Co je to monozomie?

Genetická struktura osoby je určena 23 páry chromozomů, které se liší ve tvaru a velikosti. Největší chromozom 1. Je přes velikost chromozomu 22 téměř čtyřikrát. 23 párů jsou chromozomy X a Y. Určují pohlaví lidí. U žen 23 dvojice obsahuje 2 chromozomy X, tento pár je označen jako XX. U mužů tvoří 23 párů chromozomů X a Y, tj. je dvojice XY.

Když se vytvoří embryo, nemá dosud žádné známky osoby, ale 23 párů chromozomů určuje pohlaví budoucnosti je již dítě v děloze budoucí matky. Předchozí 22 párů se nazývá autosomy. Zajišťují vývoj všech vnitřních orgánů a tkání dítěte.

Neplodnost jako jeden z příznaků monozomie

Ženská neplodnost může být výsledkem různých patologií. V případě narušení struktury 23 párů chromozomů je položena ještě před narozením, kdy byla potenciální matka sama ve stavu embrya v lůně matky.

V případě, že pár let dvacátého chybí jeden chromozom X, nebo je poškozen, například abnormality nazvaný monosomie X. Neplodnost - jeden z nejvíce odhalující příznaky monosomie X. studií moderní medicíny, jak příznaky tohoto onemocnění a způsoby, jak ji léčit.

Co to je?

Monosomie je odchylka nazvaná jménem vědce, který ho objevil Turnerův syndrom. Tato genetická nemoc se děje pouze u dívek. Podle statistik se to vyskytuje asi u 1 z 2500 případů.

V současné době není možné vyvinout lék na prevenci Turnerova syndromu. Dívky s touto patologií mohou vést normální život, ale potřebují pozorování lékaře, protože se mohou vyvinout komplikace.

Další známky monozomie

Bylo zjištěno, že dívky s pravděpodobností, že mají syndrom monosomie i v dětství, mohou mít následující známky onemocnění:

• V dětství jsou ruce a nohy opuštěné.
• Muži zaostávají za růstem svých vrstevníků.
• Chuť těchto dívek je vyšší než u průměrného dítěte a uši jsou nižší.
• Nemocné dívky jsou náchylné k nadměrné hmotnosti.
• Ploché nohy jsou často pozorovány.
• Víčka visí nízko nad očima.
• Strabismus.
• Krk je zkrácen.
• Pozorování chlupatých částí těla.
• Zkrácené ruce.

Kromě těchto onemocnění lze identifikovat dospívající dívku:

• Srdeční onemocnění (dislokace stěn ventilu).
• Zpomalení nástupu puberty.
• Sluchové problémy.
• Časté zvýšení krevního tlaku (hypertenze).
• Konstantní nemoci spojené s infekcí v uších.
• Suchost v očích.
• Porušení držení těla až po skoliózu.

Z pohledu sexuálního vývoje je třeba poznamenat:

• Disproporce vnějších genitálií.
• Nedostatečné rozvinutí mléčných žláz.
• Absence vlasů pod podpaží a nad pubisou.
• Nedostatečné rozvinutí dělohy.
• Absence nebo pasivita vaječníků.
• Nízký obsah ženských hormonů.
• Menšinová pasivita až po absenci menstruace.

Problémem při diagnostice příznaků je, že stejné známky mohou být pozorovány při jiných nemocech. Pokud se jedná o dívku v jakémkoli věku, je nutné provést kontrolu na polyklinice.

Jedním z charakteristických rysů monosomie na pohlavních chromozomech je přebytek kůže po stranách krku, který tvoří podélné záhyby.

Příčiny vzniku monosomie

V této fázi vývoje vědy nebylo možné detailně stanovit příčiny vzniku monozomie u plodu. Co je s jistotou známo - patologie není spojena s dědičností. Hlavní vliv na výskyt patologie u plodu je genové poruchy zárodečných buněk otce během období koncepce. To je hlavní důvod pro monozomii.

