Pataův syndrom: karyotyp pacienta, fotografie, diagnóza, příčiny, příznaky

Počet chromozomálních onemocnění je enormní a jedním z nich je Pataův syndrom. Karyotyp pacienta s podobnou diagnózou se mění, což se projevuje na práci celého organismu. Patologie ovlivňuje strukturu kostry, práci nervových, vylučovacích, reprodukčních a kardiovaskulárních systémů.

Mnoho rodičů se nyní zajímá o další informace o této patologii. Co je syndrom Patau? Karyotypy a fenotypové charakteristiky, metody diagnostiky a léčby, příznaky a příčiny jsou zajímavé okamžiky. Takové otázky by měly být zkoumány podrobněji.

Syndrom Patau: karyotyp a obecné informace

Za prvé je nutné pochopit obecná data. Co je Pataův syndrom a jak se vyvíjí? Chromozomy v této patologii se nerozlišují v procesu tvorby gamét nebo zygotů, což vede k hromadě poruch v procesu embryonálního vývoje.

Pataův syndrom se nazývá vrozené onemocnění, které je spojeno s trisomií 13. páru chromozomů - dítě dostane nadbytečný chromozom. Vzorec karyotypu může vypadat následovně: 47, XX, 13 + (pro dívky), 47, XY, 13 + (pro chlapce). Jedná se o mimořádně nebezpečné a závažné onemocnění, které je doprovázeno vznikem mnoha malformací - často nejsou slučitelné se životem, takže dítě umře v děloze.

Stručný historický odkaz

Příznaky této patologie byly poprvé popsány v roce 1657 v díle dánského vědce Erasma Bartolina. Nicméně, chromozomální povahu onemocnění dokázal Dr. Klaus Patau v roce 1960 (na jeho počest byl pojmenován syndrom).

Případy podobných vrozených patologií byly popsány vědci, kteří studovali kmeny tichomořských ostrovů. Předpokládá se, že rychlé chromozomální mutace v této geografické oblasti byly způsobeny radiačním poškozením, které se objevilo po testování jaderných zbraní.

Příčiny onemocnění

Jak již bylo zmíněno, Pataův syndrom je charakterizován trisomií třináctého páru chromozomů. Ve většině případů (podle statistik v 80%) probíhá nedisjunkce třináctého chromozomu právě v procesu meiózy. Nejčastěji dítě dostává od matky plný pár chromozomů. Někdy se odehrává Robertsonova translokace, na kterém už embryo obdrží dodatečnou kopii genů.

Ukázalo se, že během tvorby gamet může vzniknout genetická porucha nebo později - během tvorby zygoty.

Doposud nebyly příčiny mutace prokázány - předpokládá se, že se vyskytují naprosto náhodně. Rovněž není známa úloha infekcí, špatných návyků a somatických onemocnění matky ve vývoji této patologie u plodu.

Typy patologie

K dnešnímu dni existuje několik forem této nemoci.

• Jednoduchá forma. V tomto případě dochází k porušení v počátečních fázích vývoje embrya. V tomto případě každá buňka těla obsahuje ve třinácté dvojici další chromozom.
• Formát mozaiky. Podobné změny se vyskytují již v pozdějších fázích vývoje plodu. V tomto případě se některé orgány skládají pouze ze zdravých buněk, zatímco v jiných tkáních a orgánech jsou patologicky pozměněné buňky. U této formy onemocnění mohou být příznaky méně výrazné.

Existují rizikové faktory? Co může vyvolat mutaci?

Pataův syndrom se vyvíjí spontánně a není možné ho bránit, bohužel. Vědci však identifikovali několik nepříznivých faktorů.

• Předpokládá se, že riziko takové patologie se zvyšuje, pokud matka žije v oblasti se špatnou environmentální situací.
• Jak již bylo zmíněno, radiační expozice hraje určitou roli ve vzhledu spontánních chromozomových mutací.
• Také bylo poznamenáno, že pravděpodobnost výskytu různých chromozomálních a genetických mutací se zvyšuje v případě pozdního těhotenství (u matky nad 45 let).
• Rizikové faktory zahrnují přítomnost dědičných onemocnění u předchozích generací rodičů.
• Je prokázáno, že příčiny genetických a chromozomálních mutací se stávají častějšími, pokud jde o manželství mezi blízkými příbuznými.

Symptomy patologie v těhotenství

Jak již bylo zmíněno, změní se karyotypový vzorec v Patauově syndromu, ale není možné ho detekovat bez zvláštních testů. Nicméně takové těhotenství často doprovází mnoho vody. Podle statistik také klesá doba plodu plodu - průměrně kolem 38,5 týdnů. Stojí za zmínku, že při této patologii se těhotenství často přerušuje. Existuje velké riziko porodu.

Pataův syndrom: fotografie a charakteristické rysy

Děti s podobnou mutací mají řadu zvláštních fenotypových vlastností. Za prvé, řekněme, že děti se rodí v době, ale s nízkou hmotností - tam je prenatální podvýživou (full-term váha dítěte s touto diagnózou je zřídka více než 2500 g). Samotný proces podávání je často spojen s komplikacemi, zejména asfyxií novorozence.

