Syndrom Drava. Těžká myoklonická epilepsie v dětství

Mezi různými projevy dítěte syndrom epilepsie

V jakých případech mluví lidé o přítomnosti syndromu Drava?

Syndrom Drava není často nalezen - je třeba poznamenat, že tato patologie postihuje 1 osobu na 40 tisíc novorozenců (a chlapci tvoří asi 66% počtu případů). Ale to mimochodem vede k tomu, že lékaři někdy považují za obtížné určit správnou diagnózu, a tak se ztratí drahocenný čas. A s tímto syndromem bez podpůrné terapie se stav dítěte zpravidla s věkem zhoršuje.

V případě, že je dítě, které nebylo dosaženo rok, časté záchvaty se sériovým nebo statusem v rámci (tj. E., Oni následují jeden za druhým, a pacient v mezerách nepřijde na mysl), a také odolný proti působení antikonvulziv, může být podezření na syndrom Drava.

Děti současně často prožívají více záchvatů po celý den a trvají asi týden. Pak za pár týdnů přichází pokoj a všechno se opakuje.

Epileptický stav u syndromu Drave je poměrně častý. Může být doprovázeno křečemi nebo může být konvulzivní, ve formě odlišné intenzity poruch vědomí se segmentálními myoklonemi (rychlé svalové záškuby).

Dravaův syndrom: příčiny

Hlavní příčina výzkumníků popsaných syndromů nazývá genetickou predispozicí, a sice přítomnost mutace sodíku v génech pacienta.

Prokurujícími faktory pro vznik vývoje popsaného stavu u dítěte je obvykle zvýšení tělesné teploty během jakékoliv nemoci, přičemž se horká lázeň přehřívá. Může se jednat i o silnou únavu nebo stimulaci světlem (blikající světla, přechod z temné místnosti na jasně osvětlené apod.). Je třeba poznamenat, že to vše a v následujících letech života pacienta budou pro něj nebezpečné, což způsobí různé útoky síly.

Dravaův syndrom: příznaky

Hlavní projevy syndromu Drave zahrnují jak fokální, tak generalizované epileptické záchvaty. Focální záchvaty se liší tím, že oblast excitace, která vyvolává jejich výskyt, je pouze v jedné části mozku. V případě vývoje patologické aktivity neuronů v obou hemisférách je to otázka generalizovaných útoků.

Záchvaty v syndromu Drave často mají polymorfní charakter. Dítě může být klonické (se změnou svalového tonusu), tonikou (což je poměrně dlouhý svalový křeč) a generalizovanými myoklonickými křečemi.

Často existují také záchvaty v podobě atypických absencí - podmínky, kdy vědomí dítěte částečně nebo zcela nereaguje na životní prostředí. Dítě může být v tomto okamžiku znecitlivěné, dívající se na jednom místě, ohýbáním dozadu, náhle padáním nebo jen klesáním toho, co držel v rukou.

Nejčastěji se tyto záchvaty objevují při probuzení, stejně jako při bdělosti (ve snu jsou zaznamenány pouze u 3% pacientů s touto diagnózou).

Jak se vyvíjejí klinické projevy syndromu Drave?

Drava syndrom se zpravidla liší tím, že pojmenované příznaky se manifestují v určitém pořadí. Lékaři rozlišují tři hlavní období onemocnění.

1. Poměrně měkké období s projevy klonických křečí (rychlé svalové kontrakce, po jednom po druhém, po krátkém čase). Jako provokativní situace zpravidla vzrůstá teplota u dítěte, ale v budoucnu může vzniknout již i nezávisle na něm.
2. Agresivní agresivita - s příchodem mnoha myoklonických záchvatů. Často jsou febrilní (tj. Závislé na teplotě) a šíří se do kmene a končetin. Myoklonické záchvaty jsou spojeny atypickými absenci a komplexními fokálními záchvaty.
3. Statické období, kdy jsou útoky oslabeny, a dítě má závažné neurologické a duševní poruchy.

Hlavní příznaky těžké myoklonické epilepsie v dětství

Jak již bylo řečeno, vzhledem k tomu, že Dravaův syndrom je vzácná nemoc, odborníci často obtížně diagnostikují. Proto je důležité, aby rodiče poskytovali přesné informace o vývoji patologického stavu svého dítěte. Tento syndrom může být podezřelý, pokud jsou k dispozici následující známky:

• onemocnění se vyvinulo do věku jednoho roku;
• Útoky jsou polymorfní (to znamená, že jejich projevy jsou různé);
• Záchvat se nezastaví s použitím typických antikonvulziv.
• výskyt křečí je spojen se zvýšením tělesné teploty dítěte;
• dítě je výrazně zaostává ve vývoji (toto znamení může být vyjádřeno v různých stupních);
• projevy ataxie (nekoordinované pohyby);
• Indikace MRI nepotvrzuje přítomnost patologie (zejména při nástupu onemocnění);
• na EEG - zpomalování rytmu pozadí a multifokálních poruch, představovaných hroty a pomalými oscilacími.

