Duchenne a Beckerova myodystrofie: léčba

Genetické choroby patří do skupiny těžkých patologií, jejichž léčba dnes představuje obtíže. Mezi podobnými chromozomálními abnormalitami jsou různé poruchy. Mnoho z nich má neurologické příznaky. Příklady jsou Duchennovy myodystrofie, Becker. Tyto nemoci se rozvíjejí v dětství a mají progresivní průběh. Navzdory dosaženým výsledkům neurologie nejsou takové patologické stavy léčitelné. To je způsobeno chromozomálními změnami, které jsou položeny v procesu tvorby organismu.

Popis Duchennovy myodystrofie

Dushennovy myodystrofie je genetické onemocnění, které projevuje progresivní svalovou dysfunkci. Patologie je vzácná. Prevalence anomálie je asi 3 osoby na 10 tisíc mužů. Onemocnění ve většině případů postihuje chlapce. Vývoj myodystrofie mezi dívkami však není vyloučen. Tato patologie se projevuje v raném dětství.

Další chorobou, která má stejné příčiny a příznaky, je Beckerova myodystrofie. Vyznačuje se příznivějším proudem. Porážka svalové tkáně nastává mnohem později - v dospívání. V tomto případě se symptomy rozvíjejí postupně a pacient zůstává schopen pracovat několik let. Stejně jako Duchennova myodystrofie je tato patologie běžná u mužské populace. Frekvence výskytu je 1 osoba na 20 tisíc chlapců.

Duchennova myodystrofie: neuroimunologie onemocnění

Příčina obou patologií spočívá v narušení X chromozomu. Genetické změny, ke kterým dochází při infarktu myokardu Becker a Duchenne, byly studovány již ve 30. letech minulého století. Nicméně etiologická léčba ještě nebyla nalezena. Typ anomálie dědičnosti je recesivní. To znamená, že pokud je patologický gen přítomen u jednoho z rodičů, pravděpodobnost narození nemocného dítěte je 25%. X chromozóm je nejdelší v těle. U obou typů dystrofií se porucha vyskytuje ve stejném lokusu (p21). Toto poškození vede ke snížení syntézy bílkovin, která je součástí buněčných membrán svalové tkáně. S Duchennovou myodystrofií je zcela nepřítomen. Porušení proto dochází mnohem dříve. V Beckerově myodystrofii se protein syntetizuje v malých množstvích nebo je patologický.

Klinický obraz myodystrofie

Duchennova myodystrofie se vyznačuje porušení neuromuskulárního aparátu. Nemoc může být podezřelý ve věku 2-3 let. V tomto období je zřejmé, že dítě zaostává ve fyzickém vývoji od svých vrstevníků, chodí špatně, běží a skáče. Pro tyto děti je obtížné tyto kroky vylézt, často klesá. Porážka svalů začíná dolními končetinami. Později se rozprostírá do všech proximálních částí svalstva. Degenerace se vyskytuje v horním humeru, kvadriceps femoris sval. Na těchto místech dochází k ztenčení svalstva. V průběhu let probíhá myodystrofie. Porážka svalů a jejich konstantní zatížení vedou ke kontrakcím - trvalému zakřivení končetin. Dále pacienti s Duchenne myodystrofií mají srdeční onemocnění, které se pravidelně projevují. Také pro tuto patologii se vyznačuje pokles intelektuálních schopností (není příliš výrazný).

Beodyova myodystrofie má stejné příznaky, ale vyvíjí se později. První projevy jsou pozorovány po 10-15 letech. Postupně dochází ke změně chůze, objeví se otřesy a později se rozvíjí kontraktiva. Poruchy z kardiovaskulárního systému jsou špatně vyjádřeny. Intenzita tohoto onemocnění obvykle neklesá.

Jak diagnostikovat myodystrofii?

Diagnózu "Duchennovy myodystrofie" (nebo Becker) může dát zkušený neurolog. Především je založen na klinickém obrazu těchto onemocnění. Pozornost je věnována takovým příznakům, jako je ztenčení svalů proximálních částí, falešná hypertrofie svalů gastrocnemia (způsobená fibrózou a nanášení tukové tkáně). Tyto projevy jsou téměř vždy kombinovány s kardiovaskulární patologií. Na EKG vidíte poruchy rytmu, hypertrofii levé komory.

Také pacienti s Duchennovou myodystrofií mírně zaostávají za svými vrstevníky v duševním vývoji. K tomu určuje psycholog pracující s dětmi. Pokud je podezření na toto onemocnění, provádí se myografie (stanovení elektrického potenciálu svalstva) a echokardiografie - studie komor srdce. K přesnému stanovení přítomnosti patologie se provádí genetická diagnostika. U pacientů s mírným deodorem Becker a Duchenne by pacienti měli být pozorováni u několika specialistů. Mezi nimi - neurolog, psycholog a kardiolog.

Léčba

Bohužel nebyla etiologická léčba Duchenne a Beckerovy myodystrofie vyvinuta. Přesto pacient vykazuje symptomatickou a podpůrnou léčbu. V raných stádiích onemocnění jsou prováděny kurzy fyzioterapie a masáže. Při závažném postižení je nutné provést pasivní pohyby končetin. Chcete-li zpomalit vývoj výtažkových kontraktů, uchýlíte se k upevnění nohou během spánku. Podpůrná léčba může prodloužit život pacientů a zmírnit příznaky onemocnění. Používají vápníkové přípravky, léky "Galantamin" a "Proserin". V některých případech jsou předepsány hormony, většinou "prednizolon". Při progresivních srdečních poruchách jsou předepsány kardioprotektory.

Duchenne a Beckerova myodystrofie: prognóza

Prognóza Duchennovy myodystrofie je zklamáním. Brzký vývoj symptomů a rychlý vývoj onemocnění vedou k postižení i v dětství. Pacienti s touto patologií vyžadují neustálou péči. Průměrná délka života pacientů je asi 20 let. Beodyova myodystrofie se vyznačuje příznivým průběhem. S neustálým dohledem lékařů a plnění jejich pokynů zůstává pracovní kapacita pacientů až 30-35 let.