Syndrom Louis-Bar: příznaky, diagnóza a léčba

Jak je známo, existuje mnoho různých chromozomálních abnormalit, které jsou položeny v období nitroděložního vývoje. Studium těchto onemocnění se zabývá genetikou. V posledních letech se tato oblast medicíny aktivně rozvíjí, takže v blízké budoucnosti budou tyto nemoci lépe diagnostikovat a léčit. Naštěstí jsou tyto anomálie velmi vzácné. To je způsobeno zlepšením diagnostiky plodu. Jednou z patologií spojených s chromozomálními abnormalitami je syndrom Louis-Bar. Ve většině případů je toto onemocnění zjištěno v prvním roce života dítěte, ale někdy postihuje pouze 6-7 let.

Syndrom Louis-Bar - jaká je tato patologie?

Tato patologie se týká vrozených genetických defektů. Ve většině případů je zděděno. Ataxie-telangiektázie (syndrom Louis-Bar) je extrémně vzácná. Toto onemocnění má specifické projevy, které umožňují diagnostikovat tuto patologii. Pro správnou diagnózu je zapotřebí konzultace s lékaři, což potvrdí nebo vyvrací přítomnost strašné anomálie.

Historie a epidemiologie nemoci

Tento syndrom je velmi vzácný. Jeho četnost je asi 1 případ na 40 tisíc obyvatel. Toto onemocnění poprvé objevil francouzský vědec Louis-Bar. Syndromy, charakteristické pro tuto patologii, se spojila do jedné nosologie. To se stalo v roce 1941. Poté bylo nalezeno více případů po celém světě. Vzhledem k tomu, že tato anomálie je extrémně vzácná, nelze přesně zjistit, jaká je etiologie syndromu Louis-Bar. Předpokládá se, že výskyt nemoci nezávisí na klimatických podmínkách. Proto se syndrom může objevit v libovolném regionu. Navíc neexistují žádné údaje, které by spojovaly výskyt s pohlavím pacienta. To znamená, že u chlapců a dívek je pozorován syndrom Louis-Bar se stejnou frekvencí.

Příčiny vzniku patologie

Tato vývojová anomálie je stanovena v prvním trimestru těhotenství. Nemoc je přenášena pouze dědičností. Tento syndrom se týká autosomálních recesivních genetických patologií. To znamená, že dítě bude mít toto dědictví přesně, pokud oba rodiče mají poruchu chromozomů. Pokud je anomie pozorována u jedné z nich (bez ohledu na pohlaví), je pravděpodobnost výskytu syndromu Louis-Bar u dítěte 50%. Hlavní příčinou mutace je porušení dlouhého ramene 11. chromozomu. Přesné faktory, které vedou k takovému genetickému uspořádání, nejsou známy. Ale zpívají řadu škodlivých vlivů, které ovlivňují embryonální vývoj. Především jde o faktory životního prostředí (ozařování, otravy jedovatými látkami). Také v prvním trimestru těhotenství je stres velmi nebezpečný.

Louis-Bar syndrom: patogeneze onemocnění

Stejně jako většina vrozených chromozomálních patologií se tento syndrom týká několika orgánů a systémů. Hlavními cíli této nemoci je mozek a imunita člověka. Existuje také výrazná léze kůže. Všechny klinické projevy této nemoci souvisí s mechanismem jejího vývoje. Především existují degenerativní procesy v centrální nervové soustavě. Konkrétně cerebellární ataxie. Současně se některé prvky nevyvíjejí (Vlákna Purkinje a granulované buňky). Dalšími viditelnými poruchami jsou kožní projevy - telangiektasie. Jsou to dilatační cévy, které jsou zvláště výrazné na obličeji (injekce sklery, uší, nosu). Ataxie cerebellum a telangiektázie jsou souhrnně nazývány syndromem Louis-Bar. Děti narozené tímto onemocněním lze identifikovat v prvních letech života, protože se anomálie projevuje výraznými fyzickými postiženími (vývojové zpoždění, nestabilní polohou těla, svalová slabost).

Přidání patogeneze Onemocnění zahrnuje nedostatek imunitního systému (T-lymfocyty). U dětí postižených touto patologií je pozorována hypo- nebo úplná aplazie tymusu. Výsledkem je, že buněčná imunita je velmi špatně vyvinutá a nemůže chránit tělo před infekčními procesy.

