Léčba sirotek a jeho léčba. Seznam osiřelých nemocí

Hypertenze, gastritida, diabetes mellitus jsou zcela časté nemoci. Jsou s našimi přáteli, příbuznými, máme konečně. Existuje však řada velmi vzácných patologií. Nové nemoci, s nimiž se lidé předtím nesetkali, jsou odhaleni každý rok. Tak, sirotek - co to je? Jak se s tím vypořádat?

Osiřelé onemocnění: co je to?

Osamocená onemocnění jsou velmi vzácné nemoci. Jsou také nazývány "sirotci". Přesto existuje asi sedm tisíc podobných patologií. Naštěstí pravděpodobnost nalezení jednoho z nich je velmi malá. Pokud vezmeme v úvahu celou populaci Země, vznikají vzácné choroby sirotků u jedné osoby ze dvou tisíc. V různých zemích, statistické údaje o vzácná onemocnění patologií se liší v závislosti na životní úrovni obyvatelstva, jeho genetické vlastnosti, a tak dále .. Například dávno potopil do Evropy malomocenství epidemie v létě, ale v Indii bylo procento pacientů je mnohem vyšší než v jiných zemích.

Vzhledem k tomu, že pro soukromé osoby není prospěšné investovat do hledání vakcín a léčivých přípravků pro vzácná onemocnění, vláda těchto zemí stimuluje tento proces na státní úrovni. Kromě toho lidé, kteří trpí onemocněním sirotků, potřebují podporu a výhody. Vyhláška o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění přijatá vládou Ruské federace dne 26. dubna 2012 je určena k regulaci všech otázek spojených s poskytováním lékařské a jiné pomoci těmto osobám.

Původ choroby sirotků

Nejčastěji jsou siroty choroby vrozené a jsou způsobeny lidskou genetikou. Mohou být detekovány bezprostředně po narození dítěte ve světle nebo v dětství. Ale drtivá většina onemocnění se projevuje pouze v době, kdy člověk vyrůstá.

Mezi vzácné patologie onemocnění lze nalézt, jehož vzhled v důsledku infekčních, autoimunitních a toxických procesů v těle. Dobrá podpora pro vývoj léčivých přípravků pro vzácná onemocnění - zvýšená radiace a špatné podmínky v oblasti životního prostředí, jakož i infekce zkušené v dětství, oslabeným imunitním systémem a dědičnosti.

Osamocená onemocnění jsou často obtížně léčitelná, takže hladce proudí do chronické fáze. Vzhledem k tomu, že v některých případech nelze zastavit patologické procesy, kvalita života nemocného se postupně zhoršuje a nakonec nastane smrt. Hlavním úkolem všech lékařských postupů je prodloužit délku života, snížit příznaky a zvýšit pacientovu kapacitu.

Osiřelé nemoci: nařízení Ministerstva zdravotnictví Ruské federace

V Rusku je osiřelá nemoc, která se setkává s frekvencí 10: 100 000. Pořadí vzácných onemocnění, které vydala vláda Ruské federace v roce 2012, jasně ukázalo seznam vzácných onemocnění. Je zde 230 položek: nefrotický syndrom, syndrom rušení chromozomu X, angelmanův syndrom, syndrom kočičí výkřik, Lejenův syndrom, Williamsův syndrom atd.

Také vládní vyhláška obsahuje pravidla pro registraci osob, které trpí onemocněním pro vzácná onemocnění, a postupy pro poskytování lékařské pomoci.

Pokud si myslíte, že údaje Ruské akademie lékařských věd (Ruská akademie lékařských věd), v Rusku trpí asi 300 000 lidí z osiřelých patologií. Regionální orgány poskytují financování nemocí vzácných druhů a jejich léčbu na úkor místního rozpočtu.

Důležitý postup, který dovoluje objevit jednu z pěti vzácných dědičných onemocnění na čas u novorozence, se provádí ve všech nemocnicích po úplném osvobození dítěte. Říká se to "neonatální screening."

24 Sirotské nemoci vážně ohrožují lidský život

Také oficiální seznam vzácných onemocnění, které nejčastěji vedou k bezprostřední smrti nebo invaliditě pacientů na území Ruska.

První linie je obsazena takovým sirotčím onemocněním, jako je hemolyticko-uremický syndrom. HUS má toxikologickou povahu, vede k selhání ledvin a dehydrataci těla.

Také v seznamu zahrnuty Marchiafava-Micheli nemoci spojené s destrukcí červených krvinek, aplastické anemie, NS, nemoc-Prauera Stewart a Evans syndromu. Evans syndrom - sloučenina autoimunitní hemolytická anémie a jevy, jako je autoimunitní trombocytopenie.

Jedním z bodů ze seznamu - to je nemoc, „javorový sirup“: a genetické onemocnění, které vyvolává dopravní zácpy v moči některých látek, což způsobuje, že voní jako javoru.

Porušení metabolismu mastných kyselin, homocystinurií, glyutarikatsiduriya galaktosemie - přičemž všechny tyto nemoci je také zahrnuta v seznamu a vést k vážným následkům.

