Variabilita spolu s dědičností jsou dvě neoddělitelné vlastnosti živých organismů.

Downův syndrom

Downův syndrom - genetická onemocnění, při kterém karyotyp skládá ze 47 chromozomů v lidském místo obvyklé 46. Tento je formou aneuploidie, jak bylo diskutováno výše. Ve dvacátém prvním páru chromozomů je navíc, která přidává další genetickou informaci v lidském genomu.

Název syndrom Jeho byl pojmenován po lékaři, Don Down, který objevil a popsal ji v literatuře jako formu duševní poruchy v roce 1866. Ale genetické pozadí bylo objeveno téměř o sto let později.

Epidemiologie

V tuto chvíli je karyotyp 47 chromozomů u člověka se vyskytuje jednou za tisíc novorozenců (dříve Statistiky byla jiná). To bylo možné díky včasné diagnostice této patologie. Nemoc nezávisí na rase, etnickém původu matky nebo na sociálním postavení. Vliv věku. Šance mít dítě se zvyšuje Downovým syndromem po pětatřicet let, a po čtyřiceti poměru zdravých dětí k pacientům, kteří již se rovná 20 až 1. věku otce více než čtyřicet let také zvyšuje šance mít dítě s aneuploidií.

Formy Downova syndromu

Nejčastější variantou je výskyt dalšího chromozomu ve dvacátých prvních párech podél dědičné dráhy. Je to způsobeno skutečností, že během meiózy se tento pár nedělí rozštěpením vřetena. V pěti procentech případů je mozaika (další chromozóm není obsažen ve všech buňkách těla). Společně tvoří 95% celkového počtu lidí s touto vrozenou patologií. Ve zbývajících pěti procentách je syndrom způsoben dědičnou trisomií dvacátého prvního chromozomu. Narození dvou dětí s touto chorobou v jedné rodině je však nevýznamné.

Klinika

Osoba s Downovým syndromem může být rozpoznána charakteristickými vnějšími znaky, zde jsou některé z nich:

- plochý obličej-
- zkrácená lebka (příčný rozměr větší než podélný) -
- kožní záhyb na krku-
- která pokrývá vnitřní roh oka,
- nadměrná pohyblivost kloubů -
- snížený svalový tonus -
- zploštění occiput-
- krátké končetiny a prsty -
- Vývoj katarakty u dětí starších 8 let -
- anomálie ve vývoji zubů a tvrdého podnebí -
- vrozené srdeční onemocnění -
- případně přítomnost epileptického syndromu -
- leukemie.

Ale jednoznačně k diagnostice, založené pouze na vnějších displejích, jistě je to nemožné. Karyotyp je nutné provést.

Závěr

Gene, genom, chromozom - zdá se, že to jsou jen slova, jejichž význam chápeme obecně a velmi vzdáleně. Ale ve skutečnosti silně ovlivňují náš život a mění, mění nás také. Osoba ví, jak se přizpůsobit okolnostem, bez ohledu na to, co se ukázalo být, a dokonce i pro lidi s genetickými abnormalitami bude vždycky čas a místo, kde budou nenahraditelné.