Vesta syndrom: znaky a léčba

Syndrom Vesta je komplex projevů spíše těžké formy epilepsie, které se vyskytují u malých dětí a jsou důsledkem poškození mozku. Nejpozoruhodnějším znakem této patologie je výrazné zpoždění v mentálním vývoji. Je to také pro toto onemocnění charakterizované symptomatickým komplexem: nedobrovolné pohyby

Popis choroby

Nemoc se obvykle projevuje v kojeneckém věku, část projevů spadá do věku až jednoho roku.

Diagnostické metody jsou založeny na analýze klinických příznaků, což je dále potvrzeno počítačovou tomografií, zobrazením magnetickou rezonancí a výsledky EEG (elektroencefalografie). Léčba se provádí s antiepileptiky, léky ze skupiny steroidů. Chirurgie může být také nutné k odstranění části mozku, ve kterém je epi-aktivní zaměření.

Trochu historie a statistiky

Poprvé se před námi West syndrom byl viděn a popsal lékař se stejnojmenným názvem v roce 1841. Všiml si projevy u dítěte a oddělte je příznačný komplex, který byl následně umístěn v samostatné diagnózy. Protože se tato patologie vyskytuje v dětství, pak se charakteristické křečovité a paroxysmální projevy nazývaly infantilní křeče. Zpočátku tento syndrom nebyl klasifikován jako samostatná kategorie onemocnění, ale byl považován za variant projevu generalizované formy epilepsie.

V polovině 20. století na základě údajů získaných studiem a analýzou EEG data u mladých pacientů bylo přiděleno specifičnost gipsaritmicheskoy činnost mozku, vyznačující se tím, chaotické střídající se s obdobími pomalu vysoké amplitudy hroty. Na základě těchto specifických vzorků EEG byla onemocnění identifikována jako samostatné diagnostické kritérium, charakteristické pro malé pacienty.

Individuální syndrom

S objevem a zlepšením neurovisvních diagnostických metod bylo možné identifikovat ohnisky mozkové hmoty postižené epi-aktivitou u dětí. Právě tyto nové přístupy a získané údaje na jejich základě vedly k odmítnutí léčby západního syndromu jako generalizované formy epilepsie. Od tohoto okamžiku byl odkazován na kategorii epileptické encefalopatie. Tento typ epileptické formy encefalopatie byl tedy izolován v odděleném syndromu pro dětství. U dospělých pacientů začal nést název Lennoxova syndromu - Gastaut.

Podle statistických údajů je výskyt této formy epilepsie (Vestův syndrom) u dětí s dokumentovanými poruchami mozku asi 2% a u dětské epilepsie je diagnóza přibližně 25% všech případů. Míra výskytu je 2 až 4 pacienti na 10 000 novorozenců. U chlapců se onemocnění vyskytuje častěji než u dívek. V 90% případů se syndrom projevuje až na jeden rok, vrchol onemocnění klesá ve věku 4 až 6 měsíců. Ve věku tří let spasmodické příznaky buď úplně zmizí, nebo se dostávají do jiných forem epilepsie.

"Angels Children" a Vesta syndrom

V síti je komunita rodičů speciálních dětí. V něm naleznete informace o popsaném syndromu. Mommies sdílejí své reakce na symptomy onemocnění u svých dětí, stejně jako na způsobech léčby. Stránka "Děti-andělé" je volána. Syndrom Vest je patologie, která způsobuje mnoho otázek rodičům novorozenců, kterých se to týká.

Etiologické rysy

Většina případů je symptomatická.

Bohužel neexistují přesné údaje o etiologii onemocnění. Příčiny mohou být převedeny nitroděložní infekce v akutní formě (cytomegalovirus, herpesviru), fetální hypoxie zranění, postnatální encefalitidy, předčasný porod, neonatální asfyxie, intrakraniální porodní trauma, ischemie, atd. Postnatální.

