Mutace genů hemostázy: projevy a následky

Hemostáza je systém těla, který je odpovědný za normální zastavení krvácení a koagulaci krve. Správné fungování hemostázy závisí přímo na stavu stěn cév, na počtu krevních destiček a na mnoha dalších faktorech.

Je to nebezpečné?

Různé varianty mutace genů hemostázy jsou schopné vést ke všem možným patologickým stavům ve vývoji plodu, které jsou spojeny s poruchami koagulace krve. Jsou považovány za příčinu chronické neschopnosti znát plod, který se projevuje v pozdějších spontánních potratů nebo v podobě dalších negativních důsledků. Z tohoto důvodu je důležité podstoupit včasné vyšetření.

Pokud jsou pacienti povinni provést průzkum mutace genů hemostázy?

Proces mutace (polymorfismus) je poměrně běžný fenomén a v této souvislosti je třeba předložit analýzy v řadě případů.

• Když je žena vybrána jako nejlepší volba hormonální antikoncepce, nebo podstoupí hormonální substituční terapii.

V této situaci vám při kontrole umožní zvolit nejbezpečnější metodu, abyste nepoškodili schopnost ženy v budoucnosti vnímat. Když ještě potřebujete darovat krev za mutace genů hemostázy?

• V případě, že se pacient obrátil na ošetřujícího lékaře o její neplodnost nebo chronickou neschopnost přinášet ovoce.

Přítomnost mutací genů hemostázy obvykle ukazují několik neúspěšných pokusů oplodnění in vitro spolu s koncem toxikózy, fetální vývojové zpoždění, a další symptomy. Dokonce i jeden z uvedených znaků bude stačit k tomu, aby provedl odpovídající zkoušku.

• Zkouška je také předepsána, když žena měla případy trombózy ve věku až padesáti let.

Zejména se týká kouření pacientů, včetně blízké příbuzné, jejichž případy hluboké žilní trombózy může dojít, stejně jako mrtvice a infarktu myokardu.

Co lékaři doporučují?

Předání všech nezbytných analýz mutací genů hemostázy lékaře poradí přímo před plánovanou operací, např. Transplantací nebo endoskopickou protetikou a tak dále. Patologie koagulace krve v důsledku vážných zásahů může způsobit ohromné ​​komplikace až do smrti pacienta. Kromě toho by vyšetření mělo být provedeno, pokud má mladý člověk poruchu sluchu, aby zjistil, že příčina nefunguje. Všechny výše uvedené situace jsou hlavními případy, kdy může být nutné prověřit přítomnost onemocnění.

Různé mutace genů hemostázy mohou také zůstat neviditelné pro pacienty po mnoho let, protože jsou schopné proudit bez jakýchkoli příznaků, ale náhle vznikají. Nicméně, v době stresu na tělo, například během těhotenství, nebo na pozadí operace, může ukázat, poruchy krvácení, které mohou vést k úmrtí plodu, stejně jako další nebezpečí.

Hlavní příčiny vzniku mutací

Mutace genů systému hemostázy jsou vrozené, které jsou přenášeny generacemi na sestupné lince. Vzhledem k tomuto nebezpečí je nutná kontrola, zejména pokud se objevily trombózy a koagulace krve u blízkých příbuzných. Je pravda, že jsou také získány mutace vznikající pod vlivem různých faktorů.

Jedním z hlavních důvodů je tzv antifosfolipidový syndrom, což je autoimunitní onemocnění, proti němuž se protilátka v lidském těle vyrábí ve vztahu k vlastním fosfolipidům. Autoimunitní patologie se zpravidla vyskytují častěji, nicméně mutace hemostázy mohou být také vytvořeny z jiných důvodů.

Jedná se o pravidelné stresující situace, které snižují odolnost těla vůči různým infekcím. Kromě toho se během DC přepětí mohou být porušeny různé funkce v činnostech těla.

