Lesha - Nihana syndrom: fotografie, typ dědičnosti, příčiny, příznaky, léčba

Lesch-Nihanův syndrom je přičítán dědičným onemocněním, které jsou spojeny se sníženým metabolizmem. Nemoc se projevuje od prvních měsíců života. Je to nebezpečné, protože neexistuje žádná specifická léčba. Léčba pomáhá pouze stabilizovat stav, ale ne zcela léčit dítě, vymýtit příčinu. Jaké jsou vlastnosti této patologie? Jaká je pravděpodobnost vzniku takového syndromu?

Definice

Mezi vzácným porušením purinového metabolismu je patrná Lesha-Nihanova patologie. Tento syndrom je častější u chlapců, protože je spojen s chromozómem X. Je spojena s deficitem enzymu, v důsledku čehož dochází k narušení výměny kyseliny močové, její množství se zvyšuje. Akumulace této látky se projevuje řadou neurologických a metabolických projevů, na jejichž základě lze podezření na onemocnění. Zvláštní chování dítěte vyžaduje lékařské vyšetření, které zahrnuje shromáždění obecných testů a genetické vyšetření.

Etiologie

Jaký je vztah mezi syndromem Lesha-Nihan? Příčiny této patologie spočívají v genetických poruchách. To znamená, že vývoj patologie vede k přítomnosti recesivní gen matka má vadu spojenou s podlahou. Postup vývoje je popsán níže. Nicméně přítomnost takového genu nevede vždy k rozvoji syndromu - pravděpodobnost je 25%. Za účelem posouzení rizika vzniku patologie se doporučuje provést lékařské genetické poradenství.

Genetická porucha

Lesch-Nihanův syndrom (typ dědičnosti je recesivní, spojený se sexem) je vážným dědičným onemocněním. To je spojeno s lézí HPRT genu (hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferázy), který je umístěn na chromosomu X - na svém dlouhém rameni. Ženy mají dva takové chromozomy a jeden pro muže, což je důvod, proč je genetická porucha častější u silnějších pohlaví. Případy syndromu u žen jsou poměrně vzácné a jeho výskyt lze vysvětlit inaktivací chromozomu X.

Biochemické vlastnosti

V souvislosti s enzymatickými poruchami se manifestuje Lesch-Nihanův syndrom. Jeho biochemie je nedostatek hypoxanthin-guanin fosforibosyltransferázy. Za normálních podmínek je tento enzym přítomen ve všech buňkách, ale více se nachází v neuronech mozku. Genetická porucha vede k její nepřítomnosti, v důsledku čehož je narušován metabolismus hypoxanthinu. Z tohoto důvodu se produkuje nadměrné množství kyseliny močové, které se nachází v moči a krevních testech. Proto mají pacienti symptomy dny.

Vlastnosti mají mozkomíšní moč. Zvyšuje hladinu hypoxanthinu, nikoliv kyseliny močové. To způsobuje neurologické abnormality a kyselina močová přes hematoencefalickou bariéru nemůže projít. Etiologie poruch chování nebyla v současné době stanovena. Vědci jej nespojují s nadbytkem hypoxanthinu a kyseliny močové. Existuje názor, že hyperurikemie vede k nedostatku dopaminu. Zvyšuje se citlivost D1 receptorů umístěných na striatálních neuronech. To může vést k větší agresivitě.

Klinické projevy

Genetické poruchy souvisí s tím, jak se manifestuje Lesch-Nihanův syndrom. Symptomy patologie primárně odrážejí porážku nervového systému. Pacienti mají obavy z vyjádření konvulzivní syndrom, zatímco křeče zadržují jednotlivé svalové skupiny. Hyperkineze je také častá, projevující se záškubnutím končetin v důsledku spontánního zvýšení svalového tonusu. Děti s takovým syndromem zaostávají v tělesném i duševním vývoji: jejich řeč je nejasná, možná později na začátku chůze. Dopad na funkci vagus nerv vede ke zvýšení emetického reflexu: vyprázdnění žaludku se vyskytuje bez jakéhokoli důvodu. Navíc paralýza a epileptické záchvaty nejsou neobvyklé. Onemocnění je spojeno s metabolickou poruchou, která vede ke specifickým projevům. Celý den se zpravidla uvolňuje velké množství moči, což je spojeno se stálou žilou a renální patologií. Kyselina močová se hromadí v laloku ucha, což vede k tvorbě tzv. Tofí. Krystaly moči s oranžovou barvou se nacházejí v moči. Navíc se do procesu zapojují klouby, obvykle malé. Vyvinou zánětlivý proces - artritidu.