Navíc je pravděpodobné, že vítrový syndrom u dětí může být důsledkem anatomických abnormalit mozku, jako je například ageneze corpus callosum, hemimegalencephaly.

Také infantilní spasmy mohou mít vedlejší příznaky, t. E. být důsledkem a příznakem jiných onemocnění, jako jsou phakomatoses, neurofibromatóza, Downův syndrom, některé genové mutace. Existují také údaje o vztahu infantilních křečí s fenylketonurií.

Příčiny

Přibližně 10% případů je příčinou nemoci nelze nastavit, ale existuje genetická predispozice, jako rodinné historie odhalí existenci takových epileptických příznaků.

Existuje také řada předpokladů o vztahu mezi nástupem patologie a očkováním, konkrétně očkováním DTP. Existence takového spojení však není prokázanou skutečností. Je možné, že existuje jednoduchá shoda s kalendářním časem očkování a věkem, ve kterém jsou primární příznaky syndromu Vest nejcharakterističtější.

Patogenní mechanismus infantilních křečí v moderní medicíně dosud pouze hypotetická úvaha. Podle jednoho pohledu je syndrom Vest způsoben dysfunkcí serotonergních neuronů. Původ Tato hypotéza je založena na přítomnosti nízkých hladin hormonu serotoninu a jeho metabolitu.

Přesné příčiny syndromu Vest nejsou zcela pochopeny.

Existuje také imunologické ospravedlnění, které potvrzuje existenci vztahu mezi aktivovanými B lymfocyty a onemocněním.

Samostatně stojí za zmínku teorii závislosti patologie a poruch fungování mozku a nadledvin. Základem tohoto předpokladu je pozitivní výsledek léčby syndromu Vest s pomocí ACTH.

Někteří odborníci viz příčinu syndromu nadměrnou produkci excitačních synapsí a vedení kollatereley které způsobují zvýšenou úroveň vzrušivosti mozkové kůry, a fyziologické pro děti nedostatek myelinu způsobuje asynchronní EEG.

Jak dítě roste a vývoj jeho mozku, zvyšuje se hladina myelinu, což vede k výraznému poklesu jeho excitability. V důsledku toho obraz křečových projevů výrazně zmizí: buď zmizí, nebo se obrátí na patologii Lennox-Gastaut.

Zvažte hlavní příznaky syndromu Vest.

Symptomatický obraz

Jak již bylo uvedeno výše, onemocnění se zpravidla projevuje během prvního roku života. Existují případy pozdější primární manifestace syndromu, ale maximálně 4 roky.

Hlavním klinickým obrazem jsou sériové svalové křeče a nevyřízené fyzické a duševní vývoje. Ve stejné době, zpoždění psychomotorický vývoj ve většině klinických případů má primární projev a na jejím pozadí již existují paroxysmální příznaky. U 30% dětí se však před zřejmým vývojovým zpožděním objevuje paroxysm.

Obvykle se zpoždění v psychomotorickém vývoji projevuje v nepřítomnosti nebo nemotivovaném vyhynutí nebo úplném zmizení uchopeného reflexu. Existují také případy, kdy není schopen zkontrolovat pohled na nějaký předmět nebo ho sledovat. Tyto příznaky mají poměrně nepříznivou prognózu pro další vývoj.

Svalové spazmodiky

Je to sériová a symetrická povaha, časové intervaly mezi nimi jsou poměrně krátké a zpravidla ne více než minutu. Křeče jsou nejintenzivnější na počátku útoku a nakonec klesají. Spastické záchvaty nemají předvídatelnost, jejich četnost se může lišit od jedné až několika desítek denně. Charakteristickým rysem z nich je poměrně hustý fyziologický vazby v době bdění a spánku době, kdy je dítě mezi fázemi spánku a bdění. Vyvolávat je mohou hlasitý zvuk, náhlé neočekávané pohyby a dokonce i dotýkání.