Pokud by otcovy geny prodělaly mutaci, struktura chromozomu X prošla přesunem a dvojice chromozomů by mohla být také poškozena u dívčí dívky. Je třeba poznamenat, že v takové rodině není vhodné dát kříž na narození dětí. U otce s porušením chromozomu X je velmi pravděpodobné, že se narodí docela zdravé dítě.

Proč se objeví chromozom X? Příčiny tohoto onemocnění jsou studovány, ale v této fázi lék může říci:

• Vzhled monosomie u plodu není spojen s nepříznivými vnějšími podmínkami.
• Tato patologie není zděděna. Jinak by obdržela všechny dívky v rodině geneticky zraněného otce.
• Nejpravděpodobnější příčinou Turnerova syndromu je vliv škodlivých faktorů na pohlavní buňky otce krátce před počátkem.
• Během období rozdělení zygoty a jeho přeměny na embryo se mohou vyskytnout poruchy, které jsou příčinou monozomie mozaiky.

Diagnóza onemocnění

K monozomii chromozomu u plodu byla vyloučena, a to ještě před narozením skupiny rizikových žen provádět speciální genetické vyšetření. Toto vyšetření - prenatální genetická analýza - zahrnuje ultrazvukové vyšetření, biopsii svalů a kůže plodu, laboratorní krevní test.

Takové závažné vyšetření, které lékař určí, pokud jde o to, zda opustí plod nebo ukončí těhotenství. Proto jsou jmenováni v prvních 3 měsících těhotenství. To znamená, že pokud se rodina nerozhodne o tom, zda bude dítě, nebudou stanovena průzkumy.

Lékař může doporučit genetické vyšetření tak, aby byla 21 chromozomální monosomie vyloučena, pokud:

• Budoucí matka má více než 35 let.
• V rodině těhotné ženy byly pozorovány dědičné patologie.
• V rodině byly pozorovány křehké (křehké) X chromozomy.
• Podezření na hemoglobinopatii.
• Podezření Downův syndrom dítě a další související s dědičností, nepříznivými situacemi.

Při diagnostice takových okamžiků se bere v úvahu, že vyšetření by nemělo poškodit zdraví matky nebo dítěte, nemůže vést ke ztrátě plodu. Lékaři provádějící diagnostiku musí mít na základě výsledků průzkumu vysokou kvalifikaci pro diagnózu.

Před tím, než genetické testování žena musí podstoupit vyšetření screeningovou gynekologa ve své klinice, lékař rozhodne, zda je těhotná s rizikem platí, tj. E., zda existuje pravděpodobnost, že plod se objeví monosomie syndrom. Teprve po pozitivní odpovědi na tuto otázku je těhotná žena poslána na genetické vyšetření.

V prenatální diagnostiky, existují i ​​jiné způsoby - defekt membrán s cílem převzetí analýzy plodové vody, vzorky krve z pupeční šňůry, fetoskopie. Druhým je zavedení sondy a vyšetření plodu přes něj. Fetoskopie používá velmi zřídka, protože na současné úrovni vývoje zdravotnických prostředků, tento postup úspěšně nahrazeno ultrazvukem.

Pokud nebyla zjištěna plod v čase monosomie na chromozomu X, a tam bylo podezření na diagnózu několik let po narození, průzkum se provádí dívky následujícími způsoby:

• Byla stanovena nepřítomnost sexuálního chromatinu.
• Karyotyp je určen.
• Konzultace dětského gynekologa probíhá.
• Dělají ultrazvuk vnitřních pohlavních orgánů.
• Ve věku 9-10 let se provádí krevní test hormonů.
• Rotační štětec je přiřazen korespondenci rozvoje kostí podle věkové normy.

Podle výsledků průzkumu může zvláštní komise rozhodnout o zdravotním postižení.

Druhy monozomie

Monosomie je onemocnění, které se děje z různých typů. U dívky narozené může být úplně chyběn druhý chromozom ve dvojici XX. Tento typ genetiky je označen jako 45X0. Tyto dívky jsou zcela chybějící nebo nevyvinuté vaječníky a děloha. Jejich puberty nebude probíhat. Neexistuje žádný chromozom, který by určoval vývoj sekundárních sexuálních charakteristik, samotných pohlavních orgánů a odpovídajících hormonů.

