Downův syndrom: příznaky těhotenství, příčiny

Každé dítě, bez ohledu na problémy, které mohou vzniknout, musí být jeho rodiči milované a žádané. V tomto článku chci mluvit o tom, jak těhotenství pokračuje s dítětem s Downovým syndromem a jaké obtíže mohou v tomto případě vzniknout.

Několik slov o této nemoci

Tato nemoc dostala své jméno na počest lékaře, který jej zkoumal - John Langdon Down. Lékař začal pracovat ve vzdáleném 1882, výsledky byly publikovány za 4 roky. A co samotná nemoc? Takže je to patologie, která má chromozomální povahu: dochází k poruše v procesu buněčného dělení. Vědci prokázali, že děti narozené Downovým syndromem mají další 47. chromozom (u zdravých lidí každá buňka má 46 chromozomů, které nesou důležitou genetickou informaci). Pokud to jednoduše řekneme, lidé s touto diagnózou jsou považováni za mentálně retardovaný (i když by se neměli nazývat tak podle morální a etické normy).

Fakta

Hlavní fakta o této nemoci:

1. Downův syndrom během těhotenství ovlivňuje chlapce i dívky stejně.
2. Statistiky: pro 1100 zdravých dětí se narodilo jedno dítě s tímto syndromem.
3. 21. března je den solidarity s lidmi, kteří mají Downův syndrom. Je zajímavé, že datum nebylo vybráno náhodou. Koneckonců příčinou onemocnění je trisomie na 21 chromozomech (číslo je 21, pořadové číslo měsíce je 3).
4. Lidé s touto diagnózou mohou žít až 60 let. A díky modernímu vývoji jsou schopni provádět zcela normální a plnohodnotný život (mohou číst, psát a účastnit se veřejného života).
5. Nemoc nemá žádné hranice nebo ohrožené skupiny. Takové dítě se může narodit ženě bez ohledu na úroveň vzdělání, sociální status, barvu nebo zdraví.

Příčiny

Dále zvažujeme téma: "Downův syndrom: příznaky během těhotenství". Jaké důvody mohou přispět k nástupu této nemoci? Tak, jak bylo řečeno výše, je zodpovědný za všechny další 47. chromozom. Všechny procesy, které vedly k nástupu syndromu, se vyskytují v době intrauterinní fetální tvorby během rozdělení buněk. Moderní odborníci tvrdí, že jsou náhodné chromozomální mutace, které jsou zcela nezávislé na vnějších faktorech.

Rizikové skupiny a statistiky

Riziko Downova syndromu v těhotenství se liší u různých skupin žen:

1. 20-25 let. Riziko tohoto příznaku u dítěte je 1/1562.
2. 25-35 let. Riziko se zvyšuje: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Starší 45 let. Riziko je co nejvyšší. V tomto případě se u 19 dětí narodilo dítě s Downovým syndromem.

Pokud jde o papeže, závěry lékařů nejsou tak jednoznačné. Nicméně většina odborníků tvrdí, že pro otce, jejichž věk je více než 42 let, je k dispozici skvělá příležitost představit si "slunné dítě".

Testy

Moderní vědci vynalezli speciální testy, které mohou eliminovat riziko Downova syndromu během těhotenství. V takovém případě bude žena muset odpovědět na následující důležité otázky:

1. Věk.
2. Ethnicity.
3. Špatné návyky (kouření).
4. Tělesná hmotnost.
5. Přítomnost diabetes mellitus.
6. Počet těhotenství.
7. Koncepce: Byl uplatněn postup IVF?

Nicméně je stále třeba říci, že vzhledem k samotnému testovacímu programu je nemožné sto procent, aby se vyloučilo riziko onemocnění dítěte tímto syndromem. K tomu je třeba použít dodatečné finanční prostředky.

Jak to víš?

Pokračujeme v diskusi na téma: "Downův syndrom: příznaky během těhotenství". Jak již bylo uvedeno výše, tato patologie má genetickou povahu. Proto se o ní můžete dozvědět v době, kdy je dítě v procesu intrauterinní vývoj. Jaký druh výzkumu bude v tomto případě relevantní?

1. Ultrazvuk. Poprvé se musí provádět v době od 11 do 13 týdnů. V takovém případě budou studovány nuchální kluka, který by umožnil, aby říci, že v případě, že je patologie dítěte (na ultrazvuku může být viděn násobného přebytku nebo přípustné tloušťky oblasti krční páteře je více než 3 mm)
2. Test krve matky. K tomu budete muset předat krve z žíly. Pokud plod má patologii, matka bude mít zvýšenou úroveň beta - podjednotku CG (bude to více než 2MoM).
3. Analýza plazmy. Riziko vzniku syndromu u nenarozeného dítěte může být, pokud je hodnota PAPP-A menší než 0,5 MW.

