Duchennova svalová dystrofie. Dědičná onemocnění

Existuje obrovské množství různých onemocnění, které se vyskytují u dětí bez ohledu na okolnosti nebo účinky životního prostředí. Jedná se o kategorii dědičných chorob. Nyní budeme hovořit o takový problém jako DMD Co je to nemoc, takže, co se její příznaky a zda je možné vypořádat se s ním.

Terminologie

Zpočátku musíte zjistit, co je dědičné nemoci. Tak jsou to onemocnění, která vznikají v důsledku poruch v aparátu dědičných buněk. To znamená, že jde o jisté selhání, které se vyskytují na genetické úrovni.

Duchennova svalová dystrofie je zděděným onemocněním. Objevuje se velmi rychle, hlavním příznakem v tomto případě je rychle rostoucí slabost svalů. Mělo by být poznamenáno: stejně jako všechny ostatní svaly nemoci, nemoci Duchenne také vede v konečném výsledku do svalová atrofie, zhoršené motorické dovednosti a samozřejmě postižení. V dospívání se děti s touto diagnózou již nemohou samostatně pohybovat a nemohou bez vnější pomoci.

Co se děje na genové úrovni

Jak již bylo uvedeno, Duchennova svalová dystrofie je genetické onemocnění. Existuje tedy mutace v genu, který je zodpovědný za produkci speciálního proteinového dystrofinu. To je to, co je nezbytné pro normální fungování svalových vláken. Je důležité poznamenat, že tato genetická mutace může být jak zděděná, tak spontánní.

Je také důležité si uvědomit, že gen je lokalizován na chromozomu X. Ale žen s tímto onemocněním nemohou být nemocný, jako jediný vysílač mutací z generace na generaci. To znamená, že pokud matka předá mutaci svému synovi, dostane 50% šanci na onemocnění. Pokud bude dívka nosit gen, bude mít klinické projevy nemoci.

Symptomy: skupiny

Obecně se onemocnění aktivně projevuje přibližně ve věku 5-6 let. První příznaky se však mohou vyskytnout u dítěte, které ještě dosáhlo tříletého věku. Současně je třeba poznamenat, že všechny patologické poruchy medu jsou běžně rozděleny do několika velkých skupin:

1. Porazte svaly.
2. Porážka srdečního svalu.
3. Deformace kostry dítěte.
4. Různé endokrinní poruchy.
5. Porušení normální duševní aktivity.

Nejběžnější projevy nemoci

Je také nutné mluvit o tom, jak se manifestuje Duchennův syndrom. Příznaky jsou následující:

• Slabost. Což se postupně rozvíjí.
• Progresivní svalová slabost to je z horních končetin, pak nohy jsou dotkl a teprve pak - všechny ostatní části těla a orgánů.
• Dítě ztrácí příležitost se pohybovat. Přibližně 12 let jsou tyto děti zcela závislé na invalidním vozíku.
• Dále jsou pozorovány poruchy dýchacího systému.
• A samozřejmě jsou v práci srdečního systému porušení. Později se u myokardu objevují nevratné změny.

O porážce svalů kostry

Jedná se o porážku svalové tkáně - nejčastější příznak, pokud se jedná o problém, jako je Duchenneův syndrom. Je třeba poznamenat, že děti se narodily bez zvláštních odchylek ve vývoji. V mladém věku jsou děti méně aktivní a mobilní než rovesníci. Ale nejčastěji je spojena s temperamentem a povahou dítěte. Proto se velmi zřídka vyskytují odchylky. Významnější znaky se projevují i ​​při chůzi dítěte. Takové děti se mohou pohybovat po prstích, aniž by se zastavily. Oni také často spadnou dolů.

Když už chlapec může mluvit, neustále si stěžuje na slabost, bolesti končetin a rychlou únavu. Takové drobky neradi běží, skákají. Jakékoli fyzické zatížení, které se jim nelíbí, a snaží se tomu vyhnout. "Chcete-li říct," že dítě má Duchennovu svalovou dystrofii, možná i chůzi. Vypadá jako kachna. Zdá se, že kluci klesají z jedné nohy do druhé.

Zvláštním indikátorem je také příznak Hovers. To znamená, že dítě, zvednout z podlahy, aktivně využívá jeho ruce, jako kdyby se šplhal na sebe.

Je třeba také poznamenat, že s problémem, jako je Duchennův syndrom, dítě postupně atrofuje svaly. Ale často se stane, že drobky vypadají velmi vyvinuté. Chlapec dokonce i na první vskidku vypadá, že je čerpán. Ale je to jen podvod. Věc je, že v průběhu onemocnění se svalová vlákna postupně rozpadají a jejich místo je obsazeno mastnou tkání. Takže tento působivý vzhled.

