Pigment Xeroderma: příčiny, příznaky, popis a vlastnosti léčby

Dnes hraje důležitou roli vzhled člověka. Ale bohužel se stane, že někdy v těle dochází k poruše a něco v těle začíná fungovat zcela jinak, než je nutné. Právě tento problém, který ovlivňuje vzhled osoby, je pigmentová xeroderma. Jaká je tato nemoc a co je důležité o této nemoci - o tom budeme diskutovat později.

Terminologie

Zpočátku musíte pochopit, co to je. Takže pigmentová xeroderma je onemocnění pokožky, která je dědičná. V tomto případě je lidská kůže nadměrně citlivá na sluneční záření. V tomto ohledu je tento stav pacienta často lékařem nazýván prekancerózní. Pokud mluvíme v lékařském jazyce, pak tato patologie je autosomálně recesivní onemocnění DNA, když samotné buňky nedokáží opravit mezery nebo roztržky v molekulách.

Co ještě potřebujete vědět o diagnóze "pigmentové xerodermy"? Druh dědičnosti, jak bylo zmíněno výše, je autosomálně recesivní. Vědci však poznamenávají, že to může být také autozomálně dominantní a také částečně spojeno s pohlavním chromozomem.

Některé statistiky a funkce

Pokud mluvíme o vyspělých zemích, se pigmentová xeroderma setkává u jedné osoby na 1 milionu obyvatel. V Číně je však toto číslo výrazně vyšší - 1 pacient na 100 tisíc obyvatel. Vědci také poznamenávají, že tato forma onemocnění je charakteristická především u uzavřených obcí, skupin, takzvaných izolátů, vytvořených podle zvláštních přesvědčení (například náboženské komunity). Tento problém je také dědičný a přenáší se od rodičů dítěte. Lékaři říkají, že tato onemocnění se často vyskytuje i v případě sňatku blízkých krve.

Vzhled choroby

Jak vypadá pigmentová xeroderma? Na pokožce osoby je zvláštní pigmentace. To vše se děje v důsledku vystavení ultrafialové kůži pacienta. Ale pokud zdraví lidé mají speciální enzymy, které zabraňují vzniku těchto skvrn, pak u takových pacientů nejsou aktivní. Celá chyba je mutace proteinů, které jsou odpovědné za obnovení tkání po takovém účinku. Přemístěné buňky se postupně hromadí v těle, což vede k tomu rakovina kůže. Kromě ultrafialového záření je třeba poznamenat, že kůže pacienta je také velmi citlivá na radiologické (ionizující) záření.

O typech onemocnění

Chci také poznamenat, že existují různé typy pigmentových xerodermů. Celkově jsou identifikovány sedmi a liší se písmeny: A, B, C, D, E, F, G. Každý z těchto typů má určitý mutantní gen. Zvláštnosti takových rozdílů stále zkoumají vědci. Kromě toho je vybrán osmý typ - pigmentový xerodermoid Jung -. Nicméně je třeba říci, že v tomto případě není vůbec známá primární vada.

Symptomatologie

Je třeba říci, že při narození pigmentu není diagnostikována xeroderma kůže. Děti se zrodí normálně, na kůži nejsou žádné zbytečné projevy. První příznaky se začínají objevovat přibližně v období od 3 měsíců do 3 let, avšak v závislosti na intenzitě působení ultrafialového záření je možný dřívější nebo pozdější začátek procesu. První příznaky, které se projevují u dětí:

• slzení očí;
• fotofobie;
• možná konjunktivitida;
• onemocnění se může projevit fotodermatitis.

Na těle dítěte se objevují skvrny, které vypadají jako krtky nebo pihy. Postupně se jejich počet zvyšuje. To je způsobeno porušením pigmentačních procesů. Další příznaky, které se začínají objevovat:

1. Teleangiektázie, to znamená, že nádoby pokožky se integrují.
2. Může také docházet k hyperkeratóze, kdy se buňky rychle rozdělí a procesy jejich rozptýlení jsou inhibovány. V důsledku toho může dojít k keratinizaci kůže.
3. Vyskytuje se zvýšená suchost pokožky.