Stojí za zmínku, že tato studie se nazývá "kombinovaná screeningová analýza" (nebo první screeningový test). Pouze v komplexu je možné získat výsledky, které budou pravdivé na 86%.

Další výzkum

Takže, Downův syndrom, příznaky těhotenství. US - jako metoda výzkumu - k rozhodnutí přesná diagnóza je prostě nestačí. Je-li první screening ukáže, že dítě má mošt, nastávající matky k lékaři mohou poradit jít další studii (to bude potřebovat v případě, že dáma se chystá rozhodnout k potratu). To transcervikálním amnioscopy. Během této procedury, choriových klků se odebírají vzorky, které půjdou do laboratoře pro důkladné ošetření. Výsledky v tomto případě je 100% správné. Důležitý bod: tento postup může být nebezpečné pro život dítěte, takže dělat rozhodnutí, rodiče by měli pečlivě přemýšlet o tom. Lékaři nutí ženy k této studii nemůže.

Druhý screening

Dále studujeme téma "Downův syndrom: příznaky během těhotenství". Druhé vyšetření bude také důležité během výkonu dítěte. Je prováděna ve druhém trimestru mezi 16. a 18. týdnem těhotenství. Známky syndromu při studiu mateřské krve:

1. HCG je vyšší než 2 MS.
2. Úroveň AFP je menší než 0,5MoM.
3. Volný estriol je menší než 0,5MM.
4. Inhibin A - více než 2 MoM.

Ultrasonická diagnostika bude také důležitá:

1. Velikost ovoce je menší než normální.
2. Zkrácení nebo nedostatek nosní kosti u dítěte.
3. Zkrácení kostí femuru a humeru.
4. Horní čelist dítěte bude menší než normální.
5. Bude to jedna tepna místo dvou v pupečníku dítěte.
6. Fetální močový měchýř se zvětší.
7. Dítě má často bušení srdce.
8. Žena může mít nedostatek vody. Nebo plnotučná tekutina může být úplně chybí.

Přerušení těhotenství

Co jiného by ženy měly vědět o tématu: "Downův syndrom: známky během těhotenství"? Takže, aby se sklonil k přerušení těhotenství nikdo nemůže. Musíte si to dobře pamatovat. Lékař může pouze doporučit následující činnosti:

1. Přerušení těhotenství a odstranění plodu patologií.
2. Narodil se, navzdory všemu, na dítě se zvláštními potřebami (v tomto případě budou potřebné nejen další síly, ale také prostředky).

Pouze rodiče dítěte mohou rozhodnout o tom, jak se budou události dále rozvíjet.

O matce

A tak, Downův syndrom. Známky během těhotenství, budeme to říkat nebo říkat, doslova vše, co je odhaleno v dané patologii, jsou přítomné. Co bude mít budoucí matka, když je těhotná s takovým zvláštním dítětem? Nic neobvyklého. Na vnějším stavu a zdraví ženy to vůbec neovlivní. Tedy. všechno, co se stane s jinými těhotnými ženami, se také stane matce, jejíž budoucí dítě má patologii. Takže jen na jednom vnějším znamení nebo přítomnosti určitých znamení, o nichž se žena nemůže dozvědět nebo říci, ať už má své dítě odchylek nebo odmítnutí.

Pravděpodobnosti

Dále s ohledem na tyto patologické změny jako Downova syndromu. Během těhotenství, zvláště pokud jste dát konkrétní diagnózu, mnozí rodiče mají zájem: v případě, že dítě se narodí s patologií, je nějaká šance, že druhé dítě, aniž by odchylka? Existují dvě možnosti:

1. Pokud má dítě typické trojnásobek 21 chromozomů, pravděpodobnost následného těhotenství se stejnou patologií je 1%.
2. Pokud je to forma translokace zděděná od matky nebo otce, pravděpodobnost je vyšší. Lékaři však nemají přesné údaje.

O dětech

Pravděpodobně ne každý ví, že děti s touto patologií se nazývají "solární miminka". Tito lidé mají mentální retardaci (mohou se pohybovat od lehkých až po složitější formy). Ale to není verdikt. Díky moderním vzdělávacím programům a vývoji vědců mohou tyto děti vést dokonale normální život. Pokud se vše dělá správně, dítě nejen může, ale také se plně naučí psát a číst. Takové děti jako všichni ostatní chtějí "jít ven do světla", chodit, podívat se na něco nového, jasného a krásného. Ve velkých městech existují speciální centra, kde jsou diagnostikovány děti s takovou diagnózou. Existují dokonce i některé školy pro pacienty s Downovým syndromem. Nepochybně, osoba s touto diagnózou někdy nemůže udělat bez pomoci zvenčí, toto musí být zapamatováno. Pokud má tedy plod Downův syndrom, během těhotenství by měli rodiče pečlivě zvažovat klady a zápory, aby přijali správné rozhodnutí.