Pompeho nemoc: symptomatologie a léčba

Dnes existuje mnoho různých onemocnění, s nimiž se odborníci zřídkakdy setkávají. Jedním z těchto problémů je Pompeova nemoc. Co to je? Právě o tom chci mluvit.

Terminologie

Zpočátku musíte pochopit základní pojmy. Pompeho onemocnění je vzácná metabolická porucha, která je genetického původu. Jedná se o vrozený nedostatek zvláštního enzymu, který je nezbytný pro všechny osoby, protože pomáhá zničit glykogen (zdroj energie a energie). Při absenci tohoto prvku pacient akumuluje příliš mnoho výše uvedeného glykogenu, což způsobuje různé problémy. Důležité je také poznamenat, že u této choroby je pacient postižen svalovými vlákny.

Hlavní věc o nemoci

Zpočátku je třeba poznamenat, že symptomologie této nemoci se může objevit kdykoli a v jakémkoli věku, od dětství až po dospívání. Nicméně všichni pacienti jedou jedinou cestou: postupnou akumulaci glykogenu v těle, která neustále vede k svalová dystrofie. Závažnost onemocnění může být odlišná. Vše závisí na věku jeho projevů, jakož i zapojení do původce procesu různých orgánů a systémů (nejčastěji respirační, srdeční a kosterní léze).

Je také důležité poznamenat, že Pompeho choroba je různého druhu. Takže lékaři mluví o klasické a neklasické formě svého kurzu.

Symptomatická klasická forma Pompeho nemoci

Zpočátku je třeba říci, že je to nejtvrdší a život ohrožující forma onemocnění. Nejčastěji se projevuje na samém počátku života člověka, zejména v prvních šesti měsících. V takovém případě je obvyklé mluvit o těchto příznacích:

• Myopatie je výrazná svalová slabost.
• Hypotenze - snížena svalový tón. Takové děti často nedokáží zvednout hlavu.
• Kardiomegalie je rozšířené srdce.
• Hepatomegalie - zvětšená játra.
• Makroglossie je rozšířený jazyk.
• Děti s tímto problémem mají špatnou hmotnost, mají problémy s fyzickým vývojem.
• Problémy s dýcháním.

Stojí za zmínku, že v tomto případě je nejzávažnější onemocnění Pompe u dětí. A často v prvním roce života tyto děti umírají. Zpočátku nemohou zvednout hlavu a vypadat jako žába. Všechny motorické dovednosti, které získávají velmi pomalu, jsou také schopny po určité době ztratit. Často se takové drobky nemohou naučit sedět, plazit a chodit. Vzhledem k svalové slabosti se postupně rozvíjejí kardiopulmonální nedostatečnost. Pokud neumožníte takovému dítěti včas asistenci a nezačnete správnou léčbu, dítě nejčastěji umírá před nástupem svých prvních narozenin.

Neklasická forma onemocnění

Jak postupuje pompecká nemoc ve své neklasické podobě? Takže zpočátku je třeba poznamenat, že se projevuje ještě před nástupem jednoho roku věku. U těchto dětí se nejčastěji pozoruje:

• Rozvíjení a získávání motorických dovedností.
• Svalová slabost, která postupuje pouze.
• Kardiomegalie může mít i srdeční selhání.

Tato forma onemocnění je odlišná v tom, že neteče velmi rychle. První symptomatologie může být a vůbec není zaznamenána, protože pouze svalová slabost. Je důležité si uvědomit, že v tomto případě je také nutné zahájit léčbu co nejdříve. Koneckonců, s jiným scénářem, dítě hrozí riziko umírání v raném věku.

Nemoci dospělých

Po zvážení toho, jak dětské nemoci Pompe (fotky dětí s tímto onemocněním jsou uvedeny v článku), měli bychom také mluvit o symptomologii tohoto problému u dospělých. Takže je třeba nejdříve poznamenat, že první příznaky onemocnění se objevují blíže ke konci dospívání a někdy později. Onemocnění Pompe u dospělých je mnohem mírnější než u kojenců, je však nutné zahájit léčbu co nejdříve. Hlavní symptomatologie v tomto případě:

• Slabé svaly, většinou kmen a nohy.
• Nedostatek dýchání je membrána poškozena.
• Chod se mění, stává se neklidným a nestabilním.
• Bolest ve svalech.
• Unavený z fyzického cvičení a dokonce i lezení po žebříku.
• Játra, stejně jako srdce, se zvětšují.

Léčba

Pokud jde o Pompeho chorobu, měla by být studována také léčba. Stojí za zmínku, že zvládnutí tohoto problému není tak jednoduché, nemůžete jen jít do lékárny a koupit si jeden lék. Bude trvat substituční terapie, kdy bude nutné nahradit enzym nazvaný myosim. Poté pacient zastaví progresi onemocnění a začne období relativního klidu. Je důležité si uvědomit, že tato podpůrná léčba pomáhá udržovat sílu a sílu pro normální fungování.