Popis metody předimplantační genetické diagnostiky (PGD): rysy a důsledky

preimplantační metoda genetická diagnostika se používá pro posouzení zdraví embrya získaného fertilizaci in vitro před implantací do děložní dutiny. Metoda umožňuje nejen zvolit zdravé budoucí dítě, ale také zvýšit šanci na těhotenství. Tato technika je široce používána ve všech světových klinikách zabývajících se oplodněním in vitro.

Obecné pojmy

Preimplantační genetická diagnóza umožňuje komplexní vyšetření a vylučuje přítomnost chromozomálních abnormalit obecně nebo jakékoliv specifické odchylky. V poslední době, a to souběžně s časných genů svěráky provádí screening, který může vyvolat vznik nádorů v dospělosti (vaječníků, tlustého střeva, prsu).

V případě přenosu genomických onemocnění z matčiny strany, několik polárních tělísek oocytů je biopsie před oplodněním. Popsané metody jsou alternativou k časné prenatální diagnóze, která vám umožňuje varovat před přerušeními těhotenství, pokud náhle plod bude mít genetické patologie.

Preimplantační genetická diagnóza umožňuje určit pohlaví budoucího dítěte již v procesu screeningu. To se používá k zabránění vzniku anomálií spojených s pohlavím.

Jak se dědí genetické onemocnění?

Rozlišujte dědičné patologie, které vznikly podle dominantního, recesivního a x-spojeného typu.

Kdo je promítán?

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) se provádí v následujících případech:

1. Přítomnost dědičných onemocnění nebo změny karyotypu u jednoho nebo obou manželů. Často sami partneři vědí o svých problémech, méně často - učí se v procesu screeningu.
2. Obvyklé potrat. Problémem nejsou anomálie od rodičů (nemusí být), ale genetické mutace plodu, které způsobují potraty.
3. Věk osob podstupujících program IVF je více než 38 let.
4. Více než 3 neúspěšné pokusy o in vitro fertilizace v anamnéze.
5. Mužská neplodnost.
6. Zahrnutí ICSI (intracytoplazmatická injekce spermií) do fertilizačního programu. Tento proces je plný vývoje genetických abnormalit v embryu.
7. Případy močového měchýře v anamnéze.

Funkce PGD

Výzkum v oblasti preimplantační genetické diagnostiky naznačují, že způsob má právo na existenci, mohou pomoci při diagnostice a prevenci chromozomálních abnormalit, však vyžaduje další zlepšení.

Vlastnosti PGD jsou následující:

• frekvence potratu při screeningu je nižší než bez něj;
• v současné době neexistují žádné důkazy, že by se zvýšila možnost těhotenství;
• existuje možnost falešného výsledku: embryo je zdravé a výsledek ukazuje odchylky, embryo je nemocné a studie říká opak (5-10% případů).

Provádění předimplantační genetické diagnostiky (vyšetření blastomerem)

Po dohodě o oplodnění in vitro odborník na reprodukční zdraví posuzuje potřebu PGD mít manželský pár. Pokud existují důkazy, partneři se mohou dohodnout nebo odmítnout. Poté je podepsán dokument potvrzující oprávnění k provádění průzkumu.

Na třetí den od okamžiku oplodnění embrya genetik převezme pro analýzu jeden z vytvořených blastomerních buněk. Předpokládá se, že pro plod nemá žádné důsledky, protože všechny buňky jsou vzájemně zaměnitelné.

Specialista provádí výzkum na jedné z dříve vybraných oblastí: studium struktury buňky pod speciálním fluorescenčním mikroskopem, testování DNA pomocí metody polymerázové řetězové reakce k určení přítomnosti mutace.

Na základě výsledku nebudou embrya s anomáliemi použita v procesu implantace. Vyberte zdravé a kvalitní. Pak je jeden nebo více z nich přeneseno do dělohy matky.

Když je polární tělo biopsie, vyšetří se chromozomální sada matky. Provádí se v případě, že je přítomna geneticky určená patologie na ženské lince. Postup vám umožňuje zjistit, zda je vejce zdravé, které se použije pro oplodnění, aniž by došlo k narušení jeho struktury. Pokud nejsou zjištěny anomálie, mohou být použity pro oplodnění a přenos do děložní dutiny.

Existují případy, kdy se provádí screening polárních těles a pak blastomerů. To vám umožní získat spolehlivější výsledek. Schéma, které bude promítáno, vybírá genetiku.