Pokud je přítomen druhý chromosom v páru XX, genetický typ 46 XY. V tomto případě je dívka bude mít dělohu a vaječníky, ale budou mít elementární struktury, t. E. nebude moci ovulaci a počít dítě.

Mnohem nebezpečnější případ je, když chybí jeden chromozom ve dvojicích 1 až 22. Jsou nazýváni autosomy. Při normálním vývoji zygoty v každé buňce jsou dva chromozomy posílány do různých pólů. Pokud jeden autosom nestačí, je do buněčného pólu zaslán pouze existující chromozom. Když se spojí se zdravým, zygota se získá s abnormálním množstvím chromozomů. To vede k úmrtí plodu ak spontánnímu ukončení těhotenství. Pokud je počet chromozomů vyšší o 1 než ve standardní verzi, potrat se nemusí objevit, ale potom se narodí dítě, které není schopno žít dlouho.

Částečná monozomie

Částečná monozomie se vytváří během rozpadu chromozomu, v důsledku čehož zůstává jeden celek a část druhého chromozomu v páru. Příčinou patologie je strukturální chromosomální přeskupení rodičovských buněk rodičů v období krátce před počátkem. Důsledky onemocnění závisí na tom, který konkrétní chromozom podstoupil částečnou destrukci.

Syndrom "kočičí výkřik"

Zničení části chromozomu v pěti párech vytváří syndrom "kočičího křiku". Hrtan nemocného dítěte se zužuje, chrupavky jsou měkké, v důsledku toho pláče dítěte připomíná kočičí moč.

Tento typ je také charakteristický pro svalovou letargii dítěte, lunární obličej, duševní nedostatek a fyzické zpoždění ve srovnání se svými vrstevníky. Dítě má nedostatečně vyvinutou lebku, nízké uši, strabismus a problémy s viděním. Tyto děti zpravidla trpí srdečními vadami. Tito pacienti netrvají dlouho - doba trvání nepřesahuje 10 let. Podobná patologie je patrná u 1 z 45 000 případů.

Syndrom Wolff-Hirschhorn

Ruptura jednoho chromozomu 4 páry (Wolf-Hirschhorn syndrom) se vyskytuje u 1 ze 100 000 dětí, které mají monozomie chromozomu 4 páry, často získané v mladé matky a otce. Hmotnost dítěte při narození je výrazně nižší než norma - asi 2 kg. Kojenci mají zpožděný fyzický a duševní vývoj, motorické dovednosti jsou komplikovány velmi pomalu. Trpí vývojem lebky.

Na vnějším povrchu můžete zaznamenat zobákovitý nos, vyčnívající čelo, nízké uši, podélné záhyby před ušima. Mají také svalovou letargii. Skoro nereagují na vnější podněty. Takové děti jsou náchylné ke křečemi. Venku mohou mít abnormální oční strukturu, malé ústa se sníženými rty v rohu, zakřivení nohou. Nemocné děti často trpí srdečními vadami. Postižené onemocnění ledvin. Většina dětí s tímto chromozomálním zničením nepřežije do roku.

Orbeliho syndrom

Rozpad chromozomu 13 párů se nazývá Orbeliho syndrom. Děti s touto odchylkou se narodily s nízkou hmotností - až 2,2 kg. Má patologie téměř všech vnitřních orgánů. Má málo vyvinutou lebku, neexistuje nosní můstek - čelo okamžitě prochází do nosu. Nos má zvětšenou šířku, obloha je vysoká, uši jsou podhodnocené. Dítě má vizuální abnormality, nedostatečné rozvinutí muskuloskeletálního systému. Neexistuje žádný přirozený konečník a konečník konečníku. Často pozorované srdeční onemocnění, onemocnění ledvin, patologie mozku. Tyto děti jsou obvykle oligofrenní, jsou zachyceny křečemi, často ztrácejí vědomí. Kojenci nežijí až 1 rok.

