Co je syndrom Cairns-Seir?

Je známo, že s vývojem genetiky bylo zjištěno mnoho vrozených patologií. Změny chromozomů mohou způsobit různé anomálie. Některé z nich jsou patrné ihned po narození dítěte, jiné se projevují v dětství nebo v dospělosti. Cairns-Seyrov syndrom se týká patologií mitochondriální DNA. Sjednocuje 3 příznaky, jejichž spojení bylo objeveno až do konce 20. století. Mitochondriální onemocnění jsou velkou skupinou genetických patologií, které jsou položeny v období nitroděložního vývoje a přenášeny mateřskou linií. Tento typ anomálií byl objeven kvůli vývoji genetiky.

Syndrom Cairns-Seyr: popis

Nemoci mitochondriální DNA implikují porušení tkáňové respirace, k níž dochází na biochemické úrovni. V důsledku toho mohou být příznaky těchto patologií odlišné. Cairns-Seyrov syndrom patří do skupiny mitochondriální onemocnění, při kterých dochází k deleci chromozomů. Poprvé byla popsána v roce 1958. V té době vědec Cairns citoval pouze 9 příkladů morbidity. Hlavními příznaky této patologie jsou progresivní oftalmoplegie, retinopatie a intrakardiální blokáda. Nemoc se vyskytuje se stejnou frekvencí jak u chlapců, tak u dívek. Nicméně pouze ženy mohou být nositeli poškozeného chromozomu. Tato patologie patří k velmi vzácné anomálii, v současné době je asi 200 případů zaznamenáno po celém světě.

Příčiny syndromu Cairns-Seir

Stejně jako všechny mitochondriální onemocnění není tento syndrom studován ani dávno. Proto nejsou přesné důvody pro jeho vývoj známy. Předpokládá se, že anomálie se tvoří v prvním trimestru těhotenství, kdy se uskuteční pokládka tkání a genetického materiálu zděděného od rodičů. Srdcem onemocnění je vymazání chromozomu, tj. Ztráta jeho místa z řetězce DNA. Kromě toho u některých pacientů dochází k duplikaci (zdvojení) D-smyčky. Pouze ženy mohou být nositeli těchto genetických změn. To se vysvětluje skutečností, že mitochondriální řetězce jsou přítomny pouze v složení oocytů. Přesto není možné přesně stanovit, co přesně spouští proces delece chromozomů. Stejně jako všechny vrozené patologie jsou onemocnění spojena s expozicí škodlivým faktorům prostředí. Patří mezi ně: stresy v prvním měsíci těhotenství, chemické otravy, kouření, alkoholismus a užívání drog.

Klinický obraz onemocnění

Syndrom Cairns-Seyr je charakterizován třemi klasickými příznaky. Mezi ně patří:

1. Progresivní oftalmoplegie. Vyvíjí se kvůli porážce určitých svalů, které jsou zodpovědné za pohyb očního bulbu a horního víčka. Ze stejného důvodu existuje i další symptom - jednostranná ptóza. Nejčastěji se jedná o první znamení, které se cítí. Později svaly na druhém oku začínají být ovlivněny. Postupně kvůli ptóze a oftalmoplegii zorné pole stále více a více, a člověk se musí ohýbat nebo naklonit hlavu, aby viděl.
2. Pigmentová retinopatie. Tento příznak se vyznačuje vzhledu skvrn na sítnici. Pokud prohlédnete střed oka (dole) se zvláštním zařízením, můžete vidět běžnou pigmentaci. Na rozdíl od retinitidy je střed nejčistší - žlutá skvrna. V důsledku pigmentace mají někteří pacienti příznak "noční slepoty" a snížení zrakové ostrosti.
3. Intrakardiální blokáda. Toto znamení se vyvíjí později než ostatní. Nejčastěji je v AV uzlu narušena vodivost, která je charakterizována bradykardií, rychlou únavou a intolerancí vůči zátěži. U 3 stupňů blokády, křeče a stav mdloby.

Diagnostická kritéria pro syndrom Cairns-Seir

Diagnóza syndromu Cairns-Seyr je založena na klinických a laboratorně-instrumentálních údajích. Nemoc se vyvíjí v dětství nebo dospívání (až 20 let) a má progresivní průběh. Kromě klasických příznaků lze pozorovat i další projevy patologie. Mezi nimi: cerebellární ataxie, hluchota, slabost napodobovat svaly, snížená inteligence. Instrumentální vyšetření, nezbytný pro tento syndrom: EKG a Echo, oftalmoskopie. Pro správnou diagnózu potřebujete závěr oftalmologa, kardiologa a genetika.

Léčba syndromu Cairns-Seir

Dosavadní vývoj etiologického léčení této nemoci. Některé studie popisují účinnost léku Coenzyme Q10, který normalizuje hladinu mléka a mléka kyseliny pyrohroznové. Všichni pacienti se syndromem Cairns-Seir potřebují symptomatická léčba. V podstatě je zaměřena na vyloučení blokády srdce. S bradykardií předepište lék "Atropine", jestliže se jedná o konvulzivní syndrom - droga "Diazepam". Ve většině případů potřebuje pacient kardiostimulátor. Pro léčbu ptózy, oftalmoplegie a pigmentové retinopatie je nutná chirurgická intervence.