Flexi a rozšíření

Podle toho, které svalové skupiny, je vystavena mimovolné kontrakce, křečovitý příznaky jsou rozděleny do extensor a flexoru, ale častěji křeče jsou smíšené. Za nimi frekvence flexie, ale extenzor je nejčastější v četnosti případů. Nejčastěji je dítě narušováno křečemi různého druhu, přičemž převládající obraz jednoho z nich je pozorován. Předpovědět, jaký druh křečí převládá, to je nemožné, protože to závisí na situaci, v níž tělo dítěte je na začátku příštího křečovitého útoku.

Křeče mohou být lokalizovány, které se vyskytují nejčastěji a mohou být zobecněny, což znamená, že se sníží všechny svalové skupiny.

Pojďme popsat spojení kontraktilní aktivity různých svalových skupin s jejich klinickým obrazem:

• Křečovitá flexe svalů krku způsobuje kývnutí hlavy, což je jedna z vizuálních karet příznaků syndromu Vest.
• Spasmodické kontrakce svalstva ramenního pletence se projevují formou ramen směrem k ramenům.
• Paroxysm "skládací nůž" - výsledek nedobrovolného ohybu břišních svalů.
• Spasmodické kontrakce svalů horních končetin vypadají, jako by se dítě objímalo. Kombinace tohoto typu křeče s předchozím ("skládacím nožem") se nazývá "útok Salaam". Kombinovaný obraz těchto dvou typů křečí připomíná východní pozdrav a "salámu".
• Pokud dítě už ví, jak chodit, pak křeče se mohou projevit následovně: dítě jde a náhle klesá, ale zůstává vědomé.
• Někdy se vyskytují nekonvulzivní záchvaty, které se projevují jako ostré zastavení motorických funkcí.
• Spasmodické záchvaty dýchacího ústrojí se projevují porušením respirační aktivity, což je obzvláště nebezpečný příznak.
• Existují i ​​jiné typy záchvatů, mohou se jednat o nezávislý projev a vyvstávají v kombinaci s ostatními.

Diagnostika

Diagnóza západního syndromu je založena na třech faktorech:

• zpoždění v duševním a duševním vývoji;
• gypsyrytmický obraz vzorku EEG;
• svalové křeče.

Velmi důležitý je věk, ve kterém se choroba začíná projevovat, stejně jako propojení křečí s spánkem. V případě, kdy se onemocnění projeví v atypicky pozdním věku, může být obtížné diagnostikovat.

Máte-li podezření, že je dítě West konzultace syndromem s neurologem, s další dodatečné zkoušky v genetice a epileptologa. Je včasných onemocnění diferenciačních důležitá, jako je benigní infantilní myoklonických, infantilní myoklonické epilepsie, Sandifer syndrom, ve které výraznou hlavou typ náklonu tortikolis a opisthotonos epizodické projevy, které se podobají spastické kontrakce, ale ve skutečnosti tomu tak není.

EEG

EEG (intersticiální) se provádí jak ve spánku, tak v bdělosti. Ukazuje chaotickou, dynamicky se měnící aktivitu špičkových vln v obou případech. EEG během spánku (polysomnografie) zaznamenává nedostatek této aktivity během hlubokého spánku. V počáteční fázi onemocnění u přibližně 66% klinických případů ukazuje, hypsarrhythmia EEG. V pozdějších fázích vzory EEG jsou chaotická organizace, ale asi 2-4 roků EEG již poskytuje sadu střídání akutní a pomalé vlny. EEG během křečí nyní zobecnit slow-vyskokoamplitudnyh komplexy a po nich mizí aktivitu.

V případě, že EEG zaznamenává ohniskovou změnu, se předpokládá, že existuje fokální mozkové léze nebo zda má určité strukturální anomálie.

Nejpřesnější metodou diagnostiky ohniskových lézí mozku je MRI.