Hemolyticko-uremický syndrom

Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1955. Brzy byla Gasserova choroba zařazena do světového seznamu vzácných onemocnění sirotků.

Tento syndrom je častější u dětí než u dospělých. Vyvolává hemolytickou anemii a selhání ledvin. Objevuje se na pozadí průjem a infekce horních cest dýchacích.

Existuje vazba mezi vývojem onemocnění a užíváním perorálních kontraceptiv, léčiv, stejně jako přítomnost AIDS nebo systémového lupus erythematosus u pacienta.

Nemoc může být dědičná a přenášena z rodičů na děti na dominantním nebo recesivním základě.

Získaný hemolyticko-uremický syndrom je vyvolán toxiny a bakteriemi, které mohou poškodit endotelové buňky. Převážný počet případů (přibližně 70%) je vyvolán infekcí E. coli O157: H7. Může být infikován z koček, stejně jako po konzumaci masa, které nebylo dostatečně tepelně ošetřeno, neošetřenou vodou a nepasterizovaným mlékem.

Cystická fibróza je nejčastější ortopedickou nemocí v Ruské federaci

Ze všech onemocnění sirotků se nejčastěji vyskytuje cystická fibróza na území Ruské federace. Toto onemocnění je považováno za dědičné a projevuje se u dítěte od prvních dnů života.

Příčinou patologických změn v těle je mutace genu, což vede k větší akumulaci viskózního hlenu v některých orgánech. Existuje několik forem cystické fibrózy: plicní, bronchopulmonální a střevní.

Při porážce průdušek a plic od přibližně dvou let začne dítě trpět kašlem, doprovázené tlustým hlenem. V případě, že je patologický proces spojen s bakteriální infekcí, dochází k rozvoji recidivující bronchitidy nebo pneumonie.

Střevní forma je doprovázena sníženou enzymatickou aktivitou gastrointestinálního traktu, což vede k tomu, že nezdravé potraviny začnou hýbat ve střevě. To vede k intoxikaci těla, poruše stolice, zvracení atd.

Léčba onemocnění vzácných onemocnění v akutní formě se provádí v nemocnici. Hlavním cílem léčby u cystické fibrózy - včasné evakuaci hlenu z těla ( «N-acetylcysteinu"), čímž se zvyšuje enzymatickou aktivitu žaludku a slinivky břišní ( ‚Pancreatin‘, ‚Slavnostní‘).

Chronická mukózní kandidóza

Taková ojedinělá nemoc, jako je chronická mukózní kandidóza, je spojena se zhoršenou funkcí leukocytů. To vede k tomu, že kůže a slizniční tkáně těla se stávají snadnou kořistí pro houby rodu Candida. Toto onemocnění je způsobeno lidskou genetikou a je děděno.

Jaké jsou příznaky chronické mukokutánní kandidózy?

1. Za prvé, kůže, nehty a slizniční tkáně jsou postiženy houbou.
2. Za druhé, člověk neustále cítí slabost a letargii. Má nízký krevní tlak.
3. Za třetí, onemocnění snižuje hladinu cukru v krvi a dochází k křečemi.
4. Za čtvrté, ztráta vlasů a vzhled hyperpigmentace pokožky jsou možné.

Chronická mukózní kandidóza vyvolává vývoj chronické onemocnění plic, stejně jako hepatitida. U dětí je onemocnění zpomalením růstu a vývoje.

Diagnostika je prováděna genetickým výzkumem.

Hlavním způsobem léčby je podávání antifungálních látek ("Nystatin", "Clotrimazol" atd.).

Zygomykóza

Seznam vzácných onemocnění sirotek zahrnuje také zygomykózu.

Toto onemocnění se začíná vyvíjet po infekci dymorfními houbami. Vstupují do těla vdechováním nebo poškozenou pokožkou. Dimorfní houby žijí v místech s vysokou vlhkostí - v půdě, hnijící rostliny. V některých případech se objevují na plísním, sýrem a chlebem.

Zygomitóza se zdravou imunitou je téměř nemožná. Existuje jen málo případů, kdy je zdravá osoba nakažena houbami po pronikání rány, stejně jako hmyzí skus.

Zygomykóza obecně postihuje osoby s velmi slabou imunitou:

• pacienti s diabetem mellitus;
• trpí prodlouženou acidózou;
• po transplantaci orgánů;
• léčena glukokortikoidy;
• infikovaných AIDS.

Zygomykóza postupně vede k nekróze tkání a cév, které jsou postiženy houbami. Léčba je proto agresivní a nejúčinnějšími metodami léčby jsou tkáňová excizie a použití amfotericinu ve velkých dávkách.

Lynchův syndrom

Osamocená onemocnění, jejichž seznam je každoročně doplněn novými názvy, zahrnuje Lynchův syndrom - rakovinu tlustého střeva, která je zděděna. V tomto případě se maligní nádor rozvíjí kvůli genetické patologii a mutaci několika genů. Proto nepatří do kategorie konvenčních rakovin.

Tento syndrom je bohužel často nalezen: na území Evropy se nachází v jedné osobě dva tisíce. Uvádějí takovou diagnózu v případech, kdy byli nejméně tři příbuzní (první řádek) diagnostikováni s rakovinou tlustého střeva ve věku do 50 let.

