Mnohočetná alelicismus je specifický stav genů

Je nemožné si představit moderní medicínu bez takové jednoduché metody léčby jako transfúze krve. Na počátku používání této metody lékaři jednoduše čerpali tekutinu z jednoho pacienta do druhého, aniž by přemýšleli o následcích. Následné pozorování stavu pacientů vedlo k závěru, že ne každá krev bude vhodná pro transfúzi. To byl úvod k objevu krevních skupin.

Definice

Mnohočetná alelicismus je existence více než dvou variant jednoho genu. Působí jako prostředek přirozeného výběru, tj. Brání splynutí pohlavních buněk organismů, které nemohou mít životaschopné potomky.

To vysvětluje sterilitu některých rostlin a zvířat, stejně jako nemožnost vzhledu "dětí" u zvířat různých druhů. Různé symptomy se také nazývají "mnohočetný alelicismus". Příklady tohoto stavu: odlišná barva očí a barvy srsti, tvar uší nebo nosu. Ale stejný faktor ovlivňuje také typ krve člověka.

Mnohočetná alelicismus má určité pravidelnosti:

- každý gen může mít více než dvě alely;

- variantu genu může vzniknout buď z důvodu přímé nebo reverzní mutace jiné alely a z důvodu změny "divokého" genu;

- V organismu s diploidním sadou chromozomů mohou být současně umístěna dvě různé alely;

- alely jsou v dominujícím recesivním vztahu mezi sebou;

- dědictví alel podléhá zákonům Gregora Mendela.

Dědičnost krevních skupin

Mnohočetná alelicismus je jedním z projevů variability genetického materiálu živých organismů. Je možné volat jeden příklad takové variability dědičnost krevních skupin na systému AB0.

Tento systém má určité funkce:

- existují tři alely genu I - A, B a 0;

- tento gen je umístěn v devátém chromozómu;

- alely A a B dominují nad 0, ale jsou stejné;

- podle zákonů Mendela, dominantních genů se projevují jak v homo- a v heterozygotním organismu, tak recesivní pouze v homozygotních pro tento rys.

Různé kombinace alel poskytují čtyři krevní skupiny: 0, A, B a AB. Odlišují se mezi sebou antigeny (aglutinogeny), které se na povrchu červených krvinek vyznačují. Současně v kapalné části krve neustále cirkuluje aglutininy. To je specifické protilátky, které se neshodují s aglutinogeny.

Fenomén mnohonásobného alelicismu poskytuje řadu fenotypových projevů této vlastnosti u lidí. Krevní skupina je dobrým příkladem normální reakce, protože se nemění pod vlivem jakýchkoli faktorů po celý život.

Antigenní systémy

Mnohé alelickosti jsou genové mutace, které v populaci přetrvávají. Jeden z bílkovin, který je ovlivněn mutací, je Rh faktor. Tento protein je zděděn dominantním typem. Při krevní transfuzi nebo těhotenství může dojít k nekompatibilitě rhesus. V tomto případě se krev začne zhroucovat a rozvíjí se syndrom DIC.

Krev matky a plodu prochází villus chorionu a nemíchá se. Pokud během prvního těhotenství vyvine Rh-negativní matka Rh-pozitivní dítě, v průběhu porodu může jeho erytrocyty s exprimovanými antigeny vstoupit do ženského cévního systému a způsobit alergickou reakci zpožděného typu. To znamená, že v těle se hromadí protilátky, ale před druhým těhotenstvím se nezjistí. Pokud je druhé dítě také Rh pozitivní, bude mezi protilátkami a antigeny konflikt. To může nakonec vést ke smrti plodu.

Interakce genů

Mnohočetný alelicismus je projevem stejného genu v různých fyziologických variantách. Nejsou přítomny pouze aglutinogeny A, B a 0. Vědci rozlišují více než dvě stě aglutinogenů, spojených ve dvaceti skupinách. To určuje jedinečnost krevních skupin u každé jednotlivé osoby na zemi.

Rozdíl mezi těmito skupinami a systémem ABO spočívá v tom, že v plazmě nejsou žádné aglutininy. Nejdůležitější jsou aglutinogeny Rh, MN, S, P, A, Levis, Duppi, Kell, Kidd a další. V krvi jsou možné různé kombinace těchto antigenů.

Naštěstí při jediné krevní transfuzi nemá smysl brát v úvahu všechny tyto molekuly bílkovin, protože nezpůsobí významnou generalizovanou alergickou reakci. Při častých transfuzích se však nedoporučuje používat krev od stejného dárce.

Antigeny AB0 krevních skupin

Jak již víme, v genotypu člověka je vždy takový jev jako mnohočetná alelismus. Krevní skupiny jsou reprezentovány antigeny A a B, jejichž výskyt je způsoben přítomností genu I. Obsahují bílkoviny a sacharidy. Specificita každého antigenu je určena koncovým fragmentem sacharidového řetězce.

Pro tvorbu antigenů A a B je nezbytná H-látka, jejíž přítomnost je zodpovědná za to, že je zodpovědný za geny H. Tato struktura není antigenem, jelikož všichni lidé mají na membránách erytrocytů. Lidé s první krevní skupinu existuje pouze látka H, ​​ale neexistují žádné antigeny A a B.