Co je Kalmanův syndrom? Kalmanův syndrom: symptomy, znaky diagnózy a léčby

"Přetržení" jednoho genu může vést k rozvoji velmi závažných onemocnění, zatímco jejich léčení je zcela nemožné. Jednou z takových patologií je Kalmanův syndrom. Tento syndrom se vyskytuje hlavně u mužů, i když se někdy vyskytuje u žen.

Obecný popis choroby

Kallman syndrom - genetická abnormalita, která se přenáší jako autosomální recesivní, autozomálně dominantní a X-spojený gen.

Onemocnění je charakterizováno poruchami hypotalamu a hypofýzy. Současně vzniká nesprávný uvolňovací faktor. Pomáhá snižovat produkci gonadotropinu v hypofýze. Normální fungování gonád je nemožné.

Příčiny vzniku patologie

Kalmanův syndrom je genetické onemocnění, které může být vyvoláno cokoli. Hlavní příčinou vývoje patologie je nesprávná směs samčích a ženských buněk během koncepce. To znamená, že jedna z buněk obsahovala "zlomený" gen, který dává vysokou pravděpodobnost dalšího výskytu onemocnění u dítěte.

Přirozeně mohou vnější faktory ovlivnit zhoršení kvality genetického jádra. Hlavní je ekologická situace. Dlouhodobá interakce s chemickými látkami může také způsobit různé mutace. Kalmanův syndrom se může projevit příliš jasně nebo může být vyjádřen malými odchylkami od normy.

Symptomatologie onemocnění

Předkládaná nemoc má specifické znaky, proto je snadné ji odlišit od jiných patologií. Pokud má pacient Kalmanův syndrom, mohou být příznaky:

• Nedokončená puberta. Někdy je téměř zcela chybí. Například u mužů je malý objem varlat - jen 3 ml (obvykle by mělo být 12 ml).
• Hyperplastičnost a slabá pigmentace šourku.
• Znatelné nedostatečné rozvinutí penisu a prostaty.
• Distribuce tukové tkáně, jako žena.
• Úplná nebo částečná absence sekundární sexuální charakteristiky. Muži například nemají na těle žádné vlasy.
• Sexuální pasivita.
• Systémové anomálie: vlk ústa, rozštěpené rty, gotická obloha.
• Neschopnost vůně. Při stejné chuti zůstává chuť.

Tyto příznaky mohou být výrazně nebo špatně vyjádřeny. Vše závisí na stupni narušení hypotalamu a hypofýzy.

Diagnostické funkce

Kallman syndrom (fotky pacientů předložených odborných zdrojů zdravotnických témat, ukazují jasné rozdíly ve struktuře mužského těla) není příliš časté onemocnění. Nicméně je třeba věnovat zvláštní pozornost jeho diagnóze. Poskytuje provádění těchto akcí:

1. Zkontrolujte hlavní hladiny hormonů v těle: estradiol, testosteron, prolaktin, somatotropin. Test je zdlouhavý a indikativní. Strávil alespoň týden.
2. Další studie, která pomůže odborníkům rozlišovat syndrom od ústavního zpoždění v sexuálním vývoji.
3. Kontrola citlivosti na pachy. To se děje velmi jednoduše: pacientovi jsou podávány látky (mýdlo, parfém) se silnou vůní. Na základě výsledků průzkumu je vyvozen závěr: normální smysl nebo ne.
4. Ultrasonografie ledvin a varlat.
5. MRI hypotalamu a hypofýzy. Kromě toho, v průběhu vyšetření tomografem je třeba věnovat pozornost všem nádory v hlavě, které mohou způsobit vznik příznaků popsaných výše.
6. Sběr rodinné anamnézy. Vzhledem k tomu, že předložená patologie je zděděna, získávání informací o případech v rodině pacienta umožní stanovit nejpřesnější diagnózu.

Vlastnosti léčby

Vzhledem k tomu, že patologie je genetická, nebude možné ji zcela zbavit. Terapie je však nutná. Ihned po provedení diagnózy se pacient začne injektovat testosteron. Postup se provádí několik měsíců.

Díky této terapii mohou specialisté dosáhnout zlepšení obecné pohody pacienta, zvýšení sexuální touhy. Navíc je dosaženo verilizace. Poté lékaři pokračují v terapii zaměřenou na obnovení možnosti produkce zralých spermií. V tomto případě už není testosteron, ale gonadotropiny.

Všimněte si, že pokud byl člověk diagnostikován s "Kalmanovým syndromem", léčba musí být provedena po celý život. Pomůže udržet sekundární sexuální charakteristiky a obnoví relativně normální život. Pokud se však pacient s takovou diagnózou rozhodne mít děti, měl by se rozhodně obrátit na genetiku. Riziko dítěte s podobnou patologií zůstává velmi vysoké. Ve zbytku - s malým množstvím příznaků a správnou terapií - může pacient vést dokonale normální život.

Pokud jde o prevenci, prakticky neexistuje. Přirozeně je žádoucí vyhnout se takovým faktorům, které mohou vést k "rozbití" genu. Buďte zdraví!