Léčba

Skutečný průlom v léčbě West syndromu u dětí bylo použití ACTH přípravků (adrenokortikotropní hormon) pro reliéfní epipristupov. Použití ACTH v kombinaci s prednizolonem vede ke snížení a dokonce úplnému vymizení svalových křečí. EEG obrázek naopak potvrzuje nepřítomnost gypsychytních charakteristik. Jedinou překážkou v léčbě syndromu West je, že výběr dávky a trvání průběhu léčby těchto léků je individuální faktor a také empiricky. V 90% případů má dobrý účinek použití značných dávek léků.

Na počátku 90-tých let 20. století bylo zjištěno, pozitivní efekt léčby vigabatrinem, ale výhodou tohoto léku bylo prokázáno pouze u pacientů s tuberózní sklerózou. U ostatních pacientů zůstala léčba steroidy na prvním místě. Nicméně nedostatek steroidní terapie je nejhorší snášenlivostí léků a tendence onemocnění k relapsu.

Antikonvulziva

Pro léčbu jsou také užívány antikonvulziva, mezi nimiž je klinicky účinný a nejvíce klinicky účinný nitrazepam kyselina valproová. Někteří pacienti vykazovali pozitivní dynamiku léčby na pozadí léčby velkými dávkami vitaminu B6.

V případě, že hardware handshaking poškození mozku ložiska a nedostatek pozitivní dynamiku hloubením potřebné léky může být doporučena chirurgický zákrok pro odstranění léze, což je katalyzátor epipristupov. V nepřítomnosti takového provozu a s výhradou sklon pacienta pro svalovinu spazmatike s úplnou ztrátou motorické aktivity (pokles útoky) a může vyžadovat callosotomy.

Je Vesta syndrom lékem? Budeme o tom dále diskutovat.

Přediktivní kritéria

Při syndromu Vest u dětí až do poloviny případů klesají infantilní křeče a úplně zmizí o tři roky. Ve zbývajících 50-60% případů však dochází k nepříznivému pokračování průběhu onemocnění následným přechodem na jiné epileptické formy. Přechod na syndrom Lennox-Gastaut je s největší pravděpodobností. Pokud se infekční křeče manifestují na pozadí Downova syndromu, léčba léky je obvykle neúčinná.

Je však třeba mít na paměti, že i v případě úplného vymizení příznaků křečovitých, otázkou zůstává, o psychomotorického vývoje dítěte, které, jak si připomínáme, je důležitým faktorem v západním syndromu. Bohužel prognóza dalšího vývoje onemocnění, a to i bez paroxysmálních projevů, je zklamáním. To se vztahuje na zpoždění v psychického a fyzického vývoje a později se projevuje v podobě mozkové obrny, jakož i ve formě poruchou autistického a zpoždění v kognitivně-emocionální rozvoj obecně. Přibližně 70-80% dětí trpí mentální retardací a polovina pacientů má zpoždění ve fyzickém vývoji. A jen malé procento z těch šťastných, má vážné důsledky pro budoucí rozvoj a růst.

V případě, že onemocnění je důsledkem anatomické struktury defektů a patologickými změnami mozku, nepodléhají diagnózy a následné chirurgické opravy, prognóza je ještě nevýhodnější, pokud jde o pravděpodobném úmrtnosti stejně.

Pokud je varianta idiopatického West syndromu, t. E. Když je výskyt křečí nepředcházelo jakýchkoliv příznaků zpoždění psychomotorického vývoje, prognóza je mnohem příznivější charakter. Podíl dětí bez zbytkového psychomotorického deficitu je mnohem vyšší a dosahuje 37-44%.

Názory na toto onemocnění jsou protichůdné. Včasná diagnóza a léčba syndromu Vest je také velmi důležitá. Čím dříve je onemocnění zjištěno a léčba začíná, tím vyšší je pravděpodobnost nejpříznivější prognózy pro další duševní a tělesný vývoj dětí. Neurologové tvrdí, že všechny patologické stavy mozku a zpoždění v psychomotorickém vývoji jsou nejúčinněji zmírněny právě v raném dětství. Čím starší dítě má, tím menší šance na příznivý výsledek pro jeho vývoj.