Co je to - Rokytansky-Kyustnerův syndrom? Rokytansky-Kyustnerův syndrom: příčiny, příznaky, léčba

Náhradní mateřství umožňuje mít děti pro ty ženy, které z důvodů zdraví nemohou si představit své vlastní dítě. Jejich počet podle statistik se každoročně zvyšuje. Jeden z důvodů hledání služeb náhradní matka je syndrom Rokytansky-Kyustner. Příčiny onemocnění, příznaky a hlavní metody léčby budou popsány v tomto článku. Také zjistíte, zda žena s tímto syndromem může mít děti.

Charakteristika patologie

Syndrom Rokytansky-Kyustner-Mayer-Hauser je vzácné gynekologické onemocnění. Jeho jméno obsahuje jména vědců, kteří poskytli podrobný popis patologie. Také v lékařské literatuře existují synonyma onemocnění: atrezie vagíny, aplasie dělohy. Nicméně neodrážejí všechny poruchy v těle, které jsou charakteristické pro tento syndrom. Kromě toho může vzniknout atrezie vagíny v důsledku zánětu nebo operace. Často se celé jméno choroby sníží na první dvě jména vědců nebo termín "syndrom MRKH".

Patologie se vyznačuje úplnou nebo částečnou absencí dělohy, stejně jako 2/3 vagíny. V tomto případě je pozorován plný vývoj vaječníků a genitálií. Také zachováno sekundární sexuální charakteristiky (typ ženského vlasu, hrudník). Rokytansky-Kyustnerov syndrom je diagnostikován extrémně zřídka (jeden případ na 5000 novorozenců).

Historické pozadí

První popisy choroby se datují do roku 1829. Německý lékař Karl Mayer si všiml, že aplazie vagíny jsou často doprovázena různými vývojovými anomáliemi. O něco později, v roce 1838, patolog z Rakouska Carl von Rokytansky doplnil popis syndromu. Zjistil, že tato patologie také postrádá dělohu, ale vaječníky si zachovávají schopnost plně fungovat. V roce 1910 německý doktor Hermann Kyustner shrnul dostupné informace o nemoci a doplnil je o vlastní pozorování. Gynekolog popsal příklady časté kombinace aplazie dělohy s malformací ledvin. V roce 1961 profesor ze Švýcarska Georges Hauser navrhl termín "syndrom Rokitanskii-Kyustner-Mayer". Vědec publikoval početné pozorování pacientů s touto diagnózou, kde upozornil na necitlivost mužských hormonů u pacientů. V roce 1977 Hauser poprvé představil popisy atypické varianty patologie. Vzhledem k velkému přínosu vědců byl tento syndrom pojmenován pro čtyři příjmení objevitelů.

Příčiny onemocnění

Zpět v embryonální období plod obsahuje anatomické vady, které charakterizují syndrom Rokitansky-Kyustnerovy. Fotky dětí s takovou diagnózou po narození se neliší od těch, které mají zdravé rodiče. Podle Muellerovy teorie se v plodu vyvinou pohlavní orgány během celého druhého měsíce po početí. Účinky negativních faktorů na tělo těhotné ženy v této době mohou vyvolat různé patologické stavy u dítěte. Výskyt syndromu je také ovlivněn dysplazií fetálního pojivového tkáně, ve kterém narušuje struktura plodu. Patologické změny vedou k nižším vývojům orgánů, jedním z projevů je syndrom Rokytansky-Kyustnerovy.

Jaké faktory ovlivňují výskyt onemocnění u dítěte během těhotenství?

1. Závažná toxicóza.
2. HIV u matky.
3. Nebezpečí potratů.
4. Přijetí určitých léků (např. Kortikosteroidy).
5. Zneužívání alkoholu.

Tento syndrom nepatří do kategorie dědičných onemocnění. Nicméně v lékařské praxi jsou známy případy, kdy byla diagnostikována patologie u několika žen stejné rodiny.