Použité metody

Numerické a strukturní chromozomové abnormality jsou určeny fluorescenční hybridizací. Tato metoda umožňuje vylepšit sekvenci DNA buňky. Používají se speciální sondy DNA, které jsou ve své struktuře doplňkovými oblastmi pro zóny blastomérové ​​DNA.

Sonda má nukleotid a fluorofor (molekulu schopnou fluorescence). Po interakci cíle DNA se sondou DNA se vytvářejí osvětlené oblasti, které jsou viděny pod fluorescenčním mikroskopem.

Metoda použijte také PCR (polymerázová řetězová reakce). Spočívá v kopírování místa DNA pomocí enzymů v určitých laboratorních podmínkách.

Diagnostika aneuploidie

Jedná se o jednu z metod předimplantační genetické diagnostiky, která umožňuje detekovat přítomnost numerických chromozomálních abnormalit (identifikovat zbytečné nebo chybějící chromozomy).

Genetický materiál se skládá z 46 chromozomů, z nichž polovina je dána otcem a druhá polovina je matkou. Pokud embryo dostane extra chromozom, toto se nazývá trisomie a ztráta jakékoliv - monozomie. Tyto vady mohou vést k následkům:

• absence implantace embrya;
• spontánní ukončení těhotenství;
• dědičných patologií (Downův syndrom, Klinefelter, Shereshevsky-Turner).

Mužská neplodnost a věk páru jsou častými faktory vývoje těchto anomálií.

PGD ​​monogenních patologií

Preimplantační genetická diagnostika embryí za účelem zjištění přítomnosti monogenních onemocnění se provádí v rodinách, kde se vyskytují dědičné anomálie. Pokud manželský pár již má dítě s homogenním onemocněním, příležitost k porodu jiného nemocného dítěte se několikrát stane.

Důvodem je porušení sekvence chromozomů v určité oblasti DNA. Mezi tyto nemoci patří:

• cystická fibróza;
• adrenogenitální syndrom;
• fenylketonurii;
• hemofilie;
• srpkovitá anémie;
• Wernig-Hoffmanův syndrom.

Výhody a rizika metody

Předimplantační genetická diagnóza, která je považována za nejednoznačnou, má určité výhody v oblasti prenatálního screeningu:

• Do dělohy se přenášejí pouze kvalitativní a zdravé embrya;
• snižuje riziko, že dítě bude mít genetické abnormality;
• riziko potratu je sníženo na polovinu;
• Riziko násobnosti se sníží na polovinu;
• šance na implantaci embrya se zvyšuje o 10%;
• 20% zvyšuje šanci na bezpečné narození dítěte.

Riziko náhodného poškození embrya v PGD je 1%. Pravděpodobnost chybného výsledku je 1:10, navíc 3% z možnosti, že embryo s jakoukoliv anomálií bude vyhodnoceno jako zdravé.

Pravděpodobnost, že zdravé embryo bude mít deviantní výsledek, je 1:10. Chance 1: 5, že přenos embryí do děložní dutiny bude zrušen kvůli anomáliím nalezeným v každé z nich.

Kontraindikace

Preimplantační genetická diagnostika (PGD), jejíž důsledky pro embryo nejsou přesně identifikovány, má řadu kontraindikací pro chování:

• fragmentace embrya je více než 30% (normou se považuje tvorba fragmentů až do 25%);
• přítomnost mnohojadrových blastomer v embryu;
• Embryo má na třetím dni svého vývoje méně než 6 blastomerů.

Bezpečnost metody

Diagnóza se provádí v počáteční fázi tvorby budoucího organismu, kdy všechny jeho buňky jsou polypotentní, to znamená, že se z nich může utvořit plnohodnotný zdravý organismus.

Všechny fáze PGD neovlivňují embryo, plod a budoucí dítě. Poté, co byl vzorek pro studium získán, je připravován zvláštním způsobem. Buňky jsou umístěny na snímku, na kterém jsou fixovány, nebo v roztok pufru.

Náklady na řízení

Preimplantační genetická diagnóza, jejíž cena se pohybuje od 50 do 120 tisíc rublů, se na první pohled zdá být nákladnou manipulací. Zdraví a léčba dítěte s geneticky podmíněnými patologiemi však bude stát mnohem víc.

Postup poskytuje všechny výhody ženám, které byly přirozeně schopné dítě přirozené, protože nejsou k dispozici pro tuto metodu diagnostiky. Preimplantační genetická diagnostika, jehož cena je poskrovnu ve srovnání s sebou oplodnění in vitro, je pouze doplňkem k celkovému programu, který umožňuje nejen přenášet a porodit, ale také růst zdravé dítě.