Klinický obraz

Genetickou kožní choroby, jsou tyto choroby: xeroderma pigmentosum, retikulární progresivní melasma, melasma Peak, že ve skutečnosti je stejná onemocnění. Klinický obraz je rozdělena do tří hlavních typů:

1. Zánětlivá. V otevřených oblastech pokožky se objevují skvrny podobné puchům. Postupně se objevují váhy, podobné lentigo.
2. Hyperkerací fáze. Na pokožce střídavě tvořily ostrovy od hromadění pih, váhy, prvků, jako je lentigo. Vše připomíná obraz chronické radiační dermatitidy. Někdy mohou existovat bradavice. Všechny tyto atrofické změny postupně vedou k vyčerpání chrupavky nosu, ušních trubek, přirozených otvorů lze deformovat. Také v této fázi je možné mít plešatost, ztrátu řas. Rohovka se může zhoršovat, dochází k fotofobii a trhaní.
3. V poslední fázi překročí tento problém hranici. Na kůži se objevují jak benigní, tak maligní novotvary.

Neuralgické rysy

Přibližně jeden z pěti pacientů s touto diagnózou má neurologické abnormality. Tam může být zpoždění v duševním vývoji, areflexie (nepřítomnost reflexů). Je také důležité poznamenat, že pigmentová xeroderma je často spojována s takovými onemocněními:

• Reedův syndrom, kdy se růst kostry zpomaluje, lebka klesá, dochází ke zpoždění ve fyzickém a duševním vývoji.
• Syndrome De Sanctis-Kakkione, kdy se projevují poruchy v práci centrálního nervového systému spolu s kožními projevy.

Příčiny onemocnění

Co je třeba vědět o takovém problému, jako je pigmentová xeroderma? Příčiny, příznaky onemocnění? Pokud jsou projevy choroby jasné, pak je čas zjistit, co přesně vyvolává její výskyt. Jak bylo zřejmé, je to zvláštní genová mutace, kdy viníkem je autosomální gen přenášený od rodičů. Také v buňkách pacienta nejsou žádné enzymy UV-endonukleázy, může se vyskytnout nedostatek RNA polymerázy. Také vědci tvrdí, že příčinou vzniku patologie může být zvýšení lidského prostředí porfyrinů, což jsou přírodní přírodní enzymy, které negativně ovlivňují kůži.

Diagnostika

Aktuálnost pigmentové xerodermy je pro dnešek velmi vysoká. Konec konců se stále více lidí pokouší častěji navštěvovat slunce, aniž by se obávalo účinků UV záření. A to je špatné. Dokonce i když člověk neohrozí toto onemocnění, pokožka je nejlépe minimálně vystavena působení slunečního světla. Jak zjistíte tuto nemoc?

• Vyšetření pokožky pomocí monochromátoru, což je speciální nástroj, který určuje úroveň fotosenzitivity pokožky.
• Dalším krokem je biopsie. V tomto případě studujeme částice novotvary na kůži pacienta.
• Vzorky tkání získané během biopsie jsou histologicky vyšetřeny.

Řešení problému

Pokud je pacientovi diagnostikována "pigmentová xeroderma", léčba pacienta - to je velmi důležité. Takže osoba bude přísně dodržovat pokyny lékaře:

• Je nutné pravidelně navštěvovat dermatologa.
• V počátečních stadiích aktivního používání antimalariálních léků (například "Delagil" nebo "Rezokhin"), které snižují citlivost kůže na světlo.
• Povinná je terapie vitamínem pro podporu těla. V tomto případě je třeba užívat kyselinu nikotinovou (vitamín PP), retinol (to je vitamin A), stejně jako v komplexních vitaminů skupiny B.
• Pokud se kůže vyvinou vločkovité váhy, musí být ošetřeny mastmi, které jsou založeny na kortikosteroidů.
• Pokud kůže vyvíjí bradavice, budete muset použít masti s cytostatiky, jejichž hlavním úkolem je zabránit dalšímu rozdělení buněk.
• Občas, pacienti musí pít antihistaminika, jinými slovy, antialergika, například „Tavegil“ nebo „Suprastin“ nebo desenzibilizační činidla, která tlumí alergické reakce.
• Při aktivní léčbě pokožky pacienta je například v létě pacientovi předepsané krémy nebo spreje chráněné proti UV záření.
• Pokud existuje hrozba vzniku nádorů, musí být pacient registrován nejen v onkolog, ale také pravidelně kontrolovány skupinu dalších odborníků: dermatolog, očního lékaře a neurologa.
• Novotvary na kůži, dokonce i bradavice, jsou chirurgicky odstraněny.