Přítomnost onkologických nebo endokrinních onemocnění. Částečně se jedná o situaci v oblasti životního prostředí. Již bylo prokázáno, že v některých oblastech se rakovinové nádory spolu se všemi druhy genových mutací vyskytují mnohem častěji kvůli znečištění životního prostředí v důsledku lidské činnosti.

Příjem léčiv, zejména hormonů. Vyšetření je nutné před použitím hormonální antikoncepce, aby se zabránilo jejich negativnímu a poněkud nebezpečnému vlivu na lidské tělo.

Další riziková skupina

Faktory, které ovlivňují výskyt mutace genů hemostázy, jsou poměrně hodně. V další rizikové skupině mohou být mimo jiné lidé s těžkou obezitou, proti kterým mohou některé typy traumatu vést ke vzniku genových mutací. V současné době není známo přesně na základě toho, jaké principiální mutace genů vznikají, i když se světová medicína naučila minimalizovat důsledky tohoto polymorfismu. Při prvním výskytu podezření je nutná analýza a měla by být provedena v plánovacím období ženského těhotenství.

Geny hemostázy, nejčastěji náchylné k mutacím

Během léčby na klinice jsou pacienti podrobeni rozsáhlému vyšetření. Přímá analýza mutace genů hemostázy se tedy provádí ve vztahu k:

• Protrombinový gen. Mutace tohoto druhu mohou být vyjádřeny ve formě vrozené trombofilie, na jehož základě pravděpodobné cévní trombózy, a kromě toho výrazně zvyšuje riziko infarktu a mrtvice. Použití antikoncepčních léčivých přípravků může několikrát zvýšit riziko tvorby krevních sraženin. Mezi těhotnými ženami je mutace tohoto genu vyjádřena neschopností přinést ovoce, stejně jako placentární abrupcí a zpožděním vývoje embrya.
• Dalším typem je Leydenova mutace, která se projevuje změnami v genu pátého faktoru. Symptomatika v tomto případě je podobná předchozí verzi. Také u tohoto druhu mutace je typická úmrtí plodu, obvykle během druhého, maxima třetího trimestru.
• Mutace fibrinogenních genů se projevují formou hluboké žilní trombózy, včetně tromboembolie včetně. V tomto případě je pravděpodobně potrat v plodu a v důsledku toho potraty v raném a pozdějším období.
• Mutace genů metabolismu kyseliny listové může vést k vzniku svědků ve vývoji nervového systému u narození plodu. Patologie krevní cévy, srdečního a urogenitálního aparátu není vyloučena. Krevní test mutace genů hemostázy je nezbytný pro všechny ženy, které plánují těhotenství, zejména pro ty, které jsou ohroženy.

• V tomto případě kyseliny listové nastat genové mutace metabolismus, což vede k narušení enzymu methylentetrahydrofolátu reduktázy, který konvertuje homocysteinu na methionin látky. V situacích, kdy lékaři pozorované u pacientů takový proces, téměř dvakrát zvyšuje riziko vzniku aterosklerózy, a navíc zvyšuje pravděpodobnost narození dítěte s těžkými poruchami nervové soustavy. Takové děti mohou vedle všeho pozorovat anencefázi spolu s hlubokou mentální retardací a dalšími variantami léze.
• V případě glykoproteinu genových mutací jsou doprovázeny trombózy a tromboembolické nemoci, což je důvod, proč je riziko mrtvice a infarktu myokardu v mladém věku podstatně zvyšuje. Mutační změny mohou být zděděny, z tohoto důvodu by měl být tento faktor zohledněn během plánování těhotenství, zejména v případě, že došlo k potratům.
• Mutace genu, který je zodpovědný za inhibitor aktivátoru plazminogenu, může vést k potratům jak v časném, tak v pozdějším časovém období. Navíc způsobuje gestózu, placentární abrupci a další negativní důsledky. Včasné zavedení takové mutace umožňuje snížit riziko jejich projevu během těhotenství a porodu.