Kromě uvedených příznaků u dětí s Draveovým syndromem se zpravidla vyskytuje hyperaktivita a nedostatek pozornosti.

Prognóza vývoje syndromu Drava

Prognóza závažné myoklonické epilepsie je obvykle nepříznivá. Všichni pacienti s diagnózou Dravet syndromem pozorována mentální retardace, a polovina z nich je těžké. Po dosažení věku čtyř pacientů dochází k postupnému zhoršování, s rozvojem abnormální chování, včetně psychózy.

Naneštěstí je smrtelný výsledek popisované patologie velmi vysoký - až 18% a jeho příčiny jsou nejčastěji nehodami během záchvatů nebo status epilepticus.

Aby se snížilo riziko závažných následků během záchvatu u dítěte, měli by si rodiče dobře uvědomit, jak je první pomoc poskytována křečemi.

Jak poskytnout první pomoc při křečích způsobených horečkou?

Pokud má dítě záchvaty v reakci na horečku (která, jak si vzpomenete, je jedním z hlavních příznaků této nemoci), dodržujte následující pravidla:

• položte dítě na rovný povrch;
• zajistit přístup na čerstvý vzduch;
• očistěte ústa hlenu dítěte;
• otočte hlavu dítěte na jednu stranu;
• provádět antipyretická opatření.

V případě, že dítě vyjádřil horečku, to jest čelo horký, jeho zrudl, pak první pomoc pro záchvaty by měla být zaměřena na snížení teploty (studený vlhký obklad na čelo, chladné do podpaží a ve slabinách, tělesné rubdown s vodou a octem v poměru 1 : 1, antipyretika).

Pokud dítě má bledé, modravé rty a nehty, zimnice, chladné nohy a dlaně, pak by se neměly dělat studené a studené obklady na pozadí horečky. Dítě by mělo být zahřáté antipyretiky, stejně jako tablety "No-shpa" nebo "Papaverin" v dávce 1 mg na 1 kg hmotnosti pro vazodilataci.

Pomoc při nasazení epileptických záchvatů

V případě podrobného epileptického záchvatu se zobecněnými klonickými a tonickými křečemi dítěte vyplývá:

• ležel na rovném povrchu;
• pod hlavou leželo něco měkkého, takže dítě to nedělo;
• zajistit přívod čerstvého vzduchu;
• očistit ústa a hrdlo hlenu;
• otočte hlavu na jednu stranu;
• přiřadit libovolný kus látky do uzlu a vložte jej mezi zuby, aby se zabránilo kousání jazyk a rty, jako dítě jednoho roku může být pevný objekt (lžíce, tyč) rozbít zuby;
• utírat pryč z úst pěny ručník;
• Pozorovat, že během útoku dítě něco neohrožilo.

Pokud mají křeče tvar, měli byste vždy zavolat sanitku.

Základní principy léčby dětí s Drava syndromem

Léčba nemocného dítěte v popsané chorobě se omezuje na snížení záchvatů a zabránění vývoje jejich statusu.

Kdy diagnóza léčby „Dravet syndrom“ vylučuje použití obecně známých antiepileptik: „Karbamazepin“, „“, „Finlepsin Fenytoin“ a „“, lamotrigin, protože jen zhoršit stav pacienta, což ještě v rámci stávajících forem záchvatů.

Kromě povinné farmakoterapie je důležité pamatovat a zabraňovat zvyšování tělesné teploty, protože je to pro pacienta obzvlášť nebezpečný stav. K vyloučení provokace útoků světelnou stimulací je nabízen k použití brýle s modrými skly nebo jedním lepeným sklem.

Léková terapie pro přípravek Draveho syndrom

Po potvrzení diagnózy začíná léčba přípravkem Topiramate. To je předepsaná dávka 12,5 mg / den., Postupně zvyšuje na 3-10 mg / kg / den. (přípravek je užíván dvakrát denně). Tento nástroj je obzvláště užitečné v případech, kdy se objeví epilepsie generalizované záchvaty a záchvaty křečí u přechodu z jedné poloviny těla do jiného (gemikonvulsiyami) děti popsány.

Následující léky určené k monoterapii jsou deriváty kyselina valproová (Sirup „Konvuleks“, „Konvulsofin“, atd ...) - je obzvláště účinný při atypických absencí a myoklonus a barbiturové kyseliny ( „fenobarbitalu“) používané v generalizované záchvaty, s tendencí k aktuálním stavu. Mimochodem, v tomto případě je zaznamenána vysoká účinnost aplikace bromidu.

V případě potřeby použijte kombinaci léků. Nejúčinnější z nich je kombinace valproátu s topiramátem.