Fabryho choroba: příznaky, léčba, fotografie

Onemocnění způsobené nedostatkem důležitého enzymu alfa-galaktosidázy A se běžně nazývá Fabryho choroba, po vědeckém výzkumu, který ho zkoumal a objevil. Poprvé byly v Anglii popsány mutace genů v roce 1989.

V normálním stavu je tento enzym přítomen prakticky ve všech buňkách těla a podílí se na zpracování lipidů. U osob, které zdědily vadný gen, dochází k nahromadění mastných látek v lysosomech. Nakonec, onemocnění vede k destrukci cévních stěn, buněk a tkání. Fabryho nemoc je vzácná genetická patologie, nazývaná také "lysozomální akumulační nemoc".

Symptomy

Nemoc se podle lékařských pozorování nejprve objevuje u dospělých a dětí v období před a pubertou.

Symptomatologie onemocnění je následující:

• Hoření a bolest vznikající v končetinách, zesílená fyzickou námahou a kontaktem s horkou. Bolest je často doprovázena horečnatými stavy.
• Slabost. Velmi často jsou tyto projevy doprovázeny špatnou náladou, úzkostí, úzkostí. Pacienti cítit náladu zhoršování a nedostatek důvěry ve vlastní schopnosti, což výrazně snižuje kvalitu života.
• Snížený pocit.
• Únava nohou a rukou. Člověk, jak se vyvíjí onemocnění, nemůže provádět ani ty nejobvyklejší činy, protože zažívá neustálou únavu. Spolu s bolestí tyto příznaky vedou k naprosté bezmocnosti.
• Proteinurie. Onemocnění spojené s vyšším vylučováním bílkovin spolu s močí. Tento symptom často způsobuje špatnou diagnózu.
• Tvorba vyrážky v hýždí, slabinách, rtech, na prstech.
• Vegetativní poruchy.

Přibližně jedna třetina dětí současně s uvedenými příznaky rozvíjí kloubní syndrom. Dítě zažívá růst bolesti svalů, pokles pohled, nedostatek kardiovaskulární aktivitu. Vzhledem k tomu, že je pozorován vývoj deficitu enzymu, poškození ledvin, zvýšený krevní tlak. Nicméně děti jsou zřídka diagnostikovány s touto diagnózou, protože je tak důležité, aby se aplikovaly na jakákoli odborná střediska pro testování krve na genetické úrovni.

Kdo zdědí onemocnění?

Mnoho lidí se diví, jak se Fabryho onemocnění projevuje, co to je? Podle studií se k takovým závěrům dospěli lékaři:

• Nemoc se může vyvíjet u osoby bez ohledu na pohlaví.
• Gen, který způsobuje vývoj onemocnění, je lokalizován v chromozomu X. Muži mají pouze jeden chromozom X a pokud obsahuje postižený gen, pravděpodobnost výskytu příznaků je velmi vysoká. Muž nemůže přenášet nemoci svým synům, ale všechny dcery dědí tuto vadu.
• Ženy mají dva X-chromozomy, takže pravděpodobnost přenosu onemocnění u dětí obou pohlaví je 50/50%.
• Symptomy se často objevují v dětství a dospívání, stejně jako u mladých lidí.
• Vadný gen se vyskytuje u jednoho z 12 000 novorozenců, což je občas.

Diagnóza onemocnění

Správná diagnóza je často obtížná, protože onemocnění je vzácné a projevuje celou řadu klinických příznaků. Pacienti s podezřením na Fabryho chorobu jsou vyšetřováni specialisty z různých klinických oborů.

Praktické zkušenosti ukazují, že mezi počátečními projevy symptomů a konečnou diagnózou je průměrně asi 12 let. Je velmi důležité co nejdříve zahájit kompletní onemocnění.

Zdravotní pracovníci by měli podezření na přítomnost tohoto genetického poškození, pokud má osoba kombinace více než dvou symptomů onemocnění. V raném dětství je Fabryho choroba (fotka postiženého chromozomu uvedena níže) prakticky není projevena, proto může být diagnóza komplikována.

