Cockcain syndrom: genetické příčiny, foto

Chřipkový syndrom je vzácná genetická patologie, jinak nazývaná Nile-Dingwallova choroba. Jádrem je anomálie vývoje nervového systému, která je charakterizována předčasným stárnutím osoby, trpaslíkem, kožními lézemi, zrakovým a sluchovým postižením.

Definice

Chřipkový syndrom je autozomálně recesivní neurodegenerativní porucha, která se vyskytuje v důsledku narušení mechanismu obnovy molekul DNA. Tito pacienti jsou slabé, které jsou citlivé na světlo, protože vizuální analyzátoru patologie jsou poruchy nervového systému, stejně jako vývojová porucha jednoho nebo všech vnitřních orgánů. Takové změny jsou spojeny s rychlou a rozsáhlou degradací bílé hmoty.

Děti, které mají toto onemocnění, obvykle žijí přibližně deset let, ale byly zaznamenány vzácné případy dosažení jejich většiny. Vědci mohou jmenovat, jaké specifické změny v genetickém materiálu jsou pozorovány při tomto syndromu, ale spojení lézí a klinických projevů zůstává záhadou.

Historie studia

Cockcain syndrom je pojmenován podle anglického lékaře, který žil ve dvacátém století, Edward Kokkeina. Poprvé se s touto chorobou setkal a popsal v roce 1936. O deset let později se objevil další, věnovaný této patologii.

Druhé jméno bylo dáno této nemoci dvěma ženami: Maria Dingwall a Catherine Nill, kteří zveřejnili své pozorování dvojčat s podobnými příznaky jako Cockcain. Navíc jsou paralelní s jinou nosologií - progerií, která se vyznačuje podobnými klinickými projevy.

Příčiny

Jak věda vysvětluje výskyt onemocnění, jako je syndrom kokainu? Jeho příčiny spočívají v poškození lokusů dvou genů - CSA a CSB. Jsou zodpovědné za strukturu enzymů, které se podílejí na opravě poškozených částí DNA.

Existuje teorie, podle které defekty ovlivňují opravu pouze aktivních genů. Toto tvrzení může vysvětlit skutečnost, že i přes vysokou citlivost na ultrafialové světlo lidé s touto patologií netrpí rakovinou kůže.

Smíšené formy onemocnění jsou také rozlišovány, když léze je také v místě HBV (D nebo G). Pak jsou hlavními projevy tohoto syndromu neurologické příznaky.

Formuláře

Koksanový syndrom, založený na povaze a umístění poškození genu, lze rozdělit do čtyř typů.

1. První typ nebo klasika. Charakterizováno narozením morfologicky normálního dítěte. Výskyt onemocnění se objevuje v prvních pár letech života. Slyšení a zrak se zhoršují, začne trpět periferní a poté centrální nervový systém, až do atrofie mozkové kůry, i když není tak kritický jako v jiných formách. Osoba zemře před dosažením dvaceti.
2. Druhý typ patologie lze diagnostikovat již při narození. Neonatolog odhaluje velmi slabý vývoj nervového systému, absenci povinných reflexů a reakce na podněty. Děti zemřou před věkem sedmi let. Tato forma je také známá jako syndrom Peña-Shocker. U pacientů je pozorováno snížení rychlosti myelinace a kalcifikace nervového systému.
3. U třetího typu onemocnění jsou všechny příznaky mnohem méně výrazné a jejich debut je pozorován později než v prvním nebo druhém typu. Navíc jednotlivci s touto variantou porážky mohou žít až do zralosti.
4. Kombinovaný syndrom Kokkeina. Genetická příčina tohoto onemocnění je způsobena skutečností, že kromě škodlivých reparačních enzymů má dítě kliniku pigmentová xeroderma.

Klinika

Jak se syndrom kokance projevuje vizuálně a symptomaticky? Fotografie těchto dětí je schopna šokovat zvláště citlivé ženy a ne všechny lékaři je mohou klidně uvažovat. Dítě má zpoždění v růstu až na dwarfismus s porušením poměrů mezi kmenem a končetinami. Bledá kůže, protože sluneční záření je škodlivé pro tyto pacienty, že se chystá na vrásky a záhyby objeví časné hyperpigmentace, jizvy a další známky stárnutí. Spolu s tím jsou dostatečně odolné vůči vysokým teplotám, puchýře a popáleniny projíždí téměř úplně.

Oči velké, potopené, dochází ke zhoršení zraku v důsledku degenerativních změn sítnice (ve formě soli a pepře) a atrofie optického nervu. V některých případech je oddělení sítnice možné po obvodu. Víčka se úplně nedotýkají. Nystagmus je možný, to je nedobrovolné pohyby oční bulvy ze strany na stranu nebo shora dolů. Navíc je často pozorována paralýza ubytování, kdy žáci nemění svůj průměr. Dítě je hluché a má nesrovnalosti v struktuře chrupavky ušních štítů.

Mozková část lebky je slabě vyvinutá, horní čelist je masivní. V kloubech se tvoří ohybové kontraktury a jiné neurologické poruchy. Dítě zaostává v intelektuálním vývoji.

Diagnostika

Moderní medicína nemůže odpovědět na otázku: Kdo Cockayne syndrom často projevuje jako bodové mutace a predispozici k ní může být pouze v případě, že rodina se již setkal podobnou patologii. Ale zpravidla rodiče probandu o takových precedentech nevědí.

Laboratorní a přístrojová diagnostika se provádí k potvrzení. Ve všeobecné analýze moči se můžete setkat s malým množstvím bílkovin, v krvi dojde k poklesu hormonů tímosu, které jsou zodpovědné za růst a vývoj dítěte. Na roentgenu lebky budou viditelné kalcifikace v mozkovém materiálu.

Specifické studie používají biopsii nervu gastrocnemius, na kterém je zjištěna myelinizační porucha. Při ozařování buněk pacienta s ultrafialovým zářením dochází ke zvýšené citlivosti na jeho účinky. Studie rychlosti obnovy DNA a RNA po poškození může poskytnout jasnější obraz onemocnění.

Pro perinatální diagnostiku je vhodné použít PCR k detekci poškozených genomových struktur.

Pathomorfologie

Existují specifické patologické stavy vnitřních orgánů, podle nichž může úsek identifikovat Cockanův syndrom. Příčiny těchto změn jsou spojeny s porušením vývoje neurální trubice v prenatálním období a zničením nervového systému po narození dítěte.

Patolog při pitvě odhalí neúměrně malý mozek, které jsou nádoby aterosklerotických lézí, stejně jako zesílení tkáně vzhledem k impregnaci krystalů vápníku a fibrinu. Hemisféry vypadají skvrnitě kvůli změnám barev v demyelinizovaných oblastech. V periferním nervovém systému existují také charakteristické změny ve formě poruch vedení, proliferace patologických buněk glia.

Léčba

Zvláštní léčba pro tuto skupinu pacientů nebyla vyvinuta. Aby se zabránilo narození dítěte s podobnou patologií, by páry, které mají rizikové faktory, měly podstoupit lékařské genetické poradenství před těhotenstvím. Kromě toho, že je možné v prvních třech měsících březosti udělat amniocentézu být přesně jisti zdraví dítěte.

Za tímto účelem stačí ozařovat buňky v plodové vodě dávkou ultrafialového záření. Pokud laboratorní asistent odhalí nadměrnou citlivost a prodloužení doby zotavení, svědčí to ve prospěch syndromu kokainu.