Polymorfismus - co to je? Genetický polymorfismus

Genetický polymorfismus je stav, ve kterém je pozorována prodloužená řada genů, ale frekvence nejčastějšího genu v populaci je více než jedno procento. Jeho udržování je způsobeno konstantní mutací genů a jejich konstantní rekombinací. Podle studií provedených vědci se genetický polymorfismus rozšířil, protože kombinace genů mohou být několik milionů.

Velký inventář

Z velkého okruhu polymorfismu závisí nejlépe přizpůsobení populace novému biotopu a v tomto případě dochází k mnohem rychlejšímu vývoji. Odhadněte celkový počet polymorfních alel pomocí tradičních genetických metod neexistuje žádná praktická možnost. To je způsobeno skutečností, že přítomnost specifického genu v genotypu je způsobena křížením jedinců, kteří mají odlišné fenotypové charakteristiky, které jsou určeny genomem. Pokud víte, jaká část určité populace je tvořena jednotlivci s různými fenotypy, pak je možné stanovit počet alel, na kterých závisí tvorba určité rysy.

Jak to všechno začalo?

Genetika se začala rychle rozvíjet v 60. letech minulého století, poté začala platit proteinovou elektroforézou nebo enzymů v gelu, které umožnily stanovit genetický polymorfismus. Jaká je tato metoda? Prostřednictvím něj je způsoben pohyb bílkovin v elektrickém poli, který závisí na velikosti transportovaného proteinu, jeho uspořádání a také na celkovém náboji v různých částech gelu. Poté se v závislosti na umístění a počtu míst, které se objevily, provede identifikace určené látky. Chcete-li vyhodnotit proteinový polymorfismus v populaci, stojí za to zkoumat asi 20 nebo více lokusů. Pak pomocí matematické metody, množství alelických genů, stejně jako poměr homo- a heterozygotů. Podle výzkumu mohou být některé geny monomorfní a jiné - neobvykle polymorfní.

Druhy polymorfismu

Koncept polymorfismu je extrémně široký, obsahuje přechodnou a vyváženou verzi. Závisí to na selektivní hodnotě genu a přirozeném výběru, který tlačí na populaci. Kromě toho může být genomový a chromozomální.

Genomický a chromozomální polymorfismus

Génový polymorfismus je v těle představován alely v množství více než jeden, jasným příkladem může být krev. Chromozomální je rozdíl v chromozomech, který se vyskytuje v důsledku aberací. Existují rozdíly v heterochromatických úsecích. Při absenci patologie, která vede k narušení nebo smrti, jsou takové mutace neutrální.

Přechodový polymorfismus

Přechodný polymorfismus nastává, když populace nahradí alelu, která byla kdysi běžná, další, která poskytuje její nosič větší přizpůsobivost (toto je také nazýváno více alel). S touto odrůdou je orientovaný posun v procentu genotypů, na jejímž základě dochází k evoluci a její dynamika je realizována. Fenomén průmyslového mechanismu může být dobrým příkladem, který charakterizuje přechodný polymorfismus. Co to je, ukazuje jednoduchý motýl, který s rozvojem průmyslu změnil bílou barvu svých křídel na temnou. Tento jev začal být pozorován v Anglii, kde více než 80 druhů motýlů břízy z bledých smetanových barev se stala temnou, což bylo poprvé zaznamenáno po roce 1848 v Manchesteru v souvislosti s rychlým rozvojem průmyslu. Již v roce 1895 získalo více než 95% můrů tmavou barvu křídel. Takové změny jsou spojeny se skutečností, že kmeny stromů se staly spíše víc, a lehké motýlky se staly snadnou kořistí pro koňovití a ruffians. Změny nastaly v důsledku mutantních melanistických alel.

Vyvážený polymorfismus

Definice "vyváženého polymorfismu" charakterizuje nepřítomnost posunu v jakýchkoli numerických vztazích různých forem genotypů u populace, která je ve stabilním podmínky prostředí. To znamená, že od generace k generaci zůstává poměr stejný, ale může se mírně lišit v rámci jednoho nebo jiného množství, které je konstantní. Ve srovnání s přechodným, vyváženým polymorfismem - co to je? Především je to statický vývojový proces. II. Shmalhausen v roce 1940 také dal jemu jméno rovnovážného heteromorfismu.