Chování

Zhoršuje Lesha-Nihanova nemoc způsob života a návyky? Tento syndrom vážně mění chování pacienta kvůli porážce centrálního nervového systému. Dítě je velmi neklidné, jeho nálada se neustále mění. Útoky agrese si zaslouží zvláštní pozornost, která může vzniknout bez jakéhokoli důvodu. Tyto děti mají tendenci sebepoškozovat, to znamená, že se kousají a česají se. Toto je považováno za charakteristický symptom patologie. Dokonce i zachování plnohodnotné citlivosti na bolest nezastaví pacienty. Mohou křičet bolestí, ale i nadále se ublížili.

Diagnostika

Diagnóza "Lesch-Nihanova syndromu" (fototerapie je uvedena v článku) je založena na klinickém vyšetření a speciálních dalších vyšetřovacích metodách. Předpokládejme, že patologie pomůže třem hlavním příznakům. Věnujte pozornost svalovým poruchám konvulzivní povahy, náchylnosti k sebepoškozování a polyurie. Zvláštní roli hraje traumatizace sebe sama, která by měla upozornit rodiče. Po odhalení symptomů je dítě odkázáno na analýzu moči a krve. Biochemie určuje hladinu kyseliny močové v těchto biologických tekutinách. Je také nutné provést genetické vyšetření, které potvrdí diagnózu. Doporučuje se, aby ultrazvuk ledvin byl použit k detekci patologie v nich. Po potvrzení nemoci se dítě zaregistruje u neurologa a revmatologa.

Léčba

Farmakologické a nefarmakologické metody pomáhají napravit syndrom Lesch-Nihan. Léčba je zaměřena na prevenci komplikací a zlepšení stavu. Aby se snížilo riziko vzniku selhání ledvin, je nutné snížit hladinu kyseliny močové, kterou dosáhne "Allopurinol". Doporučuje se používat "Diazepam" k uklidnění pacienta a zabránění pokusům o jeho poškození. Je možné užívat i jiné sedativa. Dodatek k tomu vyžaduje neustálé sledování chování. Při agresivních útocích je možný předpis "Risperidonu". Navíc je třeba zabránit stresovým situacím. To pomůže pacientovi přizpůsobit se okolnímu prostředí a dostat se do úzkého kontaktu s jinými lidmi. Podpora příbuzných je integrálním faktorem, který pomůže správnému chování. K ochraně proti sebepoškozování se doporučuje použít suché nebo měkké rukavice. Dříve se často používalo k odstranění zubů, aby se vyloučily uhryznutí. V současné době vývoj medicíny, zejména zubního lékařství, umožňuje použití speciálních desek, které se nosí na zubech, aniž by pacientovi způsobovaly nepohodlí.

Komplikace

Stejně jako většina patologií se vyskytují komplikace v Lesha-Nihanově nemoci. Tento syndrom může vést k následkům spojeným s akumulací kyseliny močové a hypoxanthinu. Tato porušení zkracují délku života a neumožňují normální adaptaci ve společnosti. Mezi výrazné poruchy patří artritida a nefrolitiáza.

Zánět kloubů je spojen s poklesem kyseliny močové. Akumulace krystalů má destruktivní účinek na chrupavčité tkáně a jeho prostředí. Obvykle jsou postiženy klouby nohou a rukou. V oblasti zánětu je bolestivost a hyperémie. Bolestivý syndrom se zvyšuje s pohybem.

Nefrolitiáza (nebo ledvinové kameny) může vést ke komplikacím, jako je pyelonefritida. Při zánětlivém procesu se jedná ledvinná pánve. Infekce se může šířit hematogenní nebo močovou cestou a ovlivnit vlákninu a intersticium. Když zánět přechází do chronické fáze, spustí se procesy ireverzibilní sklerózy. Vývoj patologie vede k vzniku těžkého selhání ledvin. Je obzvláště nebezpečné nahradit strukturní prvky ledvin vazivem, nevratně narušuje jeho funkci - přidělování látek, které nejsou pro tělo nezbytné.

Toto je zvláštnost patologie Lesch-Nihana. Tento syndrom je zcela nevyléčitelný. Terapie je zaměřena na snížení klinických projevů a stabilizaci stavu. Velkou roli hraje životní prostředí pacienta a životní podmínky.