Osteopetrosa (smrtelný mramor). Osteopetóza - co to je?

Osteopetóza (nebo mramorová nemoc) je závažné vrozené skeletální onemocnění, které se vyznačuje nadměrnou osifikací (generalizovanou nebo lokální). Ve většině známých případů je patologie zděděna. Velmi zřídka se jedná o onemocnění

Patologie byla nejprve studována a popsána německým doktorem Albersem-Schoenbergem v roce 1904. V literatuře je mramorová osteopetroza také známá jako vrozená systémová osteoskleróza. U dětí je diagnóza prováděna téměř okamžitě po narození. Nemoc je těžká a úmrtí je časté. Snadnější průtok je osteopetróza stanovena pouze v dospělosti a je obvykle náhodným nálezem v rentgenografii v důsledku zlomeniny kostí.

Příčiny

Po mnoho let vědci nemohou dospět ke společnému názoru o etiologii Albersova-Schoenbergovy nemoci. Předpokládá se, že tělo zahájí patologické procesy, které narušují normální absorpci vápníku a fosforu. Závažné poruchy výměny minerálů vedou k vzniku onemocnění nazývaného osteopetróza. Co je to a proč je aktivován mechanismus ničení? kostní tkáň, aby bylo jasné, že to není možné.

Ve většině případů je možné vysledovat jedinečnou dědičnou povahu onemocnění. Osteopetróza ("smrtelný mramor") může být přenášena autosomálně dominantní a autosomálně recesivní. V prvním případě je patologie již zjištěna v dospělosti a poměrně snadno prochází. Při recesivním přenosu znaku je Albers-Schoenbergova choroba diagnostikována bezprostředně po narození a postupuje s velkým množstvím komplikací.

Jak se patologie rozvíjí?

Patogeneze osteopetrózy nebyla dostatečně studována. Předpokládá se, že normální interakce mezi kostní a hemopoietickou tkání je ještě in utero. Osteoklasty - buňky odpovědné za zničení kostry - nesplňují svou funkci. V důsledku toho se mění struktura kostí, deformují se a přestávají se s nimi vyrovnávat. Navíc je výrazně narušena zásoba krve a inervace kostry. Nejběžnější jsou dlouhé tubulární kosti, kosti lebky, pánev a páteř.

Klasifikace osteopetózy

• Autozomální recesivní forma (rozvíjí se od narození, pokračuje s těžkými komplikacemi a častým smrtelným následkem).
• Autozomální dominantní forma (je odhalena v dospělosti, má benigní průběh).

Osteopetóza - co to je? Symptomy onemocnění

Při recesivní cestě přenosu se objevují první známky patologie ihned po narození. Chlapci a dívky se nemocí stejnou cestou. Obličej dítěte má charakteristický vzhled: široké lícní kosti, vzdálené od sebe oči. Kořen nosu je vždy ohromen, nosní dírky jsou odvrácené, rty jsou tlusté. Brzy se rozvíjí progresivní anémie a hydrocefalus, dochází k výraznému zvýšení jater a sleziny. Velmi často dochází k hemoragické diatezi. Nevyhnutelným koncem je vícenásobná porážka kostí. Když se proces rozšiřuje na kraniální krabici, zrakové a sluchové nervy jsou stlačeny, slepota a hluchota se vyvíjejí.

Osteopetróza je fatální proces postihující téměř všechny dlouhé tubulární kosti. Většina dětí nežije až 10 let. Vyvíjí purulentní osteomyelitidu kostní tkáně, což vede k invaliditě. Příčinou úmrtí je zpravidla těžká anémie a sepse.

S dominantní variantou je zjištěna patologie u dětí ve školním věku, stejně jako u dospělých. Zpravidla pacient ani nepochybuje o tom, že se takovéto zákeřné onemocnění usadilo ve svém těle. Osteopetóza je obvykle náhodným nálezem v radiografii pro zlomeninu kostí. V mnoha případech je patologie úplně asymptomatická. Někteří pacienti si stěžují na opakující se bolesti v kostech, zatímco jiní se stal častým zákazníkům trauma, a pak se dostat na operačním stole s patologickými zlomeninami. Anémie není zpravidla příliš výrazná, neurologické poruchy způsobené stlačením nervových vláken jsou vzácné.

U mírných forem Albersova-Schoenbergovy nemoci neexistuje mentální abnormalita ve vývoji. Velmi charakteristickou pro tuto patologii je pozdější klouzání, jejich nesprávný vývoj, tendence k zubnímu kazu. Nízký růst při narození není vlastní, zpoždění ve fyzickém vývoji je odhaleno blíž k roku.