Příklad vyrovnaného polymorfismu

Jasným příkladem vyváženého polymorfismu může být přítomnost dvou pohlaví u mnoha monogamních zvířat. To je způsobeno tím, že mají stejné selektivní výhody. Poměr mezi nimi v rámci stejné populace je vždy stejný. Je-li populace polygamie selektivní poměru obou pohlaví může být snížena, přičemž v tomto případě se zástupci stejného pohlaví může být buď zcela zničeny nebo odstraněny z reprodukce ve větším rozsahu, než opačného pohlaví.

Dalším příkladem je členství skupiny krve v systému ABO. V tomto případě může být četnost různých genotypů v různých populacích odlišná, ale na stejné úrovni jako u generací na generaci, nezmění její trvalost. Jednoduše řečeno, žádný genotyp nemá selektivní výhodu nad druhým. Podle statistik mají muži, kteří mají první krevní skupinu, vyšší očekávanou délku života než ostatní silnější pohlaví s jinými krevními skupinami. Vedle toho je riziko vývoje duodenálního vředu za přítomnosti první skupiny vyšší, ale může být perforováno, což způsobí smrt v případě pozdní asistence.

Genetická rovnováha

Tento křehký stav může být v populaci narušen v důsledku spontánně se vyskytujících mutací, ale musí být s určitou frekvencí a v každé generaci. Studie ukázaly, že genové polymorfismy systému hemostázy, jejichž interpretace jasně ukazuje, že evoluční proces přispívá k těmto změnám nebo naopak působí, jsou nesmírně důležité. Pokud budeme sledovat průběh mutantního procesu v určité populaci, můžeme také posoudit jeho hodnotu pro přizpůsobení. Může se rovnat jednomu, pokud v procesu výběru není vyloučena mutace a neexistují žádné překážky pro její šíření.

Většina případů ukazují, že hodnota méně než jednoho genu, a v případě poruchy mutantů množit vůbec přijde na 0. mutace tohoto druhu jsou smetla v procesu přirozeného výběru, ale nevylučuje opakované změny stejného genu, který kompenzuje eliminaci , které se provádí výběrem. Pak se dosáhne rovnováhy, mohou se objevit mutované geny nebo naopak zmizí. To vede k vyváženému procesu.

Příkladem, který může jasně popsat, co se děje, je srpkovitá anémie. V tomto případě dominantní mutovaný gen v homozygotním stavu přispívá k časné smrti organismu. Přetrvávají heterozygotní organismy, ale jsou náchylnější k malárii. Vyvážený genový polymorfismus srpkovitá anémie lze vysledovat v místech distribuce tohoto tropického onemocnění. V takové populaci jsou eliminovány homozygoti (jedinci se stejnými geny), spolu s touto selekcí působí ve prospěch heterozygotů (jedinců s různými geny). Vzhledem k probíhajícímu výběru více vektorů v genofondu populace jsou v každé generaci udržovány genotypy, které zajišťují nejlepší přizpůsobivost organismu podmínkám biotopu. Spolu s přítomností genové srpkovité anémie v lidské populaci existují i ​​jiné odrůdy genů, které charakterizují polymorfismus. Co to dává? Odpověď na tuto otázku bude takový fenomén jako heterosa.

Heterozygotní mutace a polymorfismus

Heterozygotní polymorfismus zajišťuje nepřítomnost fenotypových změn v přítomnosti recesivních mutací, i když jsou škodlivé. Stejně tak se mohou v populaci shromažďovat na vysoké úrovni, která může překročit škodlivé dominantní mutace.

Nezbytnou podmínkou evolučního procesu

Evoluční proces je spojitý a jeho povinným stavem je polymorfismus. To, že to ukazuje konstantní přizpůsobivost konkrétní populace k jejímu stanovišti. Heterozygotní organismy, které žijí v jedné skupině, mohou být v heterozygotním stavu a přenášeny z generace na generaci po mnoho let. Spolu s těmito fenotypickými projevy nemusí být kvůli obrovské zásobě genetické variability.

Geny fibrinogenu

Ve většině případů vědci považují polymorfismus genu fibrinogenu za předchůdce vývoje ischemické mrtvice. Ale v současné době je problém v popředí, ve kterém jsou genetické a získané faktory schopny vyvinout svůj vliv na vývoj této nemoci. Tento druh mrtvice vyvíjí způsobený trombózou mozkových tepen, a tím, že studuje genový polymorfismus fibrinogenu, může pochopit mnohé procesy, které ovlivňují že nemoc může být zabráněno. Spojení genetických změn a biochemických ukazatelů krve v současné době vědci nedostatečně studovali. Další výzkum umožní ovlivnit průběh choroby, změnit její průběh nebo ji jednoduše zabránit v rané fázi vývoje.