Klinické projevy nemoci

Syndrom Rokytansky-Kyustner se začíná projevovat v pubertálním období, kdy dochází k pohlavnímu zrání těla. U dívky je prsa postupně zaoblená, postava se mění, v intímních zónách je pilóza. Vyslovené sekundární sexuální charakteristiky neumožňují podezření na zdravotní problémy. Mnoho dívek pocítí periodickou bolest v dolní části břicha, tíhu v dolní části zad. Nicméně, nepřítomnost menstruace způsobuje, že hledáte pomoc od gynekologa. Dalším důvodem pro návštěvu specialisty mohou být problémy intimní povahy. Neúspěšné pokusy o pohlavní styk často vedou k traumatu na perineum nebo ruptura močového měchýře. Prokázání nedostatečného rozvoje orgánů může sloužit jako rudimentární děloha s abnormálními vajíčkovými trubkami. Přibližně 40% zástupců syndromu spravedlivého pohlaví MRKH je kombinováno s poruchami močového systému.

Klasifikace choroby

Stejně jako mnoho jiných abnormalit embryonálního vývoje má Rokytansky-Kyustnerův syndrom různé stupně závažnosti. Intenzita každého z nich je určena závažností intrauterinních poruch. Existují tři formy této nemoci:

1. Typický MRKH syndrom (64% všech případů). Je charakterizována aplázíí dělohy, stejně jako pochvy.
2. Atypický MRKH syndrom (24% všech případů). U této nemoci nemají dívky dělohu a vagínu, pozoruje se dysfunkce vaječníků.
3. Sdružení MURCS (12% všech případů). Jedná se o nejtěžší formu syndromu, který se vyznačuje výše uvedenými poruchami a je doplněn abnormálním vývojem kostry.

Forma onemocnění určuje terapeutickou taktiku a také pomáhá lékařům provést prognózu oživení.

Diagnostické metody

Jaký druh vyšetření je zapotřebí k potvrzení syndromu Rokytansky-Kyustnerovu? Symptomy patologie nejsou jedinými kritérii diagnostiky. Vyšetření pacienta začíná externím vyšetřením. V 75% případů nám neumožňuje identifikovat žádné porušení, protože sekundární značky odpovídají normám. Pak je zkouška gynekologická židle. U dívek s hymenem se diagnostika provádí pomocí snímání. Syndrom je charakteristický krátký vagin (až 2 cm), který neskončí cervikálním kanálem. Další možností diagnostiky je rektální vyšetření, během níž lékař vyšetří vajíčko a děložní dutinu. Tato metoda vám umožňuje posoudit stupeň tvorby orgánů.

Pravidelné měření bazální teploty pomáhá stanovit fáze menstruačního cyklu, aby se potvrdilo plné fungování vaječníků. Lékař navíc předepisuje krevní testy hormonů, MRI a ultrazvuk malé pánve. V obzvláště závažných případech může být vyžadována laparoskopická diagnóza.

Způsoby léčby

Existuje pouze jeden způsob, jak léčit Rokytansky-Kyustnerův syndrom - intimní plast. Operace na vytvoření vagíny se nazývá colpopoiesis. K její pomoci lékařům se začalo uchylovat z 19. století. Zpočátku byla operace použita k léčbě žen se zachovanými funkcemi dělohy. U takových pacientů krev neopouštěla ​​tělo, ale postupně se nahromadila v břišní dutině. V důsledku toho diagnostikovali nádorové procesy, které byly doprovázeny silnou bolestí a různými komplikacemi.

V současné době existují dva způsoby, jak provádět kolpopoie:

1. Rozšíření vagíny s nafukovacími balónky. Operace trvá dlouhou dobu. Může být provedeno pouze v případě, že délka pochvy není menší než 4 cm.
2. Tvorba neovaginální části z části sigmoidního tlustého střeva nebo břišní dutiny. Moderní technologie umožňují opravit vady bez zákroků laparoskopicky. Lékaři často upřednostňují tuto metodu umělé tvorby vaginy.

Ideální věk pro kolpopoézu je od 16 do 21 let. Toto je doba konečného dozrávání těla. Jediným účelem vaginální plastické chirurgie je umožnit ženě plnohodnotný a intimní život. Aby se zabránilo jeho infekci, neměli byste odmítnout pravidelné sexuální styky, pravidelně podstupovat bougie postupy.