Dítě s chromozomální mutací má řadu vrozených deformací mozkových a tvářecích částí lebky. Existuje mikrocefalie - obvod hlavy dítěte je mnohem menší než norma. U dětí s Pataovým syndromem je čelo často nízké a šikmé, nosní můstek je plochý a zapuštěný a oční štěrbiny jsou úzké. Uši jsou obvykle deformovány a umístěny nízko.

Typickým projevem je přítomnost bilaterální rozštěpu obličeje, zejména tzv rozštěp patra (patologie je doprovázeno štěpením měkké a tvrdé patra tkáně, nosní a ústní dutiny komunikovaných mezi sebou), a „rozštěpu rtu“ (rozštěp rtu). Lékař může podezření na přítomnost chromozomální mutace v první části po narození dítěte.

Patologie z jiných orgánových systémů

Jaké další poruchy doprovází syndrom Patau? Známky tvářových deformit nejsou v žádném případě jedinečné. Onemocnění ovlivňuje práci téměř všech orgánových systémů a způsobuje závažné vrozené vady.

• Mnoho dětí trpí poruchami centrálního nervového systému a vizuálními analyzátory. Možný hydrocefalus, hyloproencefálie, dysbinezie corpus callosum, stejně jako tvorba páteřních kýly. Mezi možné komplikace patří hluchota, vrozené formy katarakty, dysplazie sítnice, snížení počtu axonů v struktuře zrakových nervů, což vede k vážnému zhoršení zraku.
• Možná vrozené srdeční choroby, včetně otevřeného aortálního kanálu, koarktace aorty, defekty interventrikulární a mezikniální septum.
• Mnoho dětí se narodilo s malformací ledvin. Například pacienti jsou diagnostikováni hydronephroses, polycystosis, a také patologie nazvaný "podkovy-formoval ledviny".
• Abnormální změny na straně trávicího traktu jsou možné. K jejich seznamu patří tvorba diverticule Meckel, cystické neoplazmy v tkáních pankreatu, neúplné otáčení střeva.
• Mutace ovlivňuje orgány reprodukčního systému. U chlapců je možné zpoždění snižování varlat do šourku (cryptorchyma), stejně jako posunutí vnějšího otevření močové trubice. U novorozenců se často vyskytuje hypertrofie labia a klitorisu, vznik dvoustěnné dělohy nebo dokonce tvorba dvou oddělených klisen a vagin.
• Patologie postihuje nejen kosti lebky, ale i jiné struktury kostry. Například děti s Pataovým syndromem mají často polydaktyl (vzhled extra prstů na nohou a ruce) a syndactyly (fúze prstů).
• Všechny děti s touto chorobou trpí závažnými formami fyzické a mentální retardace.

Jak můžete vidět, tato chromozomální patologie má nebezpečné a vážné důsledky, takže předpovědi pro děti jsou nepříznivé.

Diagnostická opatření

Je možné identifikovat onemocnění, jako je Pataův syndrom během intrauterinního vývoje? Diagnóza v této fázi je jistě možná. Jak již bylo uvedeno, patologie je doprovázena výskytem určitých příznaků během těhotenství.

Zpravidla se při ultrazvuku objevují podezření na takovou mutaci. Odborník může na vědomí nárůst objemu plodové vody a přítomnost rušení v kosterním anatomie, nedostatek plodu vlasů, nižší hmotnosti plodu a tak dále. D.

Dále se provádí další genetické výzkumy dědičného materiálu, jak je známo, karyotyp pacienta se syndromem Patau se liší od normálu. Následující testy jsou informativní.

• Amniocentéza - plot a další analýza plodové vody.
• Cordocentéza - podstatou techniky je získání vzorků pupočníkové krve s dalšími laboratorními testy.
• Biopsie chorionu chorionu je postup, který zahrnuje zachycení vilí pomocí speciální sondy. Tento test je předepsán ženám s podezřelým Downovým syndromem, Patau a dalšími chromozomálními mutacemi.

Je třeba poznamenat, že takové studie zahrnují riziko (například existuje pravděpodobnost ztráty dítěte). Po narození dítěte je diagnóza potvrzena po vyšetření neonatologem nebo pediatrem.

Existuje účinná léčba?

Už víte, co je to Pataův syndrom. Karyotyp dítěte s takovou diagnózou se mění, což ovlivňuje strukturu a fungování celého organismu. Bohužel možnosti léčby jsou velmi omezené. Někdy se provádí chirurgická intervence, která umožňuje eliminovat anatomické abnormality (například obličejové štěrbiny).

Dítě musí být vždy dodržovány v dětské kardiologie, neurologie, oftalmologie, urologie, ORL, ortopedie, genetice a dalších specialistů. Dítě musí poskytovat dobrou péči a přiměřenou výživu. V závislosti na přítomnosti určitých porušení je provedena symptomatická léčba.

Prognózy pro malé pacienty

K dnešnímu dni je Pataův syndrom považován za velmi nebezpečný. Karyotyp dítěte nelze změnit a předpovědi pro děti jsou velmi nepříznivé. Velmi často těhotenství končí potratem.

Pokud se dítě ještě narodí, podle statistik zřídka žije až jeden rok. Pouze v některých rozvinutých zemích mají lékaři a rodiče možnost prodloužit život dítěte na 4-5 let. Bohužel dosud medicína nemůže nabídnout účinné metody prevence nebo léčby.