Syndrom Fanconi: příznaky, diagnóza a léčba

Syndrom de Toni-Debreu-Fanconi je vážné vrozené onemocnění charakterizované různými metabolických poruch. Nejčastěji trpí dětmi prvního roku života. Zpravidla se vyskytuje v kombinaci s jinými dědičnými patologiemi, ale může se také projevit jako nezávislý syndrom.

Krátký rozchod do historie

Nemoc byla objevena a studována v roce 1931 Dr. Fanconim ze Švýcarska. Zkoumáním dítěte s rachity, nízkým růstem a změnami v moči se dospěl k závěru, že tato kombinace příznaků by měla být považována za samostatnou patologii. O dva roky později De Tony představil své vlastní pozměňovací návrhy, přidal hypofosfatemii k popsanému popisu a po chvíli Debreb detekoval u těchto pacientů aminokyselinu.

V ruské literatuře, tento stav se nazývá výrazy „dědičný syndrom de Toni - Debreu - Fanconiho‚a‘glyukoaminofosfatdiabet“. V zahraničí se často označuje jako ledvinový syndrom.

Příčiny Fanconiho syndromu

V tuto chvíli nebylo možné zjistit, co je za touto vážnou nemocí. Předpokládá se syndrom Fanconi genetické onemocnění. Odborníci se domnívají, že vývoj této patologie je spojen s bodovou mutací, která vede k nesprávnému fungování ledvin. Mnoho studií potvrdilo, že dochází k narušení buněčného metabolismu v těle. Je možné, že v tomto případě se jedná o adenosintrifosfát (ATP) - sloučeninu, která hraje důležitou roli při výměně energie. V důsledku nesprávné práce enzymů se ztrácejí glukóza, aminokyseliny, fosfáty a další méně užitečné látky. V tak těžkých podmínkách nedostávají renální tubuly energii nezbytnou pro jejich práci. Užitečné látky se vylučují spolu s močí, narušují metabolické procesy, rozvíjejí se kostní tkáně podobné rachitidě.

Fanconiho syndrom u dětí je mnohem častější než u dospělých. Podle statistik je četnost patologie 1: 350 000 novorozenců. Chlapci a dívky jsou nemocné stejně.

Symptomy syndromu Fanconi

Nemoc se může vyvinout v jakémkoli věku, ale nejčastěji se to projevuje u dětí prvního roku života. Glukosurie, generalizovaná hyperaminoacidurie a hyperfosfaturie - tato triada symptomů charakterizuje Fanconiho syndrom. Symptomy se vyvíjejí dostatečně brzy. Rodiče si nejprve všimnou, že jejich dítě začíná častěji močit a jeho žízeň mu neustále ubližuje. Děti, samozřejmě, to nemohou říci slovem, ale podle jejich povzbuzujícího chování a neustálého pověšení na hrudníku nebo láhvi je zřejmé, že se něco děje s dítětem.

V budoucnu se rodiče často obtěžují častým bezproblémovým zvracením, prodlouženou zácpou a nevysvětlením vysoká teplota. Zpravidla se dítě v této fázi konečně dostane k lékaři. Zkušený pediatr může mít podezření, že tato běžná kombinace příznaků není v podstatě podobná běžné nachlazení. Pokud se lékař ukáže být kompetentním, bude schopen rozpoznat syndrom Fanconi včas.

Příznaky mezitím nezmizí nikde. Přidáno k nim znatelné zpoždění ve fyzickém a duševním vývoji jsou výrazné deformace velkých kostí. Změny obvykle ovlivňují pouze dolní končetiny, což vede k deformitě v typu varus nebo valgus. V prvním případě budou nohy dítěte zakřiveny kolečkem, ve druhém - ve tvaru písmene "X". Obě varianty jsou samozřejmě nepříznivé pro pozdější život dítěte.

Fanconiho syndrom u dětí často zahrnuje osteoporózu (předčasné zničení kostní tkáně), stejně jako významné zpomalení růstu. Nevylučujte zlomeniny dlouhé trubkové kosti a paralýza. Dokonce i tehdy, když se rodiče nelíkají o stav dítěte, v této fázi se rozhodně nevzdají kvalitní péči.

Fanconiho syndrom u dospělých je vzácný. Věc je, že tato vážná nemoc přirozeně vede k rozvoji selhání ledvin. V této situaci je nemožné poskytnout jednoznačnou prognózu a zaručit velké průměrná délka života. V literatuře jsou popsány případy, kdy se ve věku 7-8 let podává Fanconiho syndrom, došlo ke znatelnému zlepšení stavu dítěte a dokonce k ozdravění. Bohužel takové možnosti v moderní praxi jsou poměrně vzácné, takže můžete vyvodit vážné závěry.