Něco o deformaci kostry

Pokud má dítě progresivní svalovou dystrofii Duchenne, postupně chlapec změní tvar kostry. Za prvé, patologie bude mít vliv na bederní oblast, pak tam bude skolióza, to znamená, že bude zakřivení hrudní páteře. Později se objeví záhyb a samozřejmě se změní normální tvar nohy. Tato symptomatologie bude více doprovázena narušenou motorickou aktivitou dítěte.

O srdečním svalu

Nezbytným příznakem tohoto onemocnění je i porážka srdečního svalu. Existuje porušení rytmu srdce, dochází k pravidelným rozdílům v krevním tlaku. V tomto případě se srdce zvětšuje. Ale jeho funkčnost je naopak, ale klesá. A jako výsledek, postupně se tvořil srdeční selhání. Pokud je tento problém stále kombinován s respiračním selháním, existuje vysoká pravděpodobnost smrtelného výsledku.

Duševní poruchy

Je třeba poznamenat, že svalová dystrofie Duchenne-Becker se ne vždy projevuje jako symptom mentální retardace. Může to být kvůli nedostatku takové látky, jako je apodistrofin, nezbytné pro práci v mozku. Porušení intelektu může být velmi odlišné - od slabé mentální retardace až po idiocy. Zhoršení kognitivních funkcí přispívá k vyrovnání neschopnost navštěvovat školky, školy, kluby a další místa, kde děti. V důsledku toho vzniká sociální dezaktivace.

Poruchy endokrinního systému

Různé endokrinní poruchy se vyskytují u více než 30-50% všech pacientů. Nejčastěji jde o nadváhu, obezitu. Děti mají navíc nižší míru růstu než jejich rodiče.

Výsledek této nemoci

Jaká je klinická a epidemiologická charakteristika svalové dystrofie Duchenne? Incidence onemocnění je tedy 3,3 pacientů na 100 tisíc zdravých lidí. Je třeba poznamenat, že svalová atrofie se postupně vyvíjí, a 15-letý věku chlapec se neobejde bez pomoci druhých, přičemž kompletně znehybněn. K tomu všemu je zde také častým spojení různých bakteriálních infekcí (často jen urogenitální a respirační systém), není-li správně pečovat o dítě nastat proleženiny. Pokud jsou problémy s dýchacím systémem spojeny se srdečním selháním, je to fatální. Pokud mluvit obecně, pak tito pacienti téměř nikdy nežijí více než 30 let.

Diagnóza onemocnění

Jaké postupy mohou pomoci s diagnózou "svalové dystrofie Duchenne"?

1. Genetické testování, tj. Analýza DNA.
2. Elektromyografie, kdy je potvrzena primární změna svalů.
3. Biopsie svalů, pokud je stanovena přítomnost dystrofinového proteinu ve svalu.
4. Krevní test na stanovení hladiny kreatinkinázy. Je třeba poznamenat, že tento enzym označuje smrt svalových vláken.

Léčba

Není možné úplně vyléčit tuto nemoc. Můžete pouze zmírnit příznaky, které zjednoduší život pacienta. Takže po diagnostikování tohoto pacienta je nejčastěji doporučována léčba glukokortikosteroidy, která je určena ke zpomalení progrese onemocnění. Další postupy, které lze použít také pro tento problém:

• Dodatečné větrání plic.
• Léčebná terapie, která je zaměřena na normalizaci činnosti srdečního svalu.
• Používání různých zařízení, která zvyšují mobilitu pacienta.

Důležité je také poznamenat, že dnes vyvíjíme nejnovější techniky, na nichž je založena genová terapie, stejně jako transplantace kmenových buněk.

Další svalové onemocnění

Existují také další svalové vrozené nemoci dětí. Taková onemocnění mohou být přičítána kromě Duchennova dystrofie:

• Beckerova dystrofie. Toto onemocnění je velmi podobné Duchennově syndromu.
• Svalová dystrofie přípravku Dreyfus. Jedná se o pomalu se rozvíjející onemocnění, v níž se intelekt zachovává.
• Progresivní svalová dystrofie Erba-Roth. Projevuje se v dospívání, progrese je rychlá, zdravotní postižení nastává brzy.
• Pleurální-tvář forma Landusi-Dezherin, když svalová slabost je lokalizována v obličeji, ramenou.

Je třeba poznamenat, že žádná z těchto onemocnění nevykazuje svalovou slabost u novorozenců. Všechny symptomy se vyskytují hlavně v dospívání. Očekávaná délka života pacientů obvykle nepřesahuje 30 let.