Existují také některé geny, jejichž stav je třeba analyzovat během studie. V závislosti na výsledcích se pár může rozhodnout, zda je vhodné plánovat dítě, protože v případě pravděpodobných patologií je riziko komplikací vysoké. Takové rozhodnutí není nikdy snadné, ale je nutné, aby se střízlivě posoudil stupeň rizika a navíc přijmout záměrné a měřené rozhodnutí.

Nyní může být provedena analýza mutace genů hemostázy ve studii Invitro. Je to rychlé a levné.

Jak se zkoumá hemostáza?

Pracovní kapacitu hemostatického systému lze analyzovat několika způsoby. V roli materiálu pro analýzu se používá kapilární nebo žilní krve a vzorky se užívají na prázdný žaludek. Bude nejlépe předem upřesnit harmonogram práce laboratoře, aniž byste předem použili akutní nebo slané potraviny. To je nezbytné, aby se zabránilo zkreslení výsledků analýz. Jak jinak můžete předat analýzu mutace genů hemostázy?

Další způsob získávání materiálů

K dnešnímu dni existuje další způsob získání materiálů k analýze. U některých klinik se tedy používá bukální výtěr, který umožňuje získat epiteliální buňky umístěné na zadní části tváře. Tato metoda je absolutně bezbolestná a spíše rychlá volba. Takové opatření je příležitostí provést průzkum bez zbytečného nepohodlí, zejména pro ty, kteří se bojí injekcí. Po dokončení laboratorních testů lékaři předepisují konzultaci hematologa, který bude muset podrobně vysvětlit a komentovat výsledky. Tato analýza se provádí polymerázovou řetězovou reakcí, stanovení výsledku je možné provést kontrolními vzorky.

Mutace hemostázy a těhotenství

V rámci laboratorních studií je skutečnost, že během těhotenství se zpravidla hladina koagulovatelnosti krve mírně zvyšuje, což vůbec není patologií. Je pravda, že přítomnost mutací může tento proces posílit a zahájení trombózy může způsobit velké poškození matce a budoucnosti dítěte. Co vyšetření odhaluje na mutaci genů hemostázy?

Definice genetiky

Abychom zjistili, zda je toto zděděno, doporučuje se předat testy pro definici genetiky. Takový nákladný postup pomůže zjistit pravděpodobnost možných odchylek v systému hemostázy u budoucích potomků. Tento typ testů je předepsán pacientům, u kterých v jejich rodině již došlo k trombóze. Bít poplach je rozhodně stojí za to, protože mutace nezjistila včas může vést k smrti plodu nebo k vážným zlozvykům v jeho duševním a fyzickém vývoji.

Dekódování mutace genů hemostázy by mělo být prováděno vysoce kvalifikovaným specialistou.

Je možné opravit porušení?

Léčivo reaguje na tuto otázku pozitivně, protože díky moderním metodám je možné bojovat se zvýšenou koagulací krve a také kvůli prevenci placentární insuficience. K tomuto účelu je předepsána kyselina listová, která zabraňuje tvorbě trombů, a také speciálními multivitaminy a další nezbytné přípravky jsou předepsány lékaři. V případě, že jsou přísně dodržovány lékařské doporučení, šance na přijetí zdravého dítěte spolu s úspěšným porodem bez komplikací se zvýší na devadesát pět procent.

Závěr

Zjištění jakéhokoli porušení v práci systému hemostázy se nepovažuje za trest pro pacienta. Existují speciální léky, které mohou zabránit výskytu trombóz a minimalizovat následky různých chromozomálních abnormalit nenarozeného dítěte. Dokonce i když žena neuspěje několikrát, aby přinesla ovoce, po začátku kompetentního ošetření existuje možnost výrazně zvýšit šance na úspěch. Úspěch laboratorních výzkumných metod tak dnes umožňuje získat nejspolehlivější informace o správném výběru chromozomů, jakož i možných odchylkách.