Symptomy ataxie-telangiektázie

Závažnost klinického obrazu závisí na stupni poškození mozečku a hypoplasie vidlice žlázy. To určuje, jak se bude projevovat syndrom Louis-Bar. Symptomy onemocnění:

1. Cerebelární ataxie. Tento syndrom se projevuje před ostatními, obvykle v prvním roce života. To se projevuje v době, kdy začnete chodit sám. Děti s cerebellární ataxií často nemohou stát a normálně se pohybovat. V příznivějších případech je chůze nestabilní a třesení končetin. Kromě toho jsou neurologické symptomy vyjádřeny ve svalové slabosti, dysartrii různých stupňů (nezřetelná řeč) a strabismus.
2. Telangiektázie. Kožní projevy syndromu Louis-Bar jsou méně nebezpečné. Obvykle se projevují ve věku od 3 do 6 let. Teleangiectasie jsou zvětšené kapiláry, které se nazývají "vaskulární hvězdičky". Nejčastěji jsou vidět v otevřených oblastech těla, zejména na obličeji. Rozšířené cévy jsou často v očích, na nosu a uších, stejně jako ohybové plochy rukou a nohou.
3. Sklon k infekcím. Kvůli výrazné imunodeficienci nedokáže tělo samostatně zvládnout škodlivé látky. Výsledkem je, že dítě často rozvíjí různé infekce. Často jsou to chronické respirační onemocnění - faryngitida, laryngitida, tonzilitida, pneumonie.
4. Tumorové procesy. Kvůli hypoplasii tymií se kromě infekčních procesů stává tělo náchylné k rakovině. Nejčastěji jde o nádory krvetvorné a lymfatické tkáně. Pokud je syndrom Louis-Bar u dítěte spolehlivou diagnózou, je přísně zakázáno léčit rakovinu ionizujícím zářením.

Diagnostika ataxie-telangiektázie

Diagnostika syndromu Louis-Bar obvykle neposkytuje příliš složitost, protože jeho příznaky jsou zcela specifické. Podezření na toto onemocnění může být od prvních let života v klinickém obrazu. Neurologické příznaky (cerebellární ataxie, svalová slabost, třes a strabismus) ve spojení s telangiektázami jsou známkou diagnózy této patologie.

Pokud máte podezření na diagnózu syndromu Louis-Bar, musíte se poradit s několika odborníky najednou. Mezi ně patří: neuropatolog, dermatolog, onkolog, specialistka na infekční onemocnění, endokrinolog a genetik. Kromě klinického vyšetření se provádí laboratorní a přístrojová diagnostika. Imunologické testy se provádějí, ve kterých dochází k poklesu nebo celkové absenci prvků buněčné imunity (pokles T-lymfocytů, imunoglobuliny A, G). V UAC je pozorována leukocytóza a zrychlení ESR, což svědčí o zánětlivém procesu v těle. Instrumentální diagnostika je také důležitá. Rentgenogram hrudníku (snížení velikosti brzlíku), MRI mozku (degenerativní procesy). V současné době se kromě standardních studií provádějí genetické testy (vyšetřují porušování 11. chromozomu), na základě kterých se provádí přesná diagnóza.

Léčba syndromu Louis-Bar

Etiologická léčba chromozomálních abnormalit nebyla bohužel v současné době vyvinuta. Proto s touto patologií se provádí pouze symptomatická terapie a neustálé sledování pacienta. Za prvé, léčba je zaměřena na zlepšení fungování imunitního systému. To je nezbytné, aby se zabránilo infekcím a nádorovým procesům. Pro tento účel se používají gamaglobulin a T-aktivin. Při vývoji zánětlivých onemocnění se používají antibakteriální a antivirové činidla. Bohužel, syndrom cerebellární ataxie se nedá dokončit léčba. Chcete-li zastavit degenerativní procesy, používejte nootropní léky. Při onkologických onemocněních se uchází o chemoterapii a chirurgickou léčbu.

Předpověď na život s Louisem-Barovým syndromem

Navzdory závažnosti onemocnění, včasné diagnostice a léčbě je možné prodloužit a zmírnit život dítěte. Za tímto účelem byla vyvinuta paliativní terapie u takových pacientů. Bohužel, anomálie Louis-Bar může postupovat rychle. V tomto případě je délka života 2-3 roky. Někdy se choroba nevyvíjí po několik let. Zároveň se výrazně zvyšuje očekávaná délka života. Maximální věk pacientů je 20-30 let. Ve většině případů jsou příčinou úmrtí infekční a nádorové procesy, někdy i neurologické poruchy.

Prevence syndromu Louis-Bar

Abychom zabránili rozvoji této patologie, je nutné provést genetické vyšetření plodu i v raných stádiích těhotenství. Důležité je také znát anamnézu nejen rodičů budoucího dítěte, ale i dalších rodinných příslušníků. Během těhotenství byste se měli vyvarovat škodlivých účinků prostředí a psycho-emočního stresu.

Pokud se dítě s takovou anomálií již narodilo, je důležité splnit všechny lékařské předpisy, aby dítě chránilo před infekčními činidly. Se slabou imunitou a narušeným tělesným vývojem je nutné diagnostikovat Louis-Bar syndrom včas. Fotografie dětí s tímto onemocněním lze nalézt ve zvláštní lékařské literatuře.