Osteopetrosa (smrtelný mramor). Diagnostika

V případě časného vývoje patologie se v prvních měsících života dostává malý pacient do rukou lékařů. V tomto případě není diagnóza obvykle obtížná. Charakteristický vzhled pacienta umožňuje podezření na osteopetrózu. Ve vyšším věku jsou pacienti obvykle registrováni ortopedickým chirurgem kvůli častým zlomeninám. U dospělých je klinický obraz rozmazaný, mnoho příznaků se neobjeví, což s sebou nesnadno diagnostikuje.

Ve všech případech, bez ohledu na věk, může rentgenové vyšetření potvrdit nebo vyvrátit osteopetrózu. Co je to a jaký je význam této metody? Ve speciálně vybavené kanceláři je fotografie postižené oblasti provedena ve dvou projekcích. Radiografy jasně ukazují zhutnění kostí, přičemž hranice mezi tubulárními a houbovitými látkami chybí. Kosti jsou deformovány, metafyze (oblasti poblíž kloubů) jsou výrazně zvětšeny. Obvykle se do procesu podílí páteř, lebka a pánve. Zvlněný průběh onemocnění poskytuje příčné řezání obratlů a dlouhých tubulárních kostí, které jsou na rentgenu jasně viditelné.

Léčba osteopetózy

Radikální léčení z této závažné nemoci není vyvinuto. Léčba je hlavně symptomatická, zaměřená na zlepšení celkového stavu a zlepšení kvality života. Pokud je Albers-Schoenbergova choroba detekována v raném věku, může pacient podstoupit transplantaci kostní dřeně. Jedná se o relativně nový postup, který umožňuje zachránit život dítěte i v případě těžkých kosterních lézí. Čím dříve se provádí transplantace kostní dřeně, tím větší je šance na úspěšný výsledek onemocnění.

K provedení operace je nutné získat materiál od blízký příbuzný, s níž pacient ukáže maximální kompatibilitu s HLA-geny. Jinak kostní dřeň nebudou zakořeněny, budou existovat závažné komplikace, které ohrožují život pacienta. K určení kompatibility jsou prováděny speciální krevní testy, které určují podobnost genomu dárce a příjemce.

S úspěšným výsledkem operace se struktura kostní tkáně postupně obnovuje. Existuje zlepšení celkového stavu, vidění a sluch jsou normalizovány. Transplantace je jedinou příležitostí pro ty pacienty, kteří nedostali žádné viditelné výsledky z jiných léčby.

Transplantace kmenových buněk Kostní dřeň je také velice slibným směrem pro léčbu onemocnění, jako je osteopetróza. Co to je? V tomto případě dochází k transplantaci nejen orgánu, ale pouze jednotlivých buněk. Oni se uchylují do kostní dřeně pacienta a obnovují normální hematopoézu. Tento postup je mnohem snazší tolerovat u malých pacientů, protože nevyžaduje intravenózní anestezii.

Pro léčbu dospělých, kalcitriolu nebo gamma - interferon, který normalizuje aktivitu osteoklastů, čímž inhibuje proces destrukce a zhutnění kostní tkáně. Taková terapie může výrazně snížit riziko nových zlomenin, což pozitivně ovlivňuje kvalitu života pacienta.

Komplikace osteopetózy

Časté zlomeniny dlouhých tubulárních kostí jsou problémem, kterému dříve či později čelí každý pacient. Hip trpí nejvíce, zranění dolní čelisti, páteře a hrudníku nejsou vyloučeny. Na pozadí procesu krvetvorby rostoucí hnisavý osteomyelitidu, obtížně léčitelné. Vyjádřené deformity končetin - nevyhnutelný výsledek vážného onemocnění nazývaného osteopetróza. Fotky důsledků této patologie vypadají důstojně děsivě.

Předpověď počasí

Průběh onemocnění do značné míry závisí na věku pacienta. V některých případech může vývoj patologie náhle zastavit a ne připomínat sebe nic po mnoho let. V jiných případech onemocnění postupuje s těžkou anémií a častými purulentními infekcemi. Čím je dítě mladší, tím větší je pravděpodobnost vážných komplikací a úmrtí. A naopak, v dospělosti se nemoci projevuje mnohem méně aktivně, obtěžující pouze zvýšená křehkost kostí kostry.

Bez ohledu na závažnost onemocnění by všichni pacienti s potvrzenou diagnózou měli být pozorováni u ortopedů. Zkušený lékař bude schopen identifikovat jakékoliv komplikace, které se objeví včas, a v případě potřeby přidělit další metody vyšetření a léčby.