Komplikace po operaci

Jaké jsou komplikace pacienty s diagnózou "Rokitansky-Kustnerův syndrom" po operaci? Léčba jakékoliv nemoci je někdy doprovázena negativními důsledky. Colpopoiesis je vážná operace. Stejně jako u jakékoli jiné formy chirurgického zákroku není vyloučení vývoje komplikací. Mezi nejčastější patří sepsa a peritonitida. Také u mnoha pacientů po léčbě lékaři diagnostikují fúzi neovaginální stěny. Tato patologie se vyvíjí kvůli nedostatku pravidelného intimního života. Proto lékaři důrazně doporučují, aby ženy nezanedbávaly sexuální styk.

Prognóza po zotavení

Změny v těle, ke kterým dochází u žen s diagnózou syndromu Rokytansky-Küstner, neumožňují reprodukční funkci přirozenou cestou. Moderní metody IVF a náhradní mateřství však pomáhají těmto pacientům mít biologické děti. V poslední době vědci oznámili pozitivní výsledky operací pro transplantaci dárce dělohy. Po nějaké době možná transplantace tohoto orgánu pomůže ženám s touto zákeřnou chorobou samostatně ošetřovat děti.

Neplodnost a syndrom Rokytansky-Kyustner-Mayer

Je možné mít děti s touto nemocí? Tato otázka se objevuje u mnoha žen, které mají patologii. Dříve nebo později se každý chce pokusit o roli matky. Většina žen s tímto syndromem nemůže mít dítě. Pokud vaječníky fungují normálně, specialisté naznačují, že by se měli pacienti uchýlit k náhradní matce. Jak je v tomto případě pojetí dítěte?

V první fázi programu jsou náhradní matkou a nemocnou ženou předepsány hormonální léky. Použití léků po určitou dobu umožňuje synchronizovat jejich menstruační cykly. Pak jsou vajíčka ženy s syndromem MRKH uměle oplodněna spermatem manžela. Během několika dní se "pěstují" v živném médiu, které svou vlastností napodobuje vejcovody. O tři dny později specialisté zahajují předimplantační trénink: určují pohlaví embrya, přítomnost chromozomálních defektů a dědičné onemocnění. Pátý den se narodilo embryo do dělohy náhradní matky. V některých případech je nutný dvojitý pobyt, například v třetím a pátém dni.

Počet přenesených embryí se může lišit v závislosti na kvalitě genetického materiálu, věku pacienta. Na žádost žen jsou nevyužité vejce vystaveny postupu kryokonzervace. V důsledku této koncepce se zdravé dítě objeví za 9 měsíců. Tento postup má však příznivce i oponenty.

Samostatně bychom měli zvážit otázku náhradního mateřství. Na mnoha specializovaných klinikách existují takzvané ženské základny, které jsou připraveny poskytnout takovou službu. Obvykle jsou to mladé zdravé dívky. Jedním z důvodů, proč se na takovou kliniku obrátil, je syndrom Rokitansky-Kyustner-Meyer-Hauserovy. Fotografie budoucích náhradních matek mohou být také zobrazeny v této databázi. Celý proces, počínaje výběrem potenciální biomasy a ukončením těhotenství, je kontrolován kurátory centra. Proto je lepší obrátit se na odborníky, než udělat sami sebe. Pouze v tomto případě je možné zůstat přesvědčen o zdraví budoucího dítěte.

Shrňme výsledky

Syndrom Rokitansky-Mayer-Otto Küstner - je genetické onemocnění charakterizované absence nebo hypoplazie dělohy a vagíny. Mnoho dívek před pubertářským obdobím ani nevnímají zdravotní problémy. Nepřítomnost menstruace způsobuje, že se obrátí na gynekologa. Na recepci s odborníkem se dozví o existenci takového syndromu. Na jedné straně je charakterizována nedostatečným rozvojem dělohy a pochvy a na druhé straně přítomnost sekundárních sexuálních charakteristik. Dnes existuje několik možností léčby patologie. Všechny se neustále zlepšují a doplňují. Léčba onemocnění je omezena na eliminaci vady přes intimní plasty. V důsledku toho se pacient může zbavit psychologických a fyziologických problémů, užívat si života a dokonce mít děti. Co se týče posledního bodu, je nutná pomoc náhradní matky.