Diagnóza nemoci u mužů

Pro muže jsou prováděny následující činnosti:

• Analýza rodokmenu, genealogický strom. Vzhledem k dědičné povaze léze je hlavním významem v diagnostice sběr rodinné anamnézy. Členové jedné rodinné nemoci však mohou zůstat neuznaní.
• Studie obsahu enzymu galaktozidázy v krvi.
• Analýza DNA - se provádí v případě získání nejednoznačných výsledků biochemických studií. DNA může být odebrána z jakéhokoliv biologického materiálu.

Fabryho choroba: diagnóza lézí u žen

Pro ženy jsou realizovány následující aktivity:

• Analýza rodokmenu.
• Analýza DNA.
• Obsah enzymu v krvi není hlavním indikátorem onemocnění, který je způsoben asymetrickou aktivací X chromozomů. To může být v normálních mezích, i když žena má onemocnění.

Prenatální diagnostika

Studie se provádí měřením hladiny enzymu ve tkáních plodu. To je nezbytné v případě, že matka trpí genetickou chorobou nebo existuje podezření, že dítě může dědit Fabryho nemoc. Příznaky onemocnění se prakticky neobjevují po narození a projevují se u starších osob.

Potenciální komplikace

Pokud pacient nebyl diagnostikován a onemocnění není léčeno, ve většině případů se objevují následující komplikace:

• Akutní selhání ledvin. Osoba trvale ztrácí bílkoviny v moči, tj. Proteinurie se vyvíjí.
• Změna funkcí a tvaru srdce. Při poslechu došlo k selhání srdečních chlopní, nepravidelných řezů.
• Poruchy zdravého průtoku krve v mozku. Pacient zažívá časté závratě, závažnou komplikací je mrtvice.

Léčba

Osoby s podezřením na Fabryho chorobu jsou posílány do specializovaných center, kde jsou zkušenosti s léčbou lysozomálních akumulačních onemocnění. V těchto institucích je potvrzena přítomnost patologie a zavedena vhodná terapie.

Do roku 2000 byl hlavní terapeutický princip zaměřen na překonání negativních stavů, ke kterým dochází při vývoji onemocnění. V současné době se používá jiný přístup, který pomáhá eliminovat nejen příznaky, které způsobují Fabryho nemoc. Léčba spočívá v enzymatické substituční terapii. Pacientům jsou předepsány přípravky alfa-, beta-galaktozidázy.

Fabryho choroba (jejichž symptomy a studie umožňují stanovit správnou diagnózu) podléhá okamžité terapii. Provádí se injekcemi, které pacient obdrží každé dva týdny. Tato metoda může být provedena s pomocí sestry na klinice nebo doma, pokud osoba je dobrá přenáší infuzi. Léčba umožňuje normalizaci metabolismu, eliminuje recidivy symptomů, prevenci vzniku onemocnění.

Hlavní substituční léčivo je "Replagal". Roztok je dostupný v 5 ml lahvičkách. Lék je dobře snášen, ve vzácných případech jsou vedlejší účinky: svědění, bolest v břiše, horečka.

Pokud onemocnění způsobí silnou bolest, mohou být pacienti navíc předepisováni antikonvulzí, analgetik, protizánětlivých nesteroidních látek.

Mnoho odborníků se domnívá, že správná diagnóza a léčba Fabryho nemoci může změnit přirozený průběh onemocnění. Účinné použití substituční léčby může zastavit vývoj.

Laboratorní testování

Na pozadí kurzu je nutné vyčíslit keramid trihexosid. Při úspěšné léčbě se koncentrace sníží. V některých klinických studiích se hladina globotriazolu sfingosinu stává ukazatelem účinnosti.

Injekce nejsou předepsány během těhotenství a laktace, pokud žena nemá další onemocnění, které je život ohrožující.

Výsledky

Fabryho choroba je vážná genetická porážka, doprovázená bolestí, zhoršováním kvality lidského života a vedoucím ke zdravotnímu postižení. Mnoho pacientů nedostává řádnou léčbu, takže nejsou schopni účinně pracovat, učit se, stěžovat si na pocity frustrace, únavy, deprese, úzkosti.

Síla každodenních symptomů se může zhoršit vývojem onemocnění a průměrná délka života osob trpících tímto onemocněním je v průměru o 15 let nižší než většina lidí. Ale Fabryho nemoc není věta, s takovou nemocí, za podmínky substituční terapie, může žít celý život.