Monozomie je velmi nebezpečná choroba, zatímco děti s částečnou monozomií jsou extrémně vzácné. Budoucí matky nemusely naladit takovou smutnou událost.

Komplikace monozomie X

Ženy s monosomií X jsou náchylné k různým onemocněním vnitřních orgánů častěji než geneticky zdravé lidi. Měli by být pozorovány u lékaře a pravidelně podstupovány lékařskou prohlídkou.

Obvyklá komplikace je ledvinová patologie. U nemocných žen se často objevují infekční onemocnění genito-močových orgánů, jsou nesprávně umístěny a ledviny nejsou plně vyvinuty.

Pokud má monosomie člověk místo, pak někdy trpí štítná žláza, při které se produkuje nedostatečná hladina hormonů. Štítná žláza se zhoršuje kvůli tomu, co se tyto potíže vyskytují. Léčba může sloužit pouze jako lék, který podporuje normální hormonální pozadí. Měli by být jmenováni lékařem. Samoléčení je nepřijatelné.

Ti, kteří trpí Turnerovým syndromem, jsou náchylní k celiakii. Tato patologie je vyjádřena výskytem alergií na glutenový protein. Pacienti nemohou jíst produkty z pšenice a ječmene.

Komplikace mohou poskytnout jakoukoli monozomii. Nemoci, které doprovázejí monozomii, mohou být různé, například kardiovaskulární nemoci. Ženy s patologií by měly pozorovat kardiologa, který bude sledovat stav jejich aorty a nedovolí rozvoj hypertenze.

Vzhledem k tomu, že pacienti s Turnerovým syndromem jsou náchylní k obezitě, mohou se potýkat s diabetem.

Zmrazené těhotenství

Genetické patologie včetně monozomu plodu jsou považovány za jeden z důvodů vývoje mrtvé těhotenství. Toto je smrt plodu v lůně matky. Při monozomii se to stane před 12. týdnem těhotenství. Někdy je život plodu delší - až 20 týdnů. Toto nebezpečí ohrožuje, pokud plod postrádá jeden z chromozomů z dvojice 1-22, jedná se o takzvanou trisomii. Monosomie je důvodem úmyslného ukončení těhotenství.

Snažit se udržovat ovoce vážnými vývojovými anomáliemi se nezdá být smysluplné. Zmrazené těhotenství vede k potratu. Toto riziko postihuje ženy ve věku od 35 do 40 let, stejně jako ty, které ji předtím měli.

Vědci také zaznamenali pokles životnosti žen s monosomií, tendencí k ateroskleróze, nádorům.

Léčba monozomie

Monosomy - tato patologie, která nereaguje na léčbu, ale lékaři úspěšně zvládli její důsledky. Podstata léčby spočívá v tom, že organismus zbavený hormonální regulace vaječníků potřebuje umělou regulaci. Patologie vnitřních orgánů se léčí lékařsky nebo chirurgicky. Komplexní léčba zahrnuje:

• Přijetí léků růstových hormonů k dětem okamžitě po diagnóze.
• Ve věku pohlavního zrání zdravých dětí trpících monozomií jsou předepisovány pohlavní hormony.
• Želání vydržet dítě se ženami s patologií napomáhá reprodukční medicíně - zavedení darovaného oplodněného vajíčka s dalším sledováním průběhu těhotenství.
• Léčba patologií vnitřních orgánů s moderními přípravky a postupy.
• Psychologická pomoc ženám za účelem jejich adaptace v sociálním prostředí s přihlédnutím k charakteristikám fyziologie.

Nejdůležitějším bodem léčby je jeho včasný začátek - bezprostředně po diagnóze. Druhým bodem je posouzení formy monozomie. Je-li její typ 45X0, pak žena nemůže žádným způsobem mít své dítě. Psychologická pomoc by ji měla připravit na přemýšlení o osvojení sirotky.

Mozaikový vzhled monozomie X-46XY v moderním vývoji medicíny umožňuje nosit vaše dítě. Ale může se narodit špatně. V této verzi je výhodnější přijetí.