Diagnóza Fanconiho syndromu

Kromě anamnézy a důkladné vyšetření lékařem, je povinen jmenovat několik průzkumů, které umožňují potvrdit chorobu. Fanconiho syndrom nevyhnutelně vede k narušení ledvin, a tudíž musí být pravidelná vyšetření moči. Samozřejmě, to nestačí k odhalení všech rysů průběhu onemocnění. Je třeba hledat nejen obsah bílkovin a leukocytů v moči, ale také pokusit se detekovat lysozym, imunoglobuliny a další látky. Při analýze bude také vysoký obsah cukru (glukosurie), fosfáty (fosfatury) vykazovat významné ztráty látek důležitých pro tělo. Takový průzkum lze provádět jak ambulantně, tak v nemocnici.

Při krevních testech jsou také některé změny nevyhnutelné. V biochemickém výzkumu dochází ke snížení téměř všech významných stopových prvků (především vápníku a fosforu). Vyvinut výrazně metabolická acidóza, Zabraňuje normálnímu fungování celého organismu.

Radiografie kostry bude ukazovat osteoporózu (destrukci kostní tkáně) a deformaci končetin. Ve většině případů dochází ke zpoždění růstu kostí a jejich nesoudržnosti s biologickým věkem. Lékař může v případě potřeby jmenovat ultrazvuk ledvin a dalších vnitřních orgánů, stejně jako vyšetření s příslušnými specialisty.

Diferenciální diagnostika

Existují případy, kdy jsou některé jiné nemoci maskované za Fanconiho syndromu. Předtím, než lékař má obtížný úkol pochopit, co se děje s malým pacientem ve skutečnosti. Někdy je diabetik glukoaminofosfátu zmaten chronickou pyelonefritidou a dalšími onemocněními ledvin. Změny v analýze moči, jakož i charakteristiky léze kostní tkáně pomohou pediatrovi stanovit správnou diagnózu.

Léčba syndromu Fanconiho

Za zmínku stojí fakt, že tato patologie je chronická. Je poměrně obtížné zcela zbavit nepříjemných příznaků, můžete jen chvíli snížit projevy nemoci. Co nabízí moderní medicína na pomoc nemocným dětem?

V první řadě je strava. Pacientům je doporučeno omezit používání soli, stejně jako všechny ostré a uzené potraviny. Do stravy se přidává mléko a různé ovocné sladké šťávy. Nezapomeňte na to produkty bohaté na draslík (slivky, sušené meruňky a rozinky). V případě, že nedostatek mikroživin dosáhl kritického stupně, lékaři předepisují příjem speciálních vitamínových komplexů.

V souvislosti s výživou podávaných vysokých dávek stavu vitamínu D. pacienta je neustále monitorován - má čas od času dát vyšetření krve a moči. To je nezbytné pro včasné zjištění nástupu hypervitaminózy a snížení dávky vitaminu D. Léčba je dlouhá, rozsáhlá, s přerušeními. Ve většině případů taková terapie pomáhá obnovit narušený metabolismus a zabránit závažným komplikacím.

Pokud nemoc prošla daleko, pacient padne do rukou chirurgů. Zkušení ortopéci budou schopni narovnat kostní deformity a výrazně zlepšit životní úroveň dítěte. Takové operace se provádějí pouze v případě přetrvávající a dlouhodobé remisie: nejméně jeden a půl roku.

Předpověď počasí

Bohužel prognóza u takových pacientů je nepříznivá. Ve většině případů onemocnění pomalu postupuje, dříve či později vedoucí k selhání ledvin. Deformace kostí kostry nevyhnutelně vedou k invaliditě a zhoršování celkové kvality života.

Může se tato patologie vyhnout? Nepochybně je taková otázka znepokojena každým, kdo se setkal s Fanconovým syndromem. Rodiče se snaží porozumět tomu, co dělají špatně a kde nedodrželi dítě. Rovněž je důležité vědět, jestli je situace s ostatními dětmi ohrožena. Bohužel zatím nebyla vyvinuta žádná preventivní opatření. Páry, které chtějí získat další dítě, stojí za to konzultovat s genetikem, abyste získali více informací o vzrušujícím problému.

Wisslerův syndrom - Fanconi (alergická subsepsa)

Toto onemocnění je popsáno pouze u dětí od 4 do 12 let. Příčina této vážné patologie je stále neznámá. Můžeme předpokládat, že tento syndrom je typické autoimunitní onemocnění, zvláštní forma revmatoidní artritidy. Začíná to vždy ostře, s nárůstem teploty, která po dobu týdnů může držet na obrázku 39 stupňů. Ve všech případech se na končetinách objevuje polymorfní vyrážka, někdy na obličeji, hrudníku nebo žaludku. Obvykle dochází k zotavení bez závažných komplikací. Část malých pacientů s časem však vede k vážným poškozením kloubů, což vede k postižení.