Nosiče mutantních genů jsou předisponovány nejen k maligním střevním nádorům, ale také k kolorektální rakovina, rakovina endometria, vaječníků, žaludku, mozku atd.

Syndrom je diagnostikován podle Amsterdamských kritérií II.

Timo

Seznam vzácných onemocnění sirotčtí zahrnuje thymom. Pod tímto jménem jsou všechny typy nádorů brzlíku skryty. Obvykle jsou neškodné, ale tato definice je velmi libovolná. Bez správné léčby mohou tyto tumory metastázovat a po odstranění se znovu objevují.

Během období thymomem prakticky tak děje. Když se dosáhne určité velikosti, příznaky stlačení okolních orgánů, tam je otok krčních žil, a dušnost a bušení srdce. Děti thymomu může výrazně deformovat hrudníku.

Kromě výše uvedených příznaků mohou být:

• opuch tváře;
• exacerbace respiračních onemocnění;
• bolesti, dávání rameni, krku a mezi lopatkami.

Diagnóza thymoma rentgenovým vyšetřením, počítačová tomografie.

Hlavní metoda léčby je operační. Odstranění nádoru je prostě nezbytné, jinak bude růst a stav pacienta se zhorší.

Sarkom kostí a kloubních chrupavek končetin

Sarkomy (nebo maligní nádory) kostí a kloubní chrupavky jsou choroby sirotek. Seznam vzácných patologií zahrnuje sarkom, protože to není typická rakovina.

Klasické Rakovina tvořeny epiteliálními buňkami, a sarkom v tomto ohledu není omezen na - to může mít vliv na kosti (osteosarkom), chrupavky (chondrosarkomu), svalové (miosarkoma), tuk (liposarkom), stěny krevních a lymfatických cév. Zbytek sarkom je podobný obvyklé rakoviny, kromě toho, že je stále ve zrychleném tempu.

Skutečné příčiny vývoje této nemoci dosud nebyly prokázány. Vědcům, kteří provokují nádory, vědci připisují:

• expozice karcinogenům;
• vliv škodlivých chemických látek;
• záření;
• infekce virem;
• zranění.

Včasná diagnóza onemocnění je téměř nemožná. Sarkom se neukazuje moc, kromě tupé bolesti v oblasti lokalizace nádoru. Chemoterapie, chirurgie, radioterapie jsou hlavními způsoby léčby onemocnění.

Retinoblastom

Osamocená onemocnění, jejichž seznam v Ruské federaci obsahuje 230 položek, zahrnuje retinoblastom. Toto onemocnění je spojeno s výskytem maligního nádoru na oční sítnici. Je geneticky způsobena mutací genu Rb.

Retinoblastom se začíná rozvíjet v dětství a zhoršuje se o dva roky. Nemoc může být považován za dětinský, protože většina případů je diagnostikována během prvních pěti let života.

Mezi hlavní příznaky onemocnění patří nepřirozená záře žáka, bolest očí a prudké zhoršení zraku. Ale u dítěte je téměř nemožné identifikovat tyto příznaky.

Pro diagnózu je třeba MRI, ultrazvuk, CT.

Pro ošetření aplikuje konzervativní metody, ale jsou drahé: pro pět týdnů průběh radiační terapii na klinikách trvat 10 až 12 tisíc eur (asi 100 tisíc rublů). Kryoterapie je široce používán, stejně jako fotokoagulace. Hlavní výhodou těchto postupů je to, že vám umožní ušetřit pacienta zraku.

Hodgkinova choroba

Dalším obyčejným onemocněním sirotek je lymfogranulomatóza (Hodgkinova choroba). Onemocnění postihuje pouze orgány obsahující lymfatickou tkáň. Proto je pro ni nejpříznivější příznakem zvýšení počtu lymfatických uzlin. V první řadě patologické procesy ovlivňují břišní a hrudní dutiny. Výsledkem je pocit bolesti na hrudi, závratí, kašel a ztráta chuti k jídlu. V komplikovaných případech mohou zvětšené lymfatické uzliny vyvíjet tlak na žaludek a dokonce posunout ledviny.

Zvýšená teplota, pocení a častý pocit zimnice jsou spojeny s vývojem Hodgkinovy ​​nemoci.

Příčiny, které vyvolaly patologické procesy v lymfatické tkáni, vědci nenašli. Existují náznaky, že vývoj onemocnění spouští virus Epstein-Barr nebo stavy imunodeficience.

O léčbě lymfogranulomatózy se zabývá onkolog a hematolog. Pacientka podstoupí ultrazvuk a biopsii, CT nebo MRI.

Nemáte-li tuto nemoci léčit, pak do 10 let dojde k úmrtí. Hlavními metodami terapie jsou podávání protinádorových činidel a radioterapie.

Existuje tedy mnoho vzácných onemocnění. Některé z nich se nacházejí u občanů absolutně všech zemí, a někteří - pouze v určitých oblastech planety. Lékařská a finanční podpora pacientů trpících vzácnými onemocněními je součástí sociálních programů všech rozvinutých zemí.